Jacobsen सिंड्रोम
विषयसूची:
- जैकोशेन सिंड्रोम क्या है?
- जैकोशेन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
- जोकोबेन सिंड्रोम का कारण बनता है?
- जैकबसन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
- क्या जाकोसोन सिंड्रोम जटिलताओं का कारण बन सकता है?
- जेकोबैन सिंड्रोम वाले बच्चे को माता-पिता के लिए मुश्किल हो सकता है, खासकर तब क्योंकि विकार इतनी दुर्लभ हैसहायता प्राप्त करने से आपको सामना करने में मदद मिल सकती है और आपको अपने बच्चे की मदद करने के लिए आवश्यक उपकरण मिल सकते हैं। आपके बच्चे के बच्चों का चिकित्सक के पास सुझाव हो सकता है कि आपको समर्थन मिल सकता है।
- जैकोबसन सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार बच्चे के समग्र स्वास्थ्य में सुधार लाने पर केंद्रित होगा। उपचार स्वास्थ्य संबंधी जटिलताओं को संबोधित करने पर ध्यान केंद्रित करेगा जो बच्चे को विकास संबंधी मील के पत्थर तक पहुंचने में मदद करते हैं।
जैकोशेन सिंड्रोम क्या है?
जेकोबैन सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात स्थिति है जो क्रोमोसोम 11 में कई जीनों को हटाने के कारण होता है। इसे कभी-कभी आंशिक मोनोसोमी 11q कहा जाता है। यह 100 में लगभग 1, 000 नवजात शिशुओं में होता है
जैकोबेन सिंड्रोम अक्सर कारण बनता है:
- जन्म दोष
- व्यवहारिक समस्याएं
- स्मृति और सोच कौशल की हानि
जैकोबसन सिंड्रोम भी आत्मकेंद्रित के साथ जुड़ा हुआ है। इसका परिणाम कई गंभीर स्वास्थ्य जटिलताओं में हो सकता है।
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जैकोशेन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
जेकोबसन सिंड्रोम के लक्षणों और शारीरिक दोषों की एक विस्तृत श्रृंखला का कारण बनता है
माता-पिता के शुरुआती लक्षणों में से एक यह है कि गर्भ में और जन्म के बाद दोनों ही असामान्य रूप से धीमी गति से वृद्धि होती है। जैकोबसन सिंड्रोम वाले कई लोग अपने वयस्क ऊंचाई पर औसत से कम होंगे। उनके पास मैक्रोसिफली या औसत से अधिक आकार वाले सिर का आकार भी हो सकता है त्रिगोोनोसेफली एक और सामान्य लक्षण है। यह माथे को एक मुखर रूप देता है
अन्य शारीरिक लक्षणों में विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं शामिल हैं इसमें शामिल हैं:
- बड़े पैमाने पर आंखें डोरोपी पलकें
- छोटे और कम सेट वाले कान
- एक व्यापक नाक पुल
- मुंह के ठोके हुए कोनों
- एक छोटे से जबड़े
- पतले ऊपरी होंठ
- आँखों के आंतरिक कोनों को कवर त्वचा की परतें
जैकोबसन सिंड्रोम के साथ बहुत से लोग संज्ञानात्मक हानि होगा इससे विलंबित विकास के लिए अनुवाद किया जा सकता है, जिसमें भाषण और मोटर कौशल दोनों के विकास शामिल हैं। कुछ शिशुओं को खाने में कठिनाई होगी। बहुत से लोग सीखने में विकलांग होंगे, जो गंभीर हो सकता है
व्यवहार संबंधी समस्याएं जैकोबसन सिंड्रोम से भी जुड़े लक्षण हैं। ये बाध्यकारी व्यवहार, आसानी से विचलितता और एक संक्षिप्त ध्यान अवधि से संबंधित हो सकते हैं। कई रोगियों में जैकोबसन सिंड्रोम और एडीएचडी दोनों होते हैं। यह आत्मकेंद्रित के साथ भी जुड़ा हुआ है
कारण
जोकोबेन सिंड्रोम का कारण बनता है?
