आनुवांशिक स्क्रीनिंग का समाधान मरीजों के लिए मेडिकल मिस्ट्रीज़
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आनुवांशिक शोध असंभव लग सकता है
शोधकर्ताओं ने एक विशेष जीन उत्परिवर्तन और दिए गए स्वास्थ्य परिणाम के बीच किसी भी संबंध की तलाश करने के लिए सुपर कंप्यूटरों के माध्यम से हजारों अज्ञानी अध्ययन प्रतिभागियों की आनुवांशिक जानकारी चलायी।
विज्ञापनअज्ञापनकिसी एक व्यक्ति के ब्लूप्रिंट में करोड़ों डेटा बिंदुओं के साथ, हजारों ब्लूप्रिंट की तुलना करने के लिए बहुत सारे सर्वर पावर की आवश्यकता होती है
लेकिन एक प्रमुख यूनाइटेड किंगडम आनुवंशिक शोध परियोजना से एक हालिया घोषणा ने लोगों पर ध्यान केंद्रित किया।
जॉर्जिया वाल्बर्न-ग्रीन के माता-पिता, 4, जानते थे कि उनकी बेटी के साथ कुछ गलत था यद्यपि सक्रिय और बुद्धिमान, जॉर्जिया की गुर्दे अच्छी तरह से काम नहीं करते हैं, उसकी दृष्टि उसकी आंखों में असामान्य गांठों से सीमित होती है, और वह बात नहीं कर सकती।
डॉक्टरों ने संदेह किया था कि समस्या आनुवंशिक थी, लेकिन जॉर्जिया के लक्षण किसी भी ज्ञात आनुवंशिक बीमारी से संगत नहीं थे।
"मुझे नहीं पता था कि यह एक अज्ञात स्थिति हो सकती है। मैंने सोचा था कि आपको बताया गया था कि आपको एक आनुवंशिक स्थिति हो सकती है, आपके पास आनुवांशिक परीक्षा है, और उसके बाद आपको इसका जवाब मिलता है, "मां अमांडा वाल्बर्न-ग्रीन ने एक बयान में कहा। "कहा जा रहा है कि जॉर्जिया की एक अज्ञात स्थिति हमारे जीवन के सबसे कठिन बिंदुओं में से एक थी क्योंकि हमें लगा जैसे हम अकेले थे। "
लेकिन 10,000 जीनोम परियोजनाओं के माध्यम से अपने चल रहे डेटा खनन प्रयासों के परिणामों के आधार पर, डॉक्टरों ने जॉर्जिया और उसके माता-पिता के जीनोम को फिर से स्कैन किया। इस बार, वे युवा लड़कियों के केडीएम 5 बी जीन पर एक दुर्लभ उत्परिवर्तन की पहचान करने में सक्षम थे जो उसके लक्षणों के लिए जिम्मेदार थी।
"रोगियों के लिए, जिनके पहले कोई निदान नहीं हुए थे, संपूर्ण एक्सहें या पूरे जीनोम अनुक्रमण, अक्सर उस दृष्टिकोण को सुलझाने वाला दृष्टिकोण होता है," डॉ। डेविड वाल्ले, मैक्यूकिक-नाथान्स इंस्टीट्यूट ऑफ जेनेटिक मेडिसिन में द जॉन्स हॉपकिंस स्कूल ऑफ मेडिसिन ने बताया कि हेल्थलाइन
जॉर्जिया के मामले में, निदान ने कुछ अच्छी खबर लाई थी जॉर्जिया के डीएनए में पहली बार आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुआ था। यह उसके माता-पिता से विरासत में नहीं मिली थी अमांडा और मैट के लिए, इसका मतलब था कि वे दूसरे बच्चे के बारे में सोचना शुरू कर सकते हैं।
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ब्रिटिश काम आनुवंशिक स्क्रीनिंग कंपनी जीनोमिक्स इंग्लैंड और राष्ट्रीय स्वास्थ्य सेवा के बीच साझेदारी से बाहर आता है। संयुक्त राज्य में इसी तरह के अनुसंधान अंडरैग्नॉइड डिसीज नेटवर्क (यूडीएन) के माध्यम से चल रहे हैं, जो कि नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ द्वारा वित्त पोषित है।
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"अक्सर, रोगियों में बहुत अधिक शारीरिक शिकायतें होती हैं और कोई निदान नहीं होता है हमारा लक्ष्य निदान करने के लिए नवीनतम उपकरण का उपयोग करना है जो मूल आनुवांशिक दोष को उजागर करने के लिए नैदानिक, रोग, और जैव रासायनिक स्पेक्ट्रम फैलाता है "डॉ।विलियम ए गहल, पीएचडी, राष्ट्रीय मानव जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के नैदानिक निदेशक और यूडीएन वर्किंग ग्रुप के सह-समन्वयक, ने एक बयान में कहा।कई लोगों ने शुरू में इस कार्यक्रम में भर्ती कराया कि एनआईएच ने इस गिरावट का विस्तार किया
परिणाम शुरु हो रहे हैं। पहले 160 रोगियों का अध्ययन किया गया है, यूडीएन ने लगभग 40 का निदान किया है। दो पूरी तरह से नई बीमारियों की खोज की गई और 23 दुर्लभ स्थितियां मिलीं।
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टेक्सास में बैलोर कॉलेज ऑफ मेडिसीन और अलबामा में बायोटेक्नोलॉजी के लिए हडसन एल्फा इंस्टीट्यूट में यूडीएन सर्वर चलते हैं, सैन डिएगो स्थित एक कंपनी इलुमिना द्वारा प्रदान की जाने वाली तकनीक का उपयोग करते हुए मरीजों को देश भर के सात विश्वविद्यालयों के क्लिनिक में से एक में जाना है और कभी भी उनके जेनेटिक डेटा पॉइंट को चलाने के लिए आवश्यक सर्वर पावर को नहीं देखता।और पढ़ें: वैज्ञानिकों का विरोध करने के लिए सीआरएसपीआर मुश्किल से जीन संपादन का पता लगाएं »
