घर जेनेटिक टेस्ट: कितना सटीक है?

यदि आप एक आनुवांशिक बीमारी के लिए उच्च जोखिम पर थे, क्या आप जानना चाहते हैं?

यदि हां, तो क्या आप अपने घर पर एक मेडिकल किट के लिए इस जानकारी को छूने में सहज महसूस करेंगे?

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यह हो सकता है कि नजदीकी भविष्य में इन महत्वपूर्ण निदान को अधिक से अधिक लोग कैसे प्राप्त करेंगे।

जीनोमिक परीक्षण कंपनी 23 एंड मी ने खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) को ग्राहकों को यह बताने के लिए मंजूरी प्राप्त कर ली है कि क्या उन्हें कुछ शर्तों के विकास का खतरा बढ़ गया है।

कंपनी को शुरू में इस डेटा को उपलब्ध कराने से 2013 में प्रतिबंध लगा दिया गया था ताकि इन आनुवंशिक परीक्षणों को चिकित्सा सलाह के रूप में गलत तरीके से पेश किया जा रहा हो।

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सिलिकॉन वैली कंपनी के जोखिम परीक्षण अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी, सीलिएक रोग, शुरुआती डायस्टोनिया, फैक्टर इलेवन की कमी, गौचर रोग प्रकार 1, ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी, वंशानुगत हेमोरेक्रोमैटिस, वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया, अल्जाइमर रोग की शुरुआत, और पार्किंसंस रोग

एक आनुवांशिक विशेषज्ञ का कहना है कि ये परीक्षण कुछ रोचक जानकारी प्रदान कर सकते हैं, लेकिन वह कहते हैं कि जो भी आनुवंशिक जोखिम कारकों के बारे में सीखने में वास्तव में दिलचस्पी रखते हैं, उन्हें एक आनुवंशिक परामर्शदाता का दौरा करना चाहिए।

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"हाल ही में इस पर कई लेख प्रकाशित किए गए हैं, लेकिन त्वरित सारांश यह है कि पहले ऐसी कंपनियां थीं जो प्रत्यक्ष उपभोक्ता आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश करती हैं जो स्वास्थ्य स्थितियों पर रिपोर्ट करती हैं," मैरी फ्रीवोगेल, एमएस, सीजीसी, नेशनल सोसाइटी ऑफ जेनेटिक काउन्सलर्स (एनएसजीसी) बोर्ड ऑफ डायरेक्टर्स के अध्यक्ष "कुछ पहले थे जो अब और नहीं हैं। 23AndMe एक था कि कुछ समय पहले स्वास्थ्य जोखिम पर रिपोर्ट किया था, और एफडीए उन पर नीचे टूट गया और कहा, 'तुम अब और ऐसा नहीं कर सकते 'इसलिए वे अस्तित्व में रहे, लेकिन वे केवल पूर्वजों और कल्याण की विशेषताओं जैसे सामान के बारे में सूचना दी। "

और पढ़ें: जेनेटिक स्क्रीनिंग रोगियों के लिए चिकित्सा रहस्यों को हल करती है << बढ़ती प्रवृत्ति

23 और मै सबसे प्रमुख कंपनियों में से एक हो सकती है जो उपभोक्ताओं को विश्लेषण के लिए नमूनों को मेल करने की अनुमति देती हैं, क्षेत्र में शायद ही एक खिलाड़ी है।

वंश। कॉम कई कंपनियों में से एक है जो डीएनए परीक्षण प्रदान करते हैं जिससे उपभोक्ताओं को उनके वंश पर अंतर्दृष्टि दी जा सकती है, जबकि अन्य कई कंपनियां पितृत्व और फोरेंसिक परीक्षण के विशेषज्ञ हैं।

हालांकि ये परीक्षण उपभोक्ताओं को अपने बारे में मनोरंजक जानकारी प्रदान कर सकते हैं, इस डेटा को गलत तरीके से समझा जाने की संभावना आनुवंशिक विशेषज्ञों के लिए एक बड़ी चिंता है।

