क्रिसमस रोग (हीमोफिलिया बी)

क्रिसमस रोग क्या है?

क्रिसमस की बीमारी, जिसे हीमोफिलिया बी या फैक्टर आईएक्स हेमोफिलिया भी कहा जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें आपका खून ठीक से नहीं थोपता है। यदि आपके पास क्रिसमस की बीमारी है, तो आपका शरीर कम या कोई कारक IX पैदा करता है। इससे लंबे समय तक या सहज रक्तस्राव होता है आपका शरीर कम कारक IX पैदा करता है, आपके लक्षण खराब होते हैं उपचार के बिना, क्रिसमस की बीमारी घातक हो सकती है।

एक व्यक्ति क्रिसमस की बीमारी के साथ पैदा हुआ है, लेकिन बाद में जीवन में इसका निदान नहीं किया जा सकता है। ऐसा अनुमान है कि दो-तिहाई मामलों का विरासत में मिला है। अन्य मामलों में सहज जीन म्यूटेशन होते हैं जो भ्रूण के विकास के दौरान अज्ञात कारणों के लिए होते हैं। लगभग विशेष रूप से पुरुषों में रोग

इस बीमारी का नाम स्टेफेन क्रिसमस के नाम पर रखा गया है, जो 1 9 52 में हालत का निदान करने वाले पहले व्यक्ति थे।

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वंशानुक्रम

क्रिसमस रोग कैसे वंचित है?

क्रिसमस रोग के लिए जिम्मेदार जीन एक्स गुणसूत्र पर किया जाता है। महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं और पुरुषों में एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र होता है। यदि एक पुरुष अपने एक्स गुणसूत्र पर दोषपूर्ण जीन को संभालता है, तो वह क्रिसमस रोग विकसित कर सकता है। यदि एक महिला अपने एक्स गुणसूत्रों में से एक पर दोषपूर्ण जीन को संभालती है, तो वह क्रिसमस की बीमारी के लिए वाहक होगी और उसके दोषपूर्ण जीन को उसके बच्चों तक पहुंचा सकती है।

एक पिता के सभी बेटियां जो दोषपूर्ण जीन हैं, क्रिसमस रोग वाहक होंगे। एक पिता अपने बेटों पर दोषपूर्ण जीन को पार नहीं करता है एक मां जो दोषपूर्ण जीन को लेती है, उसके पास क्रिसमस की बीमारी के साथ एक बेटा होने का 50 प्रतिशत और एक बेटी होने का 50 प्रतिशत मौका है जो बीमारी का वाहक है।

महिलाओं को आमतौर पर केवल वाहक होते हैं क्योंकि उनके पास दो एक्स गुणसूत्र होते हैं यदि वे एक एक्स गुणसूत्र पर दोषपूर्ण जीन को प्राप्त करते हैं, तो अन्य एक्स गुणसूत्र रक्त के थक्के के लिए पर्याप्त कारक IX का उत्पादन करता है। हालांकि, महिला वाहक उन कारकों की तुलना में कम कारक IX का उत्पादन कर सकते हैं जो वाहक नहीं हैं, जिसके परिणामस्वरूप चोटों या सर्जिकल प्रक्रियाओं के बाद हल्के असामान्य रक्तस्राव हो सकता है। एक महिला क्रिसमस की बीमारी से ग्रस्त हो सकती है, यदि उसके माता-पिता उसके लिए दोषपूर्ण जीन को पास करते हैं, हालांकि यह एक दुर्लभ जीन के साथ दो माता-पिता के लिए एक महिला के लिए दुर्लभ है।

आनुवांशिक परीक्षण

क्रिसमस रोग के लिए आनुवंशिक परीक्षण

यदि आप क्रिसमस की बीमारी के पारिवारिक इतिहास के साथ एक महिला हैं, तो आप यह देखकर आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं कि क्या आप दोषपूर्ण जीन ले रहे हैं या नहीं। आनुवंशिक परीक्षण दोषपूर्ण जीन का पता लगाने का एक बहुत ही सटीक तरीका है।

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लक्षण

क्रिसमस रोग के लक्षण क्या हैं?

क्रिसमस की बीमारी के गंभीर मामलों का आमतौर पर 1 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में निदान किया जाता है। हल्के मामलों का निदान तब तक नहीं किया जा सकता जब तक कि बच्चा अपने बच्चा वर्ष तक नहीं पहुंच पाता या कभी-कभी बाद में भी।सभी मामलों में, निदान आमतौर पर चोट या सर्जरी से असामान्य खून बह रहा होता है।

घटनाक्रम जो आपके चिकित्सक को क्रिसमस की बीमारी में संदेह करने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं, इसमें शामिल हैं:

लंबे समय तक खून बह रहा है, जैसे शल्यचिकित्सा प्रक्रियाओं या दांत निकालना, या कटौती या अन्य घावों के बाद
अस्पष्टीकृत, अत्यधिक खिसकने या लंबे समय तक नोजलेड्स
मूत्राशय में नसों का खून या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल या मूत्र पथ में आंतरिक रक्तस्राव की वजह से मल
आंतरिक रक्तस्राव होता है जो जोड़ों में जोड़ता है, जो दर्द और सूजन का कारण बनता है

