त्रिगुलाइजी | परिभाषा और रोगी शिक्षा

त्रिगुलाइडी क्या है?

मुख्य बिंदुएं

ट्रिपलॉयडी एक दुर्लभ क्रोमोसोमल असामान्यता है जिसमें भ्रूण अपने कोशिकाओं में गुणसूत्रों के एक अतिरिक्त सेट के साथ पैदा होते हैं।
ट्रिप्लोइड सिंड्रोम वाले भ्रूणों को ले जाने वाली गर्भवती महिलाओं में प्रीक्लम्पसिया हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप एडिमा (सूजन) और उच्च रक्तचाप जैसे लक्षण हो सकते हैं।
ट्रिपलॉयडी आनुवंशिक नहीं है और कोई जोखिम कारक नहीं है।

ट्रिपलॉयडी एक दुर्लभ क्रोमोसोमल असामान्यता है जिसमें भ्रूण अपने कोशिकाओं में गुणसूत्रों के एक अतिरिक्त सेट के साथ पैदा होते हैं।

गुणसूत्रों का एक समूह में 23 गुणसूत्र हैं इसे एक हेल्पोइड सेट कहा जाता है दो सेट, या 46 गुणसूत्र, को एक राजनयिक सेट कहा जाता है। तीन सेट, या 69 गुणसूत्र, एक त्रिभुज सेट कहा जाता है।

विशिष्ट कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं, 23 में माता से विरासत में मिली और 23 को पिता से विरासत में मिला।

ट्रिपलॉइड तब होता है जब एक भ्रूण को माता-पिता में से एक से एक गुणसूत्र का अतिरिक्त सेट मिलता है। Triploidy एक घातक स्थिति है। असामान्यता के साथ गर्भाधान शायद ही जन्म से बच जाता है। बहुत से लोग पहले त्रैमासिक दौरान अनायास ही गर्भपात कर रहे हैं। पूर्णकालिक तक पहुंचने से पहले अन्य लोग अब भी जन्म लेते हैं। कुछ शिशुओं जो कि बचने के लिए जीवित रहते हैं, उनमें कई गंभीर जन्म दोष हैं। कुछ आम दोषों में शामिल हैं:

विकास मंदता
हृदय दोष> 99 9> न्यूरल ट्यूब दोष, जैसे कि स्पाइना बिइफाडा

ट्रिपलॉइड के साथ पैदा हुए शिशुओं को आमतौर पर डिलीवरी के कुछ ही दिनों से ज्यादा जीवित नहीं रहता है।

मोज़ेक ट्रिपलॉइड से पैदा हुए बच्चे जन्म के बाद कई सालों तक जीवित रहते हैं। मोज़ेक ट्रिपलॉयडे तब होता है जब गुणसूत्रों की मात्रा हर कोशिका में समान नहीं होती है। कुछ कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं, जबकि अन्य में 69 गुणसूत्र होते हैं।

ट्राइसॉमी

ट्राइसॉमी त्रिभुज के समान एक शर्त है ऐसा तब होता है जब गुणसूत्रों (13

वें ^{, 18} वें <99 9>, और 21 ^सेंट गुणसूत्र सबसे सामान्य होते हैं) के केवल कुछ जोड़े को प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त क्रोमोसोम मिलता है । ^{सबसे सामान्य प्रकार के ट्राइसॉमी इस प्रकार हैं:} ट्राइसोमी 13, या पटौ सिंड्रोम

ट्राइसॉमी 18 या एडवर्ड्स सिंड्रोम

ट्राइसॉमी 21 या डाउन सिंड्रोम
इन अतिरिक्त गुणसूत्रों ने शारीरिक और मानसिक विकास। हालांकि, ट्राइसोमॉटी से पैदा हुए बच्चों की एक उच्च संख्या दीर्घकालिक, पूर्णकालिक देखभाल के साथ वयस्कता के लिए जीवित है।
और जानें: डाउन सिंड्रोम »

विज्ञापनअज्ञापन

कारण

ट्रिपलॉइड के कारण क्या होता है?

