भंगुर बोन डिसीज (ओस्टोजेनेसिस इपरफिक्टा)

भंगुर अस्थि रोग क्या है?

भंगुर हड्डी की बीमारी एक विकार है जो नाजुक हड्डियों का परिणाम है जो आसानी से टूट जाती है यह आम तौर पर जन्म पर मौजूद है, लेकिन यह केवल उन बच्चों में विकसित होता है जिनके पास बीमारी का एक पारिवारिक इतिहास है।

रोग अक्सर ओस्टोजेनेसिस अपूर्ण (ओआई) के रूप में जाना जाता है, जिसका अर्थ है "अपूर्ण रूप से बनाई हुई हड्डी "

भंगुर की हड्डी की बीमारी हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकती है। अधिकांश मामलों में हल्के होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप कुछ हड्डी के फ्रैक्चर होते हैं। हालांकि, बीमारियों के गंभीर रूपों का कारण बन सकता है:

• सुनवाई के नुकसान
• हृदय की विफलता
• रीढ़ की हड्डी की समस्याएं
• स्थायी विकृतियां

ओ आई कभी-कभी जीवन-धमकी भी हो सकती है अगर यह शिशुओं में जन्म से पहले या शीघ्र ही होती है। लगभग 20, 000 में एक व्यक्ति भंगुर अस्थि रोग का विकास करेगा यह पुरुषों और महिलाओं और जातीय समूहों के बीच समान रूप से होता है।

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क्या भंगुर अस्थि रोग का कारण बनता है?

भंगुर की हड्डी की बीमारी एक दोष या दोष के कारण होती है, जो जीन में टाइप 1 कोलेजन बनाती है, एक प्रोटीन जो हड्डी बनाने में प्रयुक्त होता था दोषपूर्ण जीन आमतौर पर विरासत में मिला है। कुछ मामलों में, हालांकि, एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन, या परिवर्तन, इसे पैदा कर सकता है।

प्रकार

भंगुर अस्थि रोग के प्रकार क्या हैं?

कोलेजन उत्पादन के लिए चार अलग-अलग जीन जिम्मेदार हैं। ओआई के साथ लोगों में कुछ या सभी जीन प्रभावित हो सकते हैं। दोषपूर्ण जीन आठ प्रकार की भंगुर बीन की बीमारी का उत्पादन कर सकते हैं, टाइप 1 ओआई टाइप 8 ओआई के अनुसार। पहले चार प्रकार सबसे आम हैं पिछले चार बहुत ही दुर्लभ हैं, और अधिकांश प्रकार 4 ओआई के उपप्रकार हैं। ओआई के चार मुख्य प्रकार ये हैं:

टाइप 1 ओआई

टाइप 1 ओ आई भंगुर अस्थि रोग का सबसे मील और सबसे आम रूप है। इस प्रकार की भंगुर बीन की बीमारी में, आपका शरीर गुणवत्ता वाले कोलेजन का उत्पादन करता है लेकिन पर्याप्त नहीं है। यह हल्का नाजुक हड्डियों का परिणाम है। टाइप 1 ओआई वाले बच्चों में आम तौर पर हल्के दर्द के कारण हड्डी का फ्रैक्चर होते हैं। वयस्कों में इस तरह की हड्डी के फ्रैक्चर बहुत कम होते हैं दांतों को भी प्रभावित किया जा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप दंत दरारें और छिद्रण होते हैं।

टाइप 2 ओ आई

टाइप 2 ओ आई भंगुर हड्डियों की बीमारी का सबसे गंभीर रूप है, और यह जीवन-धमकी दे सकता है। टाइप 2 ओ आई में, आपका शरीर या तो पर्याप्त कोलेजन उत्पन्न नहीं करता है या कोलेजन का उत्पादन करता है जो कि खराब गुणवत्ता है। टाइप 2 ओ आई हड्डी की विकृति पैदा कर सकता है। अगर आपका बच्चा टाइप 2 ओ आई के साथ पैदा हुआ होता है, तो उसके पास एक संकुचित छाती, टूटी हुई या मिशप्पन पसलियों, या अविकसित फेफड़े हो सकते हैं। प्रकार 2 ओआई के साथ शिशुओं गर्भ में या जन्म के तुरंत बाद मर सकते हैं।

टाइप 3 ओ आई

टाइप 3 ओआई भी भंगुर बीन रोग का एक गंभीर रूप है। यह हड्डियों को आसानी से तोड़ने का कारण बनता है टाइप 3 ओ आई में, आपके बच्चे के शरीर पर्याप्त कोलेजन पैदा करते हैं लेकिन यह खराब गुणवत्ता है। आपके बच्चे की हड्डियों को जन्म से पहले तोड़ना भी शुरू हो सकता है।अस्थि विकृति आम हैं और आपके बच्चे की उम्र बढ़ने के कारण इससे भी बदतर हो सकता है।

टाइप 4 ओआई

टाइप 4 ओ आई भंगुर हाड रोग का सबसे चरम रूप है क्योंकि इसका लक्षण हल्के से गंभीर तक फैलता है प्रकार 3 ओआई के साथ, आपके शरीर पर्याप्त कोलेजन पैदा करता है लेकिन गुणवत्ता खराब है। टाइप 4 ओआई वाले बच्चे आमतौर पर पैरों के पैरों के साथ पैदा होते हैं, हालांकि झुकाव उम्र के साथ कम हो जाता है।

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लक्षण

भंगुर अस्थि रोग के लक्षण क्या हैं?

