ट्रिसॉमी 8 मोज़िज़्म सिंड्रोम क्या है?

ट्रिसॉमी 8 मोज़ेज़ क्या है?

ट्राइसॉमी 8 मोज़ेसिज्म सिंड्रोम (टी 8 एम एस) एक ऐसी स्थिति है जो मानव गुणसूत्र को प्रभावित करती है। विशेष रूप से, T8mS वाले लोग अपने कोशिकाओं में क्रोमोसोम 8 के तीन पूर्ण प्रतियां (ठेठ दो के बजाय) अतिरिक्त क्रोमोसोम 8 कुछ कोशिकाओं में प्रकट होता है, लेकिन सभी नहीं। इस सिंड्रोम के लक्षण काफी भिन्न होते हैं, जिनमें से कुछ मामलों में, गंभीर, हालत को कभी कभी वारकैनी सिंड्रोम 2 कहा जाता है।

टी 8 एम एस एक दुर्लभ विकार है, जो पुरुषों को 4 से 1 के अनुपात में अधिक बार प्रभावित करता है माना जाता है कि T8mS प्रत्येक 25, 000-50, 000 गर्भधारण में से एक में हो सकता है। एक से अधिक T8mS गर्भावस्था होने की संभावना बेहद कम है।

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कारण

ट्रिसॉमी 8 मोज़ेकिस का क्या कारण है?

टी 8 एम एस शुक्राणु और अंडे के बीच एक समस्या के कारण होता है जिसमें कुछ कोशिकाओं को ठीक से विभाजित नहीं किया जाता है। कोशिकाओं को एक ही समय में विभाजित नहीं होता है, और परिणामस्वरूप गुणसूत्र ठीक से वितरित नहीं किए जाते हैं। इस प्रक्रिया को "गैर-संयोजन" कहा जाता है "जब बच्चा के विकास के दौरान गैर-विघटन होता है, उस पर निर्भर करते हुए, अतिरिक्त गुणसूत्रों से प्रभावित अंगों और ऊतकों में भिन्नता हो सकती है। हालत सबसे अधिक संभावना है एक मौका, लेकिन यह कभी-कभी वंशानुगत है

लक्षण

ट्राइसॉमी 8 मोज़ेक के लक्षण

टी 8 एम एस के लक्षण बहुत भिन्न होते हैं T8mS के साथ पैदा हुए कुछ बच्चे गंभीर, उच्च दृश्यमान भौतिक लक्षण हैं जबकि अन्य कोई भी दिखाई देने वाले लक्षण प्रदर्शित नहीं करते हैं संभावित लक्षणों में निम्न शामिल हैं:

• लंबे समय से औसत सिर
• चौड़ा, गहरी आँखें
• मोटी होंठ
• बड़े माथे
• संकीर्ण कंधे
• लंबे धड़
• संकीर्ण श्रोणि
• गहरी क्रीज हाथों और पैरों पर
• तालू या मुंह के साथ समस्याएं
• संयुक्त समस्याएं और कठोरता
• रीढ़ की हड्डी के मुद्दों, जैसे कि स्कोलियोसिस
• किडनी की समस्याएं
• हृदय के मुद्दों
• हड्डी और संरचना असामान्यताएं
• अविकसित जननांग
• बौद्धिक विकास की कमी
• चरम कद (या तो बहुत कम या बहुत लंबी)

T8mS हमेशा बौद्धिक विकास को प्रभावित नहीं करता है बौद्धिक विकास कई तरह से, प्रमुख विकास चरणों के दौरान बच्चे के स्वास्थ्य पर निर्भर करेगा। T8mS के अन्य लक्षणों के कारण एक शिशु को भाषण या सीखने की देरी हो सकती है। लेकिन उन देरी बच्चों की शारीरिक सीमाओं का परिणाम है, न कि उनकी मानसिक क्षमताएं। प्रायः, टी 8 एम एस वाले बच्चे भाषण और सीखने में अपने साथियों को "पकड़" करते हैं। ऐसे मामलों में जहां टी 8 एम एस वाले व्यक्तियों में बौद्धिक हानि नहीं होती है।