जेकोबसन सिंड्रोम क्रोमोसोम 11 में आनुवांशिक सामग्री के नुकसान के कारण होता है। यह ज्यादातर मामलों में कोशिका विभाजन में एक पूरी तरह से यादृच्छिक त्रुटि के रूप में होता है। यह आम तौर पर प्रजनन कोशिकाओं के गठन या भ्रूण के विकास के दौरान प्रारंभ होने पर होता है। गुणसूत्र से हटाए गए जीनों की संख्या तय करेगी कि विकार कितना गंभीर है।
जैकोबैन सिंड्रोम के अधिकांश मामलों का विरासत में नहीं है। केवल 5 और 10 प्रतिशत मामलों में ही ऐसा होता है जब कोई बच्चा एक अप्रभावित माता-पिता से विकार को संभालता है। ये माता-पिता आनुवंशिक सामग्री को पुनर्गठित करते हैं लेकिन फिर भी क्रोमोसोम 11 में मौजूद हैं। यह संतुलित तुल्यकालन कहा जाता है। यदि जैकोबॉन्स सिंड्रोम का विरासत है, तो माता-पिता को हालत के साथ दूसरे बच्चे के होने का थोड़ा अधिक खतरा होता है।
लड़कियां लड़कों की तुलना में इस सिंड्रोम को दो बार विकसित करने की संभावना से दोगुनी हो सकती हैं।
विज्ञापनविज्ञापनअज्ञापननिदान
जैकबसन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
जैकोबोन सिंड्रोम का निदान कुछ मामलों में मुश्किल हो सकता है। यह इसलिए है क्योंकि यह दोनों एक आनुवंशिक स्थिति और एक दुर्लभ एक है। जेकोबैन सिंड्रोम निदान की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है।
आनुवांशिक परीक्षण के दौरान, मैग्नेस्ड क्रोमोसोम का मूल्यांकन माइक्रोस्कोप के तहत किया जाता है। वे एक "बारकोड" उपस्थिति देने के लिए दाग रहे हैं टूटे हुए क्रोमोसोम और जीन को हटा दिया गया है, जो दिखाई देगा।
गर्भावस्था के दौरान जेकोबैन सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है अगर कोई अल्ट्रासाउंड कुछ असामान्य झंडे करता है, तो आगे की जांच भी की जा सकती है। एक रक्त का नमूना मां से लिया जा सकता है और उसका विश्लेषण किया जा सकता है।
जटिलताएं
क्या जाकोसोन सिंड्रोम जटिलताओं का कारण बन सकता है?
जेकोबसन सिंड्रोम के परिणामस्वरूप बड़ी संख्या में गंभीर जटिलताओं हो सकती हैं।
सीखना विकलांग, जैकोबसन सिंड्रोम वाले 97 प्रतिशत व्यक्तियों को प्रभावित करते हैं। ये सीखने की कठिनाइयां आम तौर पर हल्के से मध्यम होती हैं वे गंभीर हो सकते हैं
खून बहना विकार जैकबसन सिंड्रोम की एक गंभीर लेकिन आम समस्या है। जैकोबसन सिंड्रोम वाले लगभग 88 प्रतिशत बच्चे पेरिस-ट्रासेसी सिंड्रोम के साथ पैदा हुए हैं। यह एक खून बह रहा विकार है जो आपको आसानी से खरोंच कर देता है या बहुत से रक्तस्राव करता है। यह आपको आंतरिक रक्तस्राव के जोखिम पर डाल सकता है यहां तक कि नाक या रक्त का काम करने से रक्त का नुकसान हो सकता है।
हार्ट की स्थिति भी एक सामान्य जटिलता है जैकोबसन सिंड्रोम वाले 56 प्रतिशत बच्चे हृदय स्थितियों के साथ पैदा होते हैं। इनमें से कुछ को इलाज के लिए सर्जरी की आवश्यकता होगी जैकबसन के करीब 20 प्रतिशत बच्चे दिल की जटिलताओं से मरने से पहले 2 साल का हो जाएंगे। सामान्य हृदय दोषों में निम्न शामिल हैं:
