ट्रिसमस-स्यूडोकैम्पोडैक्ट्यली सिंड्रोम | परिभाषा और रोगी शिक्षा

ट्रिसमस-सीडोकैम्पोडैक्ट्यली सिंड्रोम क्या है?

ट्रिसमस-स्यूडोकैम्पोडैक्ट्यली सिंड्रोम (टीपीएस) एक दुर्लभ मांसपेशी विकार है जो मुंह, हाथों और पैरों को प्रभावित करता है। सिंड्रोम को डच-कैनेडी सिंड्रोम और हेचट सिंड्रोम भी कहा जाता है इस सिंड्रोम के बारे में अधिक जानें

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लक्षण

टीपीएस के लक्षण क्या हैं?

टीपीएस के लक्षण एक व्यक्ति से भिन्न होते हैं यह छोटी मांसपेशियों और tendons का कारण बनता है सबसे आम लक्षण मुंह की गतिशीलता सीमित है, जो चबाने में समस्या पैदा कर सकता है। अन्य लक्षणों में ये शामिल हो सकते हैं:

• हथियारों या पैरों की सीमित गति
• चुस्त मुट्ठी
• एक क्लब पैर
• पैर और हाथों की असामान्यताएं

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कारण

क्या टीपीएस का कारण बनता है?

टीपीएस एक विरासत में मिली बीमारी है MYH8 जीन का एक उत्परिवर्तन TPS का कारण बनता है। यह आटोसॉमल प्रमुख है इसका अर्थ यह है कि कोई व्यक्ति असामान्य जीन को केवल एक ही माता-पिता से प्राप्त कर सकता है। इस स्थिति के लिए एकमात्र ज्ञात जोखिम कारक टीपीएस का पारिवारिक इतिहास है।

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निदान

टीपीएस का निदान कैसे किया जाता है?

एक डॉक्टर आमतौर पर जन्म पर टीपीएस का निदान कर सकता है यह एक पूर्ण शारीरिक परीक्षा की आवश्यकता है एक डॉक्टर परिवार के चिकित्सा इतिहास को भी देखेंगे क्योंकि टीपीएस एक विरासत सिंड्रोम है टीपीएस के लक्षण बचपन के दौरान दिखाना शुरू करते हैं।

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उपचार

टीपीएस का इलाज कैसे किया जाता है?

टीपीएस के लिए कोई इलाज उपलब्ध नहीं है हालांकि, आप टीपीएस के कुछ लक्षणों को कम करने के लिए सर्जरी कर सकते हैं। डॉक्टर अक्सर टीपीएस वाले लोगों के लिए भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा का सुझाव देते हैं, जिनके पास परेशानी चलना है या जिनकी निपुणता समस्याएं हैं