न्यूरोफिब्रोमैटिसिस 2 (एनएफ 2): लक्षण, उपचार, और अधिक

न्यूरोफ़िब्रोमैटिस क्या है?

हाइलाइट्स

1. एनएफ 2 एक आनुवांशिक विकार है जो ट्यूमर को मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिकाओं पर बना देता है। विकार एक निश्चित जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है।
2. एनएफ 2 सबसे अधिक तंत्रिका को प्रभावित करती है जो आंतरिक कान को मस्तिष्क से जोड़ती है। जब इस तंत्रिका पर एक ट्यूमर होता है, तो यह सुनवाई हानि, दृष्टि हानि, और संतुलन के साथ समस्याओं का कारण हो सकता है।
3. एनएफ 2 के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार के साथ लक्षणों का प्रबंधन किया जा सकता है। उपचार में शल्यक्रिया, कीमोथेरेपी, या स्टीरेयोटेक्टिक रेडियोसर्जरी हो सकती है

नेरूफिब्रोमैटिस (एनएफ) एक आनुवांशिक विकार है जो ट्यूमर को मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और नसों में विकसित करने का कारण बनता है। यह स्थिति एक जीन विकृति के परिणामस्वरूप होती है दो प्रकार के एनएफ हैं, जो दोनों ही शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में ट्यूमर के विकास के कारण होते हैं।

न्यूरॉफिब्रोटोसिस टाइप 1 (एनएफ 1) न्यूरॉफिब्रोटोसिस टाइप 2 (एनएफ 2) से ज्यादा आम है। एनएफ 1 शरीर के विभिन्न ऊतकों और अंगों में ट्यूमर का निर्माण करने का कारण बनता है। इससे त्वचा की समस्याएं और अस्थि विकृति का कारण बनता है। दूसरी तरफ, एनएफ 2, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की नसों पर ट्यूमर को विकसित करने का कारण बनता है। हालांकि एनएफ के कारण अधिकांश ट्यूमर कैंसर रहित नहीं हैं, फिर भी वे खतरनाक हो सकते हैं और अपने जीवन की गुणवत्ता कम कर सकते हैं।

एनएफ 2 और ट्यूमर

एनएफ 2 मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में नसों के ट्यूमर को बढ़ने का कारण बनता है। एनएफ 1 के विपरीत, एनएफ 2 आम तौर पर किसी भी दिखाई देने वाले लक्षणों को पेश नहीं करता है और बच्चों में दुर्लभ है। एनएफ 2 की वजह से ट्यूमर आम तौर पर आठवें कपाल तंत्रिका पर होते हैं, जो आपके मस्तिष्क को अपने भीतर के कान को जोड़ता है। इन ट्यूमर को ध्वनिक न्युरोमस कहा जाता है। वे सुनवाई हानि और संतुलन के साथ समस्याओं का कारण बन सकते हैं

श्वान्नोमा एक और प्रकार का ट्यूमर है जो एनएफ 2 वाले लोगों में हो सकता है। ये ट्यूमर श्वेन कोशिकाओं से उत्पन्न होते हैं, जो आपके तंत्रिका कोशिकाओं और न्यूरोट्रांसमीटर की रक्षा करते हैं। स्पाइनल कॉर्ड schwannomas एनएफ 2 के साथ उन लोगों में आम है। अगर उपचार न छोड़ा जाए, तो यह पक्षाघात हो सकता है।

एनएफ 2 और आनुवंशिकी

चूंकि एनएफ 2 एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए विकार एक माता-पिता से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। लेकिन यह हमेशा मामला नहीं होता है। न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक के नेशनल इंस्टीट्यूट के मुताबिक, 30 से 50 प्रतिशत मामलों में एक यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। एक बार जब उत्परिवर्तन होता है, तो स्थिति पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित की जा सकती है।

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लक्षण

एनएफ 2 के लक्षण क्या हैं?

एनएफ 2 के लक्षण किसी भी उम्र में हो सकते हैं, लेकिन आमतौर पर किशोरावस्था या जल्दी वयस्कता के दौरान दिखाई देते हैं। ये ट्यूमर के सटीक स्थान के आधार पर संख्या और तीव्रता में भिन्न हो सकते हैं।

एनएफ 2 के आम लक्षणों में ये शामिल हो सकते हैं:

• कानों में बजना
• संतुलन के साथ समस्याएं
• मोतियाबिंद (ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान पहुंचाते हुए एक आंखों की बीमारी)
• सुनवाई के नुकसान
• दृष्टि हानि
• बाहों और पैरों में संवेदना या कमजोरी
• बरामदगी

यदि आपके पास इनमें से कोई लक्षण हैं तो परीक्षा के लिए अपने चिकित्सक को देखेंवे अन्य स्थितियों के लक्षण भी हो सकते हैं, इसलिए सटीक निदान आवश्यक है।

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निदान

एनएफ 2 का निदान कैसे किया जाता है?