क्रिसमस रोग के गंभीर मामलों में अस्पष्टीकृत खून बह रहा हो सकता है प्रसव के बाद खोपड़ी और सहज रक्तस्राव

निदान

क्रिसमस रोग का निदान

यदि आप या आपका बच्चा क्रिसमस की बीमारी के लक्षण दिखाता है, तो आपका डॉक्टर निदान की पुष्टि करने के लिए रक्त परीक्षण का आदेश दे सकता है, जिसमें निम्न शामिल हैं:

एक कारक IX परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए कि कितना आपके रक्त में
एक सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय परीक्षण मौजूद है, यह पता लगाने के लिए कि आपके खून के थक्के
एक प्रोथ्रॉम्बिन समय परीक्षण कितनी तेजी से है, यह पता लगाने के लिए एक और परीक्षण है कि आपके रक्त के थक्के कितनी जल्दी
निर्धारित करने के लिए एक फाइब्रिनोजेन परीक्षण आपके शरीर की थक्के बनाने की क्षमता

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उपचार

क्रिसमस रोग का इलाज कैसे किया जाता है?

क्रिसमस की बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इस स्थिति के लिए उपचार हैं। क्रिसमस रोग के लक्षणों के प्रबंधन के लिए नियमित उपचार आवश्यक है

फैक्टर इक्स इंजेक्शन

खून बह रहा रोकने या रोकने के लिए क्रिसमस बीमारी का कारक IX इंजेक्शन के साथ इलाज किया जा सकता है। कारक IX दान मानव रक्त से प्राप्त किया जा सकता है या प्रयोगशाला में किया जाता है। कृत्रिम कारक IX को पुनः संयोजक कारक IX कहा जाता है और आम तौर पर खून से प्राप्त कारक की सिफारिश की जाती है क्योंकि यह सुरक्षित है रक्त व्युत्पन्न कारक IX खतरनाक रोगजनकों, जैसे हेपेटाइटिस या एचआईवी हो सकता है हालांकि, बेहतर रक्त-स्क्रीनिंग प्रथाओं के कारण एचआईवी और हेपेटाइटिस को कारक नौवीं उपचार से संक्रमित करने का जोखिम पहले से कहीं कम है।

घाव का उपचार

अगर आपके पास क्रिसमस की बीमारी का हल्का रूप है, तो आपका चिकित्सक आपको खून बह रहा रोकने के लिए छोटे घावों पर आवेदन करने के लिए डिस्मोफोनिन एसीटेट नामक एक उत्पाद दे सकता है। बड़े घावों और आंतरिक रक्तस्राव को आपके चिकित्सक से चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है

निवारक उपचार

यदि आपके पास क्रिसमस की बीमारी का एक गंभीर रूप है, तो आपको दीर्घकालिक और भारी रक्तस्राव से बचने या कम करने के लिए निवारक रक्त संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है, जिसे प्रोफिलैक्सिस के रूप में जाना जाता है इन बच्चों में विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं यदि आपको रक्त व्युत्पन्न फैक्टर या रक्त आधान प्राप्त होता है, तो आपको हेपेटाइटिस बी के लिए टीका लगाया जाना चाहिए।

जटिलताएं

थोड़ी सी संभावना है कि आप अत्यधिक खून से मर सकते हैं, अनुभव में रक्तस्राव मस्तिष्क या आंतरिक रक्तस्राव से दीर्घकालिक संयुक्त समस्याएं हैं। दुर्लभ मामलों में, क्रिसमस की बीमारी के लिए इलाज के कारण असामान्य घनास्त्रता हो सकता है, या थक्का गठन हो सकता है।

क्रिसमस बीमारी के आगे की जटिलताओं को वार्षिक जांच के जरिए रोका जा सकता है और इन्हें संक्रमण के लिए नियमित रक्त परीक्षण किया जा सकता है।आपको एस्पिरिन और अन्य दवाओं से भी बचा जाना चाहिए जो रक्त प्लेटलेट समारोह में हस्तक्षेप कर सकते हैं।

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आउटलुक

उपचार के साथ, क्रिसमस की बीमारी वाले ज्यादातर लोग सामान्य जीवन जीते हैं। चूंकि इस बीमारी के लिए कोई इलाज नहीं है, इसलिए यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि आप ऐसे परिस्थितियों से बचें जिसमें अधिक रक्तस्राव हो सकता है। किसी सर्जरी से पहले या किसी चोट के बाद भी आप रक्त-थक्के उपचार भी प्राप्त कर सकते हैं।

क्रिसमस की बीमारी के साथ रहना उन लोगों के लिए तनावपूर्ण हो सकता है जिनके पास यह और उनके परिवार हैं, खासकर जब दुर्घटनाएं या चोटें जो अत्यधिक खून बह रहा हो सकती हैं अपने चिकित्सक से उन तरीकों के बारे में बात करें जिनसे आप रक्तस्राव को रोक सकते हैं और यदि आपकी चोट होती है तो आपकी स्थिति का प्रबंधन कैसे करें, इसके बारे में सुझावों के लिए पूछें।