विज्ञापनएद्वीक्षाअनुदान्त

निदान

ट्रिसोमोआई का निदान 8 मोज़ेकवाद

यह स्थिति अक्सर अनभिज्ञ हो जाती है, क्योंकि इसमें कोई भी लक्षण नहीं पाए जा सकते हैं ऐसे मामलों में जहां टी -8 एम एस को शिशु या वयस्क में संदेह है, डॉक्टर रक्त या त्वचा का नमूना ले सकते हैं और सेल विश्लेषण कर सकते हैं।यह परीक्षण लक्षणों की गंभीरता का निर्धारण नहीं करता है इसके बजाय, यह केवल इंगित करता है कि क्या T8mS मौजूद है।

ज्यादातर मामलों में, एक चिकित्सक गर्भावस्था या बचपन के दौरान T8mS का निदान करता है अब रक्त परीक्षण है कि महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान यह निर्धारित करने के लिए ले जाया जा सकता है कि क्या वह बच्चा जो ले जा रहा है, उसमें T8mS होने की संभावना है। यदि डॉक्टर ने नोटिस किया कि बच्चा छोटा है, तो नालिका में केवल एक धमनी होती है, या ट्रूसिमो का संकेत देने वाले अन्य लक्षण दिखाता है, वे बच्चे के लिए और अधिक परीक्षण लिखेंगे।

अन्य प्रकार के ट्राइसॉमी में डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18), और पतौ सिंड्रोम (ट्राइसोमी 13) शामिल हैं। ये सभी सिंड्रोम एक व्यक्ति के डीएनए में अतिरिक्त गुणसूत्रों का परिणाम हैं, लेकिन प्रत्येक के लक्षण काफी अलग हैं।

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उपचार

ट्राइसॉमी 8 मोज़ेकिस का इलाज करना

टी 8 एम एस के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन इस स्थिति के कुछ लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। उपचार लक्षण और गंभीरता के आधार पर भिन्न होगा। कोई भी संबद्ध स्वास्थ्य समस्याओं, जैसे कि चेहरे की विकृतियों के लक्षण, का इलाज करना मुश्किल हो सकता है और सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। कुछ मामलों में, हृदय शल्य चिकित्सा की भी सिफारिश की जाती है। एक सर्जन अक्सर तालू समस्याओं को ठीक कर सकता है यह किसी भी भाषण विलंब या हानि को संबोधित करने में सहायता करेगा।

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रोग का निदान

ट्राइसॉमी 8 मोज़ेसीज रोग का निदान

यदि अधिकतर या सभी कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं, तो स्थिति को पूर्ण या पूर्ण ट्राइसॉमी कहा जाता है 8. पूर्ण ट्राइज़ोमी 8 घातक है, अक्सर गर्भपात के लिए अग्रणी होता है गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक

केवल प्रभावित कुछ कोशिकाओं वाले लोग सामान्य जीवनशैली जी सकते हैं, जब तक कि विकार से अन्य जटिलताओं का विकास नहीं होता है

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जटिलताएं

ट्राइसॉमी 8 मोज़ेसीजम जटिलताएं

टी 8 एम एस वाले लोग विल्म्स ट्यूमर विकसित करने की संभावना रखते हैं, बच्चों में पाए गए किडनी के कैंसर हैं। मैलोडिस्प्लासीस विकसित करने की क्षमता में भी वृद्धि हुई है, जो अस्थि मज्जा की स्थिति है। मैलाइड ल्यूकेमिया, कैरोसर का एक रूप है जो मैलॉयड टिशू को प्रभावित करता है, यह भी एक संभव जटिलता है।

T8mS से पैदा होने वाली जटिलताओं की पहचान करने के लिए अधिक शोध की आवश्यकता है। इसका परिणाम कई बच्चों के लिए आशा है जो इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुए हैं। हालांकि, उपचार का कोई निश्चित तरीका नहीं है और गुणसूत्र संबंधी असामान्यता को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है।