टर्नर सिंड्रोम (मोनोसोमी एक्स): लक्षण, निदान, और जटिलताओं
विषयसूची:
- टर्नर सिंड्रोम क्या है?
- टर्नर सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
- जन्म से पहले किए गए जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण एक चिकित्सक का निदान टर्नर सिंड्रोम में मदद कर सकता है। कैरियोटाइपिंग के माध्यम से इस स्थिति की पहचान की जाती है। जब जन्म के पूर्व परीक्षण के दौरान किया जाता है, कायरीोटाइपिंग पता लगा सकता है कि मां के गुणसूत्रों में कोई आनुवंशिक असामान्यताएं हैं।
- गुर्दा की असामान्यताएं आम हैं टर्नर सिंड्रोम के साथ कुछ महिलाएं भी आवर्ती मूत्र पथ के संक्रमण हैं। गुर्दे खराब हो सकते हैं या शरीर में गलत स्थिति में हो सकता है। ये असामान्यताएं उच्च रक्तचाप के जोखिम को बढ़ा सकती हैं।
- ग्रोथ हार्मोन इंजेक्शन टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों को लम्बे और बढ़ने में मदद कर सकता है। हार्मोन थेरेपी स्तन और जघन बाल जैसे माध्यमिक सेक्स विशेषताओं के विकास में सहायता कर सकती है। यह आम तौर पर यौवन की शुरुआत में प्रशासित होता है
टर्नर सिंड्रोम क्या है?
मानव शरीर में 46 (या 23 युग्मित) गुणसूत्र होते हैं जो आनुवंशिक पदार्थों की दुकान करते हैं। एक्स और वाई गुणसूत्र आपके लिंग का निर्धारण करते हैं। पुरुष यौन संबंध में एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र होता है। महिला सेक्स के दो एक्स गुणसूत्र हैं
टर्नर सिंड्रोम आपके यौन गुणसूत्रों में से किसी एक पर असामान्यता के कारण आनुवंशिक स्थिति है इसे मोनोसोमी एक्स, गोनाडल डाइजेनेसिस और बोनेवी-उल्लरिच सिंड्रोम भी कहा जाता है। केवल महिला सेक्स ही इस स्थिति को विकसित करती है।
टर्नर सिंड्रोम तब होता है जब भाग या आपके सभी X गुणसूत्र गायब हो जाते हैं। यह स्थिति 2, 000 महिलाओं में लगभग 1 से प्रभावित करती है।
टर्नर सिंड्रोम वाले लोग स्वस्थ जीवन जी सकते हैं लेकिन जटिलताओं को पहचानने और उनका इलाज करने के लिए उन्हें आमतौर पर कुछ सुसंगत, चल रहे चिकित्सा पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है
टर्नर सिंड्रोम को रोकने का कोई रास्ता नहीं है, और आनुवांशिक असामान्यता का कारण अज्ञात है।
लक्षण
टर्नर सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
टर्नर सिंड्रोम के साथ महिलाओं के जन्म और बचपन में कुछ भौतिक विशेषताओं का प्रदर्शन होता है, जिनमें निम्न शामिल हैं:
- हाथों और पैरों को सूजना (शिशुओं में)
- छोटे आकार
- उच्च तालु
- कम सेट कान <999 > मोटापा
- द्रोपी पलकें
- फ्लैट पैर
दिल का दोष
- बांझपन
- यौन विकास के साथ समस्याएं
- सुनवाई हानि
- उच्च रक्तचाप
- सूखी आँखें
- लगातार कान संक्रमण
- वृषण (रीढ़ की हड्डी वक्रता)
- ये लक्षण बचपन की शुरुआत में प्रकट हो सकते हैं। या, यौन विकास और उर्वरता के मामले में, वे बाद में किशोरावस्था में विकसित कर सकते हैं
इन लक्षणों में से एक या अधिक होने का यह मतलब नहीं है कि आपके पास टर्नर सिंड्रोम है यह महत्वपूर्ण युवा महिलाओं को इस सिंड्रोम को एक सटीक निदान के लिए एक डॉक्टर से पूरी तरह से परीक्षा लेने के संदेह होने की संभावना है।
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निदानटर्नर सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
