टाई सैक्स रोग: उपचार, लक्षण, जोखिम और अधिक

क्या Tay-Sachs रोग क्या है?

टे-सैक्स केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक बीमारी है यह एक neurodegenerative विकार है जो सबसे अधिक शिशुओं को प्रभावित करता है। शिशुओं में, यह एक प्रगतिशील बीमारी है जो दुर्भाग्य से हमेशा घातक है। Tay-Sachs भी किशोरावस्था और वयस्कों में कम गंभीर लक्षण पैदा कर सकता है, हालांकि यह अधिक मुश्किल से होता है

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लक्षण

टे-सैक्स के लक्षण क्या हैं?

इन्फैंटाइल टा-सैक्स के लक्षण

ज्यादातर प्रभावित शिशुओं में गर्भाशय (जन्म से पहले) में शुरू होने पर तंत्रिका क्षति होती है, जिसमें अधिकांश मामलों में 3 से 6 महीने की उम्र के लक्षण दिखाई देते हैं। प्रगति तीव्र है, और बच्चे आमतौर पर 4 या 5 साल पुराना हो जाएगा।

शिशुओं में तय-सैक्स के लक्षणों में शामिल हैं:

• बहरापन
• प्रगतिशील अंधापन
• कमी हुई मांसपेशियों की ताकत
• तेज प्रतिक्रिया बढ़ गई
• पक्षाघात या मांसपेशियों के कार्य के नुकसान
• जब्ती
• पेशी कठोरता (सड़चिलेपन)
• देनदार मानसिक और सामाजिक विकास
• धीमी गति से वृद्धि
• मैक्युला पर लाल स्थान (आंख में रेटिना के केंद्र के पास एक अंडाकार के आकार का क्षेत्र)

आपातकालीन लक्षण

यदि आपके बच्चे को जब्ती हो या साँस लेने में परेशानी हो, तो आपातकालीन कक्ष में जाकर 9 9 को तुरंत फोन करें

Tay-Sachs के अन्य रूपों के लक्षण

यहां तक ​​कि देर से शुरुआत किशोर, क्रोनिक, और बीमारियों के वयस्क रूप भी हैं, जो अधिक दुर्लभ हैं, लेकिन गंभीरता में हल्के होते हैं।

Tay-Sachs के किशोर फार्म वाले लोग आम तौर पर 2 और 10 की उम्र के बीच लक्षण प्रदर्शित करते हैं और आमतौर पर 15 वर्ष की उम्र से गुजर जाते हैं।

टे-सैश के पुराना रूप वाले लोग 10 वर्ष की आयु तक लक्षण विकसित करते हैं, लेकिन रोग धीरे-धीरे आगे बढ़ता है लक्षणों में स्लेरड भाषण, मांसपेशियों की ऐंठन और झटके शामिल हो सकते हैं। जीवन की प्रत्याशा इस प्रकार के बीमारी के साथ भिन्न होती है, और कुछ लोगों की सामान्य उम्र होती है

प्रौढ़ Tay-Sachs मामूली रूप है किशोरावस्था या वयस्कता के दौरान लक्षण दिखाई देते हैं। Tay-Sachs रोग के वयस्क रूप वाले लोग आमतौर पर इन लक्षण हैं:

• मांसपेशियों की कमजोरी
• धीमा भाषण
• अस्थिर चाल
• स्मृति समस्याएं
• झटके

लक्षणों की गंभीरता और जीवन प्रत्याशा भिन्न होती है ।

कारण

क्या टे-सैश का कारण बनता है?

गुणसूत्र 15 (हेक्स-ए) पर दोषपूर्ण जीन Tay-Sachs रोग का कारण बनता है। यह दोषपूर्ण जीन शरीर को हेक्सोसाइमिनिडेस नामक एक प्रोटीन नहीं बनाने का कारण बनता है। इस प्रोटीन के बिना, बृहदान्त्र कोशिकाओं को नष्ट कर, मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं में गैलेग्लियोसाइड नामक रसायनों का निर्माण होता है।

रोग आनुवंशिक है, जिसका अर्थ है कि इसे परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है आपको दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां प्राप्त करना होगा - प्रत्येक माता-पिता से एक - प्रभावित होने के लिए यदि केवल एक माता पिता दोषपूर्ण जीन को गुजरता है, तो बच्चा एक वाहक बन जाता है वे प्रभावित नहीं होंगे, लेकिन वे अपने बच्चों को इस बीमारी से गुजर सकते हैं

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जोखिम कारक

तय-सैक्स के लिए जोखिम कारक क्या हैं?

