लय-डायजेस सिंड्रोम: जीवन प्रत्याशा, लक्षण, गर्भावस्था के दौरान

ओवरव्यू> 99 9> लोएज़-डायटज सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जो संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है। हड्डियों, स्नायुबंधन, मांसपेशियों और रक्त वाहिकाओं को ताकत और लचीलापन प्रदान करने के लिए संयोजी ऊतक महत्वपूर्ण है।

लोहे-डायट्स सिंड्रोम को पहली बार 2005 में वर्णित किया गया था। इसकी विशेषताओं में मार्फन सिंड्रोम और एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के समान है, लेकिन लोय-डायट्स सिंड्रोम विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के कारण होता है। संयोजी ऊतक के विकार पूरे शरीर को प्रभावित कर सकते हैं, जिसमें कंकाल प्रणाली, त्वचा, हृदय, आंख और प्रतिरक्षा प्रणाली शामिल है।

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प्रकार

प्रकार

पांच प्रकार के लोइज़-डायटज सिंड्रोम हैं, जो मैं वी। के माध्यम से लेबल करता हूं। प्रकार इस पर निर्भर करता है कि किस प्रकार आनुवंशिक उत्परिवर्तन विकार के कारण होता है:

टाइप I

विकास कारक बीटा रिसेप्टर 1 (

• टीजीएफबीआर 1) जीन म्यूटेशन टाइप II को बदलने के कारण होता है, जिससे विकास कारक बीटा रिसेप्टर को बदलने के कारण होता है 2 (
• टीजीएफबीआर 2 <99 9>) जीन म्यूटेशन टाइप III डेप्पेन्टपैग्जिक होमोल 3 (एसएमएडी 3)
• जीन म्यूटेशन टाइप IV के कारण होता है विकास कारक बीटा 2 लीगेंड (टीजीएफबी 2)
• जीन म्यूटेशन प्रकार वी में वृद्धि कारक बीटा 3 लिगैंड (<99 9> टीजीएफबी 3) जीन म्यूटेशन
• चूंकि लय-डायट्स अभी भी एक अपेक्षाकृत नवनिर्मित विकार है, वैज्ञानिक अभी भी पांच प्रकारों के बीच नैदानिक ​​सुविधाओं में अंतर के बारे में सीख रहे हैं। शरीर के प्रभावित क्षेत्रों लोय-डायट्स सिंड्रोम से शरीर के कौन से क्षेत्र प्रभावित होते हैं?

संयोजी ऊतक के विकार के रूप में, लय-डायट्स सिंड्रोम शरीर के लगभग हर हिस्से को प्रभावित कर सकता है। निम्न विकार वाले लोगों के लिए सबसे आम चिंता का विषय है:

हृदय

रक्त वाहिकाओं, खासकर महाधमनी

आँखें

चेहरे

• कंकाल प्रणाली, खोपड़ी और रीढ़ की हड्डी सहित <99 9 > जोड़ों
• त्वचा
• प्रतिरक्षा प्रणाली
• पाचन तंत्र
• खोपड़ी अंगों, जैसे तिल्ली, गर्भाशय और आंतों
• लोएज़-डायट्स सिंड्रोम एक व्यक्ति से भिन्न होता है इसलिए लोय-डायट्स सिंड्रोम के साथ हर व्यक्ति के शरीर के इन सभी भागों में लक्षण नहीं होगा।
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• जीवन प्रत्याशा और पूर्वानुमान> 999> जीवन प्रत्याशा और पूर्वानुमान> 99 9> एक व्यक्ति के दिल, कंकाल और प्रतिरक्षा प्रणाली से जुड़े कई जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं के कारण, लोय-डायट्स सिंड्रोम वाले लोग एक हैं कम उम्र का होने का उच्च जोखिमहालांकि, विकार से प्रभावित लोगों के लिए जटिलताओं को कम करने में सहायता के लिए चिकित्सा देखभाल में अग्रिम रूप से किया जा रहा है।
• सिंड्रोम के रूप में हाल ही में मान्यता प्राप्त हो चुकी है, लॉय-डायट्स सिंड्रोम वाले किसी के लिए वास्तविक जीवन प्रत्याशा का अनुमान लगाने में मुश्किल है। बार-बार, एक नए सिंड्रोम के केवल सबसे गंभीर मामलों में चिकित्सकीय ध्यान आएगा। ये मामला उपचार में वर्तमान सफलता को दर्शाती नहीं है। आजकल, लोय-डायटज़ के साथ रहने वाले लोगों के लिए एक लंबा, पूर्ण जीवन जीने के लिए संभव है।
• लक्षण

