क्रैब्स रोग
विषयसूची:
- क्राबे रोग क्या है?
- क्रैब्स रोग के लक्षण क्या हैं?
- मैलिन बनाने और बनाए रखने के लिए आपके शरीर को जीएएलसी की ज़रूरत होती है, यह एक पदार्थ है जो चारों ओर से घेरे और आपकी नसों को सुरक्षित रखने में मदद करता है। क्राब बीमारी वाले लोगों में, जिनके पास जीएएलसी नहीं है, मस्तिष्क में गैलेक्टोलीपिड्स नामक एक पदार्थ का निर्माण होगा। गैलाक्टोलीपीड्स को ग्लोबॉइड कोशिका नामक कोशिकाओं द्वारा संग्रहित किया जाता है। इस कारण से, क्राबे की बीमारी को कभी-कभी ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडाइस्ट्रॉफी भी कहा जाता है।क्रबी रोग के दो प्रकार होते हैं:
- क्रबी रोग का निदान कैसे किया जाता है?
- तंत्रिका प्रवाहकत्त्व के अध्ययन की गति को मापने के लिए जो तंत्रिका तंत्र के माध्यम से बिजली के आवेगों को भेजा जाता है
- शारीरिक उपचार की मांसपेशियों की धीमी गिरावट में मदद करने के लिए <999 > व्यावसायिक कार्यों के साथ बड़े बच्चों को सामान्य कार्यों में मदद करने के लिए, जैसे कि कपड़े पहने और भोजन करना
- गंभीर मानसिक गिरावट
क्राबे रोग क्या है?
क्रैश रोग तंत्रिका तंत्र के एक दुर्लभ और आमतौर पर घातक विकार है यह विरासत में मिली आनुवांशिक बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों में नीचे दिया जाता है। कब्रबे रोग वाले लोग गैलेक्टोसिलरारामिडास नामक एक पदार्थ को पर्याप्त बनाने में सक्षम नहीं हैं, जो कि माइेलिन बनाने के लिए आवश्यक है। माइलिन एक ऐसी सामग्री है जो आपके शरीर को तंत्रिका तंतुओं को घेरने और बचाने के लिए उपयोग करती है। इस संरक्षण के बिना, मस्तिष्क में कोशिकाएं मर जाएंगी, और मस्तिष्क में नसों और शरीर के अन्य भागों ठीक से काम नहीं करेंगे।
क्राबे रोग ज्यादातर शिशुओं में देखा जाता है (6 महीने की आयु तक), लेकिन यह बाद में जीवन में भी विकसित हो सकता है। दुर्भाग्य से, वर्तमान में क्राबे रोग का कोई इलाज नहीं है, और इस बीमारी वाले अधिकांश शिशु 2 वर्ष से पहले मर जाएंगे।
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क्रैब्स रोग के लक्षण क्या हैं?
सामान्य तौर पर, क्राबे रोग की शुरूआत की उम्र कम उम्र में, रोग तेजी से प्रगति करेगा। जिन लोगों के जीवन में बाद में क्राबे रोग का विकास होता है, उन शिशुओं की तुलना में कम गंभीर लक्षण हो सकते हैं जो रोग प्राप्त करते हैं।
शुरुआती शुरुआती क्रैब्स रोग
शुरुआती शुरुआती क्रैबी रोग के लक्षणों में शामिल हैं:
- खिला समस्याओं [999] बुखार
- लगातार उल्टी
- सिर के नियंत्रण की हानि
- चिड़चिड़ापन और अत्यधिक रोना <99 9 > आंदोलन या कठोरता के गरीब समन्वय
- बरामदगी
- मांसपेशियों में ऐंठन (विशेषकर हाथ और पैर)
- मांसपेशियों की स्वर में परिवर्तन
- मानसिक और मोटर समारोह में गिरावट
- बहरापन और अंधापन
- देर से शुरू किए गए क्राबे रोग
दृष्टि की प्रगतिशील हानि, अंधापन के लिए अग्रणी
चलने में कठिनाई (एनेटिक्स) < 999> गरीब हाथ समन्वय कौशल
- मांसपेशियों की कमजोरी या कठोर मांसपेशियों
- कारण
- क्या कारण है क्राबी रोग?
- क्रैबे रोग एक आनुवंशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति अपने माता-पिता से इस बीमारी का लाभ उठाता है। यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है - डीएनए अनुक्रम में एक स्थायी परिवर्तन होता है जो एक निश्चित जीन बनाता है। उत्परिवर्तन उस संदेश को प्रभावित करता है जो जीन आपके शरीर में कोशिकाओं को भेजता है।
क्राबोज रोग के जीन को क्रोमोसोम 14. पर पाया जा सकता है। एक बच्चे को रोग के उत्तराधिकारी होने के लिए माता-पिता दोनों से असामान्य जीन मिलना चाहिए। असामान्य जीन का परिणाम एक महत्वपूर्ण एंजाइम की कमी है जिससे आपके शरीर को गैलेक्टोसिलरार्मिडास (जीएएलसी) कहा जाता है।
मैलिन बनाने और बनाए रखने के लिए आपके शरीर को जीएएलसी की ज़रूरत होती है, यह एक पदार्थ है जो चारों ओर से घेरे और आपकी नसों को सुरक्षित रखने में मदद करता है। क्राब बीमारी वाले लोगों में, जिनके पास जीएएलसी नहीं है, मस्तिष्क में गैलेक्टोलीपिड्स नामक एक पदार्थ का निर्माण होगा। गैलाक्टोलीपीड्स को ग्लोबॉइड कोशिका नामक कोशिकाओं द्वारा संग्रहित किया जाता है। इस कारण से, क्राबे की बीमारी को कभी-कभी ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडाइस्ट्रॉफी भी कहा जाता है।क्रबी रोग के दो प्रकार होते हैं:
जन्म के शुरुआती महीनों में शुरुआती शुरुआती क्रैबे रोग होता है, आम तौर पर एक शिशु 6 महीने की आयु तक पहुंचने से पहले होता है।
प्रारंभिक किशोरावस्था में देर से शुरू होने वाली क्राब बीमारी बचपन या बाद में होती है
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- जोखिम कारक
- कौन क्राबी रोग के लिए जोखिम में है?
