होमोसिस्टिनुरिया
विषयसूची:
- होमोसिस्टिनुरिया क्या है?
- होमोसिस्टिनुरिया के लक्षण और लक्षण क्या हैं?
- होमोसिस्टिनुरिया के कई रूप मौजूद हैं वे आम से लेकर दुर्लभ हैं। इन भिन्नताओं के लिए कोई विशिष्ट नाम मौजूद नहीं हैं इसके बजाय, वे अपने लक्षणों से अलग हैं
- जन्म पर मौजूद कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तनों से इस रोग का कारण बनता है। Homocystinuria के कारण 150 से अधिक म्यूटेशन जीन सिस्टैथियोनिन बीटा-सिन्थेस में पाए गए हैं, जिसे सीबीएस जीन भी कहा जाता है सीबीएस जीन में एक एंजाइम बनाने के निर्देश शामिल हैं जो अमीनो एसिड होमोसिस्टीन और सेरीन को मेटाबोलाइज करने के लिए विटामिन बी -6 का उपयोग करता है। म्यूटेशन सीबीएस जीन के सामान्य कामकाज को रोकता है। इससे होमोकिस्टीन और अन्य विषाक्त पदार्थों के निर्माण में परिणाम होता है जो तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाते हैं, जिसमें मस्तिष्क भी शामिल है, और संवहनी तंत्र।
- चूंकि होमोसिस्टिनुरिया को माता-पिता से बच्चों तक ले जाया जाता है, इसलिए इस विकार के एक पारिवारिक इतिहास में बच्चों को इस स्थिति के विकास के जोखिम में वृद्धि होती है। विकार अधिक आम है:
- यह निर्धारित करने के लिए कि आपके या आपके बच्चे की इस स्थिति में है, आपके बच्चे के डॉक्टर कुछ लक्षणों के लिए देख सकते हैं एक बेहद पतली या लंबा बच्चा होने की स्थिति अधिक होने की संभावना है। इसके अतिरिक्त, उनके डॉक्टर छाती की विकृति, रीढ़ की वक्रता जैसे लक्षणों की खोज कर सकते हैं, और आंखों में लेंस को उखड़ सकते हैं। अगर आपका बच्चा दुगुना या महत्वपूर्ण रूप से बिगड़ा हुआ दृष्टि का अनुभव करता है तो एक आंख की जांच एक विलोच्छित लेंस प्रकट कर सकती है।
- होमोसिस्टिनुरिया के लिए कोई इलाज नहीं है विटामिन बी -6 की उच्च खुराक इस विकार वाले लगभग आधे लोगों के लिए एक सफल उपचार है। यदि आप इस पूरक को अच्छी तरह से जवाब देते हैं, तो यह संभव है कि आपको अपने बाकी जीवन के लिए दैनिक विटामिन बी -6 पूरक आहार का उपयोग करना होगा।
- इस विकार के लिए वर्तमान में कोई इलाज उपलब्ध नहीं है हालांकि, इस शर्त के निदान के करीब आधे लोगों में विटामिन बी -6 पूरक आहार से सुधार दिखता है। शिशुओं या बच्चों को शुरुआती उम्र में निदान किया जाता है, उन्हें कम-मेथियोनीन आहार से सकारात्मक परिणाम मिल सकते हैं। यह माना जाता है कि यह आहार कुछ प्रकार की मानसिक विकलांगता और आगे की जटिलताओं को रोकने में मदद करता है।
- यह विकार आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के परिणामस्वरूप होता है। यह इसे रोकने के लिए चुनौतीपूर्ण बना सकता है यदि आपके परिवार में होमोसिस्टिनुरिया का इतिहास चलता है तो आपको आनुवंशिक परामर्शदाता के पास जाने पर विचार करना चाहिए। संभावित माता-पिता इस पद्धति का उपयोग बच्चे को होने वाले जोखिम का विश्लेषण करने के लिए कर सकते हैं, जो विकार को संभालते हैं।
होमोसिस्टिनुरिया क्या है?
होमोसिस्टिनुरिया एक विरासत विकार है जो शरीर को आवश्यक अमीनो एसिड मेथियोनीन प्रसंस्करण से रखता है। अमीनो एसिड प्रोटीन का निर्माण ब्लॉकों हैं मेथियोनीन विभिन्न प्रोटीन में स्वाभाविक रूप से होता है। शिशुओं को विकास की आवश्यकता होती है, और वयस्कों को उनके शरीर के नाइट्रोजन संतुलन बनाए रखने की आवश्यकता होती है।
बीमारी आमतौर पर जीवन के पहले कुछ वर्षों के दौरान शिशुओं को प्रभावित करती है, और विकार के अधिक दुर्लभ रूप बच्चों के वजन कम होने का कारण बन सकता है। अगर यह इलाज नहीं छोड़ा जाता है, तो होमोसिस्टिनुरिया गंभीर और कभी-कभी घातक जटिलताओं का सामना कर सकता है।
विज्ञापनप्रज्ञापनलक्षण
होमोसिस्टिनुरिया के लक्षण और लक्षण क्या हैं?
