मेरी दुर्लभ स्थिति के लिए एक पत्र
लिंडसे सटन केवल 5 सप्ताह का था जब लोगों ने देखा कि उसे वसा कमाने में समस्या हो रही थी। लेकिन यह एक वर्ष के परीक्षण और साप्ताहिक नियुक्तियों के बाद तक नहीं था, क्योंकि उन्हें आधिकारिक निदान मिला।
परिवार लाइपोप्रोटीन लाइपेस की कमी, या पारिवारिक सिलोमोरिकमिया सिंड्रोम (एफसीएस), एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है। इसलिए दुर्लभ, वास्तव में, यह केवल 10 लाख लोगों में से 1 के बारे में प्रभावित करता है, और आधिकारिक रूप से एक दुर्लभ बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।
विज्ञापनविज्ञापनएफसीएस वाले लोगों में लाइपोप्रोटीन लाइपेस नामक एक एंजाइम की कमी है, जो रक्त में वसा को तोड़ने के लिए प्रयोग किया जाता है। यह अग्नाशयशोथ, गंभीर पेट दर्द, त्वचा के घावों, और यकृत और तिल्ली के साथ समस्याओं को जन्म दे सकता है। कोई ज्ञात उपचार नहीं है
दुर्लभ रोगों को कारणों और उपचारों में अनुसंधान के लिए सीमित धन प्राप्त होता है, क्योंकि वे आबादी के एक अपेक्षाकृत छोटे हिस्से को प्रभावित करते हैं। लेकिन जिन लोगों के दुर्लभ रोग हैं, वे अब भी दुर्बल बीमार होने के प्रभाव से पीड़ित हैं, और अक्सर इसका अनुसरण करने के लिए एक अंतर्निहित उपचार पथ नहीं है, या इसके साथ साझा करने के लिए समुदाय।
- एफसीएस आनुवंशिक है और प्रत्येक 1 लाख लोगों में से 1 को प्रभावित करता है
- प्रभावित लोगों में खून में ट्राइग्लिसराइड वसा को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम की कमी होती है इससे अग्नाशयशोथ और गंभीर पेट दर्द हो सकता है।
- कोई ज्ञात उपचार नहीं है
"दुर्लभ" माना जाने वाला रोग होने के बारे में सबसे चुनौतीपूर्ण बात क्या है?
लिंडसे सटन: मुझे यह कहना होगा कि मुख्य चुनौती अन्य लोगों को नहीं है जो नियमित आधार पर उन लक्षणों को समझते हैं जिन्हें मैं समझता हूं। मेरे दोस्तों और परिवार ने एक महान समर्थन प्रणाली बनाई है, लेकिन यह उसी व्यक्ति के साथ जुड़ने के समान नहीं है, जो मुझे उसी समस्या का अनुभव करता है।
डॉक्टरों ने उपचार और चिकित्सा के बारे में आपको क्या बताया है?
विज्ञापनअज्ञापनएलएस: मुझे पता है कि कुछ शोध किया जा रहा है, लेकिन यह सुनिश्चित नहीं है कि कितना वर्तमान में, कोई एफडीए-अनुमोदित चिकित्सा नहीं है जो प्रभावी रूप से मेरे लिए काम करती है, यही वजह है कि मान्यता इतना महत्वपूर्ण है। मुझे उम्मीद है कि भविष्य में कोई इलाज होगा।
क्या आप ऐसा महसूस करते हैं कि वहाँ ऐसे लोगों के लिए एक समुदाय है जहां एफसीएस है?