त्रिगुलाइडी गुणसूत्रों के एक अतिरिक्त सेट का परिणाम है यह तब हो सकता है जब दो शुक्राणु एक सामान्य अंडा या एक द्विगुणित शुक्राणु fertilizing एक सामान्य अंडे fertilizes। यह तब भी हो सकता है जब एक सामान्य शुक्राणु एक अंडे को उर्वरित करता है जिसमें क्रोमोसोम का अतिरिक्त सेट होता है

दो अलग-अलग प्रकार के असामान्य निषेचन के कारण त्रिगुलाइड हो सकता है:

डिजनिक निषेचन, जिसमें माता गुणसूत्रों के अतिरिक्त सेट प्रदान करती हैं यह आम तौर पर तब होता है जब मां के डिप्लोइड डिंब, या अंडे का सेल होता है, जो एक शुक्राणु द्वारा निषेचित होता है।

डायनेद्रिक निषेचन , जिसमें पिता गुणसूत्रों के अतिरिक्त सेट प्रदान करते हैं यह आमतौर पर तब होता है जब पिता के द्विगुणित शुक्राणुओं (या एक समय में दो शुक्राणुओं में से एक विकिरण के रूप में जाने वाली प्रक्रिया में) डिंब के निषेचन के साथ होता है।
जब बच्चा पूर्णकालिक के करीब होता है, तब दिगिक गर्भधारण समाप्त होने की संभावना अधिक होती है डायनेड्रिक गर्भधारण की शुरूआत शीघ्र ही स्वस्थ गर्भपात में होने की संभावना है। एक आंशिक दाढ़ी गर्भावस्था (या हाइडैटिडफ़ॉर्म मोल) त्रिगुलाइड पैदा कर सकता है और एक गैर-गर्भधारण गर्भावस्था है यह कैंसर सहित कई जटिलताओं का कारण बन सकता है और एक अन्य दाढ़ी गर्भावस्था के जोखिम में वृद्धि हो सकती है।

जोखिम कारक

ट्रिपलॉइड के जोखिम में कौन है? दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन के अनुसार, ट्रिपलॉइड सभी अवधारणाओं के 1-3% प्रतिशत में होता है। कोई भी जोखिम कारक नहीं हैं पुरानी माताओं में अन्य गुणसूत्र असामान्यताएं जैसे डाउन सिंड्रोम जैसी यह अधिक आम नहीं है। जो जोड़े त्रिभुज के साथ एक गर्भावस्था का अनुभव करते हैं वे इसके लिए भविष्य में गर्भधारण में अधिक जोखिम नहीं लेते हैं। Triploidy भी वंशानुगत नहीं है

विज्ञापनएद्वीक्षाअनुवाद <99 9> लक्षण

त्रिगुलाइडी के लक्षण क्या हैं?

ट्रिप्लोइड सिंड्रोम वाले भ्रूणों को ले जाने वाली गर्भवती महिलाओं में प्रीक्लम्पसिया हो सकती है इस हालत के लक्षणों में शामिल हैं:

अल्बुमिनुरिया, या मूत्र में

एडिमा, या सूजन

उच्च रक्तचाप

भ्रूण में ट्रिपलॉइड की शारीरिक प्रभाव इस बात पर निर्भर करता है कि अतिरिक्त गुणसूत्र क्या पिता या मां पितृत्व में विरासत में मिली गुणसूत्र छोटे सिर पैदा कर सकते हैं और एक विस्तारित, पुटी भरने वाले नाल के कारण हो सकता है। मातृत्व रूप से विरासत में मिली गुणसूत्र गंभीर विकास की समस्याएं पैदा कर सकते हैं, एक बड़े आकार का सिर, और अल्सर के बिना एक छोटा नाल।
तीन-तीन बच्चों के साथ पूर्णकालिक अवस्था में पहुंचने वाली शिशुओं में डिलीवरी के बाद एक या एक से अधिक जन्म के दोष होते हैं, जिनमें शामिल हैं:
एक फांसी होंठ और फेटे हुए तालू

हृदय दोष [999] अंगों की असामान्यताएं, जैसे पैर की अंगुली और उंगली 999> विस्तृत सेट आँखें

निदान

त्रिगुलाइज्ड का निदान
एक गुणसूत्र विश्लेषण (कैरियोटाइप) परीक्षण है, जैसे कि एक गुर्दा संबंधी गुर्दा
न्यूरल ट्यूब दोष, जैसे स्पाइना बिफिडा
गुर्दा दोष केवल परीक्षण जो एक triploidy निदान की पुष्टि कर सकते हैं यह परीक्षण अतिरिक्त गुणसूत्रों के अस्तित्व का निर्धारण करने के लिए भ्रूण के जीनों में गुणसूत्रों की संख्याओं की गणना करता है।
इस परीक्षण को करने के लिए, एक डॉक्टर को भ्रूण से एक ऊतक नमूना चाहिए। क्योंकि भ्रूण और नाल एक ही निषेचित अंडे से आते हैं, एक डॉक्टर परीक्षण के लिए एक नाल का नमूना का उपयोग कर सकते हैं।
त्रिभुज का पता लगाने के लिए एक amniocentesis भी इस्तेमाल किया जा सकता है डॉक्टर अम्नीओटिक द्रव को निकालता है और फिर असामान्य गुणसूत्रों के लक्षणों के लिए नमूना का विश्लेषण करता है।

