ऑस्लर-वेबर-रेंडु रोग: कारण, लक्षण और निदान

ऑस्लर-वेबर-रेंडु सिंड्रोम क्या है?

ओस्लर-वेबर-रेंडु सिंड्रोम (ओडब्ल्यूआर) को वंशानुगत रक्तस्रावी टेलेगिएक्टसिया (एचएचटी) भी कहा जाता है। यह एक आनुवंशिक रक्त वाहिका विकार है जो अक्सर अत्यधिक रक्तस्राव की ओर जाता है एचएचटी फाउंडेशन इंटरनेशनल के मुताबिक, सिंड्रोम 5, 000 लोगों में से एक के बारे में प्रभावित करता है। हालांकि, बीमारी के कई लोग यह नहीं जानते कि वे हैं, इसलिए ये संख्या वास्तव में अधिक हो सकती है।

ऑस्लर-वेबर-रेंडू सिंड्रोम का नाम उन डॉक्टरों के नाम पर है, जो 18 9 0 में इस स्थिति पर शोध करने के लिए काम करते थे। उन्होंने पाया कि रक्त के थक्के के साथ ये समस्या इस शर्त का कारण नहीं है, जिसे पहले ग्रहण किया गया था। इसके बजाय, यह स्थिति रक्त वाहिकाओं के साथ समस्याओं के कारण होती है

एक स्वस्थ परिसंचरण तंत्र में, तीन प्रकार के रक्त वाहिकाओं होते हैं धमनियों, केशिकाओं और नसों हैं। आपके हृदय से दूर जाने वाले रक्त धमनियों के माध्यम से किया जाता है, जो उच्च दबाव में जाता है। रक्त आपके हृदय की ओर बढ़ रहा है शिराओं के माध्यम से किया जाता है, और यह कम दबाव में जाता है। केशिकाएं इन दो प्रकार के रक्त वाहिकाओं के बीच बैठते हैं, और आपके केशिकालों के संकीर्ण मार्ग से नसों तक पहुंचने से पहले रक्त के दबाव को कम करने में मदद मिलती है।

ओडब्ल्यूआर वाले लोग अपने कुछ रक्त वाहिकाओं में केशिका खो रहे हैं ये असामान्य रक्त वाहिकाओं को धमनी विषाणु विरूपताओं (एवीएम) के रूप में जाना जाता है

क्योंकि नसों में बहने से पहले खून के दबाव को कम करने के लिए कुछ भी नहीं है, ओडब्ल्यूआर वाले लोग अक्सर तनावपूर्ण नसों का अनुभव करते हैं जो अंततः टूट सकते हैं। जब बड़े एवीएम होते हैं, तो हेमोरेज हो सकता है। इन क्षेत्रों में हेमराहेज जीवन-धमकी दे सकते हैं:

• मस्तिष्क
• फेफड़े
• जिगर
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पथ

ओडब्ल्यूआर वाले लोगों में त्वचा और श्लेष्म सतहों के पास "टेलिजेक्टियास" नामक असामान्य रक्त वाहिकाओं भी हैं। ये रक्त वाहिकाओं फैली हुई हैं, या चौड़ी हैं, और अक्सर त्वचा की सतह पर छोटे लाल डॉट्स के रूप में दिखाई देते हैं।

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लक्षण

ऑस्लर-वेबर-रेंडु सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

ओडब्ल्यूआर के लक्षण और लक्षण और उनकी गंभीरता व्यापक रूप से भिन्न होती है, यहां तक ​​कि परिवार के सदस्यों के बीच भी।

ओडब्लूआर का एक आम लक्षण एक बड़ी लाल जन्मतिथि है, जिसे कभी कभी एक बंदरगाह शराब का दाग कहा जाता है। एक बंदरगाह वाइन दाग फैली हुई रक्त वाहिकाओं के संग्रह के कारण होता है, और यह व्यक्ति की उम्र के रूप में रंग में अंधेरा हो सकता है।

तेलंगिएक्टियास ओडब्ल्यूआर का एक अन्य सामान्य लक्षण है। वे अक्सर छोटे लाल डॉट्स होते हैं और खून बह रहा हो जाते हैं। यह निशान युवा बच्चों पर दिखाई दे सकता है या यौवन के बाद तक नहीं। तेलंगिएक्टियासः

• चेहरे
• होंठ
• जीभ
• कान
• उंगलियां
• आंखों के गोरों
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिस्टम

एवीएम शरीर के अंदर कहीं भी हो सकता है।सबसे आम साइटों हैं:

• नाक
• फेफड़े
• जठरांत्र संबंधी पथ
• जिगर
• मस्तिष्क
• रीढ़ की हड्डी

ओडब्ल्यूआर का सबसे आम लक्षण नाक के कारण होता है नाक में टेलिजेक्टियास वास्तव में, यह अक्सर OWR का सबसे प्रारंभिक लक्षण है। नोजलेड्स दैनिक या प्रति वर्ष दो बार के रूप में शायद ही कभी हो सकते हैं।