आपका चिकित्सक सुनवाई हानि या हानि की जांच करने के लिए एक संपूर्ण शारीरिक परीक्षा करेगा और कुछ परीक्षण करेगा। एनएफ 2 निदान की पुष्टि करने के लिए, आपका डॉक्टर अतिरिक्त परीक्षण कर सकता है, जिसमें निम्न शामिल हैं:

• ऑडीओमेट्री
• सीटी स्कैन
• एमआरआई स्कैन
• बैलेंस परीक्षण
• दृष्टि परीक्षण
• आनुवंशिक परीक्षण

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उपचार

एनएफ 2 कैसे व्यवहार करता है?

एनएफ के किसी भी प्रकार का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, आपके लक्षणों को उपचार के साथ प्रबंधित किया जा सकता है NF2 वाले लोगों के लिए नियमित जांच और निगरानी महत्वपूर्ण होती है इस तरह, किसी भी संभावित जटिलताओं को पकड़ा और जल्दी से इलाज किया जा सकता है। शारीरिक परीक्षा, न्यूरोलोलॉजिकल परीक्षण, और एक सुनवाई परीक्षण एक वर्ष में कम से कम एक बार आयोजित किया जाना चाहिए। नेत्र चिकित्सक (नेत्र चिकित्सक) के साथ वार्षिक यात्रा की भी सिफारिश की जाती है।

ट्यूमर के उपचार

यदि आपका ट्यूमर बहुत बड़ा हो या संवेदी हानि पैदा करने के लिए शुरू हो तो सर्जरी की सिफारिश की जा सकती है। समस्याग्रस्त स्थानों में एनएफ 2 फॉर्म से जुड़े ट्यूमर। सर्जिकल प्रक्रिया में आमतौर पर न्यूरोसर्जन, नेत्र रोग विशेषज्ञों, और कान, नाक और गले (ईएनटी) विशेषज्ञों की एक टीम की आवश्यकता होती है। ये विशेषज्ञ यह सुनिश्चित करते हैं कि आसपास के क्षेत्रों को नुकसान पहुंचाने के बिना ट्यूमर सुरक्षित रूप से हटा दिया गया है

स्टीरियोटेक्टिक रेडियोसर्जरी कुछ ट्यूमर के इलाज का विकल्प हो सकता है यह तकनीक ट्यूमर को हमला और सिकुड़ने के लिए विकिरण के लक्षित किरणों का उपयोग करती है।

आपके ट्यूमर के प्रकार और स्थान पर निर्भर करते हुए, कीमोथेरेपी भी सिफारिश की जा सकती है। यह नशीली दवाओं के उपचार का एक आक्रामक रूप है जो ट्यूमर के आकार को कम करने में मदद करता है।

नैदानिक ​​परीक्षण

अनुसंधान एनएफ 2 के आनुवंशिक पहलुओं पर किया जा रहा है। आपके क्षेत्र में उपलब्ध नैदानिक ​​परीक्षण हो सकते हैं एक चिकित्सीय परीक्षण में एक निश्चित चिकित्सा स्थिति को संबोधित करने के लिए अत्याधुनिक उपचार का उपयोग करना शामिल है प्रतिभागियों को किसी भी प्रतिकूल साइड इफेक्ट के लिए बारीकी से निगरानी रखी जाती है। ये परीक्षण सभी के लिए उपयुक्त नहीं हैं, लेकिन NF2 वाले कुछ लोगों के लिए उपयोगी हो सकते हैं। अपने चिकित्सक से पूछें कि नैदानिक ​​परीक्षण में भागीदारी आपके लिए फायदेमंद हो सकती है।

• एनएफ 2 के साथ किसी के लिए दृष्टिकोण क्या है?

• एनएफ 2 वाले लोग अक्सर सामान्य आबादी की तुलना में कम जीवन काल देते हैं। रोग भी महत्वपूर्ण विकलांगता के लिए पैदा कर सकता है। ध्वनिक तंत्रिका ट्यूमर का इलाज करना कठिन हो सकता है और अधिकांश मरीज़ अंततः बधिर हो जाते हैं आठवीं कपाल तंत्रिका पर ट्यूमर दृष्टि की समस्याओं, खराब संतुलन और मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बन सकती है। नतीजतन, कई मरीज व्हीलचेयर बन जाते हैं 1 9 70 और 80 के दशक के अध्ययन से यह अनुमान लगाया गया है कि मरीजों को मध्य तीसवां दशक तक जीवित रहना होगा। बेहतर स्क्रीनिंग और देखभाल ने औसत अस्तित्व में सुधार किया है, हालांकि यह स्पष्ट नहीं है कि कितना है।

  - यूनिवर्सिटी ऑफ इलिनोइस-शिकागो, कॉलेज ऑफ मेडिसिन