लय-डाइटज़ सिंड्रोम के लक्षण

लय-डायट्स सिंड्रोम के लक्षण वयस्कता के माध्यम से बचपन के दौरान कभी भी पैदा हो सकते हैं। गंभीरता व्यक्ति से बहुत भिन्न होती है

निम्नलिखित लय-डायट्स सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट लक्षण हैं हालांकि, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि इन लक्षणों को सभी लोगों में नहीं देखा गया है और हमेशा विकार के सटीक निदान की ओर अग्रसर नहीं होता है:

हृदय और रक्त वाहिका समस्याएं

महाधमनी का बढ़ना (रक्त वाहिका रक्त से शरीर के बाकी हिस्सों तक रक्त बचाता है)

रक्तचाप की दीवार में एक अनियिरिज़म, उभाड़

महाधमनी विच्छेदन, महाधमनी दीवार में परतों के अचानक फाड़

धमनी कर्कशता, घुमा या सर्पिल धमनियों

अन्य जन्मजात हृदय दोष

चेहरे की विशेषताओं

हाइपरटेलैरिज्म, व्यापक रूप से आंखें

• बिफिड (विभाजन) या व्यापक उवुला (मुंह के पीछे लटका हुआ मांस का छोटा टुकड़ा)
• फ्लैट गाल की हड्डियां
• आँखों में नीचे की तरफ तिरछा
• क्रैनियोसिनोस्टोस, खोपड़ी की हड्डियों का प्रारंभिक संलयन
• फांक तबाही, मुंह की छत में एक छेद

नीले सक्लेरे, नीले रंग की श्वेत आँखें

• माइक्रोगोनिया, एक छोटी सी चीन
• रेट्रोग्नाथिया, सीन से छुटकारा
• कंकाल प्रणाली के लक्षण
• लंबी उंगलियों और पैर की उंगलियों
• उंगलियों के ठेठों
• क्लबफुट
• स्कोलियोसिस, रीढ़ की वक्रता
• ग्रीवा-रीढ़ अस्थिरता
• संयुक्त ढिलाई

पेक्टस एक्कावेटम (एक धब्बा छाती) या पेक्टस कार्निनाटम (एक छाती छाती 999> आसान खून बह रहा

• आसान खून बह रहा
• एक्जिमा
• ओस्टियोआर्थराइटिस, संयुक्त उत्तेजना
• पीस प्लानुस, फ्लैट फीट
• त्वचा के लक्षण
• पारदर्शी त्वचा
• नरम या मख़मली त्वचा
• आसान खून बह रहा
• एक्जिमा

असामान्य scarring

• नेत्र समस्याएं
• मूओपिया, निकटता के पास
• आंख की मांसपेशी विकारों
• आँखें जो एक ही दिशा में इंगित नहीं होती
• रेटिना टुकड़ी
• अन्य लक्षण

भोजन या पर्यावरण एलर्जी

• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सूजन रोग
• अस्थमा
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• कारण

क्या ल्यो-डायट्स सिंड्रोम का कारण बनता है?

• लोयज़-डायट्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन (त्रुटि) के कारण पांच जीनों में से एक में होता है। ये पांच जीन ट्रांसफोर्मिंग ग्रोथ फैक्टर-बीटा (टीजीएफ-बीटा) मार्ग में रिसेप्टर्स और अन्य अणु बनाने के लिए जिम्मेदार हैं। शरीर के संयोजी ऊतक के उचित विकास और विकास में यह मार्ग महत्वपूर्ण है। ये जीन हैं:
• टीजीएफबीआर 1
• टीजीएफबीआर 2

एसएमएडी-3

टीजीएफबीआर 2 <99 9> टीजीएफबीआर 3 <99 9> विकार में विरासत का एक स्वस्थतम प्रभावशाली पैटर्न हैइसका मतलब यह है कि उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति केवल विकार का कारण बनने के लिए पर्याप्त है। यदि आपके पास लोएज़-डायट्स सिंड्रोम है, तो 50 प्रतिशत मौका है कि आपके बच्चे में भी विकार होगा। हालांकि, लॉयज़-डायट्स सिंड्रोम के लगभग 75 प्रतिशत मामलों में ऐसे व्यक्ति होते हैं जिनके परिवार के इतिहास में कोई विकार नहीं होता। इसके बजाय, आनुवंशिक दोष गर्भावस्था में अनायास होता है

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लोएज़-डायट्स सिंड्रोम और गर्भावस्था

