हेमोफिलिया ए क्या है?

हीमोफिलिया ए सबसे आम तौर पर एक अनुपस्थित या दोषपूर्ण थक्का-थक्का प्रोटीन, जिसे कारक आठवीं कहा जाता है, के कारण आनुवंशिक खून बह रहा विकार है। इसे शास्त्रीय हेमोफिलिया या कारक आठवीं कमी भी कहा जाता है दुर्लभ मामलों में, यह विरासत में नहीं है, बल्कि आपके शरीर के भीतर असामान्य प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया की वजह से होता है।

हेमोफिलिया वाले लोग आसानी से रक्तस्राव और खरोंचते हैं, और उनके खून के थक्के बनाने के लिए एक लंबा समय लगता है हीमोफिलिया ए एक दुर्लभ, गंभीर स्थिति है जिसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार योग्य है।

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इस खून बह रहा विकार की बेहतर समझ पाने के लिए पढ़ें, कारणों, जोखिम कारक, लक्षण, और संभावित जटिलताओं सहित

हेमोफिलिया ए का क्या कारण है?

हीमोफिलिया ए सबसे अधिक बार आनुवंशिक विकार है इसका अर्थ है कि यह किसी विशेष जीन को परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है। जब यह उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, यह माता-पिता से बच्चों तक बीत चुका है।

हेमोफिलिया ए का कारण बनने वाले विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन को कारक आठवीं कहलाते हुए एक थक्केदार कारक में कमी की ओर जाता है। एक घाव या चोट पर फार्म का थक्का करने के लिए आपका शरीर विभिन्न प्रकार के थक्के कारकों का उपयोग करता है

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एक थक्का एक जेल जैसा पदार्थ है जो आपके शरीर में तत्वों से बना होता है जिसे प्लेटलेट्स और फाइब्रिन कहा जाता है। क्लॉट्स एक चोट या कटौती से रक्तस्राव को रोकने में मदद और इसे ठीक करने की अनुमति देते हैं। पर्याप्त कारक आठवीं के बिना, खून बह रहा लंबा होगा।

कम अक्सर, हेमोफिलिया ए किसी व्यक्ति में अनियमित रूप से अव्यवस्था का कोई पूर्व परिवार के इतिहास नहीं होता है इसे अधिग्रहीत हेमोफिलिया ए के रूप में जाना जाता है। यह आम तौर पर किसी व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा गलत तरीके से एंटीबॉडी बनाने के कारण होता है जो कि हमला कारक 8 अधिग्रहित हेमोफिलिया 60 से 80 वर्ष की आयु के लोगों और गर्भवती महिलाओं में अधिक आम है प्राप्त हेमोफिलिया को सुलझाने के लिए जाना जाता है, विरासत में मिला हुआ रूप के विपरीत।

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हेमोफिलिया ए बी और सी से कैसे भिन्न होता है?

तीन प्रकार के हीमोफिलिया हैं: ए, बी (जिसे क्रिसमस रोग भी कहा जाता है), और सी। 99 9> हीमोफिलिया ए और बी में बहुत ही समान लक्षण हैं, लेकिन ये विभिन्न जीन म्यूटेशन के कारण होते हैं। हेमोफिलिया ए, थक्के कारक आठवीं में कमी के कारण होता है। हेमोफिलिया बी का परिणाम कारक IX में कमी से होता है I

दूसरी तरफ, हीमोफिलिया सी एक कारक ईआईई की कमी के कारण है इस प्रकार के हेमोफीलिया वाले अधिकांश लोग कोई लक्षण नहीं होते हैं और अक्सर जोड़ों और मांसपेशियों में कोई रक्तस्राव नहीं होता है। लंबे समय तक खून बह रहा आमतौर पर केवल चोट या सर्जरी के बाद होता है हेमोफिलिया ए और बी के विपरीत, हेमोफिलिया सी एशकेनाज़ी यहूदियों में सबसे आम है और दोनों पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करती है।

फैक्टर आठवीं और नौवें ही आपके शरीर को थक्के बनाने की ज़रूरत नहीं है। अन्य दुर्लभ खून बह रहा विकार तब हो सकते हैं जब कारक I, II, V, VII, X, XII, या XIII की कमी होती है। हालांकि, इन अन्य थक्के कारकों में कमी बहुत दुर्लभ है, इसलिए इन विकारों के बारे में अधिक जानकारी नहीं है।

सभी तीन प्रकार के हीमोफिलिया को दुर्लभ रोग माना जाता है, लेकिन हेमोफिलिया ए तीनों में सबसे आम है।

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खतरे में कौन है?

