Metachromatic leukodystrophy: प्रकार, लक्षण और निदान

मेटाट्र्रामिक लेकोडीस्ट्रॉफी

एंजाइम प्रोटीन हैं जो शरीर में पदार्थों को तोड़ने, या मेटाबोलाइज करने में मदद करते हैं। यदि कुछ एंजाइम मौजूद नहीं हैं, तो शरीर एक पदार्थ को चयापचय करने में असमर्थ होगा। यदि पदार्थ शरीर में रहता है, तो यह ऊपर का निर्माण कर सकता है। इससे महत्वपूर्ण स्वास्थ्य जटिलताओं का कारण हो सकता है

मेटाट्रैमिक लेकोडीस्ट्रॉफी (एमएलडी) तब होता है जब शरीर में एरील्लोल्फ़ेटस ए (एआरएसए) के रूप में जाना जाने वाला एंजाइम मौजूद नहीं है। एआरएसए सल्फाटाइड्स के रूप में जाना जाता वसा को तोड़ता है एआरएसए के बिना, सल्फाटाइड कोशिकाओं में, विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र के कोशिकाओं में, गुर्दे और तंत्रिका तंत्र सहित विभिन्न अंगों को नुकसान पहुंचाते हैं, जिनमें मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी शामिल है। ये पदार्थ शरीर में नसों को प्रभावित करते हैं, उन्हें हानि पहुंचाते हैं ताकि वे विद्युत आवेगों को भेजने में असमर्थ हों। स्नायु की कमजोरी या मांसपेशियों के नियंत्रण की कमी एमएलडी वाले लोगों में आम है और नसों को इस प्रकार के नुकसान का परिणाम है।

एमएलडी एक दुर्लभ अव्यवस्था है जो कि 40, 000 से 160,000 लोगों में दुनिया भर में होने की सूचना दी गई है। यह संख्या कुछ आनुवंशिक रूप से अलग-अलग आबादी में अधिक है। एमएलडी परिवारों में पारित हो गया है, या विरासत में मिला है। विकार को विकसित करने के लिए बच्चों को प्रत्येक माता-पिता से एक जीन प्राप्त होना चाहिए। जिन बच्चों के पास एमएलडी के लिए केवल एक जीन है उन्हें वाहक कहा जाता है। वाहक हालत पर पारित कर सकते हैं लेकिन इसमें कोई भी विकार नहीं है

एमएलडी के रूप में भी जाना जाता है:

• एआरएसए की कमी
• एरिल्सल्फास ए की कमी की बीमारी
• सेरेब्रल स्केलेरोसिस, फैलाना, मेटाच्रामेमिक फॉर्म
• ग्रीनफील्ड की बीमारी
• सेरेब्रोसैड सल्फाटास की कमी की बीमारी < 999> मेटाट्र्रामिक लेकुएंएन्फोलापैथी
• सल्फाटाइड लिपिडोसिस
• सल्फाटिडोसिस
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प्रकार

मेटाट्र्रामिक लेकोडीस्ट्रॉफी के प्रकार

एमएलडी के तीन रूप हैं प्रत्येक रूप समान लक्षण पैदा करता है और उस उम्र से पहचाना जाता है जिस पर लक्षण विकसित होते हैं। एमएलडी के तीन रूपों में शामिल हैं:

देर से शिशु एमएलडी, जो कि 6 से 24 महीने की उम्र के बच्चों में प्रकट होता है <99 9> किशोर एमएलडी, जो कि 3 से 16 वर्ष की उम्र के बच्चों में दिखाई देता है

• वयस्क एमएलडी, जो किसी भी आयु के किशोर या वयस्कों में प्रतीत होता है
• लक्षण
• मेटाट्र्रामिक लेकोडीस्ट्रॉफी के लक्षण क्या हैं?

एमएलडी के सामान्य लक्षण जो कि रोग के सभी तीन रूपों में पाए जाते हैं:

असामान्य मांसपेशियों के आंदोलन

व्यवहार समस्याएं

• मानसिक समारोह में कमी आई
• मांसपेशी स्वर में कमी आई
• कठिनाई चलना
• खाने या खाने में कठिनाई
• लगातार गिरता है
• असंयम
• चिड़चिड़ापन
• मांसपेशियों के नियंत्रण की हानि
• तंत्रिका समारोह के साथ समस्याएं
• बरामदगी
• बोलने में कठिनाई
• निगलने में कठिनाई
• विज्ञापनविज्ञापनअनुवाद
• निदान

मेटाट्र्रामिक लेकोडीस्ट्रॉफी का निदान कैसे किया जाता है?

भौतिक परीक्षा लेने और प्रयोगशाला परीक्षणों से परिणाम की समीक्षा करने के बाद आपका डॉक्टर एमएलडी का निदान कर सकता है। यदि आपके एमएलडी के लक्षण हैं, तो आपका डॉक्टर आपके निदान की पुष्टि करने के लिए कुछ परीक्षणों का पालन कर सकता है, जिसमें निम्न शामिल हैं:

आपका डॉक्टर रक्त परीक्षणों का उपयोग करने के लिए यह देखने के लिए कि क्या आपके पास एंजाइम की कमी है

यह देखने के लिए कि क्या आपके पास सल्फाटाइड्स का निर्माण है, मूत्र परीक्षण का उपयोग किया जाएगा।

• आपका डॉक्टर यह देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दे सकता है कि क्या आपके पास जीन है जो एमएलडी का कारण बनता है।
• एक तंत्रिका प्रवाहकत्त्व अध्ययन को मापने का आदेश दिया जा सकता है कि विद्युत तंत्रिकाएं आपके तंत्रिकाओं और मांसपेशियों के माध्यम से कैसे चलती हैं। एमएलडी की वजह से तंत्रिका क्षति को मापने के लिए इस परीक्षण का इस्तेमाल किया जा सकता है।
• आपके मस्तिष्क को देखने के लिए एमआरआई का इस्तेमाल किया जा सकता है। एमएलडी मस्तिष्क में सल्फाटाइड्स के निर्माण का कारण बनता है। यह एक एमआरआई पर देखा जा सकता है।
• उपचार
• मेटाट्र्रामिक लेकोडीस्ट्रॉफी का इलाज कैसे किया जाता है?

