मोज़ेक डाउन सिंड्रोम: लक्षण और निदान

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम क्या है?

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम या मोज़ेकवाद, डाउन सिंड्रोम का एक दुर्लभ रूप है। डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि में परिणाम देता है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोग कोशिकाओं का मिश्रण करते हैं। कुछ में क्रोमोसोम 21 की दो प्रतियां हैं, और कुछ में तीन हैं।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम सभी डाउन सिंड्रोम मामलों के लगभग 2 प्रतिशत में होता है मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोग अक्सर, लेकिन हमेशा नहीं, डाउन सिंड्रोम के कम लक्षण हैं क्योंकि कुछ कोशिकाएं सामान्य हैं

डाउन सिंड्रोम को समझना एक आनुवंशिक विकार है जिसमें किसी व्यक्ति के कोशिकाओं के कुछ या सभी सभी में एक अतिरिक्त क्रोमोसोम होता है।

सभी सामान्य मानव कोशिकाओं में 46 वर्णसूत्र होते हैं, अंडे और शुक्राणुओं को छोड़कर, जो सामान्यत: 23 होते हैं। ये सेक्स कोशिकाओं का विभाजन (Iiosis कहा जाता है) द्वारा किया जाता है। जब एक अंडा निषेचित होता है, तो इन दो कोशिकाओं में शामिल होते हैं, आम तौर पर कुल 46 गुणसूत्रों के लिए प्रत्येक माता-पिता से भ्रूण 23 गुणसूत्र देते हैं।

इस प्रक्रिया में कभी-कभी कोई त्रुटि उत्पन्न होती है, जिससे शुक्राणु या अंडे में गुणसूत्रों की गलत संख्या उत्पन्न होती है। एक स्वस्थ बच्चे के प्रत्येक कोशिका में क्रोमोसोम 21 की दो प्रतियां हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोग तीन हैं दोषपूर्ण सेल से दोहराया गया कोई भी सेल भी गुणसूत्रों की गलत संख्या होगी।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कोशिकाओं का मिश्रण होता है कुछ कोशिकाओं में क्रोमोसोम 21 की एक सामान्य जोड़ी होती है, और अन्य कोशिकाओं में तीन प्रतियां होती हैं यह आम तौर पर होता है क्योंकि विभाजन समस्या जो गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि बनती है, वह निषेचन के बाद होती है।

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लक्षण

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के लक्षण

अनियमित गुणसूत्र प्रतियां एक बच्चे के आनुवंशिक मेकअप को बदलती हैं, जो अंततः उनके मानसिक और शारीरिक विकास को प्रभावित करती हैं

डाउन सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर हैं:

धीमी भाषण

कम आईक्यू

• एक चपटा चेहरा
• छोटे कान
• छोटी ऊंचाई
• आंखें जो तिरछी होती हैं
• सफेद स्पॉट आँख के परितारिका पर
• डाउन सिंड्रोम को कभी-कभी कई अन्य स्वास्थ्य समस्याएं भी मिलती हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:
• स्लीप एपनिया, एक स्वास्थ्य स्थिति जिसके कारण आप सोते समय अस्थायी रूप से श्वास को रोकते हैं

कान में संक्रमण <999 > प्रतिरक्षा विकारों

• सुनवाई के नुकसान
• हृदय दोष [999] दृश्य हानि> 999> विटामिन की कमी [999] मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में ये लक्षण भी सामान्य होते हैं हालांकि, इन लक्षणों में कम हो सकता है उदाहरण के लिए, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर डाउन सिंड्रोम के अन्य रूपों के मुकाबले अधिक बुद्धिमान होते हैं।
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• निदान
• निदान <99 9> डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीन पर परीक्षण कर सकते हैं। इन परीक्षणों से यह पता चलता है कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम होगा और स्वास्थ्य समस्याओं को शुरुआती जांच कर सकता है।
• स्क्रीनिंग टेस्ट
• डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट की पेशकश गर्भावस्था के दौरान नियमित परीक्षण के रूप में की जाती है। वे आमतौर पर पहले और दूसरे ट्रिमस्टर्स के दौरान प्रदान किए जाते हैं ये स्क्रीन रक्त के हार्मोन के स्तर को असामान्यताओं का पता लगाने के लिए और बच्चे के गर्दन में अनियमित द्रव निर्माण के लिए एक अल्ट्रासाउंड का उपयोग करते हैं।

स्क्रीनिंग टेस्ट केवल एक बच्चे को डाउन सिंड्रोम के विकास की संभावना प्रदान करते हैं। यह डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं कर सकता वे निर्धारित कर सकते हैं, हालांकि, निदान की पुष्टि के लिए और अधिक परीक्षणों की आवश्यकता है या नहीं।

डायग्नोस्टिक टेस्ट

नैदानिक ​​परीक्षण यह पुष्टि कर सकते हैं कि आपके बच्चे के जन्म से पहले डाउन सिंड्रोम है। दो सबसे सामान्य डायग्नोस्टिक टेस्ट कोरियोनिक विमुस नमूनाकरण और अमीनोओसेंटिस हैं।

दोनों परीक्षण क्रोमोसोम का विश्लेषण करने के लिए गर्भाशय से नमूने लेते हैं। कोरियोनिक विमुस नमूनाकरण ऐसा करने के लिए नाल के एक नमूने का उपयोग करता है। यह परीक्षण पहले त्रैमासिक में पूरा किया जा सकता है। Amniocentesis बढ़ते भ्रूण के आसपास एक अमोनियोटिक द्रव का नमूना विश्लेषण करता है यह परीक्षण आम तौर पर दूसरे तिमाही में किया जाता है

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम आमतौर पर एक प्रतिशत के माध्यम से वर्णित है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम की पुष्टि के लिए, डॉक्टर 20 कोशिकाओं से क्रोमोसोम का विश्लेषण करेंगे।

यदि 5 कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं और 15 में 47 गुणसूत्र होते हैं, तो एक बच्चे को एक सकारात्मक मोज़ेक डाउन सिंड्रोम निदान होता है। इस मामले में, बच्चे का 75 प्रतिशत स्तर मोज़ेकवाद होगा

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आउटलुक

आउटलुक

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है माता-पिता जन्म से पहले की स्थिति का पता लगा सकते हैं और किसी भी जुड़े जन्म दोषों और स्वास्थ्य जटिलताओं के लिए तैयारी कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए जीवन की अपेक्षाएं अतीत की तुलना में बहुत अधिक हैं अब वे 60 से अधिक वर्षों तक रहने की उम्मीद कर सकते हैं। इसके अलावा, शुरुआती शारीरिक, भाषण और व्यावसायिक चिकित्सा लोगों को डाउन सिंड्रोम के लोगों को उच्च गुणवत्ता वाले जीवन प्रदान कर सकते हैं और उनकी बौद्धिक क्षमता में सुधार कर सकते हैं।