जीन प्रकट करते हैं कि आत्मकेंद्रित के साथ भी भाई-बहनों को साझा न करें आनुवंशिक जोखिम कारक साझा करें

आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार के निदान के अधिकांश भाई-बहनों में विभिन्न आनुवांशिक जोखिम कारक और अद्वितीय ऑटिस्टिक व्यवहार हैं। इन निष्कर्षों, नेचर मेडिसिन में ऑनलाइन प्रकाशित एक अध्ययन से, डॉक्टरों और परिवारों के लिए आश्चर्यचकित हो सकता है क्योंकि आत्मकेंद्रित अक्सर परिवारों में चलाते हैं, शोधकर्ताओं ने लंबे समय से मान लिया था कि भाई बहन ने अपने जीनों में समान जोखिम वाले कारकों को साझा किया है।

वैज्ञानिकों ने पूरे परिवार के आनुवंशिक सामग्रियों का विश्लेषण करने के लिए संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण का उपयोग किया, जिसे 85 परिवारों से भाई-बहनों के जीनोम कहा जाता है। तकनीक एक व्यक्ति के डीएनए के पूरे अनुक्रम को नक्शे बनाती है। इसमें प्रत्येक परिवर्तन और मामूली भिन्नता शामिल है शोधकर्ताओं ने आत्मकेंद्रित के विकास से जुड़े 100 आनुवंशिक परिवर्तनों पर ध्यान केंद्रित किया। इन जीनों में उत्परिवर्तनों ने 42 प्रतिशत परिवारों को अध्ययन में भाग लिया

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आत्मकेंद्रित के साथ अधिकांश भाई-बहन जेनेटिक परिवर्तन साझा नहीं करते

भाई-बहन जोड़े के एक तिहाई से भी कम लोगों ने आत्मकेंद्रित जीनों में एक ही परिवर्तन साझा किया, जबकि 69 प्रतिशत नहीं थे। उसी आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ भाई-बहन ने भी उन आकृतियों से प्रभावित व्यवहारों में समान बदलाव दिखाए, जो उन उत्परिवर्तनों के मुकाबले नहीं थे।

अध्ययन के निष्कर्षों से संबंधित लोगों में भी आत्मकेंद्रित का निदान और उपचार करने में कठिनाई पर जोर दिया गया है। वर्तमान में, कुछ अस्पतालों ने एक भाई की आनुवंशिक जानकारी का विश्लेषण करने के लिए एक अन्य भाई-बहन के विकास के लिए आत्मकेंद्रित के जोखिम का अनुमान लगाया है। अधिक सटीक परिणामों के लिए, डॉक्टरों को व्यक्तिगत रूप से प्रत्येक बच्चे पर विचार करने की आवश्यकता हो सकती है

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इसके अलावा, एक बच्चे के जीनों की जांच, आत्मकेंद्रित के साथ दूसरे बच्चे वाले माता-पिता की बाधाओं के बारे में अग्रिम जानकारी नहीं दे सकता है।

"इसका मतलब है कि हम केवल ऑटिज्म के जोखिम वाले जीनों के लिए नहीं दिखना चाहिए, जैसा कि आमतौर पर निदान आनुवंशिक परीक्षण में किया जाता है," टोरंटो अस्पताल के सेंटर फॉर अप्लाइड जीनोमिक्स के डायरेक्टर लीड स्टडीज लेखक डॉ। स्टीफन स्केरर ने कहा बीमार बच्चों और टोरंटो विश्वविद्यालय में मैक लॉललिन सेंटर, एक प्रेस विज्ञप्ति में। व्यक्तिगत आत्मकेंद्रित उपचार में आनुवांशिक कारकों के ज्ञान का सबसे अच्छा उपयोग करने के लिए प्रत्येक व्यक्ति के जीनोम का पूर्ण आकलन करने के लिए आवश्यक है। "

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शोधकर्ता आनुवांशिक डेटा ऑनलाइन उपलब्ध कराते हैं

यह आज तक की आत्मकेंद्रित का सबसे बड़ा जीनोम अध्ययन है। एकत्रित किए गए आंकड़ों के बावजूद, शोधकर्ताओं को अभी भी कई प्रभावित लोगों के जीन अनुक्रमों को देखने की जरूरत है। इस प्रोजेक्ट के एक उद्देश्य, जिसे एडवोसीसी समूह ऑटिज़्म स्पीक्स द्वारा वित्त पोषित किया गया है, इस जानकारी के संग्रह का समर्थन करना है।

परियोजना के एक भाग के रूप में, शोधकर्ताओं ने Google क्लाउड प्लेटफॉर्म के माध्यम से ऑनलाइन उपलब्ध ऑटिज़्म वाले 1, 000 लोगों के जीनोम बनाये। इसका विश्लेषण करने में मदद करने के लिए डेटा, और उपकरण, दुनिया भर के शोधकर्ताओं के लिए मुफ़्त उपलब्ध हैं। परियोजना का अंतिम लक्ष्य आत्मकेंद्रित लोगों के कम से कम 10, 000 जीनोम अपलोड करना है। शोधकर्ताओं की उम्मीद है कि आनुवंशिक जानकारी उपलब्ध कराने से शोध प्रक्रिया में तेजी आएगी। उम्मीद है कि वैज्ञानिकों को आत्मकेंद्रित के अंतर्निहित जैविक आधार की खोज में मदद मिलेगी।

हम मानते हैं कि आत्मकेंद्रित के प्रत्येक बच्चे को बर्फफलक की तरह है - दूसरे से अनूठा। डाक्टर स्टीफन स्केरर, बीमार बच्चों के लिए अस्पताल

शोधकर्ताओं ने आत्मकेंद्रित से प्रभावित अधिक लोगों के जीन का विश्लेषण करने के लिए उन्हें बेहतर समझ प्राप्त करनी चाहिए कि भाई-बहन आम तौर पर विकार के लिए आम आनुवंशिक आधार कैसे साझा करते हैं। जैसा कि जीन अनुक्रमिक अधिक सस्ती हो जाता है, यह संभवतः संभवतः विकार वाले बच्चों के लिए व्यक्तिगत उपचार होता है

"हम जानते थे कि आत्मकेंद्रित में कई मतभेद थे, लेकिन हमारे हाल के निष्कर्षों ने इसे नीचे झेल दिया है," चारेर ने कहा। "हम मानते हैं कि आत्मकेंद्रित के प्रत्येक बच्चे को एक बर्फफलक की तरह है - दूसरे से अद्वितीय "

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