अपर्याप्त रोग कार्यक्रम समाप्त होता है माताओं के 20 साल के उत्तर के लिए खोज

जब तूफान सैंडी ने पूर्वी तट को तबाह कर दिया, तो बाद में रोशनी वापस आ गई, सामन्था अनास्तासिया उत्साहित थी, लेकिन यह सिर्फ इसलिए नहीं कि वह और उसके न्यू जर्सी पड़ोसियों को अंधेरे से बाहर निकल गया था। अपने तीन दो बच्चों के लिए निदान की खोज के 20 साल बाद, वह सिर्फ बेथेस्डा में नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हैल्थ (एनआईएच) अंडरैग्नॉच डिसीज प्रोग्राम (यूडीपी) से लौटा था, एमडी अपने बच्चों के बोलने और चलने की उनकी क्षमता खो जाने पर वे सिर्फ शिशुओं के लिए ही थे।

विज्ञापनअज्ञापन

बोस्टन में हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में समन्वय केंद्र के अतिरिक्त, सात क्लिनिकल साइटें हैं: बेथेस्डा में एनआईएच मुख्यालय, हार्वर्ड टीचिंग अस्पताल, ड्यूक विश्वविद्यालय, वेंडरबिल्ट यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर, बैलोर कॉलेज ऑफ मेडिसिन, कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय लॉस एंजिल्स, और स्टैनफोर्ड मेडिसिन

नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट (एनएचजीआरआई) में जीनोमिक डिवीजन के डिवीजन के प्रोग्राम डायरेक्टर, आनास्तासिया वाइज, हेल्थलाइन से बोलते हुए, "लक्ष्य यह है कि यह नेटवर्क जहां दोनों अमेरिका में मरीजों को देखा जा सकता है, साथ ही साथ बीमारी के निदान में जीनोमिक डेटा का उपयोग करने और नैदानिक और प्रयोगशाला शोधकर्ताओं को एक साथ लाने में सक्षम होने के लिए सक्षम होने के लिए दोनों को सक्षम करने में सक्षम होने के लिए यह स्पष्ट करने में सक्षम हो सकता है कि इन दुर्लभ दुर्लभ रोगों के कारण, और बेहतर तरीकों से आओ इन निदान रोगियों में निदान करने में सक्षम होने के लिए "

बुद्धिमान के अनुसार, लगभग 25 से 30 मिलियन अमरीकी या आबादी का आठ से 10 प्रतिशत लोग दुर्लभ रोग के प्रभाव से मुकाबला कर रहे हैं।

अमांडा और डैनियल की कहानी

अंस्तासिया, अमांडा की मां, 21 साल की उम्र, डैनियल, 15, और निक, 18, जो सौभाग्य से अप्रभावित हैं, हेल्थलाइन के साथ बैठते हैं हमें बताते हुए उसे दु: खद कहानी।

अमांडा ने सामान्य रूप से अपनी जिंदगी के पहले दस महीनों के लिए प्रगति की है, यह टिप्पणी करते हुए, अनास्तासिया ने कहा, "वह उन मील के पत्थर तक पहुंचने से बंद हो गया। वह बैठे थे और कुछ खिलौनों के साथ खेल रहा था, बड़बड़ाता था, एक बोतल पीने, और उंगली खुद को खिलाती थी। उसने कभी क्रॉल या चलना नहीं किया वह रोल और खड़े खींच सकते हैं। लेकिन तब सब बंद कर दिया एक महीने के दौरान उन्होंने उन कौशल खो दिया है।यह एक ढेलेदार आसन के साथ शुरू हुआ और वह गिरना शुरू कर दिया। "

विज्ञापनअज्ञाविवाद < कई सालों से कई अलग-अलग डॉक्टरों का दौरा करने के बावजूद, न्यूयॉर्क सिटी में बड़ी शैक्षणिक अस्पतालों में शामिल लोगों के अलावा, अनास्तासिया ने कहा," कोई भी हमें बता नहीं सकता कि वह क्या था। वे हमें दस लाख चीजें बता सकते थे जो यह नहीं थी। अमांडा के पठार और कोई मोटर फ़ंक्शन नहीं था। वह स्थानांतरित हो सकती है, लेकिन यह कार्यात्मक आंदोलन नहीं था यह अनियंत्रित था उसे कार्य पूरा करने के लिए पर्याप्त नहीं था। वह खुश लग रहा था मैं कह सकता था कि वह उज्ज्वल थी और वह मुझे समझ सकती थी जितना कि एक बच्चा था। मैं स्पष्ट रूप से उसकी आँखों में देख सकता था कि वह संवाद कर रहा था। "

