कंकाल डिस्प्लाशिया | परिभाषा और रोगी शिक्षा

कंकाल डिसप्लेसिया क्या है?

हाइलाइट्स

स्केलेटल डिस्प्लासिआ एक ऐसा परिस्थिति है जो असामान्य हड्डियों के विकास का कारण बनती है।
इसका परिणाम छोटे आकार, असामान्य अंग अनुपात और अन्य लक्षण हो सकता है।
उपचार और दृष्टिकोण विशिष्ट प्रकार के कंकाल डिसप्लेसिया के आधार पर भिन्न होता है

स्कैटल डिस्प्लासिआ चिकित्सा शब्द है जो बहुत से लोगों को बौनेवाद के रूप में दर्शाता है यह एक छत्र शब्द है जिसमें सैकड़ों शर्तों शामिल हैं जो आपके बच्चे की हड्डी और उपास्थि विकास को प्रभावित कर सकती हैं। कंकाल डिस्प्लासिआ के प्रकार को आमतौर पर वर्गीकृत किया जाता है जिसके द्वारा कंकाल का हिस्सा शामिल होता है।

अगर आपका बच्चा कंकाल डिस्प्लेशिया से पैदा हुआ है, तो उनके आकार, आकार, आकार, या खोपड़ी के आकार और आकार में असामान्य अंतर होगा। वे कद में बहुत कम हो सकते हैं उनके पास हथियार और पैर भी हो सकते हैं जो बाकी के शरीर के साथ सामान्य अनुपात में नहीं हैं।

कंकाल डिस्प्लासिआ एक आनुवंशिक स्थिति है यह एक विशिष्ट जीन में एक दोष के कारण होता है, जिसे आनुवंशिक उत्परिवर्तन कहा जाता है। प्रत्येक प्रकार के कंकाल डिसप्लेसिया अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं। लेकिन एक पूरे के रूप में, कंकाल डिसप्लेसिया प्रत्येक 5, 000 जन्मों में से एक के करीब प्रभावित होता है, जेनेटिक्स इन मेडिसीन में शोधकर्ताओं की रिपोर्ट करते हैं।

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लक्षण

कंकाल डिसप्लेसिया के लक्षण क्या हैं?

कंकाल डिसप्लेसिया के विशिष्ट लक्षण आपके बच्चे की अव्यवस्था के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। उनकी बाहों, पैर, ट्रंक, या खोपड़ी की संभावना एक असामान्य आकार, आकार, या दोनों के साथ विकसित होगी। अन्य लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:

ठोढ़ी उंगलियों
उंगलियों या पैर की उंगलियों का अनुलिपि
क्लब पैर
लापता अंग <99 9> लापता पसलियों
खंडित हड्डियां
जोड़ों का दर्द
scoliosis <999 > विकासात्मक विलंब
संज्ञानात्मक विकार (पहले मानसिक मंदता के रूप में जाना जाता था)
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कारण

कंकाल डिस्प्लाशिया का कारण बनता है?

कंकाल डिस्प्लासिआ एक विरासत की स्थिति है यह कई अलग-अलग प्रकार के आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के कारण हो सकता है, जो माता-पिता से लेकर बच्चों तक हो जाते हैं। ये परिवर्तन आपके बच्चे की हड्डियों को सामान्य रूप से बढ़ने से रोक सकते हैं। जबकि कंकाल डिस्प्लेसिया परिवारों में चलता है, आप संभावित रूप से इस स्थिति को अपने बच्चे को पास कर सकते हैं, भले ही आपके पास इसके ज्ञात परिवार का इतिहास न हो।

आपके बच्चे के कंकाल डिसप्लेसिया के लिए ज़िम्मेदार सटीक आनुवंशिक दोष शायद तुल्यकालन करना मुश्किल हो सकता है। कंकाल डिस्प्लासिआ का सबसे आम प्रकार को एचकंड्रोपैलासिया कहा जाता है। यह आपके बच्चे के एफजीएफआर 3 जीन के म्यूटेशन के कारण होता है। ज्यादातर समय, एचंड्रोप्लासिया से पैदा हुए बच्चों के माता-पिता के पास सामान्य ऊंचाई और कद है।

कंकाल डिसप्लेसिया के अन्य सामान्य प्रकार में शामिल हैं:

थेटेटोफोरिक डिस्प्लासिआ, एक ऐसी स्थिति जिससे आपके बच्चे को बहुत कम अंग विकसित हो सकते हैं, उनकी बाहों और पैरों पर त्वचा की अतिरिक्त परतें, और अविकसित फेफड़े

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासीआ, एक शर्त है अपने बच्चे के शरीर में हड्डी में उपास्थि के रूपांतरण को प्रभावित करता है और परिणाम छोटे हाथों और पैरों के साथ-साथ छोटे और व्यापक रूप से हाथों और पैरों के रूप में होता है, जो कि 999 वर्षीय कैम्मोमेलिक डिस्प्लाशिया, नवजात शिशुओं में अक्सर घातक स्थिति होती है जो लंबे हड्डियों के खतरनाक झुकाते हैं

ओस्टोजेनेसिस अपूर्ण, एक विकार जिसके परिणामस्वरूप नाजुक हड्डियां जो आसानी से टूट जाती हैं
ऑकोड्रोजेनेसिस, एक विकार जो आपके बच्चे को छोटे अंगों और एक छोटे से शरीर को विकसित करने का कारण बनता है
विज्ञापनअज्ञापन < 999> निदान
कंकाल डिसप्लेसिया का निदान कैसे किया जाता है?
यदि आपके बच्चे में कंकाल डिस्प्लासिआ है, तो उनका जन्म एक छोटे कद के साथ हो सकता है अन्य मामलों में, वे सामान्य स्तर के साथ पैदा हो सकते हैं और बाद में बढ़ने में विफल होते हैं। यदि आपके बच्चे का सिर उनके शरीर के बाकी हिस्सों के अनुपात में बढ़ता है तो आप या आपके बच्चे के चिकित्सक उनकी स्थिति की खोज कर सकते हैं।

