गैम्स्टर्पर रोग (हाइपरकेलेमेक आवधिक पक्षाघात)

गमस्टॉप रोग क्या है?

गैम्स्टोर्प बीमारी एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो आपको मांसपेशियों की कमजोरी या अस्थायी पक्षाघात के एपिसोड का कारण बनती है। इस रोग को कई नामों से जाना जाता है, जिसमें हाइपरकेलेमेक आवधिक पक्षाघात शामिल है। यह एक विरासत में मिली बीमारी है, और लोगों को कभी भी लक्षणों का सामना किए बिना दोषपूर्ण जीन को ले जाया जा सकता है। 250, 000 लोगों में से एक यह स्थिति है।

हालांकि गैम्स्टॉर्प रोग के लिए कोई इलाज नहीं है, हालांकि ज्यादातर लोग इसे काफी सामान्य, सक्रिय जीवन जी सकते हैं। पैरामीटर संबंधी एपिसोड के लिए चिकित्सकों को कई कारण बताते हैं और आमतौर पर लोगों को इस बीमारी से मार्गदर्शन करने से बीमारियों के प्रभाव को सीमित करने में मदद मिल सकती है ताकि कुछ पहचाने गए ट्रिगर्स से बच सकें।

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लक्षण

गमस्टॉप रोग के लक्षण क्या हैं?

गैम्स्टॉर्प रोग में अनूठे लक्षण होते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• अंग की गंभीर कमजोरी
• आंशिक पक्षाघात
• अनियमित दिल की धड़कन
• हृदय की धड़कन छोड़ दी
• मांसपेशियों की कठोरता
• स्थायी कमजोरी
• गतिहीनता

पक्षाघात <99 9> पैरालिटिक एपिसोड कम है और कुछ मिनट बाद ही समाप्त हो सकता है। यहां तक ​​कि जब आपके पास लंबा एपिसोड होता है, तब आपको आमतौर पर लक्षणों के दो घंटे के भीतर पूरी तरह ठीक हो जाना चाहिए। हालांकि, एपिसोड अक्सर अचानक होते हैं आपको शायद पता चल जाए कि आपके पास किसी एपिसोड का इंतजार करने के लिए एक सुरक्षित जगह खोजने के लिए पर्याप्त चेतावनी नहीं है। इस कारण से, गिरने से चोटें आम हैं

एपिसोड आम तौर पर बचपन या शुरुआती बचपन में शुरू होते हैं अधिकांश लोगों के लिए, एपिसोड की आवृत्ति किशोरों के वर्षों के दौरान और उनके मध्य -20 में बढ़ जाती है। जैसा कि आप अपने 30 के दशक के पास जाते हैं, हमले अक्सर कम हो जाते हैं। कुछ लोगों के लिए, वे पूरी तरह से गायब हो जाते हैं

मायोटोनिया

गमस्टॉप रोग के लक्षणों में से एक मायोटोनिया है यदि आपके पास यह लक्षण है, तो आपकी कुछ मांसपेशियों के समूह अस्थायी रूप से कठोर हो सकते हैं और आगे बढ़ना मुश्किल हो सकते हैं। यह बहुत दर्दनाक हो सकता है हालांकि, कुछ लोगों को एपिसोड के दौरान कोई परेशानी महसूस नहीं होती है।

लगातार संकुचन के कारण, मैयोटोनिया से प्रभावित मांसपेशियों को अक्सर अच्छी तरह से परिभाषित और मजबूत दिखता है, लेकिन आप पा सकते हैं कि आप इन मांसपेशियों का उपयोग केवल कम या कोई बल नहीं कर सकते हैं मायोटोनिया कई मामलों में स्थायी क्षति का कारण बनता है। गैम्स्टोर्प की बीमारी के कुछ लोग अंततः उनके पैर की मांसपेशियों की गिरावट के कारण व्हीलचेयर का उपयोग करते हैं। उपचार अक्सर प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी को रोकने या रिवर्स कर सकता है।

कारण

गमस्टॉप रोग के कारण क्या हैं?