एलएस: मुझे दुर्लभ कनेक्ट के माध्यम से एक छोटा सा समुदाय मिला है, जो मददगार रहा है। हालांकि, मैं चाहता हूं कि सदस्यों के बीच संबंध मजबूत करने का एक तरीका था ताकि लोग साइट पर इस रोग के बारे में स्वतंत्र रूप से बात कर सकें। अब तक, मुझे ऐसा नहीं लगता है कि मैं इस रोग से सामना करने वाली समस्याओं के बारे में साइट पर किसी से भी बात कर सकता हूं।
दुर्लभ रोगों के कारण आपका ध्यान »
मैंने एफसीएस के साथ कुछ लोगों से मुलाकात की और यह एक अद्भुत अनुभव था दूसरों के साथ बात करने में सक्षम होने के नाते जो यह समझते हैं कि इस स्थिति के साथ रहने के समान क्या है ताजा हवा की एक सांस थीयह मेरे सबसे अच्छे अनुभवों में से एक था
विज्ञापनअज्ञापनक्या आपको अपनी बीमारी, एफसीएस को एक पत्र लिखना है?
एलएस: किसी ने मुझे सुझाव दिया कि मैं कुछ ऐसे [भावनाओं] और तनाव को छोड़ने के लिए एक पत्र लिखता हूं जो ज्यादातर दिनों से अच्छा नहीं लगने से आता है। मुझे नहीं पता था कि यह मुझे लिखने के माध्यम से व्यक्त करने में कितना अच्छा लगेगा। ऐसा करने से, मुझे बहुत सशक्त महसूस हुआ, और इससे यह प्रबल हुआ कि यह रोग नहीं है, और कभी नहीं, मुझे परिभाषित करेगा
लिंडसे की इच्छा है कि वह उसकी हालत से कह सकती है कि वह क्या पढ़ता है।
विज्ञापन"प्रिय एफसीएस, " हम निश्चित रूप से एक साथ बहुत कुछ कर चुके हैं, और 25 साल बाद, मैं अभी भी आपको समझाने की कोशिश कर रहा हूं।
विज्ञापनअज्ञापन"आप मेरे जीवन को लगभग हर एक दिन इतना कठिन बनाते हैं। मैं बिना किसी बल के एक घंटे तक नहीं जा सकता, आपके कारण, मैं अग्नाशयशोथ प्राप्त करने जा रहा हूं मैं हर एक दिन की चिंता करता हूं कि आप उन लक्षणों के बारे में बता सकते हैं जो हम ला सकते हैं, और भविष्य में हम एक साथ कैसे काम करेंगे। मुझे बच्चा होना है और मुझे अस्पताल में अपनी पूरी गर्भावस्था नहीं बची है, और मैं निश्चित रूप से नहीं चाहता कि मेरे बच्चों को जो कुछ करना है, वह सहना सहन करे।
सबसे बुरी चीज़ों में से एक यह है कि मुझे नहीं लगता कि मेरे पास आउटलेट है जब मुझे बहुत बुरा लग रहा है, तो मैं किसी पर बोझ नहीं होना चाहता। मैं नहीं चाहता कि लोग कभी सोचें, 'ओह, वह फिर से बीमार महसूस करती है, वह कभी भी अच्छी तरह महसूस नहीं करती।"मुझे पता है कि जब मैं भोजन करने आया हूं, मैं कहीं भी ख़ास नहीं हूँ, और जब मैं इसे ज़्यादा ज़्यादा करता हूं तो मैं सबसे पहले हूं। आप इसे बर्दाश्त करते हैं जब उन चॉकलेट को पास करने के लिए बहुत स्वादिष्ट लगते हैं - और 'बर्दाश्त' का मतलब मेरा मतलब है कि मुझे अस्पताल में नहीं भेजना है। लेकिन आप अभी भी अगले दिन मुझे इसके लिए भुगतान करते हैं