लक्षण homocystinuria के प्रकार पर निर्भर करेगा लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों के दौरान विकसित होते हैं। हालांकि, कुछ लोग वयस्कता के दौरान लक्षण अनुभव करते हैं। लक्षण अक्सर अस्पष्ट और पता लगाना मुश्किल है। इस विकार के सबसे आम रूपों में निम्नलिखित लक्षण शामिल हो सकते हैं:
- आँखों में लेंस की अव्यवस्था
- निकटता का भाव
- असामान्य रक्त के थक्के
- ऑस्टियोपोरोसिस, या हड्डियों के कमज़ोर
- सीखने की अक्षमताएं
- विकास संबंधी समस्याएं
- छाती विकृतियों, जैसे कि छाती या स्तनपान के झुकाव में दिखने वाले,
- लंबे, कांटेदार हथियार और पैर
- स्कोलियोसिस
कम आम विविधताओं में इन अतिरिक्त लक्षण और लक्षण शामिल हैं:
- मेगालोब्लास्टिक एनीमिया, एक एनीमिया जिसमें बड़े-से-सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं को शामिल किया जाता है
- बरामदगी
- पनपने में विफलता
- बौद्धिक विकलांग
- आंदोलन और चाल की असामान्यताएं
प्रकार < 99 9> होमोसिस्टिनुरिया के प्रकार क्या हैं?
होमोसिस्टिनुरिया के कई रूप मौजूद हैं वे आम से लेकर दुर्लभ हैं। इन भिन्नताओं के लिए कोई विशिष्ट नाम मौजूद नहीं हैं इसके बजाय, वे अपने लक्षणों से अलग हैं
शिशुओं जो इस विकार के सामान्य रूप से प्रभावित होते हैं, आम तौर पर हल्के लक्षण होते हैं वास्तव में, उनके पास ऐसे लक्षण भी नहीं होते हैं जो बड़े होने तक उपचार की आवश्यकता होती है। हालांकि, इस विकार के कम सामान्य रूपों में अधिक गंभीर विकास संबंधी समस्याएं पैदा हुई हैं, जिनमें बिगड़ा बौद्धिक क्षमता भी शामिल है।
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कारणक्या होमोसिस्टिनुरिया का कारण बनता है?
जन्म पर मौजूद कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तनों से इस रोग का कारण बनता है। Homocystinuria के कारण 150 से अधिक म्यूटेशन जीन सिस्टैथियोनिन बीटा-सिन्थेस में पाए गए हैं, जिसे सीबीएस जीन भी कहा जाता है सीबीएस जीन में एक एंजाइम बनाने के निर्देश शामिल हैं जो अमीनो एसिड होमोसिस्टीन और सेरीन को मेटाबोलाइज करने के लिए विटामिन बी -6 का उपयोग करता है। म्यूटेशन सीबीएस जीन के सामान्य कामकाज को रोकता है। इससे होमोकिस्टीन और अन्य विषाक्त पदार्थों के निर्माण में परिणाम होता है जो तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाते हैं, जिसमें मस्तिष्क भी शामिल है, और संवहनी तंत्र।
दुर्लभ मामलों में, एमटीएचएफआर, एमटीआर, या एमटीआरआर जैसे अन्य जीनों में उत्परिवर्तन, विकार का कारण बनता है। होमोसिस्टिनुरिया एक आटोसॉमल अप्रभावी विशेषता है। इसका अर्थ है कि एक बच्चे को इस स्थिति के संकेत या लक्षण होने के लिए, दोनों को माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन का उत्तराधिकारी होना चाहिए।
जोखिम कारक
होमोसिस्टिनुरिया के लिए जोखिम कौन है?
चूंकि होमोसिस्टिनुरिया को माता-पिता से बच्चों तक ले जाया जाता है, इसलिए इस विकार के एक पारिवारिक इतिहास में बच्चों को इस स्थिति के विकास के जोखिम में वृद्धि होती है। विकार अधिक आम है:
आयरलैंड
- जर्मनी
- नॉर्वे
- कतर
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होमोसिस्टिनुरिया का निदान कैसे किया जाता है?
