हेमिहाइपरप्लासिया (पूर्व में हैहिहिपरट्रोफी)

हेमिहाइपरप्लासिया क्या है?

हेमिहिपरप्लाशिया, जिसे पूर्व में हेमीहाइपरट्रॉफी कहा जाता है, एक दुर्लभ विकार है जिसमें शरीर के एक हिस्से को कोशिकाओं के अतिरिक्त उत्पादन की वजह से अन्य की तुलना में अधिक बढ़ता है, जिससे विषमता हो सकती है। एक सामान्य सेल में, एक तंत्र है जो सेल एक निश्चित आकार तक पहुंचने के बाद विकास को बंद कर देता है। हालांकि, हेमिहाइपरप्लासिया में, एक तरफ कोशिकाओं को बढ़ने से रोकने में सक्षम नहीं हैं। इससे प्रभावित शरीर क्षेत्र (ओं) को असामान्य रूप से बढ़ते या बढ़ाना जारी रहता है विकार जन्मजात है, जिसका अर्थ है कि यह जन्म पर स्पष्ट है।

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कारण

कारण

कोई भी निश्चित रूप से सुनिश्चित नहीं है कि हेमीहाइपरप्लासिया का क्या कारण है, लेकिन कुछ सबूत हैं कि विकार परिवारों में चलता है आनुवांशिकी एक भूमिका निभाने लगता है, लेकिन जीन जो हेमिहाइपरप्लासिया का कारण प्रतीत होता है, वह व्यक्ति से अलग हो सकता है। गुणसूत्र 11 पर एक उत्परिवर्तन हेमीहाइपरप्लासिया से जुड़े होने का संदेह है।

प्रचलितता

आंकड़े इस बात पर भिन्न-भिन्न हैं कि वास्तव में इस विकार के कितने लोग हैं इसके अनेक कारण हैं। सबसे पहले, हेमिहाइपरप्लासिया के लक्षण अन्य बीमारियों के समान हैं, इसलिए कभी-कभी निदान दूसरों के साथ भ्रमित हो सकता है इसके अलावा, कभी-कभी एक तरफ असमानता या अतिवृद्धि इतनी कम हो सकती है कि यह आसानी से पहचानने योग्य नहीं है।

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लक्षण

लक्षण क्या हैं?

हेमिहाइपरप्लासिया का सबसे स्पष्ट लक्षण शरीर के एक तरफ दूसरी तरफ से बड़ा होने की प्रवृत्ति है। परिधि में एक हाथ या एक पैर लंबा या बड़ा हो सकता है कुछ मामलों में, ट्रंक या एक तरफ का चेहरा बड़ा है। कभी-कभी यह वास्तव में ध्यान देने योग्य नहीं है जब तक कि कोई व्यक्ति बिस्तर या सपाट सतह पर न हो (बिस्तर परीक्षण कहा जाता है)। अन्य मामलों में, आसन और चाल में अंतर (कोई कैसे चलता है) ध्यान देने योग्य है

हेमिहाइपरप्लेसिया वाले बच्चे ट्यूमर के लिए एक बढ़ते जोखिम पर हैं, विशेष रूप से पेट में होते हैं ट्यूमर असामान्य वृद्धि है जो सौम्य (गैर-कंक्रीट) या घातक (कैंसर) हो सकता है। हेमिहाइपरप्लेसिया में, एक ट्यूमर बनाने वाली कोशिकाओं को अक्सर विकास तंत्र को रोकने या बंद करने की क्षमता खो जाती है। विल्म्स ट्यूमर, जो गुर्दे में कैंसर होता है, यह सबसे आम है। हेमिहाइपरप्लासिया के साथ जुड़े अन्य प्रकार के कैंसरयुक्त ट्यूमर हेपोटोबलास्टोमास (जिगर के), एड्रोनोकॉर्क्टिक कार्सिनोमास (अधिवृक्क ग्रंथि के), और लेइयोमायसरकम (मांसपेशियों के) में हैं।

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निदान

इसका निदान कैसे किया जाता है?

एक निदान आमतौर पर एक शारीरिक परीक्षा द्वारा किया जाता है लक्षण अन्य स्थितियों से जुड़े हैं, जैसे बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम (बीडब्लूएस), प्रोटेस सिंड्रोम, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम, और सोटोस सिंड्रोम। निदान करने से पहले, आपके स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को इन पर शासन करना चाहिए।वे ट्यूमर के लिए स्क्रीन पर नैदानिक ​​इमेजिंग का भी आदेश दे सकते हैं।

क्योंकि इस विकार दुर्लभ है और अक्सर अनदेखी की जाती है, यह अनुशंसा की जाती है कि नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् द्वारा निदान किया जाना चाहिए जो इसे से परिचित है।

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उपचार

इसका इलाज कैसे किया जाता है?

हेमिहाइपरप्लासिया के लिए कोई इलाज नहीं है ट्यूमर ट्यूमर के विकास और ट्यूमर के उपचार के लिए रोगी को जांचने पर केंद्रित है। असामान्य अंग आकार के लिए, आर्थोपेडिक उपचार और सुधारात्मक जूते की सिफारिश की जा सकती है।

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निदान के बाद अगला कदम

निदान के बाद क्या करना है

यदि आपको लगता है कि आपके बच्चे में हेमिहाइपरप्लासिया है या यदि आपको निदान किया गया है, तो निम्न पर विचार करें:

• एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् मूल्यांकन के लिए।
• ट्यूमर की निगरानी के लिए अपने डॉक्टर की योजना को जानें कुछ दिशानिर्देश पहले छह वर्षों तक ट्यूमर के लिए स्क्रीनिंग की सिफारिश करते हैं। दूसरों की सलाह है कि हर तीन महीनों में पेट की खराबी 7 वर्ष की आयु तक हो।
• अपने डॉक्टर से परामर्श करें कि क्या सीरम अल्फा- फेफ्रोप्रोटीन (एसएएफ) माप लिया जाना चाहिए। कुछ दिशानिर्देश सुझाते हैं कि एसएएफ स्तर 4 साल की उम्र तक हर तीन महीनों तक मापा जाता है। कुछ मामलों में, प्रोटीन का एक प्रकार SAF, हेमिहाइपरप्लासिया के साथ शिशुओं में बहुत अधिक है

यदि आपके बच्चे को हेमिहाइपरप्लासिया का निदान किया गया है, तो यह नियमित रूप से आपके बच्चे की पेट की जांच करने के लिए एक अच्छा विचार है यह कैसे करना है पर सिफारिशों के लिए अपने डॉक्टर से पूछें कुछ मामलों में इलाज में माता-पिता की भागीदारी प्रभावी साबित हुई है।