एहलर-डानलोस सिंड्रोम: कारण, लक्षण और निदान

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम क्या है?

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) एक विरासत वाली स्थिति है जो शरीर में संयोजी ऊतकों को प्रभावित करती है। संयोजी ऊतक त्वचा, रक्त वाहिकाओं, हड्डियों और अंगों के समर्थन और संरचना के लिए जिम्मेदार है। यह कोशिकाओं, रेशेदार पदार्थ, और कोलेजन नामक एक प्रोटीन से बना है। आनुवंशिक विकारों का एक समूह एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का कारण है, जो कोलेजन उत्पादन में एक दोष है।

हाल ही में, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के 13 प्रमुख प्रकार के उप-प्रकार हैं इसमें शामिल हैं:

क्लासिक
क्लासिक-जैसी
हृदय-वाल्व्युलर
संवहनी
हाइपरमोबाइल
आर्थ्रोचालियासिया
डर्माटोसपरॅक्सिस
किफ़ोस्कोलाइटीक
भंगुर कॉर्निया
स्पॉन्डिलोडिसप्लास्टिक <99 9 > मस्क्यूकोकोट्रैक्ट्राइकल
मैओपैथिक <99 9> पीरियोरॉन्टल <99 9> प्रत्येक प्रकार के ईडीडी शरीर के विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित करता है हालांकि, सभी प्रकार के ईडीएस में एक चीज समान है: अतिरंजना Hypermobility जोड़ों में आंदोलन की एक असामान्य रूप से बड़ी रेंज है
नेशनल लाइब्रेरी ऑफ़ मेडीसिन जेनेटिक्स होम रेफरेंस के मुताबिक, ईडीएस दुनिया भर में 5000 लोगों में से 1 से प्रभावित होता है। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम की अतिसंवेदनशीलता और क्लासिक प्रकार सबसे आम हैं अन्य प्रकार दुर्लभ हैं। उदाहरण के लिए, डर्माटोसपरएक्सिस केवल दुनिया भर में लगभग 12 बच्चों को प्रभावित करता है।

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कारण

ईडीएस का क्या कारण है?

ज्यादातर मामलों में ईडीएस एक विरासत में मिली हालत है। मामलों की अल्पसंख्यक विरासत में नहीं हैं इसका अर्थ है कि वे सहज जीन म्यूटेशन के माध्यम से होते हैं। जीनों में होने वाले दोष कोलाजेन की प्रक्रिया और गठन को कमजोर करते हैं।

नीचे सूचीबद्ध सभी जीनों को एग्मटम 2 के अलावा कोलेजन को इकट्ठा करने के निर्देश दिए गए हैं। यह जीन कोलेजन के साथ काम करने वाले प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। जीन्स, जो पूरी सूची नहीं है, में शामिल हैं:

एडमेट 2

COL1A1

COL1A2

COL3A1
COL5A1
COL6A2
PLOD1
टीएनएक्सबी
लक्षण
ईडीएस के लक्षण क्या हैं?
माता-पिता कभी-कभी दोषपूर्ण जीनों के मूक वाहक होते हैं जो ईडीएस का कारण बनता है। इसका अर्थ है कि माता-पिता के पास हालत का कोई लक्षण नहीं हो सकता है। और वे अनजान हैं कि वे दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं। दूसरी बार, जीन का कारण प्रभावशाली होता है और लक्षण पैदा कर सकता है।