यह निर्धारित करने के लिए कि आपके या आपके बच्चे की इस स्थिति में है, आपके बच्चे के डॉक्टर कुछ लक्षणों के लिए देख सकते हैं एक बेहद पतली या लंबा बच्चा होने की स्थिति अधिक होने की संभावना है। इसके अतिरिक्त, उनके डॉक्टर छाती की विकृति, रीढ़ की वक्रता जैसे लक्षणों की खोज कर सकते हैं, और आंखों में लेंस को उखड़ सकते हैं। अगर आपका बच्चा दुगुना या महत्वपूर्ण रूप से बिगड़ा हुआ दृष्टि का अनुभव करता है तो एक आंख की जांच एक विलोच्छित लेंस प्रकट कर सकती है।
टेस्ट
यह निर्धारित करने के लिए कि आपका बच्चा प्रभावित होता है, आपका डॉक्टर भी कई परीक्षणों का आदेश दे सकता है। इन परीक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:
आनुवंशिक परीक्षण, विकार में शामिल जीनों में से एक को देखने के लिए
- अतिरिक्त होमोकीस्टीन की जांच के लिए खून और मूत्र के एक एमिनो एसिड स्क्रीन को देखने के लिए
- परीक्षण के लिए शरीर की प्रतिक्रिया का निर्धारण करने के लिए एमथीओनीन
- एक जिगर बायोप्सी और एंजाइमिक गतिविधि की जांच करने के लिए एंजाइम परख
- अन्य परीक्षण जो रोग के प्रभाव को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है एक्स-रे में ओस्टियोपोरोसिस, एक त्वचा बायोप्सी, और एक फाइब्रोब्लास्ट संस्कृति
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उपचारहोमोसिस्टिनुरिया का इलाज कैसे होता है?
होमोसिस्टिनुरिया के लिए कोई इलाज नहीं है विटामिन बी -6 की उच्च खुराक इस विकार वाले लगभग आधे लोगों के लिए एक सफल उपचार है। यदि आप इस पूरक को अच्छी तरह से जवाब देते हैं, तो यह संभव है कि आपको अपने बाकी जीवन के लिए दैनिक विटामिन बी -6 पूरक आहार का उपयोग करना होगा।
वैकल्पिक रूप से, अगर आपको इस उपचार से सकारात्मक परिणाम नहीं मिलते हैं, तो आपका डॉक्टर अमीनो एसिड मेथियोनीन वाले खाद्य पदार्थों में कम आहार खाने की सिफारिश कर सकता है। इस आहार पर जाने के बाद शुरुआती चरण में निदान किए गए लोगों को सकारात्मक प्रतिक्रियाएं मिली हैं।
आपका चिकित्सक भी betaine (साइस्टाडेन) लेने की सिफारिश कर सकता है बेटीन एक पोषक तत्व है जो खून से होमोसिस्टीन को निकालने में काम करता है। फोलिक एसिड के पूरक को लेना और आहार में अमीनो एसिड सिस्टीन को जोड़ना सहायक होता है।
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आउटलुकअगर मेरे बच्चे को होमोसिस्टिनुरिया है तो मैं क्या उम्मीद कर सकता हूं?
इस विकार के लिए वर्तमान में कोई इलाज उपलब्ध नहीं है हालांकि, इस शर्त के निदान के करीब आधे लोगों में विटामिन बी -6 पूरक आहार से सुधार दिखता है। शिशुओं या बच्चों को शुरुआती उम्र में निदान किया जाता है, उन्हें कम-मेथियोनीन आहार से सकारात्मक परिणाम मिल सकते हैं। यह माना जाता है कि यह आहार कुछ प्रकार की मानसिक विकलांगता और आगे की जटिलताओं को रोकने में मदद करता है।
उपचार के साथ भी, आपको गंभीर जटिलताओं का अनुभव हो सकता हैयदि आपको उच्च होमोसिस्टीन का स्तर निरंतर होता है तो आप रक्त के थक्कों के लिए जोखिम में हो सकते हैं सुनिश्चित करें कि आप अपने उपचार योजना का पालन करें और अपने डॉक्टर के साथ नियमित जांच करें। यह आपके चिकित्सक की मदद से आपके उपचार की निगरानी करेगा और जटिलताओं को रोकने में मदद करेगा।
निवारण
मैं अपने बच्चे को होमोसिस्टिनुरिया से कैसे प्राप्त कर सकता हूं?
यह विकार आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के परिणामस्वरूप होता है। यह इसे रोकने के लिए चुनौतीपूर्ण बना सकता है यदि आपके परिवार में होमोसिस्टिनुरिया का इतिहास चलता है तो आपको आनुवंशिक परामर्शदाता के पास जाने पर विचार करना चाहिए। संभावित माता-पिता इस पद्धति का उपयोग बच्चे को होने वाले जोखिम का विश्लेषण करने के लिए कर सकते हैं, जो विकार को संभालते हैं।
विकार के अंतर्गर्भाशयी निदान का अनुरोध करना इस स्थिति को रोकने का एक और संभावित तरीका है। इसके लिए आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए अम्मोनियोटिक कोशिकाओं या विली की संस्कृति का परीक्षण करना आवश्यक है।