- बाएं और दाएं निचले कक्षों के बीच छेद
- हृदय के बाईं ओर असामान्यताएं
- हाइपोपैस्टिक बाएं दिल सिंड्रोम, एक दोष जो दिल के माध्यम से रक्त के प्रवाह को प्रभावित करता है
किडनी समस्याएं शिशुओं और बच्चों में जैकोबसन के साथ होते हैं गुर्दा की समस्याएं शामिल हैं:
- एक एकल गुर्दा
- दोहरी मूत्रवाही (मूत्राशय से मूत्र से लेकर ट्यूब)
- हाइड्रोनप्रोसिस या सूजन <99 9> अल्सर
- गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं इस स्थिति के साथ ही शिशुओं को प्रभावित करती हैं। पाइलोरिक स्टेनोसिस पेट से आंतों तक एक संकुचित या अवरुद्ध आउटलेट के कारण ज़बरदस्त उल्टी का कारण बनता है। अन्य आम समस्याओं में शामिल हैं:
अवरुद्ध या संकीर्ण गुदा
- कब्ज
- आंतों की रुकावट
- जीआई पथ के लापता भाग
- पेट की असामान्य स्थिति
- जेकोबसन वाले कई बच्चे आंखों के विकारों को प्रभावित करते हैं उनकी दृष्टि, लेकिन इन जटिलताओं का एक बहुत इलाज किया जा सकता है। कुछ बच्चे मोतियाबिंद का विकास करेंगे
क्योंकि जैकोबसन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में इम्यूनोडेसिसिएन्ट हैं, इसलिए वे संक्रमण के लिए अधिक संक्रमित हो सकते हैं। कान और साइनस संक्रमण विशेष रूप से आम हैं कुछ बच्चों में ऐसे गंभीर कान संक्रमण होंगे जो उन्हें सुनवाई का नुकसान हो सकता है।
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परछती और सहायताजेकोबैन सिंड्रोम के साथ मुकाबला
जेकोबैन सिंड्रोम वाले बच्चे को माता-पिता के लिए मुश्किल हो सकता है, खासकर तब क्योंकि विकार इतनी दुर्लभ हैसहायता प्राप्त करने से आपको सामना करने में मदद मिल सकती है और आपको अपने बच्चे की मदद करने के लिए आवश्यक उपकरण मिल सकते हैं। आपके बच्चे के बच्चों का चिकित्सक के पास सुझाव हो सकता है कि आपको समर्थन मिल सकता है।
जैकोब्सन सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता के लिए अन्य महान संसाधनों में ये शामिल हैं:
11q अनुसंधान एवं संसाधन समूह
- क्रोमोसोम विकार आउटरीच
- अद्वितीय-दुर्लभ क्रोमोसोम विकार सहायता समूह
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जेकोबैन सिंड्रोम के लिए आउटलुक क्या है?
जैकोबसन सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार बच्चे के समग्र स्वास्थ्य में सुधार लाने पर केंद्रित होगा। उपचार स्वास्थ्य संबंधी जटिलताओं को संबोधित करने पर ध्यान केंद्रित करेगा जो बच्चे को विकास संबंधी मील के पत्थर तक पहुंचने में मदद करते हैं।
इस स्थिति वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा अज्ञात है, लेकिन व्यक्ति वयस्कता में रह सकते हैं और रह सकते हैं जैकोबसन सिंड्रोम के साथ कई वयस्क खुश, संतुष्ट और अर्ध-स्वतंत्र जीवन जी सकते हैं।