जब एवीएम फेफड़ों में बने होते हैं, तो वे फेफड़ों के कार्य को प्रभावित कर सकते हैं। एक फेफड़े के एवीएम वाले व्यक्ति सांस की तकलीफ का विकास कर सकता है। वे रक्त खांसी कर सकते हैं फेफड़े एवीएम से गंभीर जटिलताओं में मस्तिष्क में स्ट्रोक और संक्रमण भी शामिल हैं। ओडब्ल्यूआर वाले लोग इन जटिलताओं को विकसित कर सकते हैं क्योंकि बिना केशिकाओं, रक्त के थक्कों और संक्रमण सीधे बफर के बिना मस्तिष्क तक शेष शरीर से सीधे यात्रा कर सकते हैं।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एवीएम वाले व्यक्ति को पाचन संबंधी समस्याएं हो सकती हैं, जैसे खूनी मल ये आम तौर पर दर्दनाक नहीं होते हैं हालांकि, रक्त की हानि अक्सर एनीमिया की ओर जाता है गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एवीएम पेट, आंतों, या अन्नप्रणाली में हो सकता है।

मस्तिष्क में होने पर एवीएम विशेष रूप से खतरनाक हो सकता है। जब एक रक्तस्राव होता है, तो यह बरामदगी और मामूली स्ट्रोक पैदा कर सकता है।

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कारण

क्या ऑस्लर-वेबर-रेंडू सिंड्रोम का कारण बनता है?

ओडब्ल्यूआर वाले लोग एक असामान्य जीन का आश्वासन देते हैं जो उनके रक्त वाहिकाओं को ग़लत तरीके से बनाने का कारण बनता है। ओडब्लूआर एक आटोसॉमल प्रभावशाली विकार है। इसका मतलब यह है कि केवल एक ही माता-पिता को अपने बच्चों पर असामान्य जीन रखने की आवश्यकता है। ओडब्ल्यूआर एक पीढ़ी को नहीं छोड़ता है। हालांकि, परिवार के सदस्यों के बीच लक्षण और लक्षण भिन्न हो सकते हैं। अगर आपके पास ओडब्ल्यूआर है, तो यह संभव है कि आपके बच्चे की तुलना में आपके लिए एक मामूली या अधिक गंभीर कोर्स हो सकता है

बहुत दुर्लभ मामलों में, ओबीआर के साथ एक बच्चे का जन्म भी हो सकता है, जब भी माता-पिता सिंड्रोम नहीं रखते। यह तब होता है जब अंडों या शुक्राणु कोशिकाओं में ओआरयूआर के उत्परिवर्तन के कारण जीन में से एक होता है।

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निदान

ओस्लर-वेबर-रेंडु सिंड्रोम का निदान

टेलिन्जेक्टियास की उपस्थिति ओडब्ल्यूआर का एक संकेत है निदान करने के लिए नेतृत्व करने वाले अन्य सुरागों में निम्न शामिल हैं:

• अक्सर नाक-बीजों
• एनीमिया
• खूनी दस्तों
• सिंड्रोम के साथ एक माता पिता होने पर

यदि आपके पास ओडब्ल्यूआर है, तो आपका डॉक्टर अतिरिक्त परीक्षण करना चाह सकता है उदाहरण के लिए: <99 9> खून का परीक्षण रक्त में एनीमिया या लोहे की कमी के लिए जांच कर सकता है।

• सीटी स्कैन आंतरिक एवीएम दिखा सकता है, जैसे कि फेफड़े, जिगर और मस्तिष्क में।
• एक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल चिकित्सक आपके घुटकी में एवीएम की जांच के लिए एक छोटे से कैमरे को अपने गले में डाल सकता है। इसे एंडोस्कोपी कहा जाता है
• एक एकोकार्डियोग्राम आपके दिल से और बाहर रक्त प्रवाह को रोकने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है
• यदि आपके पास ओडब्ल्यूआर है, तो आपको फेफड़ों और मस्तिष्क में एवीएम के लिए स्क्रीनिंग की जानी चाहिए। यह कुछ गलत होने से पहले एक संभावित खतरनाक समस्या का पता लगाने में आपके डॉक्टर की सहायता कर सकता है। एक एमआरआई मस्तिष्क की समस्याओं की जांच कर सकता है। सीटी स्कैन फेफड़ों के एवीएम को पहचान सकता है

आपका डॉक्टर नियमित जांच के माध्यम से इस सिंड्रोम के चल रहे लक्षणों की निगरानी कर सकता है।

आमतौर पर ओडब्ल्यूआर के निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता नहीं है ये परीक्षण महंगे हैं और सभी परिस्थितियों में उपलब्ध नहीं हो सकते हैं।आनुवंशिक परीक्षण में रुचि रखने वाले ओडब्ल्यूआर के पारिवारिक इतिहास वाले लोग एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ अपने विकल्पों पर विचार करना चाहिए।