"मुझे लगता है कि मैं आपसे बहुत अच्छी तरह से कोशिश करता हूँ और उसका इलाज करता हूं, लेकिन कुछ भी काम नहीं करता यहां तक कि जब मैं पूरी तरह से खा रहा हूं - कम कार्बोहाइड्रेट, कम चीनी, उच्च प्रोटीन, और 10 ग्राम वसा के नीचे - आप अभी भी नाखुश हैं, जिससे कि भयानक और सभी परिचित रिब पिंजरे और स्कैप्ला दर्द। मैं दर्द meds 24/7 नहीं ले सकता! मेरे पास काम है: काम, दोस्तों और परिवार के साथ समय बिताएं … आप जानते हैं, एक सामान्य जीवन जीते हैं।
विज्ञापन"मुझे नहीं लगता है कि आप जानते हैं कि मैं आपसे कितनी डर रहा हूँ आप मुझे कुछ भी अधिक डराते हैं, क्योंकि आप अपने हाथों में अपने स्वास्थ्य को पकड़ते हैं। मुझे 30 से अधिक बार अस्पताल में भर्ती कराया गया है, एक बार मुझे आईसीयू में लगी हुई है। मुझे पता है कि मैंने खराब विकल्पों के साथ कुछ हमले किए हैं, लेकिन बाकी सब आप ही हैं मुझे पता है कि आपने सुना है कि मैंने खुद को अनगिनत रातों की नींद में रोका है, और मेरी चिंता और क्रोध को महसूस किया है।
एमीलेज़ और लाइपेस टेस्ट के बारे में जानें »
विज्ञापनअज्ञाविवाद" सबसे बुरी बात यह है कि, मैं हर दिन फड़फड़ाहट महसूस करने के आदी हो गया हूं, जिसे मैं भूल गया हूं कि यह सामान्य नहीं है।
"मैंने तनाव और चिंता को देखा है कि आपने मेरे माता-पिता का कारण बना लिया है, खासकर जब मैं दो साल के लिए हर दो महीने बीमार था। आपने हमें नरक का कारण दिया है - ओह, और कुछ हफ़्ते पहले मेरे पिताजी के जन्मदिन पर बीमार हो रहे थे, वह वाकई बहुत अच्छा था। हम वास्तव में ईआर में जश्न मनाते हैं।
मैं इतने व्यस्त हूं कि हर दिन फड़फड़ाहट महसूस करने के लिए मैं भूल गया हूं कि यह सामान्य नहीं है।"सबसे बुरी चीजों में से एक यह है कि मुझे नहीं लगता कि मेरे पास आउटलेट है। जब मुझे बहुत बुरा लग रहा है, तो मैं किसी पर बोझ नहीं होना चाहता। मैं नहीं चाहता कि लोग कभी सोचें, 'ओह, वह फिर से बीमार महसूस करती है, वह कभी भी अच्छी तरह महसूस नहीं करती। 'मुझे नफरत है कि बहुत से लोग यह नहीं समझते कि यह इस बीमारी के साथ रहने जैसा है
"आपने मुझे परिवार और अच्छे दोस्त के करीब भी बंद कर दिया है, क्योंकि मुझे यह देखने की चाहत नहीं है कि वे हमेशा मेरे बारे में चिंता करें। आपने मुझे एक महान अभिनेत्री बनने में मदद की है, क्योंकि मैं नकली कैसे हर दिन महसूस करता हूं। मुझे लगता है कि मैं अच्छी तरह से मानसिक रूप से सूखा हूं, और मुझे आपकी स्वास्थ्य समस्याओं की जड़ होने के लिए नफरत है।
"लेकिन जितना मैं यहाँ बैठना चाहता हूं और आपको बताता हूं कि मैं आपको कितना घृणा करता हूँ, मैं नहीं कर सकता यद्यपि मैं दृढ़ता से आपको नापसंद करता हूं, आप की वजह से, मैं इतनी ताकतवर बन गया हूं, एक वकील, स्वतंत्र और अविश्वसनीय सकारात्मक। मुझे पता है कि कोई फर्क नहीं पड़ता कि आप मेरे रास्ते में कभी खड़े नहीं होंगे।
"दिन के अंत में, आप मुझसे एक हिस्सा हैं, और मुझे आशा है कि समय के साथ, हम इसके बजाय, एक दूसरे के साथ बेहतर काम करना सीख सकते हैं।
- लिंडसे "