गेंस्टॉर्प रोग "एससीएन 4 ए" नामक एक जीन में उत्परिवर्तन या बदलाव का परिणाम है "यह उत्परिवर्तन सोडियम चैनल उत्पन्न करता है, या सूक्ष्म खुदाई जिसके माध्यम से आपके कोशिकाओं के माध्यम से सोडियम और पोटेशियम स्थानांतरित होता है। कोशिका झिल्ली नियंत्रण मांसपेशी आंदोलन के माध्यम से पारित विभिन्न सोडियम और पोटेशियम अणुओं द्वारा उत्पादित विद्युत प्रवाह।

गमस्टॉप रोग में, इन चैनलों में शारीरिक असामान्यताएं होती हैं जो पोटाशियम को सेल झिल्ली के एक तरफ इकट्ठा करने और खून में निर्माण करने का कारण बनती हैं। यह आवश्यक विद्युत प्रवाह को रोकने से रोकता है और आपको प्रभावित मांसपेशियों को स्थानांतरित करने में असमर्थ बन जाता है।

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जोखिम कारक

गमस्टॉप रोग के लिए कौन सा जोखिम है?

गैम्स्टोर्प बीमारी एक विरासत में मिली बीमारी है, और यह स्वत: सशक्त प्रमुख है। इसका मतलब यह है कि आपको बीमारी के विकास के लिए उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति की आवश्यकता है। अगर आपके माता-पिता में से एक वाहक है तो आपके पास जीन का 50 प्रतिशत मौका है। हालांकि, कुछ लोग जिनके पास जीन कभी लक्षण विकसित नहीं करते हैं

निदान

गमस्टॉप रोग का निदान कैसे किया जाता है?

गैम्स्टॉर्प रोग का निदान करने के लिए, आपका चिकित्सक एडिसनल रोग जैसे कि एडिसन की बीमारी से पहले बाहर निकलता है, जो तब होता है जब आपके अधिवृक्क ग्रंथियां हार्मोन को पर्याप्त रूप से कॉरटिसोल और एल्डोस्टेरोन उत्पन्न नहीं करती हैं वे आनुवांशिक गुर्दे की बीमारियों को भी शासन करने का प्रयास करेंगे जो कम पोटेशियम का स्तर पैदा कर सकते हैं।

एक बार जब वे इन अधिवृक्क विकारों से बाहर निकलते हैं और गुर्दे की बीमारियों को विरासत में लेते हैं, तो आपका डॉक्टर यह पुष्टि कर सकता है कि यह रक्त परीक्षण, डीएनए विश्लेषण, या आपके सीरम इलेक्ट्रोलाइट और पोटेशियम के स्तरों के मूल्यांकन के जरिए गेंस्टॉर्प रोग है।

इन स्तरों का मूल्यांकन करने के लिए, आपके चिकित्सक ने आप को परीक्षण कर सकते हैं जिसमें सामान्य व्यायाम शामिल है, और शेष देखने के लिए कि आपका पोटेशियम का स्तर कैसे बदलता है गमस्टोर्प रोग से कोई व्यक्ति व्यायाम के दौरान उच्च पोटेशियम के स्तरों को देखेगा जो आराम के दौरान कम होता है और व्यायाम बंद करने के 20 मिनट बाद फिर से बढ़ता है।

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तैयारी

अपने चिकित्सक को देखने की तैयारी

अगर आपको लगता है कि आपको गमस्टॉप रोग हो सकता है, तो यह प्रत्येक दिन अपने ताकत के स्तर पर नज़र रखने वाली डायरी को रखने में मदद कर सकता है। अपने ट्रिगर्स को निर्धारित करने में सहायता के लिए आपको उन दिनों पर अपनी गतिविधियों और आहार के बारे में नोट्स रखना चाहिए। आपको किसी भी जानकारी को भी लेना चाहिए जिसमें आप इस बारे में इकट्ठा कर सकते हैं कि आपका रोग का पारिवारिक इतिहास है या नहीं।

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उपचार

गमस्टॉप रोग के उपचार क्या हैं?

