वार्डनबर्ग सिंड्रोम: लक्षण, उपचार, और अधिक

वार्डनबर्ग सिंड्रोम क्या है?

मुख्य बिंदुएं

वार्डनबर्ग सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है कोई इलाज नहीं है।
वार्डनबर्ग सिंड्रोम त्वचा, बाल, और नेत्र रंजकता को प्रभावित करता है। इस स्थिति वाले लोग त्वचा या आँखों के सफेद पैच हो सकते हैं जो एक ही रंग नहीं हैं।
कुछ मामलों में, इस स्थिति में सुनवाई का नुकसान हो सकता है

वार्डनबर्ग सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो किसी व्यक्ति की त्वचा, बाल, और आंखों के रंग को प्रभावित करती है। इससे सुनवाई हानि भी हो सकती है

वार्डनबर्ग सिंड्रोम के चार मुख्य प्रकार हैं वे अपने शारीरिक लक्षणों से अलग हैं

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लक्षण

वार्डनबर्ग सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण पीली त्वचा और पीली आँखें हैं एक और आम लक्षण माथे के पास सफेद बाल की एक लकीर है।

कई मामलों में, इस शर्त वाले व्यक्ति में दो अलग-अलग रंग की आँखें हो सकती हैं इसे हेरोराकोमिया इरिडिस के रूप में जाना जाता है वाटरबर्गबर्ग सिंड्रोम की उपस्थिति के बिना हातोरोमोआमिया मौजूद हो सकते हैं

वार्डनबर्ग सिंड्रोम के साथ कुछ नवजात शिशुओं में, यह स्थिति जन्म के समय स्पष्ट होती है। दूसरों के लिए, चिकित्सकों के निदान के लिए लक्षणों को स्पष्ट होने के लिए कुछ समय लग सकता है।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम के लक्षण कुछ प्रकार की स्थिति के आधार पर भिन्न होते हैं।

प्रकार 1

प्रकार 1 के लक्षणों में लक्षण शामिल हैं:

चौड़े सेट वाली आँखें
हेटेरोक्रोमिया या पीली नीली आँखें
बाल और त्वचा पर सफेद पैच
बहरापन आंतरिक कान की समस्याओं के कारण

प्रकार 2 के लक्षण <

प्रकार 2 के लक्षण प्रकार 1 में दिखाई देने वाले लोगों के समान हैं, सिवाय आँखें विस्तृत सेट नहीं हैं

टाइप 3 के लक्षण

टाइप 3 को क्लेन-वार्डनबर्ग सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है इस प्रकार के लोग हाथों की असामान्यताएं हो सकते हैं, जैसे उच्छेय उंगलियां और हथियार

प्रकार 4

लक्षण 4 के लक्षण भी वार्डनबर्ग-शाह सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है लक्षण उन प्रकार के समान होते हैं जो 2 प्रकार में दिखते हैं। इस प्रकार के लोग भी बड़ी आंत में तंत्रिका कोशिकाओं को याद करते हैं। यह लगातार कब्ज में परिणाम है।

कारण

वार्गेनबर्ग सिंड्रोम का आप प्रकार निर्भर करता है कि किस जीन या जीन उत्परिवर्तित होते हैं। उदाहरण के लिए, टाइप 1 और 3 गुणसूत्र बैंड 2q35 पर पैक्स 3 जीन के उत्परिवर्तन से शुरू हो रहे हैं।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार किसी जीन के उत्परिवर्तन मेलेनॉसाइट्स को प्रभावित करता है ये त्वचा कोशिका का एक प्रकार है मेलानोसाइट्स आपके बालों, त्वचा और आंखों के रंग को प्रभावित करते हैं। वे आपके आंतरिक कान के समारोह में भी शामिल हैं।

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जोखिम कारक

हालत वंशानुगत है यह आपके एक या दोनों माता-पिता से हो सकता है। दुर्लभ मामलों में, वार्डनबर्ग सिंड्रोम के कारण उत्परिवर्तन आसानी से होता हैयदि आप प्रभावित जीन की केवल एक प्रति है, तो संभवतः वार्डनबर्ग सिंड्रोम के कोई स्पष्ट लक्षण नहीं हैं

वार्डनबर्ग सिंड्रोम वाले लोग अपने बच्चों को जीन गुजरने का 50 प्रतिशत मौका देते हैं।

घटना

वार्डनबर्ग सिंड्रोम 42, 000 लोगों में से 1 के बारे में प्रभावित करता है यह जन्मजात बहरापन के मामलों के 1 से 3 प्रतिशत के कारण है सभी जातियों के लोग और या तो सेक्स वाईडरबर्ग सिंड्रोम के समान रूप से कमजोर हैं। यह विरासत में मिला जा सकता है यह स्थिति एक जीन उत्परिवर्तन के माध्यम से सहज रूप से विकसित हो सकती है।