एशकेनाज़ी यहूदीों में रोग सबसे आम है ये ऐसे लोग हैं जिनके परिवारों को मध्य या पूर्वी यूरोप में यहूदी समुदायों से उतरते हैं। सेंटर फॉर यहूदी जेनेटिक्स के मुताबिक अमेरिकी आश्केनाज़ी यहूदी आबादी में करीब 30 लोग एक टे-सैश वाहक हैं।

बीमारी को रोकने का कोई रास्ता नहीं है, लेकिन आप आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं यह देखने के लिए कि क्या आप वाहक हैं या यदि आपके भ्रूण में बीमारी है यदि आप या आपके पति या पत्नी एक वाहक हैं, तो आनुवांशिक परीक्षण आपको यह निर्णय लेने में मदद कर सकता है कि बच्चे होने या नहीं।

निदान

टे-सैश का निदान कैसे किया जाता है?

जन्मपूर्व परीक्षण, जैसे कोरियोनिक विमुस नमूनाकरण (सीवीएस) और अम्निओनेंटिसिस, तय-सैश रोग का निदान कर सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण आम तौर पर किया जाता है जब एक या दोनों के दोनों सदस्य रोग के वाहक होते हैं।

सीवीएस को गर्भधारण के 10 और 12 सप्ताह के बीच किया जाता है और इसमें योनि या पेट के माध्यम से नाल से कोशिकाओं का एक नमूना लेना शामिल होता है। Amniocentesis गर्भावस्था के 15 और 20 सप्ताह के बीच किया जाता है और इसमें मां के पेट के माध्यम से एक सुई का उपयोग करके भ्रूण के आसपास के तरल पदार्थ का नमूना निकालना शामिल होता है।

यदि कोई बच्चा Tay-Sachs के लक्षण प्रदर्शित कर रहा है, तो एक चिकित्सक शारीरिक जांच कर सकता है और परिवार के इतिहास को एकत्र कर सकता है एंजाइम विश्लेषण बच्चे के रक्त या ऊतक नमूनों पर किया जा सकता है, और एक आँख परीक्षा उनके मैक्युला (उनके आंख के रेटिना के केंद्र के पास एक छोटा सा क्षेत्र) पर एक लाल स्थान प्रकट कर सकता है।

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उपचार

कैसे तय-सैशे का इलाज किया जाता है?

तय-सैक्स के लिए कोई इलाज नहीं है उपचार आमतौर पर बच्चे को आराम से रखने के होते हैं। इसे "दर्दनाशक देखभाल" कहा जाता है "पैलेयएपेटिव केयर में दर्द, दवाओं के मरीजों के लिए दवाएं शामिल हो सकती हैं जो दौरे को नियंत्रित करने, शारीरिक उपचार, टयूबिंग और फेफड़ों में बलगम निर्माण को कम करने के लिए श्वसन संबंधी देखभाल को नियंत्रित करती हैं।

परिवार के लिए भावनात्मक समर्थन भी महत्वपूर्ण है सहायता समूहों की तलाश करने से आपको सामना करने में मदद मिल सकती है। एक बीमार बच्चे की देखभाल करना भावनात्मक रूप से चुनौतीपूर्ण है और अन्य बीमारियों से लड़ने वाले परिवारों के साथ बात करना आरामदायक हो सकता है।

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स्क्रीनिंग और रोकथाम

टे-सैक्स रोग की मदद करने के लिए स्क्रीनिंग

क्योंकि टे-सैश की बीमारी विरासत में मिली है, स्क्रीनिंग के अलावा इसे रोकने के लिए कोई रास्ता नहीं है आप दो माता-पिता पर आनुवांशिक परीक्षण करके Tay-Sachs रोग के वाहकों के लिए स्क्रीन देख सकते हैं जो परिवार शुरू करने के बारे में सोच रहे हैं। Tay-Sachs के वाहकों के लिए स्क्रीनिंग 1 9 70 के दशक में शुरू हुई थी और उन्होंने तय-सैश के साथ पैदा हुए एश्केनाज़ी यहूदियों की संख्या में 90 प्रतिशत की कमी आई है।

एक आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करें यदि आप एक परिवार शुरू करने के बारे में सोच रहे हैं और आप या आपके साथी को लगता है कि आप टे-सैश रोग के लिए वाहक हो सकते हैं।