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प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता आनुवांशिक परीक्षण के साथ एक मुद्दा यह है कि ये परीक्षण व्यापक स्ट्रोक में पेंट करते हैं, फ्रीवोगेल कहते हैं

"ये परीक्षण कुछ विशिष्ट जीनों के लिए परीक्षण कर रहे हैं जो बहुत विशिष्ट परिस्थितियों से जुड़े हैं," उसने कहा।"बस आपको एक उदाहरण देने के लिए, अल्जाइमर के लिए, वे एपीओई नामक जीन के लिए परीक्षण कर रहे हैं। यदि आपके पास उस जीन का एक विशिष्ट संस्करण है, तो अल्जाइमर विकसित करने के लिए आपका जोखिम अधिक है। यह 100 प्रतिशत नहीं है, लेकिन यह औसत से अधिक है। हालांकि, अन्य जीन भी हैं जो अल्जाइमर के परिवारों में चलने के लिए भी जिम्मेदार हैं। और वास्तव में एक और जीन है जो अल्जाइमर के शुरुआती कारणों का कारण बनता है जो कि 23 और मेरे परीक्षण द्वारा परीक्षण नहीं करता है। तो क्या 23 और मेरा परीक्षा आपको बता रही है कि आपके पास एपीओई जीन का एक विशिष्ट संस्करण है? हाँ। लेकिन क्या यह आपको अल्जाइमर के लिए अपना जोखिम बता रहा है? शायद, लेकिन शायद नहीं। क्योंकि यदि आपके पास एक अलग जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो यह पूरी तरह से याद होगा, और यह किसी को झूठा आश्वासन देने वाला है कि अल्जाइमर के लिए उनका जोखिम औसत है, जब वास्तविकता में यह बहुत अधिक हो सकता है। "

इन परीक्षणों में शिक्षा को शामिल नहीं किया जाता है कि परीक्षा आपको क्या बता रही है मैरी फ्रीविगेल, नेशनल सोसाइटी ऑफ जेनेटिक काउंसेलर्स < दूसरे शब्दों में, फ़्रीवोगेल कहते हैं, आनुवंशिकी एक ले-इन-होम टेस्ट से कहीं ज़्यादा जटिल है, जो कि एक को विश्वास करने का नेतृत्व कर सकती है। ये परीक्षण विभिन्न जीनों में विविधताओं का पता लगाते हैं जो इस बात पर अंतर्दृष्टि प्रदान कर सकते हैं कि आनुवांशिक बीमारी विकसित करने के जोखिम को प्रभावित कर सकते हैं, यह अनुमान लगाने की बजाय कि बीमारी विकसित होगी या नहीं।

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इस वजह से, और यह भी तथ्य कि आनुवंशिक कारक शायद ही कभी अकेले कार्य करते हैं, एक विशेषज्ञ से मार्गदर्शन, कार्रवाई का सबसे सुरक्षित तरीका है, फ्रीवोगेल कहते हैं

"मुझे लगता है कि मेरी बड़ी चिंता यह है कि, रोगी के परिवार के इतिहास के आधार पर उन्हें अतिरिक्त आनुवांशिक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है, और परिवार के इतिहास में आपको संकेत मिलेगा," उसने कहा। "और यह है कि ले-इन-होम आनुवंशिक परीक्षणों के साथ क्या हटाया जा रहा है वास्तव में उस परिवार के इतिहास का कोई विश्लेषण नहीं है यदि आप अपने परिवार के इतिहास को जानते हैं और कह सकते हैं, 'वाह, इस परिवार में तीन व्यक्ति हैं जो अल्जाइमर की शुरुआती शुरुआत कर रहे थे, जो कि इस पैनल में शामिल किसी अलग जीन से जुड़ा हुआ नहीं है,' हम उस जीन के लिए अतिरिक्त आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दे सकते हैं। तो यही वह टुकड़ा है जो इस से हटा दिया गया है। "

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पेशेवर आनुवंशिक परामर्श भी ऐसे मरीज़ों के लिए मार्गदर्शन प्रदान कर सकता है जो सुनने के लिए अप्रिय हो सकते हैं।