अमांडा तीन से पहले, अनास्तासिया के एक बेटे, निक थे, जो शुक्र है, उनकी हालत नहीं है। इस समय, अनास्तासिया ने विकलांगों के लिए पूर्वस्कूली कार्यक्रमों में अमांडा की स्कूली शिक्षा पर जोर दिया। "मैं संचार के विभिन्न तरीकों पर काम कर रहा था, और उसे एहसास हुआ कि उसका सबसे नियंत्रित आंदोलन उसके सिर के साथ था हम सिर स्विच के साथ जा रहे थे यह इस तरह से संवाद करने के लिए श्रमसाध्य था, लेकिन यह सब हमारे पास था, "अनास्तासिया ने कहा।

जब आनास्तासिया ने अपने तीसरे बच्चे को जन्म दिया, डैनियल, वह आम तौर पर तब तक प्रगति की जब तक वह नौ महीने तक नहीं पहुंचे, जब उसने कुछ प्रतिगमन को देखना शुरू कर दिया। "हम इसे जल्दी से पकड़ लिया उन्होंने उन्हें अस्पताल में भर्ती कराया और उन्हें स्टेरॉयड की उच्च खुराक दी और सभी तरह के परीक्षण चलाए। प्रौद्योगिकी उन्नत था मुझे बहुत आशा थी कि हम इसका पता लगा लेंगे क्योंकि हम इसे पकड़ रहे थे, जबकि यह हो रहा था। अमांडा के साथ, जब तक हम इन शीर्ष डॉक्टरों से मिलते हैं, तब उनका प्रतिगमन किया जाता था। वह पठार था जब हम चीजों की तलाश शुरू कर देते थे, तो डैनियल इसके ठीक बीच में था, लेकिन कोई फायदा नहीं हुआ। उन्होंने कहा कि न्यूरोलॉजी को अब पेश करने के लिए कुछ नहीं है। हमारे रडार पर हमारे पास आपके बच्चे हैं हर साल वापस आओ, फिर हर दो साल। "

स्थानीय नैदानिक परीक्षणों का पता लगाएं।

खत्म करने के लिए एक लड़ाई

ऐसा तब था जब अनास्तासिया के पिता ने एनआईएच के यूडीपी से डॉ विल्यम गहल की ओर से एक समाचार कार्यक्रम देखा था, कि निदान पाने का परिवार का सपना शुरू हुआ गति पकड़ना। उस समय, न्यूयॉर्क में एक चिकित्सक बच्चों पर परीक्षण कर रहा था

विज्ञापनअज्ञाविवाद

"मैंने अपने पिता से कहा, अगर चिकित्सक खाली हाथ आता है तो मैं यूडीपी को देखूंगा। जब डॉक्टर खाली हाथ आया, मैंने उसे यूडीपी के बारे में बताया। उसने इसके बारे में कभी नहीं सुना था। मैंने कहा, 'मुझे डॉक्टर और मेडिकल रिकॉर्ड से रेफरल की आवश्यकता है। 'उसे पहले के साथ एक कठिन समय था, कह रही थी,' आप क्या सोचते हैं कि वे आपके लिए क्या कर सकते हैं कि मैं नहीं कर सकता? 'मैंने कहा,' कृपया, 'तो उसने कार्यक्रम में देखा और कहा,' मैं पत्र लिखूंगा। '"

यूडीपी को आवश्यक जानकारी भेजने के छह सप्ताह बाद, अनास्तासिया को एक कॉल मिला जिसमें अमांडा और डैनियल को कार्यक्रम में स्वीकार किया गया था। "यह लॉटरी जीतने जैसा था किसी के लिए मेरे बच्चों को अनुसंधान करने के लिए … मुझे लगा कि उन्हें कुछ ढूंढना होगा। यह बहुत भ्रमित है और आनुवंशिकी बहुत जटिल है। "