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उपचार

ओस्लर-वेबर-रेंडु सिंड्रोम का इलाज करना

ओडब्लूआर के विभिन्न लक्षणों के लिए अपने स्वयं के उपचार की आवश्यकता होती है।

नोजेब्लेड्स

नॉक्सलेड्स ओडब्ल्यूआर के सबसे सामान्य अभिव्यक्तियों में से एक हैं सौभाग्य से, कई प्रकार के उपचार हैं जो मदद कर सकते हैं गैर-विवेक उपचार में शामिल हैं:

अपने घर या कार्यस्थल में वायु को बनाए रखने के लिए एक हामिडीफायर का उपयोग करके

• मलहम के साथ चिकनायुक्त नाक के अंदर रखते हुए
• एस्ट्रोजन को संभावित रूप से खून बह रहा एपिसोड कम करने के लिए
• यदि गैर-हानिकारक उपचार विफल हो जाते हैं, वहाँ अन्य विकल्प हैं लेजर थेरेपी हर टेलेन्जेक्टियासिया के किनारों को गरम करती है और मुहर लगाती है। हालांकि, आपको स्थायी लक्षण राहत के लिए दोहराए गए सत्रों की आवश्यकता हो सकती है सेपटल डर्मोप्लास्टी भी गंभीर नाक के साथ लोगों के लिए एक विकल्प है इस प्रक्रिया का लक्ष्य श्लेष्म झिल्ली, या नाक की पतली परत को बदलने के लिए होता है, एक त्वचा का भ्रष्टाचार जो एक मोटा परत प्रदान करता है। यह नाक-ब्लेड पर कट जाता है

आंतरिक एवीएम

फेफड़े या मस्तिष्क में एवीएम के लिए अधिक गंभीर सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। लक्ष्य समस्या से पहले रिक्तिपूर्व कार्रवाई करना है एम्बोलाइज़ेशन एक शल्य प्रक्रिया है जो फेफड़ों के एवीएम को इस असामान्य रक्त वाहिकाओं को रक्त के प्रवाह को रोक कर लेती है। यह कुछ घंटे में आउट पेशेंट सर्जरी के रूप में किया जा सकता है। इस प्रक्रिया में एएमवीएम में एक धातु के तार, प्लग या गोंद जैसे सामग्री को सम्मिलित करना शामिल है, ताकि इसे अवरुद्ध किया जा सके। मस्तिष्क एवीएम के लिए सर्जरी की आवश्यकता है और उनके आकार और स्थान पर निर्भर करता है।

यौगिक पर प्रदर्शन करने के लिए मूलीकरण बहुत सरल है इससे गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं इसलिए, जिगर एवीएम के लिए उपचार लक्षण सुधार के लिए लक्षित है। यदि चिकित्सा प्रबंधन में विफल रहता है, तो ओयूआर के साथ एक व्यक्ति को जिगर प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।

एनीमिया

अगर आंत्र रक्तस्राव से एनीमिया का कारण बनता है, तो आपका डॉक्टर लोहे की रिप्लेसमेंट थेरेपी की सिफारिश करेगा। यह गोली के रूप में होगा जब तक आप पर्याप्त लोहे को अवशोषित नहीं कर रहे हैं। उस मामले में, आपको लोहे का इंट्रावेंस प्राप्त करना पड़ सकता है गंभीर मामलों में, आपका डॉक्टर हार्मोनल उपचार या रक्त आधान का आदेश दे सकता है

त्वचा के लक्षण

त्वचा विशेषज्ञ लेजर थेरेपी के साथ पोर्ट-वाइन के निशान का इलाज कर सकते हैं यदि वे बहुत से रक्तस्राव खुलते हैं या आप जिस तरह से दिखते हैं उन्हें नापसंद करते हैं।

ओआरडब्ल्यू सिंड्रोम के अन्य जटिलताओं

जब मुँह बैक्टीरिया रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं और एक फेफड़े के एवीएम से गुजरते हैं, तो यह एक मस्तिष्क फोड़ा पैदा कर सकता है। एक फोड़ा में प्रतिरक्षा कोशिकाओं और मवाद वाले संक्रमित सामग्री का एक संग्रह है। यह अक्सर दंत प्रक्रियाओं के दौरान होता है यदि आपके पास एवीएम फेफड़े है या अभी तक जांच नहीं की गई है, तो किसी भी दंत चिकित्सा के काम करने से पहले एंटीबायोटिक लेने के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।

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आउटलुक

ऑस्लर-वेबर-रेंडु सिंड्रोम का आउटलुक

ओडब्ल्यूआर वाले ज्यादातर लोग पूरी तरह सामान्य जीवन जीते हैं सिंड्रोम केवल जिंदगी से खतरा है जब एक आंतरिक एवीएम से अनियंत्रित तरीके से खून बहना शुरू हो जाता है। नियमित रूप से अपने चिकित्सक पर जाएं, ताकि वे किसी भी आंतरिक एवीएम की निगरानी कर सकें।