एमएचटीएफआर गर्भावस्था: इसका क्या मतलब है?

अवलोकन> 999> हर मानव शरीर में जीन 5-मेथिलटाटरहाइड्रोफॉलाट होता है, जिसे MTHFR भी कहा जाता है

एमटीएचएफआर एक जीन है जो फोलिक एसिड के टूटने के लिए जिम्मेदार है, जो फोलेट बनाता है। मेडिकल विकार पर्याप्त फोलेट के बिना, या एक दोषपूर्ण MTHFR जीन के साथ हो सकता है।

गर्भावस्था के दौरान, गर्भपात के दौरान जो महिलाएं उत्परिवर्तित एमएचटीएफआर जीन के लिए सकारात्मक परीक्षण करती हैं उन्हें गर्भपात, प्रीक्लंपियासिया या जन्मजात दोष से पैदा हुए बच्चे जैसे स्पाइन बिफिडा के लिए अधिक जोखिम हो सकता है।

इस जीन के लिए परीक्षण करने के बारे में आपको पता होना चाहिए कि यह आपकी गर्भावस्था को कैसे प्रभावित कर सकता है।

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एमएचटीएफआर के बारे में

एमएचटीएफआर जीन क्या करता है?

एमटीएचएफआर विटामिन फोलिक एसिड का टूटना संभालता है, जिससे होमोसिस्टीन के ऊंचा स्तर तक पहुंच जाता है फोलिक एसिड टूट जाता है जब होमोसिस्टीन हमारे शरीर में एमिनो एसिड से निर्मित एक रसायन है। यदि फोलिक एसिड टूट नहीं है, तो यह शरीर को पर्याप्त फोलेट होने की क्षमता को रोक देगा। हाइपरहोमोसिस्टिनेमिया एक ऐसी स्थिति है जहां homocystine स्तर बढ़े हैं। उत्परिवर्तित जीन की वजह से हाइपरहोमोसिस्टिनेमिया अक्सर सकारात्मक एमएचटीएफआर रोगियों में देखा जाता है। उच्च होमोसिस्टीन स्तर, विशेष रूप से कम फोलिक एसिड स्तर के साथ, गर्भावस्था की जटिलताएं हो सकती हैं जिनमें शामिल हैं:

गर्भपात

• प्रीक्लंपिसिया
• जन्म दोष
• एमथएफआर परीक्षण में परीक्षण किए जाने वाले दो सबसे आम जीन सी 677 टी और ए 12 9 8 सी हैं यदि व्यक्ति को परीक्षण किया गया C677T जीन, या एक C6771 और एक A12 9 8C में से दो, परीक्षण अक्सर ऊंचा homocysteine ​​स्तर दिखाता है। लेकिन दो ए 12 9 8 जीन आमतौर पर ऊंचा होमोसिस्टीन स्तरों से जुड़े नहीं हैं। संभव है कि एक नकारात्मक एमएचटीएफआर जीन टेस्ट हो और उच्च होमोसिस्टीन स्तर हो।

फॉलेट के लिए जिम्मेदार है:

डीएनए

• डीएनए की मरम्मत करना
• लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करना (आरबीसी)
• जब एमएचटीएफआर जीन विफल हो जाता है, फोलिक एसिड टूट नहीं है । इसे उत्परिवर्तित एमटीएचटीआर जीन के रूप में जाना जाता है। यह उत्परिवर्तित जीन के लिए असामान्य नहीं है - जनसंख्या का 20 प्रतिशत तक है

जोखिम कारक

सकारात्मक एमएचटीएफआर जीन के लिए जोखिम कारक

सकारात्मक एमथएफआर जीन को माता-पिता से बच्चे तक ले जाया जाता है। कुछ भी आपको उत्परिवर्तित एमएचटीएफआर जीन के लिए कोई कारण नहीं है; यह बस तुम्हारी माँ और पिता से पारित किया है।

यदि आपके पास है तो आपको खतरे में पड़ सकता है:

आवर्ती गर्भावस्था के नुकसान

• स्पाइना बिफिडा या एनएसेफली जैसे एक न्यूरल ट्यूब दोष वाले एक शिशु
• प्रीक्लैक्शंस का इतिहास
• विज्ञापनअज्ञानायम विज्ञापन

जटिलताएं

एमएचटीएफआर उत्परिवर्तन की जटिलताओं क्या हैं?