अनास्तासिया परिवार

विज्ञापन < परिवार ने अपने बैग पैक किए और दिसंबर 2011 में एक सप्ताह के लिए एनआईएच के नेतृत्व में, अनास्तासिया ने कहा।"डॉ हमारे शोधकर्ता टोरो हमारे हीरो हैं। हम सोमवार से शुक्रवार 8 बजे से रात 6 बजे तक व्यस्त थे। हमने न्यूरोलॉजिस्ट, भौतिक चिकित्सक, भाषण चिकित्सक, पोडियाटिस्ट्स, और जेनेटिक नेत्र रोग विशेषज्ञों को देखा उन्होंने एमआरआई, स्पाइनल नल किए; मांसपेशियों, त्वचा, मूत्र, और रक्त ले लिया; और उन्होंने अपने शरीर में हर हड्डी एक्स-रेड की। उसने मुझे, उनके पिता और मेरे दूसरे बेटे से रक्त और मूत्र भी लिया। "

परिवार के घर जाने से पहले, गाहल ने उन्हें बताया कि उन्हें विश्वास था कि किसी दिन वे निदान पेश करने में सक्षम होंगे। उस दिन सितंबर में आया, जब परिवार को एनआईएच वापस बुलाया गया था ताकि निष्कर्ष पर चर्चा की जा सके।

विज्ञापनअज्ञापन

"वे मुझे कुछ नहीं बताते हैं वे फोन पर कुछ नहीं कह सकते यदि आप सोचते हैं कि मैं स्वीकार करने के बारे में उत्साहित हूं, तो यह वाह था "अनास्तासिया ने कहा।" तूफान सैंडी के बाद यह एक हफ्ते पहले था। कुछ सकारात्मक होने के लिए ऐसा अच्छा समय था यह वास्तव में मेरे लिए परिप्रेक्ष्य में चीजें डाल दिया सैंडी अवास्तविक था, लेकिन यहां लगभग कुछ वर्षों के लिए मैं खोज रहा था, और मैं अपने जीवन की खबर प्राप्त करने जा रहा था। अच्छा, बुरा या उदासीन, मैंने सोचा कि मैं तैयार था; और बच्चों को उस स्थान पर जाने के लिए उत्साहित थे जहां बिजली थी "

निदान वे सभी के लिए इंतजार कर रहे थे

यह अस्पताल के बोर्डरूम में था कि अनास्तासिया परिवार को पता चला कि उनके बच्चों को ऐकार्डी -गुटेरस 2 बी "हमें बताया गया था: इस जीन के कई म्यूटेशन हैं, और आपके बच्चे 2 बी हैं मेरे पति और मैं वाहक हैं इस सिंड्रोम के साथ, यदि आपके पास इस जीन की एक अच्छी प्रति है, तो आप ठीक काम करेंगे। लेकिन अगर आपके पास दो बुरी प्रतियां हैं, तो आपके पास ऐकार्डी-गौटीर्स 2 बी है मेरे पति और मैं दोनों के पास एक अच्छी प्रति और एक बुरी प्रति था, और जब अमांडा और डैनियल की कल्पना की गई तो हमने अपनी बुरी प्रतियां उनको पास कर दीं। "

दुनिया भर में ऐकार्डी-गौटीअर्स (एजी) के 450 मामलों में हैं, और अनास्तासिया ने कहा, "मैंने कभी किसी बच्चे के साथ किसी भी बच्चे से मुलाकात नहीं की थी। जब उन्होंने मुझे बताया था कि उनके पास क्या था, और अन्य परिवार भी थे, मेरे जैसे कुछ, कुछ तीन बच्चे प्रभावित थे, और दुनिया भर में, मुझे भावनाओं से डर लगता था मैं बस रोना शुरू कर दिया मैं खुश या उदास नहीं था; यह सिर्फ राहत था "

वह उत्सुकता से अपने दोस्तों और रिश्तेदारों को खबर फैल गई। आनास्तासिया ने कहा, "यहां तक कि अगर हमारे पास एक और सप्ताह के लिए शक्ति नहीं है, तो मैं बादल नौ पर था -" वास्तव में एक निराश समय पर लोगों ने लोगों को आशा दी, क्योंकि लोग हमें कई वर्षों से जानते थे और हमें नहीं पता था कि यह क्या था। मेरे पास एक निदान है मुझे नहीं लगता कि हम कभी यह पता लगा सकते थे कि हमारे पास अपने आनुवांशिक श्रृंगार की तलाश में कोई नहीं था। मैं कार्यक्रम के लिए बहुत आभारी हूँ "

