डाउन सिंड्रोम: कारण, प्रकार, और लक्षण

डाउन सिंड्रोम क्या है?

हाइलाइट्स

डाउन सिंड्रोम अमेरिका में सबसे आम आनुवंशिक विकार है।
डाउन सिंड्रोम वाले लोग हल्के से मध्यम विकलांग होते हैं
डाउन सिंड्रोम और उनके परिवार के लोगों के लिए कई सहायक कार्यक्रम हैं, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को स्वस्थ और पूरा करने वाले जीवन जीने में मदद करना।

डाउन सिंड्रोम (कभी-कभी डाउन सिंड्रोम कहा जाता है) एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक बच्चे का जन्म उनके 21 गुणसूत्रों की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के साथ होता है - इसलिए इसका अन्य नाम, ट्राइसॉमी 21. इसके कारण शारीरिक और मानसिक विकास संबंधी देरी और विकलांग

कई विकलांग जीवनभर हैं, और वे जीवन प्रत्याशा को छोटा भी कर सकते हैं हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले लोग स्वस्थ और जीवन को पूरा कर सकते हैं। हाल ही में मेडिकल अग्रिमों, साथ ही साथ डाउन सिंड्रोम और उनके परिवार के लोगों के लिए सांस्कृतिक और संस्थागत समर्थन, इस स्थिति की चुनौतियों से उबरने में कई अवसर प्रदान करता है।

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कारण

क्या डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है?

प्रजनन के सभी मामलों में, दोनों माता-पिता अपने जीनों को अपने बच्चों तक पहुंचाते हैं ये जीन क्रोमोसोम में किए जाते हैं जब बच्चे के कोशिकाओं का विकास होता है, तो प्रत्येक कोशिका को कुल 46 गुणसूत्रों के लिए 23 जोड़े के क्रोमोसोम प्राप्त होने चाहिए। गुणसूत्रों का आधा मां से होता है, और आधे पिता के होते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में, गुणसूत्रों में से एक से ठीक से अलग नहीं होता है। बच्चे को तीन प्रतियों के साथ समाप्त होता है, या एक अतिरिक्त आंशिक प्रति, गुणसूत्र 21, दो की बजाय। यह अतिरिक्त क्रोमोसोम मस्तिष्क और शारीरिक विशेषताओं के विकास के रूप में समस्याएं पैदा करता है।

राष्ट्रीय डाउन सिंड्रोम सोसाइटी (एनडीएसएस) के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में 700 बच्चों में से 1 में डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है। यह संयुक्त राज्य अमेरिका में सबसे आम आनुवंशिक विकार है।

प्रकार

डाउन सिंड्रोम के प्रकार

डाउन सिंड्रोम के तीन प्रकार हैं:

ट्राइसॉमी 21

ट्राइसॉमी 21 का मतलब है कि प्रत्येक सेल में क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि है। डाउन सिंड्रोम का यह सबसे आम रूप है

मोज़ेकवाद

मोज़ेकवाद तब होता है जब एक बच्चा पैदा होता है एक कुछ अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ, लेकिन उनके सभी कोशिकाओं में नहीं। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोग को ट्राइसॉमी 21 के साथ तुलना में कम लक्षण होते हैं।

ट्रांसकोकेशन

इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम में, बच्चों में गुणसूत्र का एक अतिरिक्त हिस्सा 21 है। कुल 46 गुणसूत्र हैं हालांकि, इनमें से एक में क्रोमोसोम 21 अटैचमेंट का अतिरिक्त टुकड़ा है।

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जोखिम कारक

क्या मेरा बच्चा डाउन सिंड्रोम के लिए खतरे में होगा?

डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे को जन्म देने का कुछ अभिभावकों को अधिक जोखिम है। रोग और रोकथाम केंद्रों के अनुसार, 35 और उम्र के माता-पिता की उम्र छोटी माताओं की तुलना में डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने की संभावना है।जोखिम में वृद्ध माता को बढ़ता है।

शोध से पता चलता है कि पैतृक युग का प्रभाव भी है। एक 2003 के अध्ययन में पाया गया कि 40 से अधिक पिता डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चे को होने का जोखिम दो बार कर रहे थे।

अन्य माता-पिता, जिनके डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चे के होने का अधिक खतरा होता है, में शामिल हैं:

डाउन सिंड्रोम के एक परिवार के इतिहास वाले लोग
जो लोग आनुवंशिक हस्तांतरण लेते हैं

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि कोई भी नहीं इन कारकों का मतलब है कि आपके पास निश्चित रूप से डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होगा हालांकि, सांख्यिकीय और बड़ी आबादी पर, वे आपको उच्च जोखिम में डाल सकते हैं।

