हेमोफिलिया: कारण, लक्षण और निदान

हेमोफिलिया क्या है?

हेमोफिलिया एक वंशानुगत खून बह रहा विकार है जिसमें एक व्यक्ति का अभाव या कुछ प्रोटीनों का निम्न स्तर है जिसे "थक्के कारक" कहा जाता है और परिणामस्वरूप रक्त खटखटता नहीं है। इससे अत्यधिक रक्तस्राव होता है वहाँ 13 प्रकार के थक्केदार कारक हैं, और यह रक्त के थक्का में मदद करने के लिए प्लेटलेट्स के साथ काम करता है। प्लेटलेट्स छोटे रक्त कोशिकाएं होती हैं जो आपके अस्थि मज्जा में होती हैं विश्व फेडरेशन ऑफ हैमोफिलिया (डब्ल्यूएफएच) के अनुसार, इस बीमारी से लगभग 10, 000 लोगों में से एक का जन्म होता है।

हेमोफिलिया से लोग आसानी से रक्तस्राव करते हैं, और खून के थक्के के लिए अधिक समय लगता है हेमोफिलिया वाले लोग सहज या आंतरिक रक्तस्राव अनुभव कर सकते हैं और जोड़ों में रक्तस्राव के कारण अक्सर दर्दनाक, सूजन जोड़ों होते हैं। यह दुर्लभ लेकिन गंभीर स्थिति में जीवन की धमकी जटिलताओं हो सकती हैं

हेमोफिलिया के तीन रूप हेमोफिलिया ए, बी, और सी हैं।

हीमोफिलिया ए हामोफिलिया का सबसे सामान्य प्रकार है, और यह कारक 8II में कमी के कारण होता है नेशनल हार्ट, फेफड़े और रक्त संस्थान (एनएचएलबीआई) के अनुसार, हेमोफिलिया वाले 10 में से आठ लोगों में हेमोफिलिया ए है।

हीमोफिलिया बी, जिसे क्रिसमस रोग भी कहा जाता है, कारक IX की कमी के कारण होता है।

हेमोफिलिया सी बीमारी का एक हल्का रूप है जो कारक एक्सआई की कमी के कारण होता है। इस दुर्लभ प्रकार के हीमोफिलिया वाले लोग अक्सर सहज रक्तस्राव का अनुभव नहीं करते हैं। हेमराहेजिंग आम तौर पर आघात या सर्जरी के बाद होती है

हीमोफिलिया एक वंशानुगत आनुवंशिक स्थिति है। यह स्थिति ठीक नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों को कम करने और भविष्य की स्वास्थ्य जटिलताओं को रोकने के लिए इलाज किया जा सकता है।

अत्यंत दुर्लभ मामलों में, जन्म के बाद हीमोफिलिया विकसित हो सकता है। इसे "अधिग्रहित हेमोफिलिया" कहा जाता है "यह उन लोगों में मामला है जिनकी प्रतिरक्षा प्रणाली एंटीबॉडी बनाती है जो कि आठवीं या नौवीं कारकों पर हमला करता है

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लक्षण

हेमोफिलिया के लक्षण क्या हैं?

आपके लक्षणों की मात्रा आपके कारक की कमी की गंभीरता पर निर्भर करती है। आघात के मामले में हल्के कमी वाले लोग रक्तस्राव हो सकते हैं। एक गंभीर कमी वाले लोग बिना किसी कारण के लिए खून बह सकते हैं। इसे "सहज रक्तस्राव कहा जाता है "हेमोफिलिया वाले बच्चों में, इन लक्षणों की आयु 2 वर्ष के आसपास हो सकती है।

सहज रक्तस्राव निम्नलिखित कारण हो सकता है:

• मूत्र में रक्त
• मल में रक्त
• गहरे घावों
• बड़े, अस्पष्टीकृत घाव
• अत्यधिक खून बह रहा
• मसूढ़ों से खून बह रहा है
• लगातार नाकबंदियाँ
• जोड़ों में दर्द
• तंग जोड़ों
• चिड़चिड़ापन (बच्चों में)