उपचार आपके एपिसोड की गंभीरता और आवृत्ति पर आधारित है। दवाओं और खुराक कई लोगों के लिए अच्छा काम करते हैं जिनके पास इस बीमारी है। कुछ ट्रिगर से बचने के लिए दूसरों के लिए अच्छी तरह से काम करता है

दवाएं

ज्यादातर लोगों को लकवाग्रस्त हमलों को नियंत्रित करने के लिए दवाओं पर भरोसा करना पड़ता है एक अधिक सामान्यतः निर्धारित दवाओं में से एक है एसिटाज़ोलामाइड (डायमोक्स), जिसे आमतौर पर दौरे को नियंत्रित करने के लिए उपयोग किया जाता है रक्त में पोटेशियम के स्तर को सीमित करने के लिए आपका डॉक्टर डाइरेक्टिक्स लिख सकता है रोग के परिणामस्वरूप मायोटोनिया वाले लोग मैक्सियमिन (मैक्सिलेट) या पेरोक्सेटीन (पिक्सिल) जैसी दवाओं की कम मात्रा का उपयोग कर सकते हैं, जो गंभीर मांसपेशियों की ऐंठन को स्थिर करने में मदद करते हैं।

गृह उपचार

हल्के या दुर्लभ एपिसोड का अनुभव करने वाले लोग कभी-कभी दवा के उपयोग के बिना एक लकवाग्रस्तिक हमले को रोक सकते हैं। आप हल्के एपिसोड को रोकने के लिए मीठे पेय में कैल्शियम ग्लुकोनेट के रूप में खनिज की खुराक जोड़ सकते हैं।एक लकवाग्रस्त प्रकरण के पहले संकेतों पर टॉनिक पानी का एक गिलास पीने या हार्ड कैंडी के एक टुकड़े पर चूसने से भी मदद मिल सकती है।

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परहेज

गमस्टॉप रोग के साथ मुकाबला करना

पोटेशियम युक्त खाद्य पदार्थ या कुछ खास व्यवहार एपिसोड को ट्रिगर कर सकते हैं। खून में ज्यादा पोटेशियम की वजह से उन लोगों में भी मांसपेशियों की कमज़ोरी पैदा हो सकती है जिनके पास गमस्टॉप रोग नहीं है। हालांकि, बीमारी से वे लोग पोटेशियम के स्तर में बहुत ही कम परिवर्तनों पर प्रतिक्रिया कर सकते हैं, जो किसी ऐसे व्यक्ति को प्रभावित नहीं करेगा जिसके पास गमस्टॉप रोग नहीं है।

सामान्य ट्रिगर्स में शामिल हैं:

फल, पोटेशियम में उच्च केले जैसे कि केले, खुबानी, और किशमिश

• पालक, आलू, ब्रोकोली और फूलगोभी जैसे पोटेशियम युक्त सब्जियां
• मसूर, सेम और नट < 999> शराब
• आराम या निष्क्रियता की लंबी अवधि
• खाने के बिना बहुत समय तक जा रहा है
• अत्यधिक ठंड
• चरम गर्मी
• गैम्स्टोर्प रोग के साथ हर कोई एक ही ट्रिगर हो जाएगा

अपने चिकित्सक से बात करें और अपने विशिष्ट ट्रिगर्स को निर्धारित करने में सहायता के लिए अपनी गतिविधियों और आहार को डायरी में दर्ज करने का प्रयास करें। आउटलुक लंबी अवधि के आउटलुक क्या है?

आप अपने जोखिम कारकों को सावधानीपूर्वक प्रबंधित करके स्थिति के प्रभाव को मॉडरेट कर सकते हैं एजिंग एपिसोड की आवृत्ति कम कर देता है।

अपने एपिसोड के कारण होने वाले खाद्य पदार्थों और गतिविधियों के बारे में अपने चिकित्सक से बात करना महत्वपूर्ण है क्योंकि Gamstorp बीमारी वंशानुगत है, आप इसे रोक नहीं सकते हैं। हालांकि, लकवाग्रस्त एपिसोड के कारण ट्रिगर्स से बचने से बीमारी के प्रभाव को सीमित किया जा सकता है।