हीमोफिलिया दुर्लभ है - यह प्रत्येक 5, 000 जन्मों में से केवल 1 में होता है हेमोफिलिया ए को सभी नस्लीय और जातीय समूहों में उतना ही समान होता है।

इसे एक्स-लिंक की स्थिति कहा जाता है क्योंकि हेमोफिलिया ए का कारण होने वाला उत्परिवर्तन एक्स गुणसूत्र पर पाया जाता है। पुरुष एक बच्चे के लिंग गुणसूत्रों को निर्धारित करते हैं, बेटियों को एक्स गुणसूत्र देते हैं और पुत्रों को वाई गुणसूत्र देते हैं। इसलिए महिलाओं XX हैं और पुरुषों XY हैं।

जब एक पिता को हेमोफिलिया ए है, तो वह उसके एक्स गुणसूत्र पर स्थित है यह मानते हुए कि मां की वाहक या विकार नहीं है, उसके बेटों में से कोई भी हालत नहीं पाता, क्योंकि उसके सभी पुत्रों में उसके पास वाई गुणसूत्र होगा। हालांकि, उनकी सभी बेटियां वाहक होंगी क्योंकि उन्हें एक हेमोफिलिया से प्रभावित एक्स गुणसूत्र और मां से अप्रभावित एक्स गुणसूत्र प्राप्त हुआ।

विज्ञापन <99 9> महिलाएं जो अपने बच्चों को उत्परिवर्तन उत्तीर्ण करने का 50 प्रतिशत मौका देती हैं, क्योंकि एक एक्स गुणसूत्र प्रभावित होता है और दूसरा नहीं है। यदि उसके बेटों को प्रभावित एक्स गुणसूत्र के वारिस मिले, तो उन्हें रोग होगा, क्योंकि उनका केवल एक्स गुणसूत्र उनकी मां से है। कोई भी बेटी जो अपनी मां से प्रभावित जीन का उत्तराधिकारी होंगी।

हेमूफिलिया विकसित कर सकते हैं एकमात्र तरीका अगर पिता के पास हीमोफिलिया है और माँ वाहक है या रोग भी है स्थिति के संकेत दिखाने के लिए एक महिला को एक्स गुणसूत्र दोनों पर हेमोफिलिया उत्परिवर्तन की आवश्यकता होती है।

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हेमोफिलिया ए के लक्षण क्या हैं?

हेमोफिलिया के साथ लोगों को बीमारी के बिना लोगों की तुलना में ज्यादा बार और अधिक समय तक रक्तस्राव होता है खून बह रहा आंतरिक हो सकता है, जैसे जोड़ों या मांसपेशियों में, या बाहरी और दृश्यमान, कटौती के रूप में। रक्तस्राव की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि किसी व्यक्ति के रक्त प्लाज्मा में कितना कारक है गंभीरता के तीन स्तर हैं:

गंभीर हीमोफिलिया

हीमोफिलिया ए के लगभग 60 प्रतिशत लोग गंभीर लक्षण हैं गंभीर हेमोफीलिया के लक्षणों में शामिल हैं:

चोट के बाद खून बह रहा है

सहज रक्तस्राव

• जोड़ों में खून बह रहा होने के कारण तंग, सूजन, या दर्दनाक जोड़ों
• नोजेलेड्स
• मामूली कटौती से भारी रक्तस्राव
• मूत्र में खून
• मल में खून
• बड़े घावों
• मसूढ़ों से खून बह रहा है
• मध्यम हीमोफिलिया
• हेमोफिलिया ए के लगभग 15% लोगों का मामूली मामला है मध्यम हीमोफिलिया ए के लक्षण गंभीर हीमोफिलिया ए के समान हैं, लेकिन कम गंभीर हैं और अक्सर कम होते हैं लक्षणों में शामिल हैं:

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चोटों के बाद लंबे समय तक खून बह रहा है

स्पष्ट कारण के बिना सहज रक्तस्राव

• आसानी से चोट लगी है
• संयुक्त कठोरता या दर्द
• हल्के हेमोफिलिया
• हेमोफिलिया का 25 प्रतिशत हल्के माना जाता है अक्सर एक गंभीर चोट या सर्जरी के बाद तक निदान नहीं किया जाता है लक्षणों में शामिल हैं:

गंभीर चोट, आघात, या शल्य चिकित्सा के बाद लंबे समय तक खून बह रहा है, जैसे दांत निष्कर्षण

आसान खिसकना और खून बहना

• असामान्य खून बह रहा
• हेमोफिलिया का निदान कैसे किया जाता है?
• आपके रक्त के नमूने में कारक आठवीं गतिविधि का स्तर मापकर एक चिकित्सक निदान करता है

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यदि हेमोफिलिया का एक पारिवारिक इतिहास है, या एक माँ एक ज्ञात वाहक है, तो निदान परीक्षण गर्भावस्था के दौरान किया जा सकता है। इसे जन्मपूर्व निदान कहा जाता है

हेमोफिलिया ए की जटिलताओं क्या हैं?

दोहराव और अत्यधिक खून बह रहा जटिलताओं को जन्म दे सकता है, खासकर अगर यह अनुपचारित हो जाता है इसमें शामिल हैं:

गंभीर रक्ताल्पता

संयुक्त क्षति

• गहरी आंतरिक खून बह रहा
• मस्तिष्क के भीतर रक्तस्राव से न्यूरोलोलॉजिकल लक्षण
• थकावट कारक उपचार के प्रति एक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया
• दान किए गए रक्त के सुई लेना संक्रमण का खतरा, जैसे हेपेटाइटिस हालांकि, आजकल रक्तदान करने से पहले रक्त दान किया जाता है।
• हेमोफिलिया का इलाज कैसे किया जाता है?

हेमोफिलिया ए के लिए कोई इलाज नहीं है और जो विकार वाले हैं, उन्हें जीवनभर उपचार की आवश्यकता होती है। यह अनुशंसा की जाती है कि व्यक्ति जब भी संभव हो एक विशेष हेमोफिलिया उपचार केंद्र (एचटीसी) में उपचार लेते हैं। उपचार के अलावा, एचटीसी संसाधनों और समर्थन प्रदान करते हैं

उपचार में ट्रांसफ़्यूसन के माध्यम से लापता थक्के लगाने वाले कारक की जगह शामिल है फैक्टर आठवीं रक्त दान से प्राप्त किया जा सकता है, लेकिन अब आमतौर पर प्रयोगशाला में कृत्रिम रूप से बनाया जाता है। इसे पुनः संयोजक कारक आठवीं कहा जाता है

उपचार की आवृत्ति विकार की गंभीरता पर निर्भर करती है:

हल्के हेमोफिलिया ए

हेमोफिलिया ए के हल्के रूप वाले लोगों को केवल खून बह रहा प्रकरण के बाद प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है। इसे एपिसोडिक या ऑन-डिमांड उपचार के रूप में जाना जाता है। डेमोप्रोसीन (डीडीआईवीपी) के नाम से जाना जाने वाला एक हार्मोन का आधान एक खून बह रहा एपिसोड को रोकने के लिए शरीर को अधिक क्लोटिंग कारक छोड़ने के लिए उत्तेजित कर सकता है। चिकित्सा को बढ़ावा देने में मदद करने के लिए एक घाव साइट पर फायबर सीलंट के रूप में जाना जाने वाला दवा भी लागू किया जा सकता है।

गंभीर हीमोफिलिया ए

गंभीर हेमोफिलिया ए के साथ लोगों को रक्तस्राव एपिसोड और जटिलताओं को रोकने में मदद करने के लिए कारक आठवीं के आवधिक अवशेष प्राप्त हो सकते हैं। इसे रोगनिरोधी चिकित्सा कहा जाता है। इन रोगियों को घर पर सुई ले जाने के लिए प्रशिक्षित किया जा सकता है। जोड़ों में रक्तस्राव के कारण दर्द को कम करने के लिए गंभीर मामलों में शारीरिक उपचार की आवश्यकता हो सकती है। गंभीर मामलों में सर्जरी की आवश्यकता होती है।

दृष्टिकोण क्या है?

यह दृष्टिकोण इस बात पर निर्भर करता है कि किसी व्यक्ति को उचित उपचार मिलता है या नहीं। हेमोफिलिया ए के साथ कई लोग वयस्कता से पहले मर जाते हैं यदि उन्हें पर्याप्त देखभाल नहीं मिलती है हालांकि, उचित उपचार के साथ, निकट सामान्य जीवन प्रत्याशा का अनुमान लगाया गया है।