अपने चिकित्सक को कब देखें

डॉक्टर

निम्न लक्षण एक चिकित्सा आपातकालीन स्थिति का गठन करते हैं इन लक्षणों में से किसी के लिए आपको तुरंत इलाज करना चाहिए:

• एक गंभीर सिरदर्द
• बार-बार उल्टी
• गर्दन का दर्द
• धुंधला या दोगुनी दृष्टि
• चरम नींद आना
• चोट से निरंतर खून बह रहा है <999 > यदि आप गर्भवती हैं, तो यह महत्वपूर्ण है कि यदि आप उपरोक्त लक्षणों में से किसी एक का अनुभव करते हैं तो आप एक डॉक्टर देखते हैं।

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कारण

क्या हेमोफिलिया का कारण बनता है?

आपके शरीर में एक प्रक्रिया जिसे "जमावट झरना" के रूप में जाना जाता है सामान्य रूप से रक्तस्राव बंद हो जाता है रक्त के थक्कों को चूना, या एक घाव बनाने के लिए घाव साइट पर इकट्ठा करना। तब घाव में एक अधिक स्थायी प्लग बनाने के लिए शरीर की थक्के कारक एक साथ मिलकर काम करते हैं। इन थक्का वाले कारकों का निम्न स्तर या उनमें अनुपस्थिति जारी रखने के लिए खून बह रहा है।

हीमोफिलिया और जेनेटिक्स

हीमोफिलिया एक वंशानुगत आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ यह परिवारों के माध्यम से पारित हो गया है यह जीन में एक दोष के कारण होता है जो निर्धारित करता है कि शरीर कारक VIII, IX, या XI कैसे बना देता है। ये जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित हैं, हेमोफिलिया को एक्स-लिंक किया गया अपवर्जन रोग है।

प्रत्येक व्यक्ति को अपने माता-पिता से दो यौन गुणसूत्र मिले हैं। महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं पुरुष के पास एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र है।

नर अपनी मां से एक एक्स गुणसूत्र और उनके पिता से एक वाई गुणसूत्र का उत्तराधिकार प्राप्त करते हैं। महिलाओं को प्रत्येक माता-पिता से एक्स गुणसूत्र प्राप्त होता है। चूंकि हेमोफिलिया का कारण बनता आनुवंशिक दोष एक्स गुणसूत्र पर स्थित है, पिता अपने बेटों को इस रोग को नहीं दे सकते। इसका भी अर्थ यह है कि यदि एक पुरुष को अपनी मां से बदलते जीन के साथ एक्स गुणसूत्र मिले, तो उसके पास हेमोफिलिया होगा एक जी गुणसूत्र के साथ एक महिला जिसकी बदलती जीन में उसके बच्चों, पुरुष या महिला को जीन होने का 50 प्रतिशत मौका है।

एक महिला जो अपने एक्स गुणसूत्रों में से एक पर बदलती जीन को आम तौर पर "वाहक" कहा जाता है "इसका मतलब है कि वह इस बीमारी को अपने बच्चों को दे सकती है लेकिन उनके पास बीमारी नहीं है इसका कारण यह है कि उसके पास गंभीर रक्तस्राव के मुद्दों से बचने के लिए उसके सामान्य एक्स गुणसूत्र से पर्याप्त थक्के लगाने वाले कारक हैं। हालांकि, वाहक होने वाले महिलाओं को अक्सर रक्तस्राव का ज्यादा खतरा होता है।

एक एक्स गुणसूत्र वाले पुरुष जिनके पास बदलते जीन हैं, उन्हें अपनी बेटियों के पास दे सकते हैं, जिससे उन्हें वाहक बना सकते हैं एक महिला को उसके एक्स गुणसूत्रों पर हेमोफिलिया होने के लिए इस परिवर्तित जीन होने चाहिए। हालांकि, यह बहुत दुर्लभ है।

हेमोफिलिया इनहेरिट करने के लिए जोखिम कारक

हीमफिलिया ए और बी जेनेटिक ट्रांसमिशन की वजह से महिलाओं की तुलना में अधिक आम हैं।

हीमोफिलिया सी एक आटोसॉमल विरासत में मिली बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि आनुवंशिक दोष इस प्रकार के हेमोफिलिया का कारण बनता है यौन गुणसूत्रों से संबंधित नहीं है। इंडियाना हेमोफिलिया और थ्रोम्बोसिस सेंटर के अनुसार, इस प्रकार की बीमारी सबसे ज्यादा एशकेनावी यहूदी वंश के लोगों को प्रभावित करती है, लेकिन यह अन्य जातीय समूहों को भी प्रभावित कर सकती है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, हेमोफिलिया सी 100 में लगभग 1, 000 लोगों को प्रभावित करता है

निदान

हेमोफिलिया का निदान कैसे किया जाता है?

