ट्यूब्सर्स स्केलेरोसिस: लक्षण, निदान और उपचार

ट्यूब्ररस स्केलेरोसिस क्या है?

हाइलाइट्स

1. टीएस एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो आपके मस्तिष्क, त्वचा, और अन्य महत्वपूर्ण अंगों में गैर-कर्कन्सर ट्यूमर को विकसित करने का कारण बनती है।
2. संयुक्त राज्य अमेरिका में टीएस के लगभग 50, 000 मामले हैं
3. टीएस के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है, लेकिन उपचार व्यक्तिगत लक्षणों पर लक्षित हैं

ट्यूब्रसर्स स्केलेरोसिस (टीएस), या ट्यूब्रोसर्स स्केलेरोसिस कॉम्प्लेक्स (टीएससी) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो गैर-कर्कन्सी, या सौम्य, आपके मस्तिष्क, अन्य महत्वपूर्ण अंगों, और त्वचा में ट्यूमर पैदा करने का कारण बनता है।

स्केलेरोसिस का अर्थ है "ऊतक की सख्त," और कंद रूट-आकार की वृद्धि हैं।

टीएस को उत्तराधिकारी जीन उत्परिवर्तन से विरासत में मिला है या हो सकता है कुछ लोगों के पास हल्के लक्षण होते हैं, जबकि अन्य का अनुभव:

• विकास संबंधी विलंब
• आत्मकेंद्रित
• बौद्धिक विकलांगता
• बरामदगी
• ट्यूमर
• त्वचा की असामान्यताएं

यह विकार जन्म में उपस्थित हो सकती है, लेकिन लक्षण पहले से हल्के हो सकते हैं, पूरी तरह से विकसित होने में कई सालों तक लग सकते हैं।

टीएस के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है, लेकिन ज्यादातर लोग सामान्य जीवन काल की अपेक्षा कर सकते हैं। उपचार व्यक्तिगत लक्षणों पर लक्षित होते हैं, और आपके चिकित्सक द्वारा सावधानीपूर्वक निगरानी की सलाह दी जाती है।

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प्रचलितता

ट्यूब्रसर्स स्केलेरोसिस कितना प्रचलित है?

लगभग 1 मिलियन लोग टीएस के साथ दुनिया भर में निदान कर चुके हैं, और ट्यूबर्स स्केलेरोसिस अलायंस (टीएसए) के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 50, 000 मामले हैं। स्थिति को पहचानना और निदान करना बहुत मुश्किल है, इसलिए मामलों की वास्तविक संख्या अधिक हो सकती है।

टीएसए ने यह भी बताया कि लगभग एक-तिहाई मामलों का विरासत में मिला है, और दो-तिहाई स्वस्थ आनुवंशिक उत्परिवर्तन से होने का अनुमान लगाया गया है। यदि एक अभिभावक को टीएस है, तो उसके बच्चे को इसे प्राप्त करने का 50 प्रतिशत मौका मिलता है।

जेनेटिक्स

ट्यूबर्स स्केलेरोसिस के जेनेटिक्स

वैज्ञानिकों ने टीएससी 1 और टीएससी 2 नामक दो जीनों की पहचान की है। ये जीन टीएस का कारण बन सकते हैं, लेकिन इनमें से केवल एक ही बीमारी का कारण बन सकता है। शोधकर्ता यह जानने के लिए काम कर रहे हैं कि ये प्रत्येक जीन क्या करते हैं और वे टीएस को कैसे प्रभावित करते हैं, लेकिन उन्हें लगता है कि जीन ट्यूमर के विकास को रोकते हैं और त्वचा और मस्तिष्क के भ्रूण के विकास में महत्वपूर्ण हैं।

टीएस के हल्के मामले के साथ एक माता पिता को तब तक इस स्थिति से अवगत नहीं हो सकता जब तक कि उनके बच्चे का निदान न हो जाए। टीएस के दो-तिहाई मामलों में सहज उत्परिवर्तन का नतीजा है, जिसमें जीन पर न जाने वाले माता-पिता शामिल हैं। इस उत्परिवर्तन का कारण एक रहस्य है, और इसे रोकने के लिए कोई ज्ञात तरीका नहीं है।

