गार्डनर सिंड्रोम

गार्डनर का सिंड्रोम क्या है?

गार्डनर का सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है यह आम तौर पर इसका कारण बनता है जो सौम्य या गैर-कैंसर वाले विकास होने लगते हैं। यह पारिवारिक एडिनोमैटिस पॉलीपोसिस के उपप्रकार के रूप में वर्गीकृत है, जो समय से बृहदान्त्र कैंसर का कारण बनता है। <99 9> गार्डनर के सिंड्रोम से शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में वृद्धि हो सकती है। ट्यूमर आमतौर पर बृहदान्त्र में पाए जाते हैं, कभी-कभी बड़ी संख्या में। वे उम्र के साथ बढ़ते हैं बृहदान्त्र पर पॉलीप्स के अलावा, विकास, फाइब्रोमास, डेस्मोइड ट्यूमर और स्नेबसिस अल्सर सहित, विकसित कर सकते हैं, जो त्वचा के नीचे द्रव-भरा वृद्धि होती है। गार्डनर के सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति में रेटिना पर आई घाव भी हो सकते हैं।

विज्ञापनविज्ञापन

कारण

गार्डनर के सिंड्रोम का कारण बनता है?

सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह विरासत में मिला है। एडिनोमेटस पॉलीपोसिस कोली (एपीसी) जीन एपीसी प्रोटीन के उत्पादन में मध्यस्थता करता है। एपीसी प्रोटीन कोशिकाओं के विकास को बहुत तेजी से विभाजित करने के लिए कोशिकाओं की वृद्धि को नियंत्रित करता है या एक उच्छृंखल तरीके से विभाजित करता है। गार्डनर के सिंड्रोम वाले लोग एपीसी जीन में एक दोष हैं यह असामान्य ऊतक वृद्धि की ओर जाता है क्या इस जीन के उत्परिवर्तन का निर्धारण नहीं किया गया है।

जोखिम कारक

गार्डनर के सिंड्रोम के खतरे में कौन है?

गार्डनर के सिंड्रोम को विकसित करने के लिए मुख्य जोखिम कारक हालत के साथ कम से कम एक अभिभावक है। एपीसी जीन में सहज उत्परिवर्तन एक बहुत कम आम घटना है।

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

लक्षण

गार्डनर के सिंड्रोम के लक्षण

इस हालत के आम लक्षणों में शामिल हैं:

बृहदान्त्र में वृद्धि

अतिरिक्त दांतों का विकास
खोपड़ी और अन्य हड्डियों पर अस्थि ट्यूमर <999 > त्वचा के नीचे अल्सर
गार्डनर के सिंड्रोम का मुख्य लक्षण बृहदान्त्र में कई वृद्धि होती है। वृद्घि को पॉलीप्स के रूप में भी जाना जाता है हालांकि विकास की संख्या में भिन्नता है, वे सैकड़ों में हो सकते हैं।
बृहदान्त्र पर विकास के अतिरिक्त, अतिरिक्त दाँत खोपड़ी पर बोनी ट्यूमर के साथ विकसित हो सकते हैं। गार्डनर के सिंड्रोम का एक अन्य सामान्य लक्षण अल्सर है, जो शरीर के विभिन्न भागों में त्वचा के नीचे बना सकता है। फाइब्रोमास और उपकला अल्सर आम हैं सिंड्रोम वाले लोगों में बृहदान्त्र कैंसर का बहुत अधिक खतरा होता है।

निदान

गार्डनर के सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

यदि आपके पास कम जीआई पथ एंडोस्कोपी के दौरान एकाधिक कोलन पॉलीप्स का पता लगाया गया हो, तो आपका डॉक्टर गार्डनर के सिंड्रोम की जांच के लिए रक्त परीक्षण का उपयोग कर सकता है, या यदि अन्य लक्षण हैं। यह रक्त परीक्षण से पता चलता है कि अगर एपीसी जीन उत्परिवर्तन होता है

विज्ञापनअज्ञापन

उपचार

गार्डनर का सिंड्रोम उपचार

क्योंकि गार्डनर के सिंड्रोम वाले लोगों में कोलन कैंसर के विकास का अधिक खतरा होता है, इसलिए आमतौर पर उपचार को रोकने के उद्देश्य से इसका इलाज होता है।

कोलेन पॉलीप्स के विकास की सीमा को सीमित करने में सहायता के लिए एनएसएडी (सलिंडैक) या COX2 अवरोधक (सेलेकॉक्सिब) जैसी दवाओं का उपयोग किया जा सकता है

उपचार में कम जीआई पथ एंडोस्कोपी के साथ कणों की घनिष्ठ निगरानी भी शामिल है ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि वे घातक (कैंसर) नहीं बनते हैं। बृहदान्त्र कैंसर को रोकने के लिए 20 बार या अधिक पॉलीप्स और / या कई उच्च जोखिम वाले पॉलीप्स पाए जाने पर, कोलन को हटाने की सिफारिश की जाती है।

यदि दंत असामान्यताएं मौजूद हैं, तो समस्याओं को ठीक करने के लिए इलाज की सिफारिश की जा सकती है।

सभी चिकित्सा शर्तों के साथ, उचित पोषण, व्यायाम और तनाव-कमी की गतिविधियों के साथ एक स्वस्थ जीवनशैली लोगों को संबंधित शारीरिक और भावनात्मक मुद्दों से निपटने में सहायता कर सकती है।

आउटलुक

लक्षणों की गंभीरता के आधार पर गार्डनर के सिंड्रोम वाले लोगों के लिए दृष्टिकोण भिन्न होता है जिन लोगों के पास एपीसी जीन उत्परिवर्तन होता है, जैसे कि गार्डनर के सिंड्रोम में वे उम्र के रूप में पेट के कैंसर के विकास के एक उच्च अवसर हैं। सर्जिकल उपचार के बिना, एपीसी जीन उत्परिवर्तन के लगभग सभी लोग औसतन आयु वर्ग के कैंसर का विकास करेंगे (औसतन)।

विज्ञापनअज्ञापन

रोकथाम

निवारण

गार्डनर के सिंड्रोम को विरासत में मिली है, इसलिए इसे रोकने के लिए कोई रास्ता नहीं है। एक चिकित्सक आनुवांशिक परीक्षण कर सकता है, जो यह निर्धारित कर सकता है कि कोई व्यक्ति जीन उत्परिवर्तन करता है या नहीं।