विज्ञापनअज्ञापन

इस तथ्य के बावजूद कि एजी के लिए कोई इलाज नहीं है, आनास्तासिया कहती है कि वह शांति में है, और अन्य परिवारों को आशा की शब्दों की पेशकश करती है जो कि उनके पास से हो सकती है:" रुको। आशा है। लगभग दो दशकों तक हमें नहीं पता था।रास्ते में कुछ बिंदु पर, मैंने कहा कि मुझे कभी पता नहीं चलेगा, इसलिए मेरा ध्यान वास्तव में सिर्फ शिक्षित और उन्हें सिखाने और उन्हें खुश करने के लिए, और बस उनको दे जो आप उन्हें दे सकते हैं। "

यह स्पष्ट है कि आज उसके बच्चे क्या कर रहे हैं कि अनास्तासिया ने अपने बच्चों को बहुत कुछ दिया है डैनियल, जो जल्द ही हाई स्कूल में प्रवेश करेंगे, कार्रवाई साहसिक कहानियां लिखने में व्यस्त हैं। "यह उनके लिए प्रगति का काम है, लेकिन वह बहुत सृजनात्मक है, और वह इतने लंबे समय से आए हैं," अनास्तासिया ने कहा।

अमांडा ने सिर्फ स्कूल खत्म कर लिया, प्रोम में गया, और अधिकांश युवा वयस्कों की तरह, फेसबुक में बहुत ज्यादा खामियां आई हैं वह एक दिन की देखभाल नर्सरी स्कूल में काम करती है, बच्चों को कलाओं और शिल्प के लिए निर्देश देने के लिए उसके कंप्यूटर को प्रोग्रामिंग करने के लिए काम करती है। वह एक मनोरंजन समन्वयक भी हैं, जो यात्रियों को दैनिक सेवानिवृत्त लोगों के लिए दैनिक गतिविधियों का ब्योरा देते हैं।

निक यू एस एस नौसेना में मिल रहा है

अनास्तासिया के लिए, "मुझे एक अच्छी रात की नींद लेना पसंद है," उसने कहा था। " मैं तो बस मजाक कर रहा हूं। जैसा कि आप विशेष जरूरतों पर लेते हैं, वहाँ बहुत खाली समय नहीं है, लेकिन यह ईबे और प्रवाह है मुझे पढ़ने के लिए और छोटी चीजें मेरे लिए करना पसंद है "

और पढ़ें: दुर्लभ स्थिति के साथ मनुष्य बाल फिर से बढ़ता है»

यूडीएन अधिक मरीजों को स्वीकार करना

यूडीपी ने पिछले छह वर्षों में 750 रोगियों को देखा है, और 25% मामलों में निदान किया गया है, बुद्धिमान ने कहा। "हम अगले चार वर्षों में सात नैदानिक स्थलों में 1, 400 रोगियों में भर्ती होने की उम्मीद करते हैं," उसने कहा।

कार्यक्रम का लाभ परिवारों के इलाज के लिए मौके से कहीं अधिक दूर है, बुद्धिमान ने कहा। "इसका मतलब मरीजों के लिए बहुत कुछ है, भले ही यह निदान है, जरूरी कोई इलाज नहीं है कई बार उन्हें लगता है कि लोग उन्हें गंभीरता से नहीं लेते हैं, और यह कि उनके डॉक्टरों को यह नहीं पता कि उन्हें क्या करना चाहिए। निदान होने में उन्हें मदद मिलती है कि इनमें से कई रोगियों के लिए मेडिकल ओडिसी का वर्ष रहा है, और जानने के लिए कि उनके पास क्या है। यह कार्यक्रम आनुवांशिक परामर्श भी प्रदान करता है, जो प्रभावित अन्य परिवारों के साथ मदद कर सकता है, और यह समझने में उनकी सहायता कर सकता है कि यह निदान सामान्य रूप से न केवल अपने रोगियों के लिए अपने परिवार के लिए प्रासंगिक हो सकता है। "

शायद अनास्तासिया ने रोगियों और उनके परिवारों को सबसे अच्छा लाभ बताया: "इस निदान ने मुझे इतना शांति दी है यह महसूस करने के लिए कुछ महीनों लग गए कि मुझे कुछ याद नहीं था। आप इन सभी वर्षों के बारे में चिंता करते हैं क्या मुझे कुछ करना चाहिए था? क्या मुझे कुछ अलग किया होगा? लोग पूछेंगे, आपके बच्चे क्या करते हैं? अब, मैं कह सकता हूं कि उनके पास यही है और यह ऐसा कैसे हुआ है, "उसने कहा।" हम बहुत अच्छे लोगों के साथ सचमुच धन्य हैं। "