टीएस का निदान आनुवंशिक परीक्षणों के साथ पुष्टि की जा सकती है परिवार नियोजन के लिए आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करते समय, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि टीएस के केवल एक तिहाई मामलों का विरासत में मिला है। यदि आपके पास टीएस का पारिवारिक इतिहास है, तो आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त करना संभव है, यह देखने के लिए कि क्या आप जीन लेते हैं।

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लक्षण और लक्षण

लक्षण और लक्षणों के कारण स्क्लेरोसिस के लक्षण

टीएस के लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला है, जो एक व्यक्ति से दूसरे में बहुत भिन्न होती है बहुत हल्के मामलों में कुछ, यदि कोई हो, लक्षण, और अन्य मामलों में मौजूद हो, तो लोगों के पास विभिन्न प्रकार के बौद्धिक और शारीरिक विकलांग होते हैं

टीएस के लक्षणों में ये शामिल हो सकते हैं:

• विकास विलंब
• बरामदगी
• बौद्धिक अक्षमताएं
• असामान्य हृदय ताल
• मस्तिष्क के गैर-कर्कट ट्यूमर
• मस्तिष्क पर कैल्शियम जमा 999> गुर्दे या हृदय के गैर-कंसल्टेंट ट्यूमर
• नखों और टोनी के नीचे या नीचे की ओर बढ़ती है
• रेटिना पर वृद्घि या आंखों पर हल्की पीचें
• मसूढ़े या जीभ पर विकास> 999> दांत डाले हुए
• क्षेत्र त्वचा जो कि रंगद्रव्य कम हो गई है
• चेहरे पर त्वचा की लाल पैच
• नारंगी छील जैसी बनावट वाली त्वचा, जो आमतौर पर पीठ पर होती है
• निदान
• ट्यूबर्स स्केलेरोसिस का निदान

टीएस आनुवांशिक परीक्षण या परीक्षणों की एक श्रृंखला जिसमें ये शामिल हैं:

मस्तिष्क का एक एमआरआई

सिर का एक सीटी स्कैन

• एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम
• एक एकोकार्डियोग्राम
• एक गुर्दा अल्ट्रासाउंड
• एक आंख परीक्षा
• एक लकड़ी के दीवाने के नीचे अपनी त्वचा को देखते हुए, जो पराबैंगनी प्रकाश का उत्सर्जन करता है
• बरामदगी या विलंबित विकास अक्सर टीएस का पहला संकेत होता है इस स्थिति से संबंधित लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला है, और एक सटीक निदान के लिए एक सीटी स्कैन और एक पूर्ण चिकित्सालय परीक्षा के साथ एक एमआरआई की आवश्यकता होगी।
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ट्यूमर

ट्यूबर्स स्केलेरोसिस से ट्यूमर [999] टीएस से ट्यूमर कैंसर नहीं है, लेकिन वे बहुत खतरनाक हो सकते हैं यदि उनका उपचार नहीं किया जाता है

मस्तिष्क ट्यूमर मस्तिष्क रीढ़ की हड्डी में द्रव के प्रवाह को अवरुद्ध कर सकते हैं।

हृदय ट्यूमर रक्त के प्रवाह को अवरुद्ध या एक अनियमित दिल की धड़कन पैदा करने से जन्म लेने में समस्या पैदा कर सकता है ये ट्यूमर आम तौर पर जन्म के समय बड़े होते हैं लेकिन आम तौर पर आपके बच्चे की आयु के रूप में छोटे होते हैं।

बड़े ट्यूमर सामान्य किडनी समारोह के रास्ते में प्राप्त कर सकते हैं और गुर्दे की विफलता के लिए नेतृत्व कर सकते हैं।