कंकाल डिसप्लेसिया का निदान करने के लिए, आपके बच्चे के चिकित्सक पहले शारीरिक जांच कर सकते हैं वे आपके बच्चे की ऊंचाई, वजन और सिर परिधि को माप सकते हैं। संभवतः वे अपने बच्चे के शरीर के निचले और ऊपरी भाग को अपने अनुपात का आकलन करने के लिए अलग से मापेंगे। वे आपको अपने बच्चे और परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में भी सवाल पूछ सकते हैं।

एक विरासत की स्थितिः स्केलेटल डिसप्लेसिया आनुवांशिक उत्परिवर्तनों के कारण होता है जो हड्डियों के विकास और विकास को प्रभावित करती है। जिम्मेदार जीन अपने माता-पिता से अपने बच्चों को पारित कर दिया जाता है। स्कैटल डिसप्लेसिया को एक बच्चे को पारित किया जा सकता है भले ही परिवार में चलने वाली स्थिति का कोई ज्ञात इतिहास न हो।

आपके बच्चे एक्स-रे, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) स्कैन, या कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) का उपयोग कर सकते हैं, जिससे आपके बच्चे की हड्डियों में दोषों की पहचान और मूल्यांकन करने में सहायता मिलती है। कुछ मामलों में, वे अल्ट्रासाउंड परीक्षा का उपयोग करते हुए, आपके बच्चे के जन्म से पहले कंकाल डिसप्लेसिया का भी निदान कर सकते हैं। आपके गर्भावस्था या आपके साथी की गर्भावस्था के दौरान आपका डॉक्टर नियमित अल्ट्रासाउंड का संचालन करेगा। परीक्षा के दौरान, वे आपके विकासशील बच्चे की हड्डी की संरचना या अंग लंबाई में असामान्यताओं को देख सकते हैं। वे अपनी स्थिति का निदान करने में सहायता के लिए अधिक विस्तृत अनुवर्ती अल्ट्रासाउंड का आदेश दे सकते हैं। आपके बच्चे के जन्म के बाद तक का सही प्रकार का निदान करना मुश्किल हो सकता है।

आपके बच्चे के चिकित्सक को आपके बच्चे की स्कैटल डिस्प्लासिआ के प्रकार की पहचान करने में मदद के लिए आनुवांशिक और आणविक विश्लेषण की सिफारिश भी हो सकती है। यह उनकी सटीक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान करने में मदद कर सकता है जो उनकी स्थिति पैदा कर रहा है।

उपचार

कंकाल डिस्प्लासिआ का इलाज कैसे किया जाता है?

एक उपचार योजना विकसित करने और वितरित करने के लिए आपके बच्चे के चिकित्सक विशेषज्ञों की एक टीम के साथ काम कर सकते हैं उदाहरण के लिए, इन विशेषज्ञों में न्यूरोसर्जन, न्यूरोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेनिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, रेडियोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद्, भौतिक चिकित्सक, व्यावसायिक चिकित्सक, और अन्य शामिल हो सकते हैं।

अपने बच्चे के चिकित्सक अपने विकास को बढ़ावा देने के लिए विकास हार्मोन लिख सकते हैं इस प्रकार के उपचार में हर दिन सुई के साथ इंजेक्शन शामिल होता है। यह आपके बच्चे की ऊंचाई बढ़ाने में मदद कर सकता है, लेकिन संभवतः वे उपचार के साथ-साथ, नीचे-औसत कद के विकास करेंगे।

उनका डॉक्टर सर्जरी की सिफारिश भी कर सकता है उदाहरण के लिए, यदि आपके बच्चे की हड्डियां अपनी रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क के स्टेम को बाधित कर रही हैं, तो बच्चों की न्यूरोसर्जन को कुछ हड्डियों को निकालने की आवश्यकता हो सकती है। आपके बच्चे के अंगों को लंबा करने और हड्डी के विकास को प्रेरित करने के लिए सर्जरी का इस्तेमाल भी किया जा सकता है। लेकिन इस तरह की सर्जरी में कई संभावित जटिलताओं हैं इसमें कई प्रक्रियाएं और लंबी वसूली अवधि शामिल हो सकती है।

आपके बच्चे के चिकित्सक अन्य लक्षणों और पुनर्वासिक उपचारों की सिफारिश कर सकते हैं ताकि वे अपने लक्षणों से मुक्त हो सकें, उनकी स्वतंत्रता बढ़ा सकें, और अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकें।

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आउटलुक

लंबी अवधि में क्या उम्मीद की जा सकती है?

आपके बच्चे के लिए दीर्घावधि दृष्टिकोण उन पर निर्भर करता है कि उनके पास डिसप्लेसिया के प्रकार हैं। फिलाडेल्फिया के बच्चों के अस्पताल के अनुसार, कंकाल डिस्प्लाशिया के साथ आधे से भ्रूण के कारण जन्मजात मृत्यु हो या जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। हालत के कुछ बच्चे बचपन में जीवित रहते हैं अन्य वयस्कता में जीवित रहते हैं उनमें से कई अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीते हैं

अपने चिकित्सक से अपने बच्चे की विशिष्ट स्थिति, उपचार के विकल्प और लंबी अवधि के दृष्टिकोण के बारे में अधिक जानकारी के लिए पूछें