Klinefelter सिंड्रोम: घटना, आउटलुक, और अधिक

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम क्या है?

मुख्य बिंदुएं

1. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जो नर को प्रभावित करता है।
2. इस स्थिति वाले नर टेस्टोस्टेरोन के निम्न स्तर का उत्पादन करते हैं
3. हार्मोन थेरेपी का इस्तेमाल कुछ मामलों में इस स्थिति के इलाज के लिए किया जा सकता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो पुरुषों को उनके कोशिकाओं में एक्स गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति के साथ पैदा होने का कारण बनता है। इस स्थिति वाले पुरुषों में टेस्टोस्टेरोन कम उत्पादन वाले सामान्य से अधिक सामान्य अंडकोष होते हैं। टेस्टोस्टेरोन पुरुष हार्मोन है जो शरीर के बाल और मांसपेशियों की वृद्धि जैसे यौन लक्षणों को उत्तेजित करता है।

टेस्टोस्टेरोन की कमी के कारण स्तन वृद्धि, एक छोटा लिंग, और सामान्य से कम चेहरे और शरीर के बाल जैसे लक्षण होते हैं। इस शर्त के साथ कई लोग बच्चे के पिता होने में सक्षम नहीं होंगे। Klinefelter सिंड्रोम भी नर बच्चों में भाषण और भाषा के विकास में देरी कर सकते हैं।

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लक्षण

लक्षण क्या हैं?

क्योंकि निम्न लक्षण कम टेस्टोस्टेरोन से होते हैं, क्योंकि क्लेफेल्टर सिंड्रोम वाले कई लड़कों को यौवन तक पहुंचने तक कोई भी लक्षण दिखाई नहीं देता। ऐसा तब होता है जब टेस्टोस्टेरोन का स्तर सामान्य रूप से बढ़ता है।

उम्र के द्वारा टेस्टोस्टेरोन का स्तर »

छोटे बच्चों में, पहला संकेत अक्सर बोलने या सीखने में विलंब होता है। उदाहरण के लिए, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाला एक बच्चा उसके साथियों की तुलना में बाद में बोल सकता है

बड़े पुरुषों में, आम लक्षणों में शामिल हैं:

• छोटे शिश्न और छोटे, फर्म टेस्टिकल्स
• थोड़ा शुक्राणु उत्पादन नहीं
• बड़े स्तन, जिसे गनीकमैस्टिया
• बहुत कम चेहरे पर बालों, बाघों में, और ज्यूबिक क्षेत्र के आसपास
• ऊंचाई बढ़ती है
• एक छोटी ट्रंक के साथ लंबे पैर
• मांसपेशी स्वर और ताकत की कमी
• ऊर्जा की कमी
• कम यौन ड्राइव < 999> पेट की वसा बढ़ गई
• समस्याएं पढ़ने, लिखने और संवाद करने के लिए
• बांझपन
• चिंता और अवसाद
• सामाजिक रूप से बातचीत करने में समस्याएं
• मधुमेह जैसी चयापचय संबंधी विकार
• पुरुष जिनके पास केवल एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र है उनके कुछ कोशिकाओं में हल्के लक्षण होंगे अपने कोशिकाओं में पुरुषों की एक छोटी संख्या में एक से अधिक एक्स गुणसूत्र होते हैं। उनके पास अधिक एक्स गुणसूत्र होंगे, उनके लक्षण अधिक गंभीर होंगे।

अधिक गंभीर क्लाइनफेल्टर प्रकारों के लक्षणों में ये शामिल हैं:

सीखने और भाषण के साथ प्रमुख समस्याएं

• गरीब समन्वय
• अनोखा चेहरे की विशेषताएं
• हड्डी की समस्याएं
• और पढ़ें: पुरुषों में कम टेस्टोस्टेरोन के 9 लक्षण »

घटना

यह कितना आम है?

नवजात शिशुओं में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम सबसे आम क्रोमोसोम स्थितियों में से एक है यह 500 से 1 और 1, 000 नवजात पुरुषों में से 1 के बीच प्रभावित होता है। तीन, चार, या अधिक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्रों के साथ रोग के वेरिएंट कम आम हैं। ये वेरिएंट 50, 000 या कम नवजात शिशुओं में से 1 को प्रभावित करते हैं।

संभव है कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आंकड़ों की तुलना में अधिक लड़कों और पुरुषों को प्रभावित करता है।कभी-कभी लक्षण बहुत हल्के होते हैं कि वे किसी का ध्यान नहीं रखते। या अन्य समान स्थितियों के कारण होने वाले लक्षणों को गलत निदान किया जा सकता है

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कारण

क्या स्थिति का कारण बनता है?

