अल्जाइमर का निदान और आनुवंशिक स्कोर

यह अनुमान लगाया गया है कि 5 लाख यू.एस. वयस्क अब अल्जाइमर रोग के साथ जीवित हैं।

इनमें से अधिकतर लोग (5. 3 मिलियन) 65 वर्ष से अधिक हो।

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अल्जाइमर वाले लोगों की देखभाल करने की लागत भी महत्वपूर्ण है इस वर्ष के लिए लगभग 260 अरब डॉलर स्वास्थ्य देखभाल लागत का अनुमान है

चिकित्सा अनुसंधान समुदाय अल्जाइमर के निदान के तरीके जितनी जल्दी हो सके खोजने के लिए काम कर रहा है नजदीकी भविष्य में, चिकित्सकों को अपरिवर्तनीय क्षति होने से पहले रोग का इलाज करने में सक्षम होने की उम्मीद है।

कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय के वैज्ञानिक- सैन डिएगो (यूसीएसडी) स्कूल ऑफ मेडिसिन और यूनिवर्सिटी ऑफ कैलिफोर्निया-सैन फ्रांसिस्को (यूसीएसएफ) के वैज्ञानिकों के नेतृत्व में, अंतरराष्ट्रीय शोधकर्ताओं की एक टीम इस लक्ष्य के करीब जा रही है।

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टीम ने एक आनुवंशिक स्कोर तैयार किया है जो वे कहते हैं कि उम्र बढ़ने वाले लोगों के बीच उच्च स्तर की सटीकता के साथ मनोभ्रंश का खतरा भविष्यवाणी करता है

निष्कर्ष पीएलओएस मेडिसिन जर्नल में प्रकाशित किए गए थे।

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आनुवंशिक विविधताओं का विश्लेषण करना

शोधकर्ताओं ने अल्जाइमर के कई 70% से अधिक रोगियों के जीनोटाइप का विश्लेषण किया जिसमें कई अध्ययनों में नामांकित

उन्होंने एक नियंत्रण समूह में स्वस्थ व्यक्तियों के आनुवंशिक आंकड़े एकत्र किए।

वैज्ञानिकों ने एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फ़िज्म (एसएनपी) पर ध्यान केंद्रित किया है जो सामान्यतः अल्जाइमर से जुड़े हैं

एसएनपी हमारे डीएनए में आनुवंशिक भिन्नता का सबसे व्यापक प्रकार है। ये बदलाव कभी-कभी कुछ बीमारियों से जुड़े होते हैं, इसलिए वे बायोमार्कर के रूप में कार्य करते हैं जो वैज्ञानिकों को रोग की पहचान करने में मदद करते हैं।

विज्ञापनअज्ञापन < इस अध्ययन में, वैज्ञानिकों ने अल्जाइमर से संबंधित एसएनपी और साथ ही साथ APOE जीन की स्थिति की जांच की। एपीओईई जीन एपोलिपोप्रोटीन एन्कोडिंग ई के लिए जिम्मेदार है- एक प्रोटीन जो अंततः लिपोप्रोटीन बनाती है, जो रक्तप्रवाह से कोलेस्ट्रॉल और अन्य वसा को लगाते हैं और लेते हैं।

जिन लोगों के पास एपीओई जीन का ई 4 भिन्नता है, उन्हें उम्र से प्रेरित अल्जाइमर के विकास की अधिक संभावना है।

इस जानकारी और एकत्रित आंकड़ों के आधार पर, शोधकर्ताओं ने उम्र से संबंधित अल्जाइमर के विकास के जोखिम को निर्धारित करने के लिए एक पालीजेनिक स्कोर का इस्तेमाल किया। इसके बाद उन्होंने लोगों के दो अलग नमूनों पर इसका परीक्षण किया।

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एक पालीजेनिक खतरा स्कोर (पीएचएस) व्यक्ति आनुवंशिक लक्षणों का अनुमान लगाने और बीमारी के जोखिम का आकलन करने के लिए उपयोग किए जाने वाले जीन विविधता का भारित योग है।

अध्ययन सह-प्रथम लेखक राहुल एस देसिकान, पीएचडी।, रेडियोलॉजी और बायोमेडिकल इमेजिंग के यूसीएसएफ विभाग में नैदानिक ​​प्रशिक्षक, ने अध्ययन प्रक्रिया को समझाया।