हेमोफिलिया का रक्त परीक्षण के माध्यम से निदान किया जाता है आपका डॉक्टर आपकी नस से रक्त के एक छोटे से नमूना को निकाल देगा और थक्के लगाने वाले कारक की मात्रा को माप देगा। नमूना तब कारक की कमी की गंभीरता को निर्धारित करने के लिए वर्गीकृत किया जाता है:

हल्के हेमोफिलिया को प्लाज्मा में एक थक्केदार कारक से संकेत मिलता है जो 5 से 40 प्रतिशत के बीच है।

• मध्यम हीमोफिलिया को 1 99 5 के बीच के प्लाज्मा में एक थक्केदार कारक द्वारा दर्शाया गया है।
• गंभीर हीमोफिलिया 1% से कम के प्लाज्मा में एक थक्केदार कारक से संकेत मिलता है
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जटिलताएं

हेमोफिलिया से संबंधित जटिलताओं क्या हैं?

हेमोफीलिया की जटिलताओं में शामिल हैं:

दोहराए रक्तस्राव से संयुक्त नुकसान

• गहरे आंतरिक रक्तस्राव
• मस्तिष्क के भीतर खून बहने से न्यूरोलॉजिकल लक्षण
• आप संक्रमण के विकास के जोखिम में भी हैं, जैसे कि हेपेटाइटिस, जब आप दाता रक्त प्राप्त करते हैं

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उपचार

हेमोफिलिया का इलाज कैसे किया जाता है?

आपका डॉक्टर एक डॉक्टर के पर्चे हार्मोन के साथ हेमोफिलिया ए का इलाज कर सकता है इस हार्मोन को डिस्मोफोनिन कहा जाता है, जो आपकी नस में इंजेक्शन के रूप में दे सकते हैं। यह दवा रक्त के थक्के की प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार कारकों को उत्तेजित करती है।

दाता के थक्केदार कारकों के साथ अपने खून को कम करके आपका डॉक्टर हेमोफिलिया बी का इलाज कर सकता है कभी-कभी, सिंथेटिक रूप में कारकों को दिया जा सकता है इन्हें "पुनः संयोजक घनत्व कारक कहा जाता है "

आपका डॉक्टर हेमोफिलिया सी का इलाज कर सकता है प्लाज्मा प्रेरणा प्रेरणा खून बह रहा रोकने के लिए काम करती है। हेमोफिलिया सी के लिए जिम्मेदार कमी कारक केवल यूरोप में एक दवा के रूप में उपलब्ध है।

हेमोफिलिया द्वारा आपके जोड़ों को क्षतिग्रस्त होने पर आप पुनर्वास के लिए भौतिक चिकित्सा भी जा सकते हैं।

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रोकथाम

हेमोफिलिया को रोकना

हीमोफिलिया एक ऐसी स्थिति है, जो एक मां से अपने बच्चे तक जाती है जब आप गर्भवती हों, तब जानने का कोई तरीका नहीं है कि आपके बच्चे की हालत है या नहीं हालांकि, यदि इन विट्रो निषेचन में उपयोग किए जाने वाले क्लिनिक में आपके अंडे निषेचित हैं, तो उन्हें हालत के लिए परीक्षण किया जा सकता है। फिर, हीमोफिलिया के बिना केवल अंडे ही प्रत्यारोपित किया जा सकता है। प्रीमोनेशन और प्रीपेन्टल काउंसिलिंग हेमोफिलिया के साथ एक बच्चा होने के आपके जोखिम को समझने में भी आपकी सहायता कर सकती है।