क्लासिक ईडीएस

ढीली जोड़ों के लक्षण

बेहद लोचदार, मख़मली त्वचा

नाजुक त्वचा

त्वचा जो आसानी से घायल हो जाती है
अनावश्यक त्वचा आँखों पर गुना होती है
मांसपेशियों में दर्द
मांसपेशियों थकान
दबाव वाले क्षेत्रों, कोहनी और घुटनों की तरह सौम्य वृद्धिएं
हृदय की वाल्व की समस्याएं
ढीली जोड़ों
आसान खिसकना <99 9> मांसपेशियों में दर्द
मांसपेशियों में थकान
पुरानी सीधा रोगी संयुक्त रोग
999> पतली त्वचा
पतली त्वचा
पतली नाक
आंखों से बाहर निकलना
पतली होंठ
धूमिल गाल
पीठ दर्द
पुरानी दर्द
999> छोटे ठोड़ी
ढंके हुए फेफड़े
हृदय वाल्व की समस्याएं
हाइपरमोबाइल ईडीएस (एचईडीएस) के लक्षण
संवहनी ईडीएस के लक्षण
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निदान
ईडीएस का निदान कैसे किया जाता है?
डॉक्टर ईडीएस (एचईडीएस को छोड़कर) का निदान करने के लिए कई परीक्षणों का उपयोग कर सकते हैं, या अन्य समान स्थितियों का पालन कर सकते हैं। इन परीक्षणों में आनुवांशिक परीक्षण, त्वचा बायोप्सी और एकोकार्डियोग्राम शामिल हैं। एक एकोकार्डियोग्राम दिल की चलती छवियों को बनाने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है। अगर कोई असामान्यताएं मौजूद हों तो यह डॉक्टर को दिखाएगा।

एक रक्त का नमूना आपके हाथ से लिया जाता है और कुछ जीनों में उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जाता है। कोलेजन उत्पादन में असामान्यताओं के लक्षणों की जांच के लिए एक त्वचा बायोप्सी का उपयोग किया जाता है। इसमें त्वचा का एक छोटा सा नमूना निकालना और एक माइक्रोस्कोप के नीचे जांच करना शामिल है

एक डीएनए टेस्ट भी पुष्टि कर सकता है कि एक भ्रूण में एक दोषपूर्ण जीन मौजूद है या नहीं। इस प्रकार का परीक्षण किया जाता है जब एक महिला के अंडे उसके शरीर के बाहर निषेचित होते हैं (इन विट्रो निषेचन में)

उपचार

ईडीएस का इलाज कैसे किया जाता है?

ईडीएस के लिए वर्तमान उपचार विकल्प शामिल हैं:

शारीरिक उपचार (जो संयुक्त और मांसपेशियों की अस्थिरता के साथ पुनर्वास के लिए उपयोग किया जाता है)

क्षतिग्रस्त जोड़ों की मरम्मत के लिए सर्जरी> 999> दर्द कम करने के लिए दवाएं

अतिरिक्त उपचार विकल्प उपलब्ध हो सकते हैं दर्द की मात्रा के आधार पर आप अनुभव कर रहे हैं या कोई अतिरिक्त लक्षण

चोटों को रोकने और अपने जोड़ों को सुरक्षित रखने के लिए आप इन चरणों को भी ले सकते हैं:

संपर्क खेल से बचें

वजन उठाने से बचें

त्वचा की रक्षा के लिए सनस्क्रीन का उपयोग करें
कठोर साबुन से बचें, जो त्वचा को खत्म कर सकता है या एलर्जी प्रतिक्रियाओं का कारण बन सकता है
अपने जोड़ों पर दबाव कम करने के लिए सहायक उपकरणों का उपयोग करें

इसके अलावा, यदि आपका बच्चा ईडीएस है, तो चोटों को रोकने और उनके जोड़ों की सुरक्षा के लिए इन चरणों का पालन करें। इसके अलावा, अपने बच्चे पर बाइक चलाने से पहले चलने के लिए पर्याप्त पैडिंग डालना

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जटिलताएं
ईडीएस की संभावित जटिलताओं
ईडीएस की जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
पुरानी जोड़ों का दर्द
संयुक्त अव्यवस्था

शुरुआती शुरुआती संधिशोथ

घावों की धीमी गति से उपचार, अग्रणी प्रमुख झंकार के लिए

सर्जिकल घाव जिनके पास कठिन समय होता है

आउटलुक
अगर आपको संदेह है कि आपके अनुभव के लक्षणों के आधार पर आपके पास ईडीएस है, तो यह आपके डॉक्टर से मिलने के लिए आयात है। वे कुछ परीक्षणों के साथ आपको निदान करने में सक्षम होंगे या अन्य समान स्थितियों का निर्णय कर सकते हैं।
यदि आपको इस स्थिति का पता चला है, तो आपका चिकित्सक उपचार योजना विकसित करने के लिए आपके साथ काम करेगा। अतिरिक्त में, चोटों को रोकने के लिए आप कई कदम उठा सकते हैं