लक्षण

डाउन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

हालांकि डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे को ले जाने की संभावना गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग के द्वारा अनुमान लगाया जा सकता है, आप डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को ले जाने के किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं करेंगे।

जन्म के समय, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में आम तौर पर कुछ विशिष्ट लक्षण होते हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:

फ्लैट चेहरे की विशेषताओं
छोटे सिर और कान
कम गर्दन
जीभ को उभड़ाते हुए
आँखें जो ऊपर की ओर झुकती हैं <99 9 > एटीपिक आकार के कान
खराब पेशी स्वर
डाउन सिंड्रोम के साथ एक शिशु एक औसत आकार का जन्म ले सकता है, लेकिन बिना किसी शर्त के बच्चे की तुलना में धीरे-धीरे विकसित होगा

डाउन सिंड्रोम वाले लोग आम तौर पर कुछ हद तक विकासात्मक विकलांग होते हैं, लेकिन अक्सर हल्के से मध्यम होते हैं मानसिक और सामाजिक विकास की देरी का मतलब यह हो सकता है कि बच्चे में हो सकता है:

आवेगी व्यवहार

गरीब निर्णय
कम ध्यान अवधि
धीमी गति से सीखने की क्षमताएं
मेडिकल जटिलताएं अक्सर डाउन सिंड्रोम के साथ होती हैं इसमें शामिल हो सकते हैं:

जन्मजात हृदय विकार

सुनवाई हानि
गरीब दृष्टि
मोतियाबिंद (कटा हुआ आँख)
कूल्हे की समस्याएं, जैसे कि dislocations
ल्यूकेमिया
पुरानी कब्ज
नींद एपनिया (सोना और स्मृति की समस्याओं के बीच में बाधित है)
हाइपोथायरायडिज्म (कम थायरॉयड समारोह)
मोटापा <99 9> देर से दाँत वृद्धि, चबाने में समस्याएं पैदा कर रहा है
जीवन में बाद में अल्जाइमर रोग <999 > डाउन सिंड्रोम वाले लोग भी संक्रमण से ग्रस्त हैं। वे श्वसन संक्रमण, मूत्र पथ के संक्रमण, और त्वचा के संक्रमण के साथ संघर्ष कर सकते हैं।
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स्क्रीनिंग
गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग

नीचे के लिए स्क्रीनिंग सिंड्रोम को संयुक्त राज्य में जन्म के समय की देखभाल के एक नियमित हिस्सा के रूप में पेश किया जाता है। यदि आप 35 साल से अधिक महिला हैं, तो आपके बच्चे के पिता 40 से अधिक हैं या डाउन सिंड्रोम का कोई पारिवारिक इतिहास है, तो आप एक मूल्यांकन प्राप्त करना चाह सकते हैं। > पहला त्रैमासिक

एक अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन और रक्त परीक्षण डी के लिए देख सकते हैं अपने भ्रूण में स्वयं सिंड्रोम बाद में गर्भावस्था के चरणों में किए गए परीक्षणों की तुलना में इन परीक्षणों में एक उच्च झूठी सकारात्मक दर है यदि परिणाम सामान्य नहीं हैं, तो आपके डॉक्टर गर्भावस्था के अपने 15 सप्ताह के बाद एक amniocentesis के साथ का पालन कर सकते हैं।

दूसरा त्रैमासिक

एक अल्ट्रासाउंड और चौगुनी मार्कर स्क्रीन (क्यूएमएस) परीक्षण मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में डाउन सिंड्रोम और अन्य दोषों की पहचान करने में मदद कर सकता है। यह परीक्षण गर्भावस्था के 15 और 20 सप्ताह के बीच किया जाता है।

यदि इन परीक्षणों में से कोई भी सामान्य नहीं है, तो आपको जन्म दोषों के उच्च जोखिम पर विचार किया जाएगा।

अतिरिक्त जन्म के पूर्व परीक्षण [999] आपके बच्चे आपके बच्चे में डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए अतिरिक्त परीक्षण कर सकते हैं। इसमें शामिल हो सकते हैं:

अमीनोओसेंटिस

आपका बच्चा आपके बच्चे के गुणसूत्रों की संख्या की जांच करने के लिए आपका डॉक्टर एम्नोयोटिक द्रव का एक नमूना लेता है परीक्षण आमतौर पर 15 सप्ताह के बाद किया जाता है

कोरियोनिक विमुस नमूनाकरण (सीवीएस)।

भ्रूण गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए आपका डॉक्टर आपके प्लेसेन्टा से कोशिकाओं को ले जाएगा। यह परीक्षण गर्भावस्था के 9 वें और 14 वें सप्ताह के बीच किया जाता है। यह आपके गर्भपात के जोखिम को बढ़ा सकता है, लेकिन मेयो क्लिनिक के अनुसार, केवल 1 प्रतिशत से कम