भंगुर हड्डी की बीमारी के लक्षण रोग के प्रकार के अनुसार भिन्न होते हैं भंगुर हड्डी की बीमारी के सभी लोग नाजुक हड्डियां हैं, लेकिन गंभीरता व्यक्ति से अलग-अलग होती है भंगुर अस्थि रोग में निम्न लक्षणों में से एक या अधिक है:

• हड्डी की विकृतियां
• कई टूटी हुई हड्डियां
• ढीली जोड़ों
• कमज़ोर दाँत
• नीले श्वेतपटल या आंख के सफेद रंग में नीले रंग का रंग < 999> पैरों और हथियारों
• कयफ़ोसिस, या ऊपरी रीढ़ की हड्डी की असामान्य जावक वक्र
• स्कोलियोसिस, या रीढ़ की एक असामान्य पार्श्व की अवस्था
• जल्दी सुनवाई हानि
• श्वसन समस्याओं
• हृदय दोष < 999> निदान
• भंगुर अस्थि रोग निदान कैसे किया जाता है?

एक्स-रे लेकर अपने डॉक्टर भंगुर हड्डी की बीमारी का पता लगा सकते हैं एक्सरे आपके चिकित्सक को वर्तमान और पिछले टूटी हड्डियों को देखने की अनुमति देते हैं। उन्होंने हड्डियों में दोषों को भी देखना आसान बना दिया है। आपके बच्चे के कोलेजन की संरचना का विश्लेषण करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है। कुछ मामलों में, आपका चिकित्सक एक त्वचा पंप बायोप्सी करना चाहता हो सकता है इस बायोप्सी के दौरान, डॉक्टर आपके ऊतक के एक छोटे से नमूने को हटाने के लिए एक तेज, खोखले ट्यूब का उपयोग करेगा।

किसी भी दोषपूर्ण जीन के स्रोत का पता लगाने के लिए जेनेटिक परीक्षण किया जा सकता है

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उपचार

भंगुर अस्थि रोग का इलाज कैसे किया जाता है?

भंगुर हड्डी रोग के लिए कोई इलाज नहीं है हालांकि, सहायक चिकित्सक हैं जो आपके बच्चे की टूटी हुई हड्डियों के जोखिम को कम करने में मदद करते हैं और अपने जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि करते हैं। भंगुर की हड्डी की बीमारी के लिए उपचार शामिल हैं:

शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा अपने बच्चे की गतिशीलता और मांसपेशियों की ताकत बढ़ाने के लिए

बिस्फोस्फोरेट दवाएं अपने बच्चे की हड्डियों को मजबूत करने के लिए

• किसी भी दर्द को कम करने के लिए दवा
• कम प्रभाव वाले व्यायाम का निर्माण हड्डी
• आपके बच्चे की हड्डियों में छड़ लगाने के लिए सर्जरी [999] अस्थि विकृति को सुधारने के लिए पुनर्निर्माण सर्जरी [999] शरीर की छवि के साथ समस्याओं का इलाज करने में मानसिक स्वास्थ्य परामर्श
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• आउटलुक
• अस्थि बोन रोग के साथ किसी के लिए टर्म आउटलुक?
• लंबी अवधि के दृष्टिकोण भंगुर हड्डी की बीमारी के प्रकार पर निर्भर करता है। चार मुख्य प्रकार की भंगुर बीन रोगों के लिए आउटलुक हैं:

टाइप 1 ओ आई

अगर आपके बच्चे का प्रकार 1 ओआई है, तो वे अपेक्षाकृत कुछ समस्याओं के साथ एक सामान्य जीवन जी सकते हैं।

टाइप 2 ओ आई

टाइप 2 ओ आई अक्सर घातक है टाइप 2 ओ आई वाला बच्चा गर्भ में या श्वसन समस्याओं से जन्म होने के तुरंत बाद मर सकता है।

टाइप 3 ओ आई

अगर आपके बच्चे का टाइप 3 ओआई होता है, तो उन्हें गंभीर अस्थि विकृति हो सकती है और अक्सर चारों ओर घूमने के लिए व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है। आमतौर पर वे टाइप 1 या 4 ओआई वाले लोगों की तुलना में कम जीवनरक्षक होते हैं

टाइप 4 ओ आई

अगर आपके बच्चे के पास टाइप 4 ओआई है, तो उन्हें चलने के लिए बैसाखी की आवश्यकता हो सकती है हालांकि, उनकी जीवन प्रत्याशा सामान्य है या सामान्य के करीब है