इस जीन के साथ हो सकता है कि विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं उनमें से कुछ दूसरों की तुलना में गर्भावस्था को प्रभावित कर सकते हैं उत्परिवर्तन हृदय की तरह अन्य शारीरिक प्रणालियों को भी प्रभावित कर सकते हैं। कोई वैज्ञानिक सबूत नहीं है कि MTHFR जीन म्यूटेशनों में पुनरावृत्त गर्भावस्था का कारण बनता है, लेकिन जिन महिलाओं को कई नुकसान हुए हैं वे अक्सर एमएचटीएफआर जीन उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण करते हैं।

गर्भवती महिलाएं जिनके पास सकारात्मक एमएचटीएफआर उत्परिवर्तित जीन है उन्हें गर्भावस्था के दौरान जटिलताएं हो सकती हैं। इसमें शामिल हो सकते हैं:

स्पाइना बिफिडा: एक जन्म दोष जहां रीढ़ की हड्डी बच्चे के पीछे से चिपक जाती है, तंत्रिका क्षति पैदा करती है स्पाइना बिफिडा की गंभीरता के आधार पर, कुछ बच्चे सामान्य जीवन जीते हैं, जबकि दूसरों को पूर्णकालिक देखभाल की आवश्यकता होती है।

• अननेस्पाली: एक गंभीर जन्म दोष जहां एक बच्चा उसके मस्तिष्क या खोपड़ी के कुछ हिस्सों के बिना पैदा होता है। अधिकांश बच्चे जीवन के एक हफ्ते में नहीं रहते हैं
• प्रीक्लम्पसिया: गर्भावस्था के दौरान उच्च रक्तचाप को शामिल करने वाली एक शर्त।
• परीक्षण

एमटीएचएफआर के लिए परीक्षण

यह एक mutated एमटीएचएफआर जीन के अस्तित्व के लिए हर गर्भवती महिला का परीक्षण करने के लिए मानक प्रोटोकॉल नहीं है। यह ऐसा करने के लिए बहुत महंगा हो सकता है, और बीमा हमेशा इसे कवर नहीं करता है लेकिन अगर आपके पास कई गर्भपात हो गए हैं, तो एक अन्य गर्भावस्था के साथ एमटीएफएफआर जीन का एक पारिवारिक इतिहास या आनुवंशिक समस्याएं हैं, तो आपका डॉक्टर इस परीक्षण का आदेश दे सकता है आमतौर पर परिणाम एक से दो सप्ताह में उपलब्ध होते हैं

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उपचार

सकारात्मक उत्परिवर्तित एमटीएचएफआर जीन उपचार विकल्प

सकारात्मक एमएचटीएफआर जीन की खराबी के लिए उपचार अभी भी अध्ययन किया जा रहा है, लेकिन कई डॉक्टर रक्त के थक्के को रोकने या फोलिक एसिड स्तर को बढ़ाने में मदद करने के लिए चिकित्सा लिखेंगे।

आपका डॉक्टर निम्न विकल्पों की सिफारिश कर सकता है

लोवेनॉक्स या हेपरिन इंजेक्शन: ये इंजेक्शन रक्त के थक्कों को विकासशील प्लेसेन्टा और गर्भाशय की दीवार के बीच बनाने से रोकने में मदद कर सकता है। महिलाओं ने यह निर्धारित किया है कि गर्भावस्था के दौरान अक्सर यह उपचार शुरू होता है लेकिन यह निर्धारित करने के लिए अधिक शोध की आवश्यकता है कि इंजेक्शन कितनी देर तक महिलाओं को जारी रखने की आवश्यकता है

दैनिक एस्पिरिन (81 मिलीग्राम): यह रक्त के थक्का गठन के साथ भी मदद करता है, लेकिन कोई वैज्ञानिक प्रमाण नहीं है कि यह एक प्रभावी उपचार है।

अतिरिक्त फोलिक एसिड: आपका जन्मपूर्व विटामिन आपके शरीर की जरूरतों के सभी फोलिक एसिड प्रदान कर सकता है। लेकिन आपका डॉक्टर आपको अतिरिक्त फोलिक एसिड लेने के लिए सलाह दे सकता है

आपका चिकित्सक फॉलिक एसिड के बजाय एल-मेथाइलफ़ोलेट के साथ एक प्रीपेनटल विटामिन लिख सकता है, क्योंकि कुछ अध्ययनों से पता चला है कि एल-मेथाइलोल्फाइट एमटीएचएफआर जीन के साथ महिलाओं में एनीमिया के खतरे को कम कर सकता है।

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टेकअवे

लेनाएव

एमटीएचएफआर के लिए स्क्रीनिंग हर गर्भवती महिला के लिए अनुशंसित नहीं है कई महिलाएं सामान्य गर्भधारण करती हैं, भले ही वे जीन के लिए सकारात्मक परीक्षण करें। लेकिन यदि आपको न्यूरल ट्यूब दोष से पैदा हुए एक बच्चा है, या कई गर्भपात हो चुके हैं तो आपको परीक्षण करने की आवश्यकता हो सकती है। अपनी चिंताओं के बारे में अपने चिकित्सक से बात करें