पेराकुटेनस नाम्बिलिकल रक्त नमूना (पब्स, या कॉर्डांटेस्टिसिस)।

आपका चिकित्सक नाभि नेताओं से खून लेगा और गुणसूत्र संबंधी दोषों के लिए इसका परीक्षण करेगा यह गर्भावस्था के 18 वें सप्ताह के बाद किया जाता है इसमें गर्भपात का अधिक खतरा होता है, इसलिए यह केवल तभी किया जाता है जब अन्य सभी परीक्षण अनिश्चित हों।

गर्भपात के जोखिम के कारण कुछ महिलाएं इन परीक्षणों से गुजरना नहीं चुनती हैं वे गर्भावस्था को खोने के बजाय डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चे के होने का जोखिम उठाना चाहते हैं। जन्म के समय टेस्ट
जन्म के समय, आपका डॉक्टर होगा: अपने बच्चे की शारीरिक जांच करें
एक रक्त परीक्षण का आदेश देता है जिसे डाऊन सिंड्रोम की पुष्टि के लिए एक कैरियॉप्ड कहा जाता है विज्ञापन

उपचार <999 > डाउन सिंड्रोम का इलाज

डाउन सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन कई तरह के समर्थन और शैक्षणिक कार्यक्रम हैं, जो कि दोनों लोग इस स्थिति और उनके परिवारों के साथ मदद कर सकते हैं। एनडीएसएस राष्ट्रव्यापी कार्यक्रमों को देखने के लिए सिर्फ एक जगह है

शिशुओं में हस्तक्षेप के साथ उपलब्ध प्रोग्राम शुरू होते हैं संघीय कानून की आवश्यकता है कि राज्य योग्यता वाले परिवारों के लिए चिकित्सा कार्यक्रम प्रदान करते हैं। इन कार्यक्रमों में, विशेष शिक्षा शिक्षक और चिकित्सक आपके बच्चे को सीखने में मदद करेंगे:

संवेदी कौशल
सामाजिक कौशल

आत्म-सहायता कौशल

मोटर कौशल

भाषा और संज्ञानात्मक क्षमताएं

नीचे वाले बच्चे सिंड्रोम अक्सर उम्र से संबंधित मील के पत्थर मिलते हैं हालांकि, वे अन्य बच्चों की तुलना में धीरे-धीरे सीख सकते हैं।

बौद्धिक क्षमता की परवाह किए बिना डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जीवन का एक महत्वपूर्ण भाग स्कूल है। सार्वजनिक और निजी स्कूल डाउन सिंड्रोम और उनके परिवारों को एकीकृत कक्षाओं और विशेष शिक्षा के अवसरों के साथ समर्थन करते हैं। विद्यालय बहुमूल्य समाजीकरण की अनुमति देता है और डाउन सिंड्रोम के साथ छात्रों को महत्वपूर्ण जीवन कौशल बनाने में मदद करता है।

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आउटलुक
डाउन सिंड्रोम के साथ रहना
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए हालिया दशकों में नाटकीय रूप से सुधार हुआ है। 1 9 60 में, डाउन सिंड्रोम से पैदा हुए एक बच्चे को अक्सर अपने 10 वें जन्मदिन को नहीं देखा था। आज, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा 50 से 60 वर्षों के औसत तक पहुंच गया है।
यदि आप डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को ऊपर उठा रहे हैं, तो आपको चिकित्सकीय पेशेवरों के साथ करीबी रिश्ते की आवश्यकता होगी जो इस स्थिति की अनूठी चुनौतियों को समझते हैं। बड़ी चिंताओं के अलावा- दिल के दोष और ल्यूकेमिया जैसे- डाउन सिंड्रोम वाले लोग को आम संक्रमण से बचने की आवश्यकता हो सकती है जैसे सर्दी

डाउन सिंड्रोम वाले लोग अब और अधिक समय से अधिक जीवन जी रहे हैं। हालांकि उन्हें अक्सर चुनौतियों का एक अनोखा सेट सामना करना पड़ सकता है, वे उन बाधाओं को दूर कर सकते हैं और कामयाब हो सकते हैं। अनुभवी पेशेवरों के एक मजबूत समर्थन नेटवर्क का निर्माण करना और परिवार और दोस्तों को समझना डाउन सिंड्रोम और उनके परिवारों के लोगों की सफलता के लिए महत्वपूर्ण है।

मदद और समर्थन के लिए राष्ट्रीय डाउन सिंड्रोम सोसायटी और डाउन सिंड्रोम के लिए नेशनल एसोसिएशन की जाँच करें