एमएलडी के लिए कोई इलाज नहीं है हालत के लिए उपचार आपके लक्षणों को प्रबंधित करने और अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित है। अपने डॉक्टर अपने लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद करने के लिए कई अलग-अलग उपचार का उपयोग कर सकते हैं:

मांसपेशियों की गतिविधियों को नियंत्रित करने और दर्द कम करने में मदद करने के लिए दवाएं

भाषण, मांसपेशियों की गतिविधियों और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए चिकित्सा

• निगलने से निपटने के लिए पोषण संबंधी सहायता खाने की कठिनाइयों
• कुछ लोगों में, बीमारी की प्रगति को धीमा करने में एक अस्थि मज्जा या गर्भनाल रक्त प्रत्यारोपण प्रभावी हो सकता है। सफल होने पर, प्रत्यारोपण में प्राप्त स्वस्थ कोशिकाओं से एआरएसए बना सकता है कि शरीर गायब हो गया था। यद्यपि यह प्रक्रिया बीमारी से पहले से ही क्षतिग्रस्त नहीं हुई है, यह भविष्य में नर्वस तंत्र को नुकसान पहुंचा सकती है और कुछ लोगों के लिए मानसिक विकलांगता को रोक सकती है। यह उन लोगों में प्रारंभिक हस्तक्षेप के रूप में सबसे प्रभावी है जो कुछ या कुछ लक्षण नहीं दिखाते हैं।
• किसी भी चिकित्सा प्रक्रिया के साथ, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से जुड़े जोखिम हैं अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से जुड़े जोखिम गंभीर हो सकते हैं। सबसे आम जोखिम भ्रष्टाचार बनाम-मेजबान रोग (जीवीएचडी) और प्रत्यारोपित कोशिकाओं की अस्वीकृति हैं।

कुछ लोगों में, नए प्रत्यारोपित कोशिका आक्रमणकारियों के रूप में अपनी कोशिकाओं को पहचानते हैं और उन पर हमला करने की कोशिश करते हैं। जीवीएचडी कारण हो सकता है:

एक बुखार

एक लाल चकत्ते

• डायरिया
• जिगर की क्षति
• फेफड़े की क्षति
• एमएलडी के लिए उपचार में प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाने वाली दवाएं शामिल हैं उपचार हमले को रोक देगा लेकिन आपको संक्रमण होने की अधिक संभावना होगी।
• एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण आमतौर पर प्रत्यारोपित कोशिकाओं की अस्वीकृति को रोकने के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाना शामिल है। इससे संक्रमण के विकास की संभावना बढ़ जाती है। किसी भी संक्रमण का इलाज करने के लिए इसे और अधिक गंभीर स्थिति में विकसित करने से रोकने के लिए महत्वपूर्ण है।

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आउटलुक

मेटाट्र्रामिक लेकोडीस्ट्रॉफी वाले लोगों के लिए आउटलुक क्या है?

एमएलडी एक प्रगतिशील रोग है। इसका मतलब यह है कि लक्षण समय के साथ खराब हो जाते हैं। जिन लोगों को इस बीमारी है, वे सभी मांसपेशियों और मानसिक कार्यों को अंततः खो देते हैं। लाइफेंस अक्सर उस उम्र पर निर्भर करता है जिस पर पहले व्यक्ति का निदान किया जाता है।

जब बीमारी कम उम्र में निदान होती है, तब रोग अधिक तेजी से बढ़ता हैदेर से शिशु एमएलडी का निदान करने वाले बच्चे आमतौर पर एक और पांच से 10 साल रहते हैं। किशोर एमएलडी में, निदान के बाद जीवन प्रत्याशा 10 से 20 वर्ष है। यदि लक्षण वयस्कता तक नहीं दिखाई देते हैं, तो आमतौर पर निदान के बाद लोग आम तौर पर 20 से 30 वर्ष जीवित रहते हैं।

हालांकि एमएलडी के लिए अभी भी कोई इलाज नहीं है, लेकिन अधिक उपचार विकसित किए जा रहे हैं। नैदानिक ​​अध्ययनों में भाग लेने के बारे में अपने चिकित्सक से बात करें

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रोकथाम

मेटाट्राट्रैमिक लेकोडीस्ट्रॉफी कैसे रोकी जा सकती है?

एमएलडी एक आनुवंशिक विकार है जिसे रोका नहीं जा सकता। हालांकि, यदि आपके परिवार में स्थिति चलती है, तो आप यह देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श पर विचार करना चाह सकते हैं कि क्या आप एक वाहक हैं। आनुवंशिक परामर्श आपको जीन को अपने बच्चों पर जाने के जोखिम के बारे में बेहतर जानकारी देने में मदद कर सकता है।