गौचर रोग

गौचर रोग क्या है?

हाइलाइट्स

एंजाइम ग्लूकोसेरब्रोसिडे की कमी से विरासत में मिली हालत को गौचर रोग कहते हैं।
यदि आपके पास गौचर की बीमारी है, तो आपका शरीर वसायुक्त पदार्थों को ठीक से नहीं तोड़ता है या संचित नहीं करता है। इससे आपके महत्वपूर्ण अंगों के आस-पास वसा जमा हो सकता है
तीन प्रकार के गौचर रोग हैं टाइप 2 आमतौर पर आयु 2 से घातक है। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी प्रकार 1 और 3 का इलाज कर सकता है।

गौचर की बीमारी एक ऐसी विरासत वाली स्थिति है जिसमें आपका शरीर वसायुक्त सामग्री को सही ढंग से नहीं रखता है जिसे लिपिड कहा जाता है। फैटी पदार्थ आपके सहित अपने महत्वपूर्ण अंगों के चारों ओर बना सकते हैं:

जिगर
प्लीहा
फेफड़े
हड्डियां
मस्तिष्क

गौचर रोग एक चयापचय रोग है वसा संचय के कारण यह प्रभाव पड़ता है कि कुछ शारीरिक प्रणाली कैसे काम करती है। इस स्थिति को लिपिड स्टोरेज डिसऑर्डर भी कहा जाता है।

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लक्षण और लक्षण

तीन प्रकार के गौचर रोग के लक्षण और लक्षण

अगर आप अशकेनाजी यहूदी वंश के हो, तो आपको 1 प्रकार के गौचर रोग होने की संभावना है। अन्य प्रकार की हालत सभी जनजातियों के लोगों को समान रूप से प्रभावित कर सकती है।

प्रकार 1

टाइप 1 गेचर की बीमारी को "गैर-न्यूरोपैथिक गौचर रोग कहते हैं "यह हालत का मामूली रूप है और सबसे आम है टाइप 1 के लक्षण बचपन या वयस्कता में शुरू हो सकते हैं वे गंभीरता में रेंज

प्रकार 1 गौचर रोग के लक्षणों में शामिल हैं:

हड्डी का दर्द
हड्डी टूटता है
एक सूजन जिगर और प्लीहा
आपकी आंखों में पीले धब्बे

टाइप 1 गौचर रोग एक कम आपके रक्त में प्लेटलेट्स की संख्या इससे चोट, थकावट और नाक-बकरियों का सामना हो सकता है हालत के इस रूप का पता लगाए गए बच्चों में विलंबित यौवन का अनुभव हो सकता है। प्रकार 1 गौचर रोग मस्तिष्क को प्रभावित नहीं करता है।

टाइप 2

टाइप 2 गौचर रोग को "तीव्र शिशु न्यूरोपैथिक गौचर रोग कहा जाता है। "यह हालत का सबसे गंभीर रूप है नेशनल गौचर फाउंडेशन के अनुसार, टाइप 2 गौचर घातक है और आम तौर पर 2 वर्ष की आयु से पहले मौत का कारण बनता है। इस स्थिति वाले शिशुओं को आमतौर पर 3 से 6 माह की आयु के बीच निदान प्राप्त होता है।

प्रकार 1 के लक्षणों में से कई प्रकार के बच्चों के प्रकार 2 गौचर रोग भी मौजूद होते हैं बरामदगी और मस्तिष्क क्षति भी हो सकती है।

टाइप 3

टाइप 3 गौचर रोग को "क्रोनिक न्यूरोपैथिक गौचर रोग कहते हैं "गौचर की बीमारी आमतौर पर किशोर वर्षों के दौरान निदान की जाती है। यह गौचर रोग का एक प्रगतिशील रूप है टाइप 3 गौचर के अनुभव वाले यकृत और प्लीहा के आकार वाले लोगों के साथ, जो कि अन्य प्रकारों की तुलना में प्रकार 3 में अधिक तेजी से प्रगति करता है।

मस्तिष्क क्षति प्रकार 3 गौचर रोग में हो सकती है, लेकिन यह इस प्रकार के साथ हर किसी को प्रभावित नहीं करता हैकुछ मामलों में, यह संज्ञानात्मक अक्षमता पैदा कर सकता है। आपकी आंख के आंदोलनों और मांसपेशी समन्वय भी प्रभावित हो सकते हैं। साँस लेने की समस्याएं भी मौजूद हो सकती हैं

नेशनल गौचर फाउंडेशन के अनुसार, टाइप 3 गौचर रोग वाले वयस्कों की उम्र औसत वयस्क की तुलना में कम है, यहां तक कि इलाज के साथ भी। इस स्थिति वाले वयस्क आमतौर पर अपने 30 या 40 के दशक में रहते हैं।

कारण

गौचर रोग के कारण

एंजाइम ग्लूकोसेरब्रोसिडस की कमी ने गौचर के कारणों का कारण बनता है यह एंजाइम आपके शरीर में फैटी पदार्थों को तोड़ने के लिए जिम्मेदार है। जब आप पर्याप्त ग्लूकोसेरब्रोजिडस नहीं करते हैं, तो आपका शरीर लिपिड को ठीक से नहीं तोड़ता है। नतीजतन, आपके अंगों के आसपास लिपिड जमा होते हैं।

ग्लूकोसेरब्रोजिडस की कमी एक आनुवंशिक स्थिति है। जीन पीछे हटने वाला है, इसलिए आपके माता-पिता को गौचर रोग का विकास करने के लिए आपके जीन को ले जाने की आवश्यकता है। यदि आपके दोनों माता-पिता जीन के वाहक हैं लेकिन उनके पास रोग नहीं है, तो आपके पास केवल दो प्रतियों का उत्तराधिकारी होने का 25 प्रतिशत मौका है। जीन की एक प्रतिलिपि प्राप्त करने के आपके पास 50 प्रतिशत संभावना है, इस मामले में आप शायद लक्षण विकसित नहीं करेंगे। आपके जीन की कोई प्रतिलिपियां विरासत में नहीं आने का एक 25 प्रतिशत मौका है और वाहक नहीं है

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निदान

गौचर रोग का निदान

आपका डॉक्टर आपके एंजाइम के स्तर को मापने के लिए रक्त का काम कर सकता है यह देखने के लिए कि क्या आपके पास ग्लूकोसेरब्रोजिडस के सामान्य स्तर से कम है या नहीं। यदि आप करते हैं, तो वे गौचर रोग के निदान की पुष्टि करने के लिए एक आनुवांशिक विश्लेषण करेंगे। आनुवंशिक उत्परिवर्तन की जांच से उन्हें यह निर्धारित करने में मदद मिलेगी कि क्या आपके रोग के लिए जीन है। इससे उन्हें यह जानने में भी मदद मिल सकती है कि आपकी किस प्रकार की बीमारी है।

यदि आपको गौचर रोग का पता चला है, तो आपको अपनी स्थिति का आकलन करने के लिए आवधिक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है। आपकी स्थिति कैसी चल रही है, यह जानने के लिए आपका डॉक्टर इमेजिंग टूल का उपयोग कर सकते हैं। वे आपकी दो हड्डी घनत्व को मापने के लिए एक्स-रे की एक विशेष प्रकार की एक्स-रे अवशोषणशीलता स्कैन का उपयोग कर सकते हैं। वे आपके जिगर और प्लीहा की स्थिति और आकार का आकलन करने के लिए एमआरआई स्कैन भी इस्तेमाल कर सकते हैं।

उपचार

गौचर रोग का इलाज करना

आपके पास गौचर रोग के प्रकार पर निर्भर करते हुए, आप कुछ उपचार विकल्पों के लिए योग्य हो सकते हैं।

एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी प्रकार 1 और 3 गौचर रोग के लिए इलाज है आपको अपने ग्लूकोसेरब्रोजिडस स्तर को बढ़ावा देने के लिए हर दो सप्ताह में अंतःस्राव एंजाइम की खुराक प्राप्त होगी। यह आपके यकृत और तिल्ली की सूजन को कम करने में मदद करेगा यह बेहतर अस्थि घनत्व को बढ़ावा देगा। हालांकि, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी गौचर रोग के साथ लोगों द्वारा निरंतर मस्तिष्क क्षति को खराबी नहीं करता है।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

यदि आपको लाल रक्त कोशिका असामान्यताओं के एनीमिया या अन्य लक्षण हैं, तो आपको अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की आवश्यकता भी हो सकती है। एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण में, आप कीमोथेरेपी, विकिरण चिकित्सा से गुजर लेंगे, या आपके मौजूदा अस्थि मज्जा को मारने के लिए दोनों। फिर, आपका डॉक्टर एक अस्थि मज्जा कोशिकाओं को आपके अस्थि मज्जा में ट्रांसप्लांट करेगा।यदि प्रत्यारोपण सफल होता है, तो ये कोशिकाएं आपके अस्थि मज्जा और रक्त को बढ़ने और बदलने की शुरुआत करेंगे।

अन्य उपचार

गौचर रोग से होने वाली क्षति के अनुसार, अन्य उपचार के तरीकों में भिन्नता है। उदाहरण के लिए, यदि आपके जोड़ों पर असर पड़ता है, तो आपके गतिशीलता और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए आपको संयुक्त प्रतिस्थापन सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। यदि आपके पास एक बड़ा प्लीहा है जो एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का जवाब नहीं देता है, तो आपको शल्यचिकित्सा को निकालने की आवश्यकता हो सकती है कुछ मामलों में, आप रक्त संक्रमण से भी लाभान्वित हो सकते हैं

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आउटलुक

दीर्घकालिक दृष्टिकोण

टाइप 2 गौचर रोग घातक है, आम तौर पर 2 वर्ष की आयु से मृत्यु होती है। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी आपकी जीवन प्रत्याशा में सुधार और जीवन के योग्य होने में मदद कर सकती है यदि आपके पास टाइप 1 या टाइप 3 गेचर रोग है अन्य उपचार आपको अपनी स्थिति और संभावित जटिलताओं को प्रबंधित करने में भी मदद कर सकते हैं। अपने चिकित्सक से अपनी विशिष्ट स्थिति, उपचार के विकल्प, और दीर्घकालिक दृष्टिकोण के बारे में पूछें।

यदि आपके पास गौचर की बीमारी है, तो आपके बच्चों को दोषपूर्ण जीन को प्राप्त करने और स्थिति होने का अधिक खतरा होता है। आनुवंशिक परामर्श आपको और आपके साथी की मदद कर सकता है इस रोग के बच्चों को होने का खतरा है।