पॉर्फिअयस

पोर्फ़िरिया क्या है?

पोरफिरिया दुर्लभ विरासत में मिली रक्त के विकार वाले समूह हैं। इन विकारों वाले लोग हेम नहीं बनाते हैं हीमोग्लोबिन (लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन होता है जो ऑक्सीजन लेता है) ठीक से हीमी पोर्फिरिन (शरीर में स्वाभाविक रूप से होने वाली कार्बनिक यौगिक) से बना है। लोहे के लिए हीम लाल लाल कोशिकाओं (आरबीसी) को ऑक्सीजन ले जाती है और आरबीसी को भी उनका रंग देता है। यह हेओलोग्लोबिन में भी पाया जाता है, हृदय और कंकाल की मांसपेशियों में एक प्रोटीन। <99 9>

शरीर हेम बनाने के लिए कई कदमों के माध्यम से जाता है। हालांकि, पॉर्फिरिया वाले लोगों में, शरीर में कमी है इस प्रक्रिया को पूरा करने के लिए कुछ एंजाइम्स आवश्यक हैं, जिससे पोर्फिरिन ऊतकों और रक्त में जमा हो जाते हैं। हल्के से गंभीर तक के लक्षणों के कारण विभिन्न प्रकार के लक्षण हो सकते हैं। पोर्फिरिया के सबसे आम लक्षण पेट में दर्द, प्रकाश संवेदनशीलता (चकत्ते या छाले पैदा कर रहे हैं) और मांसपेशियों और तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याओं। पोर के लक्षण phyria भिन्न होता है और निर्भर करता है कि कौन से एंजाइम गायब है।

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कारण

पोर्फ़िरिया एक आनुवांशिक बीमारी है द जर्नल ऑफ पारिवारिक प्लानिंग (जेएफपी) के अनुसार, अधिकांश प्रकार के पोर्फियाअर्टोस्मल प्रमुख होते हैं, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति केवल एक माता-पिता से असामान्य जीन को संभालता है (जेएफपी, 2012) हालांकि, कुछ कारक लक्षणों को ट्रिगर कर सकते हैं, जिन्हें "हमलों" कहा जाता है "कारक शामिल हैं:

दवाओं

संक्रमण
शराब का उपयोग
कुछ हार्मोन, जैसे कि एस्ट्रोजन
सूर्य के प्रकाश
प्रकार

प्रकार

कई अलग-अलग प्रकार के पोर्फियारिया, जिसे दो श्रेणियों में वर्गीकृत किया जाता है: यकृत और इरिथ्रोपोएटिक। विकार के हेपेटिक रूप से जिगर की समस्याओं के कारण होते हैं और पेट के दर्द और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याओं जैसे लक्षणों से जुड़े होते हैं। एरिथ्रोपोएटिक रूप आरबीसी में समस्याओं के कारण होते हैं

यकृत पोलिफायरिया के पांच प्रकार हैं:

तीव्र आंतरायिक (एआईपी)

वंशानुगत कॉपोप्रोफ़ेरिया (एचसीपी)
विविधीज पोर्फिरिया
एमिनोलेवुलिनिक एसिड डीहाइड्रेटस की कमी (एवीएडीडीपी)
पोर्फियारिया कटेने तर्डा (पीसीटी))
नेशनल सेंटर फॉर बायोटेक्नोलॉजी इंफॉर्मेशन (एनसीबीआई) के मुताबिक, पीसीटी पॉरीफेरिया का सबसे सामान्य प्रकार है यह सूरज की रोशनी के लिए अत्यधिक संवेदनशीलता से जुड़ा हुआ है। (एनसीबीआई, 2011)

एरिथ्रोपोएटिक पॉर्फिरिया प्रकाश संवेदनशीलता से जुड़ा हुआ है दो प्रकार हैं - मूरोफोरफिरिया और प्रोटॉपोफोरिया

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लक्षण

लक्षण पोर्फियारिया के प्रकार पर निर्भर करते हैं गंभीर पेट दर्द सभी प्रकारों में मौजूद है, साथ ही मूत्र लाल रंग में भूरे रंग के होते हैं। यह पोर्फिरीन के निर्माण के कारण होता है, और आम तौर पर एक हमले के बाद होता है।

यकृत रोग से जुड़े लक्षणों में निम्न शामिल हैं:

अंग दर्द

न्युरोपैथी
उच्च रक्तचाप
टाचीकार्डिया (तेज़ दिल की धड़कन)
इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन
एरिथ्रोपोइटीक रोग से जुड़े लक्षणों में शामिल हैं:

चरम प्रकाश की त्वचा की संवेदनशीलता

एनीमिया (जब शरीर पर्याप्त नए आरबीसी उत्पादन नहीं करता है)
त्वचा रंजकता में परिवर्तन
सूरज एक्सपोज़र से संबंधित अनियमित व्यवहार
निदान

पॉर्फियारिया का निदान

कई परीक्षण इस स्थिति का पता लगाने में मदद कर सकता है।

शारीरिक समस्याओं की जांच करने वाले टेस्ट में निम्न शामिल हैं:

कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन

छाती एक्स-रे
एकोकार्डियोग्राम (ईकेजी)
रक्त की समस्याओं के लिए परीक्षण में शामिल हैं:

प्रतिदीप्ति के लिए मूत्र परीक्षण

पॉर्फोबिलीनोज़ (पीबीजी) मूत्र परीक्षण
पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी)
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उपचार

पोर्फिरिया के लिए कोई इलाज नहीं है उपचार लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित है अधिकांश मामलों में दवा के साथ इलाज किया जाता है

यकृत रोगों के उपचार में शामिल हैं:

रक्तचाप का प्रबंधन करने के लिए

बीटा ब्लॉकर्स (एटेनोलोल)
वसूली में सहायता के लिए उच्च कार्बोहाइड्रेट आहार
दर्द प्रबंधन के लिए ओपीओइड
हेमटिन हमलों को कम करने के लिए

एरिथ्रोपोएटिक के लिए उपचार बीमारी में शामिल हैं:

एनीमिया के लिए लोहे की खुराक
रक्त संक्रमण
अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

रोकथाम

पोर्फियारिया को रोका नहीं जा सकता। हालांकि, ट्रिगर्स को टालने या हटाने से लक्षणों को कम किया जा सकता है।

कारकों को समाप्त करने वाले कारकों में शामिल हैं:

मनोरंजक दवाएं
मानसिक तनाव
अत्यधिक पीने के लिए
कुछ एंटीबायोटिक दवाएं

एरिथ्रोपोएटिक लक्षणों को रोकने से प्रकाश जोखिम को कम करने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है:

उज्ज्वल सूर्य के प्रकाश
लंबी आस्तीन, टोपी और अन्य सुरक्षात्मक कपड़ों पहने हुए जबकि बाहर
सर्जरी के दौरान संरक्षण के लिए पूछना - दुर्लभ मामलों में फोटोटॉक्सिक चोट हो सकती है ऐसा तब होता है जब प्रकाश अंगों को छिड़कता है और संक्रमण की ओर जाता है।

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जटिलताएं

पोर्फ़िरिया का प्रबंधन करने योग्य और कठिन है जटिलताएं आम हैं वे शामिल हैं: