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एमएस निदान और जीन वेरिएंट

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मल्टीपल स्केलेरोसिस (एमएस) एक पुरानी बीमारी है जहां प्रतिरक्षा तंत्र माइेलिन म्यान पर हमला करता है - फैटी पदार्थ जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में तंत्रिका फाइबर को बचाता है।

नतीजतन, तंत्रिका फाइबर क्षतिग्रस्त हो सकते हैं, जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के बीच सिग्नल को बीच में आता है।

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यह आंदोलन की समस्याएं पैदा कर सकता है, साथ ही मांसपेशियों की कमजोरी और चेहरे, शरीर और हाथों में स्तब्ध हो जाना।

नेशनल मल्टीपल स्केलेरोसिस सोसाइटी के मुताबिक, 20 से 50 वर्ष की उम्र के बीच की स्थिति सबसे अधिक होने की स्थिति में एमएस से पूरी दुनिया में 30 लाख लोग प्रभावित होते हैं।

वर्तमान में, कोई प्रयोगशाला परीक्षण नहीं होते हैं जो एमएस का पता लगा सकते हैं, जिसका अर्थ है कि यह निश्चित निदान तक पहुंचने में कई साल लग सकता है। इस बीच, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान बिगड़ता है।

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एमएस निदान के बाद, दवाएं उपलब्ध हैं जो प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाने से धीमी गति से बीमारी की प्रगति में मदद कर सकते हैं, लेकिन इनके गंभीर दुष्प्रभाव हो सकते हैं।

एक नए अध्ययन से पता चला है कि एमएस के बढ़ते खतरे से जुड़े आनुवंशिक रूपों की खोज शोधकर्ताओं का सुझाव है कि इन प्रकारों से बीमारी का पता लगाने और उसका इलाज करने के नए तरीके विकसित हो सकते हैं।

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सह-मुख्य अध्ययन लेखक साइमन ग्रेगरी, उत्तरी कैरोलिना के ड्यूक यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर के ड्यूक आणविक फिजियोलॉजी इंस्टीट्यूट में जीनोमिक्स और एपिनेटिक्स के निदेशक हैं, और उनके सहयोगियों ने जर्नल सेल में आज अपने निष्कर्षों की सूचना दी।

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डीएनए वेरिएंट और प्रतिरक्षा प्रणाली

ग्रेगरी और उनकी टीम ने एमएस के साथ और बिना व्यक्ति के आनुवांशिक विश्लेषण किया।

उन्होंने दो जीनों में दो डीएनए वेरिएंट्स की पहचान की - डीडीएक्सओएलबी और आईएल 7 आर - जो व्यक्ति के एमएस के तीन गुना बढ़ने का जोखिम बढ़ाते हैं।

शोधकर्ताओं ने पाया कि इन वेरिएंट्स की बातचीत से एसआईएल 7 आर नामक एक प्रोटीन का अधिक उत्पादन होता है। यह प्रोटीन प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ संचार करता है, जो शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि एमएस के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

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"हमारा अध्ययन एक नए एमएस उम्मीदवार जीन को अनलॉक करने के लिए ज्ञात एमएस जोखिम जीन के साथ एक संपर्क की पहचान करता है, और ऐसा करने से, एक उपन्यास तंत्र खोलता है जो एकाधिक स्केलेरोसिस के जोखिम से जुड़ा होता है अन्य ऑटोइम्यून बीमारियां, "ग्रेगरी ने एक प्रेस स्टेटमेंट में कहा

शोधकर्ताओं के अनुसार, उनके निष्कर्षों के रोगियों के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थ हो सकते हैं, जैसे कि एमएस और अन्य प्रतिरक्षा-मध्यस्थता स्थितियों के लिए अधिक सटीक निदान तकनीक

"एक यह सोच सकता है कि इस प्रकार का ज्ञान किसी दिन शीघ्र ही कई स्केलेरोसिस का निदान करेगी, और अब हम उपचार का वादा कर रहे हैं, एक चिकित्सक उचित उपचार को जल्दी से शुरू कर सकता है," अध्ययन सह-नेता डॉ।टेक्सास मेडिकल शाखा विश्वविद्यालय में जैव रसायन और आणविक जीवविज्ञान विभाग के मैरिएनो गार्सिया-ब्लैंको।

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"यह टाइप 1 डायबिटीज जैसे अन्य ऑटोइम्यून बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग के लिए एक मार्ग की कल्पना करने की संभावना के दायरे से बाहर नहीं है।"

शोधकर्ताओं का कहना है कि उनके निष्कर्ष भी हो सकते हैं

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डीएनए जोखिम रूपों का यह शीघ्र पता लगाने से लोगों को एमएस लक्षणों से अधिक जागरूक होने में मदद मिल सकती है।

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