ट्रिप्लॉइडी को संक्रमित रूप से संदेह किया जा सकता है, या बच्चे के पैदा होने से पहले, अगर मातृ सीरम स्क्रीनिंग टेस्ट का आदेश दिया जाता है और इसमें कुछ असामान्यताएं होती हैं यह रक्त परीक्षण, आमतौर पर गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान किया जाता है, स्थिति का पता लगाने के लिए डिज़ाइन नहीं किया गया है। हालांकि, असामान्य परीक्षण के परिणाम जैसे रक्त में कुछ बहुत ज्यादा प्रोटीन या बहुत कम, संभावित समस्याओं के लिए एक प्रसूतिशीलता को सूचित कर सकते हैंसीरम स्क्रीनिंग टेस्ट में असामान्य परिणाम होने पर अधिक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है।

ट्रिपलॉयडी भी अल्ट्रासाउंड के दौरान संदिग्ध हो सकता है, जिसे आमतौर पर भ्रूण की जांच के लिए गर्भावस्था के दौरान किया जाता है। इस परीक्षा से चिकित्सक को यह देखने में मदद मिल सकती है कि क्या भ्रूण में कुछ असामान्य असामान्यताएं हैं।

विज्ञापनअज्ञापन

उपचार

ट्रिपलॉयडी के इलाज के लिए

ट्रिपलॉयडी का उपचार नहीं किया जा सकता है या ठीक नहीं किया जा सकता है। गर्भवती होने वाली गर्भावस्था, जब तक बच्चा प्रसव नहीं हो जाता तब तक दुर्लभ होता है। यदि एक शिशु बचता है, तो बच्चा सामान्यतः पैयलीएपिव देखभाल प्राप्त करता है हालत के अंततः घातक प्रकृति के कारण औषधीय और शल्यचिकित्सक उपचार का उपयोग नहीं किया जाता है।

यदि डॉक्टर एक महिला गर्भवती हो जाती है, तो वह गर्भावस्था समाप्त कर सकती है या इसे अवधि तक ले सकती है या जब तक स्वाभाविक गर्भपात नहीं होता है। यदि वह बच्चे को अवधि के लिए ले जाने का विकल्प लेता है, तो उसे त्रिगुलाइडी की वजह से जटिलताओं के लिए निकट पर नजर रखी जानी चाहिए, जिसमें निम्न शामिल हैं:

प्रीक्लम्पसिया, जो जीवन-खतरा हो सकता है

क्रोरीओकेरिनोमामा, एक प्रकार का कैंसर शायद ही कभी ऊतक से बचा जाता है एक आंशिक दाढ़ी गर्भावस्था

अपने बच्चे को तीन गुणा खोना मुश्किल हो सकता है, लेकिन आपको अकेले इन भावनाओं का सामना करना पड़ता है। अपने अनुभवों के बारे में बात करने के लिए सहायता समूहों, ऑनलाइन मंचों या चर्चा समूहों की तलाश करें। हजारों अन्य महिलाओं को भी आपके जैसी स्थिति का सामना करना पड़ा है और इन समूहों में मदद और समर्थन मांगा है।
ट्रिपलॉइड के साथ एक बच्चे को ले जाने से एक और इसी तरह की गर्भावस्था के अवसरों में वृद्धि नहीं होती है, इसलिए ट्रिपलॉइड के साथ दूसरे बच्चे के उच्च जोखिम के बारे में चिंता किए बिना किसी अन्य बच्चे को गर्भधारण करना सुरक्षित है। यदि आप किसी अन्य बच्चे का निर्णय लेते हैं, तो यह सुनिश्चित करने के लिए जन्म के पूर्व देखभाल और परीक्षण की तलाश जारी रखें कि आपके बच्चे को सबसे अच्छी देखभाल संभव मिलती है

ट्रिपलॉयडी गर्भावस्था में दुर्लभ खोज है, इसलिए जब इस असामान्यता से जटिल गर्भावस्था की संभावना के बारे में चिंतित होने का कोई कारण नहीं है, तो इसका मतलब यह भी है कि इस बारे में वहां जितना ज्यादा ज्ञान नहीं है शर्त। त्रिभुज की विनाशकारी प्रकृति को देखते हुए, इन गर्भस्रावों में से कई गर्भपात के अंत में समाप्त हो जाते हैं, लेकिन यदि ऐसी गर्भावस्था में त्रिपक्ष्य प्राप्त होने वाले बिंदु तक प्रगति हो सकती है, तो आपके चिकित्सक और आपकी आनुवांशिकी सलाहकार सहित चिकित्सकों की टीम आपके लिए और अधिक जानकारी जानने और इस कठिन परिस्थिति को नेविगेट करने में सहायता के लिए अच्छा संसाधन।