निदान
क्रबी रोग का निदान कैसे किया जाता है?
लक्षण देखने के लिए आपका डॉक्टर एक शारीरिक परीक्षा आयोजित करेगा डॉक्टर रक्त या त्वचा के ऊतक बायोप्सी का एक नमूना लेंगे और विश्लेषण के लिए एक प्रयोगशाला में भेज देंगे। प्रयोगशाला नमूना में जीएएलसी एंजाइम गतिविधि के लिए परीक्षण कर सकते हैं। यदि GALC गतिविधि स्तर बहुत कम हैं, तो बच्चे को क्राबे रोग हो सकता है निदान की पुष्टि करने के लिए निम्नलिखित परीक्षण भी किए जा सकते हैं:
असामान्यताएं देखने के लिए मस्तिष्क के इमेजिंग स्कैन (एमआरआई)
तंत्रिका प्रवाहकत्त्व के अध्ययन की गति को मापने के लिए जो तंत्रिका तंत्र के माध्यम से बिजली के आवेगों को भेजा जाता है
नेत्र परीक्षण से ऑक्टीक तंत्रिका <99 9> जेनेटिक परीक्षण को नुकसान के लक्षणों को देखने के लिए जेनेटिक दोष का पता लगाया गया है जो कि क्राबी रोग का कारण बनता है।
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- उपचार
- क्रैब्स रोग का इलाज कैसे किया जाता है?
- क्रबी रोग का कोई इलाज नहीं है हालांकि, मरीजों को निम्न लक्षणों को उनके लक्षणों को कम करने में मदद करने के लिए दिया जा सकता है:
मांसपेशियों में आराम करने वाली दवाओं (मांसपेशियों की ऐंठन को कम करने में मदद करने के लिए)
शारीरिक उपचार की मांसपेशियों की धीमी गिरावट में मदद करने के लिए <999 > व्यावसायिक कार्यों के साथ बड़े बच्चों को सामान्य कार्यों में मदद करने के लिए, जैसे कि कपड़े पहने और भोजन करना
अनुसंधान ने दो प्रक्रियाएं पायी हैं जो कि केवल लक्षणों का इलाज करने के बजाय, क्राबे रोग की प्रगति पर प्रभाव डाल सकती हैं: अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (इसे भी कहा जाता है) हेमटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण) और गर्भनाल रक्त प्रत्यारोपण। इन प्रक्रियाओं के दौरान, क्रैबे रोग वाले व्यक्ति को स्वस्थ व्यक्ति से कोशिकाएं प्राप्त होती हैं नए कोशिकाएं जीएएलसी एंजाइम बनाने में सक्षम हैं कि रोगी अपने आप पर नहीं बना सकता है इन दोनों प्रक्रियाओं के अपने स्वयं के जोखिम हैं
- अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण
- एक बच्चा बच्चा में अस्थि मज्जा को बदलने के लिए कुछ अस्थि मज्जा (हड्डियों में पाया जाने वाला पदार्थ) दान करेगा, जो कि क्राबे रोग है। सबसे अच्छा परिणाम देर से शुरू होने वाले क्रैबे रोग वाले रोगियों में ही रहे हैं जिनका इलाज गंभीर लक्षणों से पहले किया गया है। यह शुरुआती शुरुआती क्रैबे रोग के साथ शिशुओं में उपयोगी नहीं रहा है जो पहले से ही लक्षण विकसित कर चुके हैं।
- गर्भनाल रक्त परिसंचरण
- एक डॉक्टर रोगी में गर्भनाल रक्त स्टेम कोशिकाओं का संक्रमण करेगा। कोशिकाओं को एक दाता की नालिका से प्राप्त किया जाता है जो मरीज से संबंधित नहीं है। हालांकि, यह प्रक्रिया केवल उन मरीजों को मदद करने के लिए दिखायी गयी है जो कि लक्षणों के लक्षणों से पहले इलाज करते हैं।
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जटिलताएं
क्राबी रोग की जटिलताओं क्या हैं?
बीमारी आमतौर पर जीवन की धमकी दे रही है। चूंकि यह किसी व्यक्ति की केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है, इसलिए जटिलताओं में शामिल हैं:
अंधापन
बहरापनमांसपेशियों की टोन का गंभीर नुकसान
गंभीर मानसिक गिरावट
श्वसन विफलता और मृत्यु
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- आउटलुक < 99 9> लोगों के लिए लंबी अवधि के आउटलुक के लिए क्या है?
- दृष्टिकोण बहुत खराब है। औसतन, क्राबे रोग का विकास करने वाले शिशु 2 वर्ष से पहले मरेंगे। जो लोग जीवन में बाद में बीमारी विकसित करते हैं वे थोड़ी अधिक देर जीवित रहेंगे, लेकिन आम तौर पर उनका निदान होने के बाद 2 से 7 साल के बीच मर जाते हैं।
- रोकथाम
- करबबी रोग को कैसे रोका जा सकता है?