प्रकार 1 और 2 सबसे आम हैं प्रकार 3 और 4 दुर्लभ हैं।

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निदान

वार्डनबर्ग सिंड्रोम को अक्सर चिकित्सक द्वारा स्पष्ट चिकित्सीय विशेषताओं का निरीक्षण किया जा सकता है इनमें त्वचा रंजकता, आंख और बालों का रंग शामिल है, और कुछ मामलों में, बहरापन

निदान करने के लिए प्रमुख मानदंडों में शामिल हैं:

हेटेरोक्रोमिया इरिडीस, जब आँखें दो पूरी तरह से अलग रंग होती हैं या जब एक या दोनों आँखों में दो रंग मौजूद होते हैं
सफेद पहनावा या अन्य असामान्य बाल pigmentation
असामान्यता एक या दोनों आँखों का एक आंतरिक कोने, जिसे कैन्थि <99 9> वार्डनबर्ग सिंड्रोम के साथ माता-पिता या भाई के रूप में भी जाना जाता है
निदान करने के लिए मामूली मानदंडों में शामिल हैं:

जन्म से त्वचा की सफेद पैच; 999> जुड़ा भौहें, कभी-कभी 999> अपूर्ण नाक पुल

30 वर्ष से पहले भूरे रंग के बाल
वार्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार 1 का निदान दो प्रमुख मापदंडों या एक प्रमुख और दो मामूली मापदंडों की आवश्यकता होती है। टाइप 2 का मतलब है कि दो मुख्य मापदंड मौजूद हैं, आंख के अंदरूनी कोने में असामान्यताएं शामिल नहीं हैं।
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उपचार <99 9> उपचार
वार्डनबर्ग सिंड्रोम के लिए कोई वास्तविक इलाज नहीं है अधिकांश लक्षणों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है

यदि आंतरिक कान बहरापन मौजूद है, सुनवाई एड्स या कॉकलेयर प्रत्यारोपण का उपयोग किया जा सकता है किसी भी चिकित्सा स्थिति के साथ, जितनी जल्दी हो सके बहरापन के लिए एक मूल्यांकन और उपचार की मांग एक बच्चे की भाषा के विकास और शैक्षिक उन्नति में मदद मिलेगी।

और पढ़ें: सुनकर और भाषण हानि संसाधन »

यदि आपको टाइप 4 से संबंधित आंत्र तंत्रिका समस्या है, तो सर्जरी आवश्यक हो सकती है। हालत से प्रभावित आंत्र का हिस्सा शल्य चिकित्सा को पाचन सुधारने के लिए हटाया जा सकता है।

हेयर डाई एक सफेद पहनावा को कवर करने में मदद कर सकता है कुछ मामलों में, त्वचा के सफेद धब्बे, जिसे हाइपोपिग्मेंटेशन कहा जाता है, को इसके चारों ओर त्वचा के रंग के साथ पैच के मिश्रण में मदद करने के लिए विभिन्न प्रकार के खनिजों के साथ इलाज किया जा सकता है। प्रसाधन सामग्री भी मदद कर सकता है

यदि hypopigmentation शरीर के आधे से अधिक को प्रभावित करता है, तो depigmentation उपचार मदद कर सकता है ये उपचार आपकी सभी त्वचा को ब्लीच करते हैं वे हल्के पैच कम स्पष्ट कर सकते हैं। इन सभी विकल्पों को वार्डेनबर्ग सिंड्रोम और अन्य जैसी त्वचा शर्तों के उपचार से परिचित एक त्वचा विशेषज्ञ के साथ सावधानी से चर्चा करनी चाहिए।

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आउटलुक <99 9> आउटलुक

वार्डनबर्ग सिंड्रोम को आपकी आजीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करना चाहिए।यह आम तौर पर किसी भी अन्य जटिलताओं के साथ नहीं होता है, आंतरिक कान बहरापन या हिर्शसप्रंग रोग के अलावा, जो बृहदान्त्र को प्रभावित करता है।

हालत से प्रभावित भौतिक विशेषताओं आपके लिए जीवन के साथ रहेगी हालांकि, आप इन सुविधाओं को त्वचा के उपचार, बाल डाई, या रंगीन संपर्क लेंस के साथ छिपाने में सक्षम हो सकते हैं। ध्यान रखें कि त्वचा की पीली पैच अधिक धूप की छाती बनने की संभावना है। उन क्षेत्रों को बहुत अधिक सूरज जोखिम से बचाने के लिए अतिरिक्त देखभाल करें

यदि आप मानते हैं कि वार्डनबुर्ग सिंड्रोम के लिए आप उत्परिवर्तित जीन लेते हैं, तो आप आनुवंशिक परामर्श की जांच कर सकते हैं यदि आप एक परिवार की योजना बना रहे हैं।