प्रत्येक व्यक्ति को अपने 23 कोशिकाओं के गुणसूत्रों या कुल 46 कोशिकाओं के साथ पैदा होता है, उनके प्रत्येक कोशिका के अंदर। इनमें दो लिंग गुणसूत्र, एक्स और वाई शामिल हैं।

महिलाएं दो एक्स गुणसूत्रों, XX के साथ पैदा होती हैं। ये गुणसूत्र स्तन और गर्भाशय जैसे महिला यौन गुण प्रदान करते हैं।

• नरएं एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र, एक्सवाई के साथ पैदा होती हैं। ये क्रोमोसोम उन्हें लिंग और अंडकोष जैसे पुरुष लक्षण देते हैं।
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ लड़के एक अतिरिक्त एक्स के साथ पैदा होते हैं, जिससे उनके कोशिकाओं में XXY गुणसूत्र होते हैं यह गलती के दौरान यादृच्छिक रूप से होती है करीब आधा समय मां की अंडे में गलती शुरू होती है दूसरे आधे समय में यह पिता के शुक्राणुओं से आता है।

कुछ लड़कों में एक से अधिक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र हैं उदाहरण के लिए, उनका गुणसूत्र इस तरह दिख सकता है: XXXXY दूसरों के पास प्रत्येक कोशिका में अलग-अलग गुणसूत्र असामान्यताएं होती हैं। उदाहरण के लिए, कुछ कक्ष XXY हो सकते हैं, जबकि अन्य XXXY हैं इसे मोज़ेकिसम कहा जाता है

यह स्थिति आम तौर पर यादृच्छिक होती है और किसी भी माता-पिता के कारण ऐसा नहीं होता है जिन गर्भवती महिलाओं को गर्भवती होने पर 35 वर्ष से अधिक उम्र के हैं, वे बच्चे को जन्म देने की संभावना थोड़ा अधिक है, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।

निदान

इसका निदान कैसे किया जाता है?

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ पुरुषों की एक छोटी संख्या का जन्म होने से पहले का निदान किया जाता है जब उनकी मां इन परीक्षणों में से एक होती है:

Amniocentesis

• : इस परीक्षण में, एक तकनीशियन ने एक छोटे से अमानियोटिक तरल पदार्थ को निकाल दिया बच्चे के आस-पास की थैली तब गुणसूत्र समस्याओं के लिए एक प्रयोगशाला में तरल पदार्थ की जांच की जाती है। कोरियोनिक विमुस नमूनाकरण
• : छोटे उंगली की तरह के अनुमानों से कोशिकाएं प्लेसेंटा में कोरियोनिक विली को हटा दी जाती हैं इन कोशिकाओं को फिर गुणसूत्र समस्याओं के लिए परीक्षण किया जाता है। क्योंकि ये परीक्षण गर्भस्राव के जोखिम को बढ़ा सकते हैं, आमतौर पर वे तब तक नहीं किए जाते हैं जब तक कि बच्चे को क्रोमोसोम समस्या के जोखिम में न हो। अक्सर जब तक एक लड़का यौवन या उसके बाद तक पहुंचता है, तब तक क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की खोज नहीं की जाती है।

यदि आपका बच्चा धीमा है, तो एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट देखें यह चिकित्सक हार्मोनल स्थितियों के निदान और उपचार करने में माहिर हैं।

परीक्षा के दौरान, आपका डॉक्टर आपको या आपके बच्चे के किसी भी लक्षण या विकास के मुद्दों के बारे में पूछेंगे। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का निदान करने के लिए दो प्रकार के परीक्षणों का उपयोग किया जाता है:

क्रोमोसोम विश्लेषण:

• कैरियोटाइपिंग भी कहा जाता है, असामान्य गुणसूत्रों के लिए यह रक्त परीक्षण जांच, जैसे कि एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र हार्मोन परीक्षण: <99 9> रक्त या मूत्र परीक्षण कम टेस्टोस्टेरोन का स्तर दिखा सकते हैं, जो कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का संकेत है।
• विज्ञापनअज्ञापन उपचार

क्या उपचार उपलब्ध हैं?

हल्के लक्षणों को अक्सर इलाज की आवश्यकता नहीं होती है अधिक स्पष्ट लक्षण वाले पुरुष प्रारंभिक रूप से उपचार शुरू कर सकते हैं, अधिमानतः यौवन के दौरान प्रारंभिक उपचार प्रारंभिक लक्षणों में से कुछ को रोका जा सकता है।

मुख्य उपचार में से एक टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी हैयौवन के समय के दौरान टेस्टोस्टेरोन लेना पुरुष विशेषताओं के विकास को ट्रिगर करेगा, जो आमतौर पर यौवन पर होता है, जैसे:

एक गहरी आवाज

चेहरे और शरीर पर बाल विकास

• मांसपेशियों की ताकत में वृद्धि
• लिंग वृद्धि
• अस्थि को मजबूत बनाना
• और जानें: पुरुषों के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी »
• आप टेस्टोस्टेरोन को एक गोली, पैच या क्रीम के रूप में ले सकते हैं। या आप इसे इंजेक्शन द्वारा हर दो से तीन सप्ताह तक प्राप्त कर सकते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लिए अन्य उपचारों में ये शामिल हैं:

भाषण और भाषा चिकित्सा

मांसपेशियों की ताकत में सुधार करने के लिए शारीरिक उपचार

• व्यावसायिक चिकित्सा, स्कूल, काम और आपके सामाजिक जीवन में दिन-प्रतिदिन काम करने में आपकी सहायता करने के लिए <999 > सामाजिक कौशल हासिल करने में मदद करने के लिए व्यवहार थेरेपी
• शैक्षिक सहायता
• अवसाद और कम आत्मसम्मान जैसे भावनात्मक मुद्दों से निपटने के लिए सलाह जो कि
• सर्जरी (स्टेस्टैम) से अतिरिक्त स्तन ऊतक निकालने के लिए
• उर्वरता उपचार
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• बांझपन
• क्या आपके पास क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हो सकता है अगर आप एक बच्चे को जन्म दे सकते हैं?

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले ज्यादातर पुरुष ज्यादा या किसी शुक्राणु का उत्पादन नहीं करते हैं। शुक्राणु की कमी से यह बच्चों के लिए मुश्किल हो सकता है, लेकिन यह असंभव नहीं है।

प्रजनन उपचार कुछ पुरुषों के पिता बनने में मदद कर सकते हैं। यदि आपके पास शुक्राणुओं की संख्या कम है, इंट्रेटीटोप्लास्मेक शुक्राणु इंजेक्शन (टीईएसई-आईसीएसआई) के साथ इंट्रैसिटोप्लेस्मेक शुक्राणु निष्कर्षण नामक एक प्रक्रिया आपके वृषण से सीधे शुक्राणु को निकालती है और यह गर्भावस्था की संभावना बढ़ाने के लिए अंडे में डालती है।

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भावनात्मक स्वास्थ्य

आप इस स्थिति को कैसे प्रबंधित कर सकते हैं?

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ जीना कठिन हो सकता है यौवन के दौरान लड़कों को अपने शरीर में बदलाव की कमी के बारे में शर्मिंदा हो सकता है पुरुषों को यह पता करने के लिए परेशान किया जा सकता है कि वे बच्चे नहीं पिता सकते एक चिकित्सक या परामर्शदाता आपको इस हालत से ग्रस्त किसी भी अवसाद, कम आत्मसम्मान या अन्य भावनात्मक मुद्दों का प्रबंधन करने में मदद कर सकता है।

आप एक सहायता समूह की तलाश भी कर सकते हैं, जहां आप इस शर्त पर अन्य पुरुषों के साथ बात कर सकते हैं। आप अपने डॉक्टर या इंटरनेट पर सहायता समूहों को ढूंढ सकते हैं

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले बच्चों को अक्सर स्कूल में अतिरिक्त सहायता की आवश्यकता होती है। विकलांग बच्चों के लिए विशेष कार्यक्रमों के बारे में जानने के लिए अपने स्थानीय स्कूल जिले से संपर्क करें आप एक व्यक्तिगत शिक्षण कार्यक्रम प्राप्त करने में सक्षम हो सकते हैं, जो आपके बच्चे की जरूरतों के अनुरूप एक सीखने के कार्यक्रम को तैयार करने में मदद करता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ कई लड़कों को अपने साथियों की तुलना में सामाजिक रूप से बहुत अधिक परेशानी होती है। एक व्यावसायिक या व्यवहार चिकित्सक उन्हें सामाजिक कौशल सीखने में मदद कर सकते हैं।

जटिलताएं

संभावित जटिलताओं क्या हैं?

आप और आपके चिकित्सक को उन शर्तों के बारे में ध्यान देने की आवश्यकता होगी जो कि पुरुषों के क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में अधिक सामान्य हैं, जिनमें शामिल हैं:

स्तन कैंसर और कुछ अन्य प्रकार के कैंसर

फेफड़े की बीमारी

कमजोर हड्डियों (ऑस्टियोपोरोसिस)

• हृदय और रक्त वाहिका रोग
• वैरिकाज़ नसों
• मधुमेह
• निष्क्रिय थायरॉयड ग्रंथि (हाइपोथायरायडिज्म)
• रुमेटीयड गठिया, ल्यूपस, और सोजोग्रेन सिंड्रोम जैसे स्वत: प्रतिरक्षी रोग
• एक दुर्लभ ट्यूमर जिसे एक एक्सट्रॉनाडाडल रोगाशय कहा जाता है सेल ट्यूमर
• विज्ञापनएद्वीक्षाअनुमतिमान
• आउटलुक
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आपके जीवन को कैसे प्रभावित कर सकता है?

शोध के अनुसार, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आपकी आयु की प्रत्याशा को दो साल तक छोटा कर सकता है। हालांकि, आप अभी भी इस स्थिति के साथ एक लंबा, पूर्ण जीवन जी सकते हैं। इससे पहले कि आप उपचार लेते हैं, आपका दृष्टिकोण बेहतर होगा।