जन्म से पहले किए गए जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण एक चिकित्सक का निदान टर्नर सिंड्रोम में मदद कर सकता है। कैरियोटाइपिंग के माध्यम से इस स्थिति की पहचान की जाती है। जब जन्म के पूर्व परीक्षण के दौरान किया जाता है, कायरीोटाइपिंग पता लगा सकता है कि मां के गुणसूत्रों में कोई आनुवंशिक असामान्यताएं हैं।
टर्नर सिंड्रोम के शारीरिक लक्षणों की जांच के लिए आपका डॉक्टर भी परीक्षण का आदेश दे सकता है ये परीक्षण शामिल हो सकते हैं:
सेक्स हार्मोन के स्तर की जांच करने के लिए रक्त परीक्षण
- दिल के दोषों की जांच के लिए इकोकार्डियोग्राम
- पेल्विक परीक्षा
- पेल्विक और गुर्दा अल्ट्रासाउंड
- छाती एमआरआई
- विज्ञापनअज्ञानी
टर्नर सिंड्रोम वाले लोग कुछ चिकित्सा समस्याओं के लिए उच्च जोखिम में हैं उपयुक्त निगरानी और नियमित जांच के साथ, आप जटिलताओं का प्रबंधन कर सकते हैं
गुर्दा की असामान्यताएं आम हैं टर्नर सिंड्रोम के साथ कुछ महिलाएं भी आवर्ती मूत्र पथ के संक्रमण हैं। गुर्दे खराब हो सकते हैं या शरीर में गलत स्थिति में हो सकता है। ये असामान्यताएं उच्च रक्तचाप के जोखिम को बढ़ा सकती हैं।
हाइपोथायरायडिज्म एक ऐसी स्थिति है जहां आपके पास थायरॉयड हार्मोन का स्तर कम है यह एक और जटिलता हो सकता है यह थायरॉइड ग्रंथि की सूजन के कारण होता है पूरक थायराइड हार्मोन इसे इलाज कर सकते हैं
टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों में भी सीलिएक रोग के विकास के औसत से अधिक जोखिम है। सेलाइक की बीमारी से शरीर को प्रोटीन लस पर एलर्जी की प्रतिक्रिया हो सकती है, गेहूं और जौ जैसे खाद्य पदार्थों में पाया जाता है
टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में हृदय असामान्यताएं आम हैं हालत के लोग अपने महाधमनी और उच्च रक्तचाप के साथ समस्याओं के लिए निगरानी की जानी चाहिए।
टर्नर सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्तियों के लिए मोटापा एक जटिलता हो सकती है यह मधुमेह के विकास के जोखिम को बढ़ा सकता है
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आउटलुक
टर्नर सिंड्रोम के साथ रहनायदि आप टर्नर सिंड्रोम का निदान कर रहे हैं, तब भी आप एक स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। कोई इलाज नहीं है, लेकिन ऐसे उपचार हैं जो आपके लक्षणों को कम कर सकते हैं और अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं।
ग्रोथ हार्मोन इंजेक्शन टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों को लम्बे और बढ़ने में मदद कर सकता है। हार्मोन थेरेपी स्तन और जघन बाल जैसे माध्यमिक सेक्स विशेषताओं के विकास में सहायता कर सकती है। यह आम तौर पर यौवन की शुरुआत में प्रशासित होता है
टर्नर सिंड्रोम की वजह से महिलाएं गर्भवती होने के लिए दाता के अंडे का उपयोग कर सकती हैं। आपका स्त्री रोग विशेषज्ञ अन्य विधियों पर अधिक जानकारी के लिए आपको एक प्रजनन विशेषज्ञ के रूप में संदर्भित कर सकता है।
शर्त के साथ महिलाओं के लिए एक सहायता समूह का पता लगाना, या परामर्शदाता से बात करने से, आपको अपनी स्थिति के परिणामस्वरूप भावनात्मक समर्थन और अन्य चुनौतियां मिल सकती हैं।