• लोएज़-डायटज़ सिंड्रोम और गर्भावस्था
• लोइज़-डायटज सिंड्रोम वाले महिलाओं के लिए, गर्भवती होने से पहले आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ अपने जोखिमों की समीक्षा करने की सिफारिश की जाती है। गर्भावस्था के दौरान गर्भ के विकार होने पर निर्धारित करने के लिए परीक्षण विकल्प मौजूद हैं।
• लोइज़-डायट्स सिंड्रोम के साथ एक महिला को भी गर्भावस्था के दौरान महाभृत विच्छेदन और गर्भाशय का टूटना और प्रसव के तुरंत बाद का उच्च जोखिम होगा। इसका कारण यह है कि गर्भावस्था दिल और रक्त वाहिकाओं पर तनाव बढ़ाता है। <99 9> महामारी की बीमारी या दिल के दोषों वाली महिलाओं को गर्भावस्था पर विचार करने से पहले डॉक्टर या प्रसूति के साथ जोखिमों पर विचार करना चाहिए। आपकी गर्भावस्था को "उच्च जोखिम" माना जाएगा और उन्हें विशेष निगरानी की आवश्यकता होगी लोइज़-डायट्स सिंड्रोम के उपचार में इस्तेमाल की जाने वाली कुछ दवाएं गर्भावस्था के दौरान जन्म दोषों और भ्रूण के नुकसान के कारण का उपयोग नहीं की जानी चाहिए।
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• उपचार

लॉय-डायट्स सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

अतीत में, लोएज़-डायट्स सिंड्रोम वाले कई लोग गलत तरीके से मारफान के सिंड्रोम का निदान कर चुके थे। अब यह ज्ञात है कि लोय-डायट्स सिंड्रोम अलग-अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तनों से उत्पन्न होता है और अलग-अलग तरीके से प्रबंधित होने की जरूरत होती है। एक चिकित्सक से मिलने महत्वपूर्ण है जो एक उपचार योजना निर्धारित करने के लिए विकार से परिचित है।

विकार के लिए कोई इलाज नहीं है, इसलिए लक्षणों को रोकने और उपचार करने के उद्देश्य से इसका उपचार किया जा रहा है। विच्छेदन के उच्च जोखिम के कारण, इस शर्त के साथ किसी व्यक्ति को अनियिरिज्म और अन्य जटिलताओं के गठन की निगरानी के लिए बारीकी से पालन किया जाना चाहिए। निगरानी में शामिल हो सकते हैं:

वार्षिक या वार्षिक ईकोकार्डियोग्राम

वार्षिक कंप्यूट टोमोग्राफी एंजियोग्राफी (सीटीए) या चुंबकीय अनुनाद एंजियोग्राफी (एमआरए)

ग्रीवा रीढ़ एक्सरे

आपके लक्षणों के आधार पर, अन्य उपचार और निवारक उपाय शामिल हैं:

दवाएं

हृदय की दर और रक्तचाप, जैसे एंजियोटेनसिन रिसेप्टर ब्लॉकर्स या बीटा-ब्लॉकर्स

संवहनी सर्जरी

जैसे महाधमनी रूट प्रतिस्थापन और धमनियों को कम करके शरीर की प्रमुख धमनियों पर तनाव कम करने के लिए

व्यायाम प्रतिबंधों

• के लिए मरम्मत, जैसे प्रतिस्पर्धात्मक खेल से बचने, खेल से संपर्क करें, थकावट का अभ्यास करना, और मांसपेशियां, जैसे पुशअप, पुलअप, और बैठने के लिए
• लाइट कार्डियोवैस्कुलर गतिविधियों
• जैसे लंबी पैदल यात्रा, स्लीइज़िस, पैर की विकृति या ठेके के लिए

एलर्जी दवाएं <99 9> और एलर्जी के साथ परामर्श

• भौतिक चिकित्सा ग्रीवा के रीढ़ की हड्डी का इलाज करने के लिए
• आर्थोपेडिक सर्जरी या तैनाती instabilit y
• पोषण विशेषज्ञ के साथ परामर्श गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल मुद्दों के लिए
• टेकअवे टेकअवे
• लोइज़-डायट्स सिंड्रोम के साथ दो लोगों के समान लक्षण नहीं होंगेयदि आप या आपके चिकित्सक को संदेह है कि आपके पास लोय-डायट्स सिंड्रोम है, तो यह अनुशंसित है कि आप आनुवंशिकीविद के साथ मिलें जो संयोजी ऊतक विकार से परिचित हो। क्योंकि सिंड्रोम को 2005 में मान्यता मिली थी, कई डॉक्टरों को इसके बारे में जानकारी नहीं है। यदि कोई जीन उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो यह भी एक ही उत्परिवर्तन के लिए परिवार के सदस्यों का परीक्षण करने का सुझाव दिया है। जैसा कि वैज्ञानिकों ने बीमारी के बारे में अधिक जानने के लिए, यह उम्मीद है कि पहले की निदान चिकित्सा के परिणामों में सुधार करने और नए उपचार के विकल्पों को आगे बढ़ाने में सक्षम होंगे।