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"हमने एडीएम के साथ रोगियों के बड़े, स्वतंत्र सहयोगियों से स्कोरिंग बनाने के लिए आनुवंशिक आंकड़े एकत्र किए, फिर हमारे निष्कर्षों को एक स्वतंत्र नमूना पर दोहराया और उन्हें अल्जाइमर के विकृति विज्ञान के ज्ञात बायोमार्करों के साथ मान्यता दी," डेस्कीन ने कहा ।

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सटीक आनुवंशिक उपकरण

शोधकर्ताओं ने पाया कि पीएचएस के शीर्ष 25 प्रतिशत लोगों में बढ़ रहे लोगों को अल्जाइमर का विकास बहुत कम उम्र में हुआ था और उच्चतम घटना

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उच्च पीएचएस स्कोर वाले लोगों ने निम्न पीएचएस के साथ अल्जाइमर के 10 से 15 साल पहले विकसित किए।

पीएचएस स्कोर का उपयोग करने से, वैज्ञानिक भी उन लोगों की पहचान करने में सक्षम थे, जिन्होंने अंततः अल्जाइमर का विकास किया था, इस तथ्य के बावजूद कि वे अध्ययन की शुरुआत में संज्ञानात्मक रूप से स्वस्थ थे।

विज्ञापनअज्ञापन < उपकरण सक्षम शोधकर्ताओं ने अल्जाइमर (एडी) की आयु की पहचान करने के लिए उन प्रतिभागियों के बीच भी शुरुआत की, जिनके पास एपीओई ई 4 जीन विविधता नहीं थी न्यूरोपैथोलॉजी और एडी-विशिष्ट neurodegeneration के साथ दृढ़ता से संबंधित गणना स्कोर।

"दी गई आयु और आनुवंशिक जानकारी के लिए किसी भी व्यक्ति के लिए, हम एडी के विकास के लिए अपने 'वैयक्तिकृत' वार्षिक जोखिम की गणना कर सकते हैं। यही है, यदि आपके पास पहले से ही मनोभ्रंश नहीं है, तो आपकी उम्र और आनुवांशिक जानकारी के आधार पर, आपके प्रारंभिक जोखिम का क्या जोखिम है? हमें लगता है कि बहु जीन को शामिल करने के बहुभुज खतरे के इन उपायों, एडी निदान के लिए बहुत जानकारीपूर्ण रहेगा, दोनों का पूर्वानुमान और नैदानिक ​​परीक्षणों में एक संवर्धन रणनीति के रूप में, "डेस्कियान ने कहा।

अध्ययन के वरिष्ठ लेखक ने निष्कर्षों के महत्व पर टिप्पणी भी की।

"क्लिनिकल परिप्रेक्ष्य से, पॉलीजीनिक खतरा स्कोर न सिर्फ एडी के विकास के किसी व्यक्ति के जीवनकाल के जोखिम का आकलन करने के लिए, बल्कि बीमारी की शुरुआत का अनुमान लगाने का एक नया तरीका भी प्रदान करता है," एंडर्स डेल, पीएचडी, ने कहा यूनिवर्सिटी ऑफ कैलिफोर्निया-सैन डिएगो स्कूल ऑफ़ मेडीसिन में न्यूरोसाइंसिस, रेडियोलोजी, मनोचिकित्सा और संज्ञानात्मक विज्ञान में भी एक प्रोफेसर है।

"एडी आनुवंशिक जोखिम के समान रूप से महत्वपूर्ण, निरंतर पॉलीजीनिक परीक्षण से रोकथाम और चिकित्सीय परीक्षणों को बेहतर ढंग से सूचित किया जा सकता है और यह निर्धारित करने में उपयोगी है कि कौन से व्यक्ति उपचार के लिए सबसे अधिक प्रतिक्रिया दे सकते हैं," डेल ने कहा।

लेखकों ने अध्ययन की सीमाओं में से कुछ बताते हैं

उदाहरण के लिए, वे जो आनुवंशिक डेटा का इस्तेमाल करते थे, वे मुख्य रूप से यूरोपीय मूल के लोगों से संबंधित थे, इसलिए इस अध्ययन में कोई सबूत नहीं है कि पीएचएस कैसे अन्य जातीय लोगों के लिए काम करता है