• यदि आँखों में ट्यूमर बहुत बड़ा हो जाते हैं, तो वे रेटिना को अवरुद्ध कर सकते हैं, जिससे दृष्टि हानि या अंधापन हो सकता है।
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• उपचार
• ट्यूब्रसर्स स्केलेरोसिस के लिए उपचार विकल्प

क्योंकि लक्षण इतने भिन्न हो सकते हैं, टीएस के लिए कोई सार्वभौमिक उपचार नहीं है और प्रत्येक व्यक्ति के लिए उपचार की योजना बनाई गई है। लक्षणों के विकास के रूप में आपकी आवश्यकताओं को पूरा करने के लिए एक उपचार योजना तैयार की जानी चाहिए। आपका डॉक्टर नियमित परीक्षाएं आयोजित करेगा और आपके पूरे जीवन में निगरानी करेगा। ट्यूमर की जांच के लिए मॉनिटरिंग में नियमित किडनी अल्ट्रासाउंड भी शामिल होना चाहिए।

विशिष्ट लक्षणों के लिए कुछ उपचार यहां हैं:

बरामदगी

टीएस के साथ लोगों में बरामदगी बहुत आम है वे आपके जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित कर सकते हैं। कभी-कभी दवाएं नियंत्रण में बरामदगी ला सकती हैं यदि आपके पास बहुत से दौरे हैं, मस्तिष्क की सर्जरी एक विकल्प हो सकती है

मानसिक विकलांगता और विकास संबंधी विलंब

निम्नलिखित सभी लोगों को मानसिक और विकास संबंधी समस्याओं वाले लोगों की सहायता के लिए उपयोग किया जाता है:

विशेष शैक्षिक कार्यक्रम

व्यवहारिक चिकित्सा

व्यावसायिक चिकित्सा

• दवाएं
• विकास त्वचा पर
• आपका डॉक्टर त्वचा पर छोटे विकास को हटाने और आपकी त्वचा की उपस्थिति में सुधार करने के लिए लेजर का उपयोग कर सकता है।
• ट्यूमर

ट्यूमर को हटाने और महत्वपूर्ण अंगों के कार्य में सुधार के लिए सर्जरी किया जा सकता है

अप्रैल 2012 में, यू.एस. फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन ने एन्डॉलिमस नामक दवा के उपयोग के लिए त्वरित स्वीकृति दी। टीएस के वयस्कों में इस दवा का इस्तेमाल किया जा सकता है जो गुर्दे के सौम्य ट्यूमर हैं। जैसा कि चिकित्सा देखभाल अग्रिम जारी है, टीएस के लक्षणों के लिए उपचार भी सुधार रहा है। अनुसंधान चल रहा है वर्तमान में, कोई इलाज नहीं है

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आउटलुक

ट्यूब्रसर्स स्केलेरोसिस वाले लोगों के लिए दीर्घावधि आउटलुक क्या है?

यदि आपका बच्चा विकास संबंधी विलंब, व्यवहार संबंधी समस्याओं, या मानसिक हानि के लक्षण दिखाता है, तो प्रारंभिक हस्तक्षेप कार्य करने की उनकी क्षमता को काफी सुधार कर सकता है।

टीएस से गंभीर जटिलताओं में मस्तिष्क, गुर्दा और दिल के अनियंत्रित दौरे और ट्यूमर शामिल हैं यदि इन जटिलताओं का इलाज नहीं किया जाता है, तो वे समय से पहले मृत्यु को जन्म दे सकते हैं।

टीएस का निदान करने वाले लोगों को एक डॉक्टर मिलना चाहिए जो समझता है कि उनकी स्थिति कैसे मॉनिटर करें और उसका इलाज करें। क्योंकि प्रत्येक व्यक्ति में लक्षण बहुत भिन्न होते हैं, इसलिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण होता है

टीएस के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है, लेकिन अगर आपके पास अच्छी चिकित्सा देखभाल है तो आप सामान्य आयु का होने की उम्मीद कर सकते हैं।