फ्रीविगेल कहते हैं, "इन परीक्षणों में शिक्षा शामिल नहीं होती है कि परीक्षा आपको कहां बता रही है" "क्या आप जानना चाहते हैं कि आप एक बीमारी के लिए ज़्यादा जोखिम में हैं कि आप कुछ भी नहीं कर सकते? क्या आप यह जानकारी परिवार के सदस्यों के साथ साझा करने के लिए तैयार हैं? "

23 और मैं स्पष्ट रूप से बताता है कि उनकी सेवा एक निदान उपकरण नहीं है, और हाल ही में उनके उत्पाद का एफडीए अनुमोदन आंशिक रूप से परिणामों को समझने की उपयोगकर्ता की क्षमता पर आंशिक रूप से निर्भर है।

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"अपने परिणामों के बारे में चिंताओं वाले किसी भी व्यक्ति या किसी शर्त के पारिवारिक इतिहास के साथ, एक चिकित्सकीय पेशेवर या आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श करना चाहिए ताकि अगले कदमों पर चर्चा हो सके"। "एफडीए के साथ काम करने में, हमने आनुवंशिक स्वास्थ्य जोखिमों की प्रमुख अवधारणाओं पर उपयोगकर्ता समझदारी परीक्षण किया था और इन प्रकार की रिपोर्टों में बताया जाने वाले संभावित परिदृश्यएफडीए समीक्षा प्रक्रिया के भाग के रूप में, रिपोर्ट में प्रस्तुत मुख्य अवधारणाओं की उपयोगकर्ता समझ के लिए यह परीक्षण एक निश्चित दहलीज को पूरा करना था। यह नियंत्रित प्रयोगशाला-आधारित सेटिंग में जनसांख्यिकीय विशेषताओं की एक विस्तृत श्रृंखला में उपयोगकर्ता परीक्षण द्वारा मूल्यांकन किया गया था। "

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परीक्षा ले लो, लेकिन किसी विशेषज्ञ से बात करें

इसमें कोई संदेह नहीं है कि सीधे-से-उपभोक्ता आनुवांशिक परीक्षणों की व्यापक अपील है वे आसानी से लेते हैं, अपेक्षाकृत सस्ती हैं, और किसी व्यक्ति के वंश के बारे में दिलचस्प और सटीक डेटा प्रदान कर सकते हैं।

लेकिन लोगों के लिए यह महत्वपूर्ण है कि इन परीक्षणों में किस तरह की जानकारी शामिल है, साथ ही साथ उन्हें प्राप्त होने पर परिणामों की व्याख्या कैसे करें।

"मैं हमेशा मरीजों को अपने प्राथमिक देखभाल चिकित्सक को चर्चा में शामिल करने के लिए प्रोत्साहित करता हूं," फ़्रीविजेल ने कहा।

जबकि एफडीए की मंजूरी एक मुश्किल प्रक्रिया हो सकती है, इसमें कोई संदेह नहीं है कि सीधे-से-उपभोक्ता आनुवंशिक परीक्षण आने वाले वर्षों में ही विस्तारित होंगे।

"हम आने वाले महीनों में अतिरिक्त रिपोर्ट जारी करने की उम्मीद करते हैं," 23 और मेरे प्रवक्ता ने कहा। "हम विशिष्ट रिपोर्ट या समय पर अटकलें नहीं दे सकते हैं जब वे उपलब्ध हो सकते हैं, लेकिन आप अपेक्षा कर सकते हैं कि हम उन रिपोर्टों को उपलब्ध कराने के लिए काम करना जारी रखेंगे जो उच्च मांग वाले हैं और मौजूदा और नए ग्राहकों के लिए सार्थक हैं। हम अपने भविष्य के बारे में बहुत उत्साहित हैं हमारे ग्राहकों की सहायता से जो अनुसंधान में भाग लेने के लिए सहमति देते हैं, हम गंभीर चिकित्सा की जरूरतों के लिए चिकित्सीय विकास विकसित करने की उम्मीद करते हैं और दवा के लिए और अधिक व्यक्तिगत दृष्टिकोण को बढ़ावा देते हैं। "