वीएटर सिंड्रोम: कारण, उपचार, और अधिक

सिंहावलोकन> 999> हाइलाइट्स

वैटर सिंड्रोम प्रत्येक 10, 000 से 40, 000 बच्चों में से 1 को प्रभावित करने के लिए जन्म दोषों का क्लस्टर है।

1. वेटर या वीएक्टेरेल का निदान करने के लिए शिशुओं को जन्म के तीन दोषों की आवश्यकता होती है, एक ही स्थिति का एक निरंतरता। <99 9> शल्यचिकित्सा और उपचार अक्सर VATER से जुड़ी स्थितियों के उपचार में प्रभावी होते हैं, हालांकि दीर्घकालिक स्वास्थ्य निगरानी की संभावना है।
3. VATER सिंड्रोम, जिसे अक्सर वैटेर एसोसिएशन कहा जाता है, जन्म दोषों का एक समूह होता है जो अक्सर एक साथ होते हैं। VATER एक परिवर्णी शब्द है प्रत्येक पत्र प्रभावित शरीर के एक हिस्से के लिए खड़ा है:

कशेरुक (रीढ़ की हड्डी)

गुदा

• ट्रेकिओसोफेजील (ट्रेकिआ और एनोफेगस)
• गुर्दा (गुर्दा) <99 9> अगर हृदय को वैक्टर कहा जाता है (हृदय) और अंग भी प्रभावित होते हैं। चूंकि यह बहुत सामान्य मामला है, वॅक्टिरल अक्सर अधिक सटीक शब्द होता है
• वैटर या वीएक्टर्सल एसोसिएशन का निदान करने के लिए, इनमें से कम से कम तीन क्षेत्रों में एक बच्चा का जन्म दोष होना चाहिए।

VATER / VACTERL एसोसिएशन दुर्लभ है। प्रत्येक 10, 000 से 40, 000 बच्चों में से अनुमानित 1 में इस स्थिति के समूह के साथ पैदा हुआ है।

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कारण

इसके कारण क्या होता है?

डॉक्टरों को पता नहीं है कि वैटियर एसोसिएशन के कारण क्या होता है उनका मानना ​​है कि गर्भावस्था के समय दोष बहुत पहले होते हैं।

जीन और पर्यावरणीय कारकों का एक संयोजन शामिल हो सकता है। कोई भी जीन की पहचान नहीं की गई है, लेकिन शोधकर्ताओं ने हालत से संबंधित कुछ क्रोमोसोमिकल असामान्यताएं और जीन परिवर्तन (म्यूटेशन) पाए हैं। कभी-कभी एक ही परिवार में एक से अधिक व्यक्ति प्रभावित होंगे।

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लक्षण

लक्षण क्या हैं?

लक्षण यह निर्भर करता है कि बच्चे के पास कौन से दोष हैं

वर्टेबल दोष [999] वैटियर एसोसिएशन के साथ 80 प्रतिशत लोगों की रीढ़ की हड्डियों में दोष है (कशेरुक)। इन समस्याओं में निम्न शामिल हो सकते हैं:

रीढ़ की हड्डी में लापता हड्डियों

रीढ़ की हड्डी में अतिरिक्त हड्डियों

असामान्य रूप से आकार की हड्डियां

हड्डियां जो एक साथ जुड़े हुए हैं

• घुमावदार रीढ़ (scoliosis)
• अतिरिक्त पसलियों <999 > गुदा दोष> 999> 60 से 9 0 प्रतिशत लोगों के बीच वैटियर एसोसिएशन के पास अपने गुदा के साथ एक समस्या है, जैसे:
• गुदा पर एक पतली आवरण जो कि उद्घाटन को अवरुद्ध करता है
• बड़े के नीचे के बीच कोई मार्ग नहीं आंत्र (गुदा) और गुदा, तो मल आंत से शरीर के बाहर नहीं जा सकता
• गुदा के साथ समस्याएं लक्षण पैदा कर सकती हैं जैसे:
• एक सूज पेट

उल्टी

कोई आंत्र आंदोलन नहीं, या बहुत कुछ आंत्र आंदोलनों

• कार्डियक दोष
• VACTERL में "सी" का अर्थ है "हृदय "इस हालत के साथ दिल की समस्याओं 40 से 80% लोगों को प्रभावित करती हैं। इसमें शामिल हो सकते हैं:

वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट (वीएसडी)

• यह दीवार में एक छेद है जो हृदय के दाएं और बाएं निचले कक्षों को बांटता है (निलय)।
• अत्रियल सेप्टल दोष
• यह तब होता है जब दीवार में एक छेद दिल के दो ऊपरी कक्षों (एट्रिअम) को विभाजित करता है।

Fallot की Tetralogy

यह चार हृदय दोषों का एक संयोजन है: वीएसडी, एक विस्तृत महाधमनी वाल्व (ओवरराइडिंग महाधमनी), फुफ्फुसीय वाल्व (पल्मोनरी स्टेनोसिस) को कम करना, और दाएं वेंट्रिकल (दाएं निलय हाइपरट्रॉफी) के घना

• हाइपोपलास्टिक बाएं दिल सिंड्रोम यह तब होता है जब दिल की बाईं ओर ठीक से नहीं होता है, रक्त को दिल से बहने से रोकता है।
• पेटेंट नलिका धमनी (पीडीए) पीडीए तब होता है जब दिल के रक्त वाहिकाओं में से एक असामान्य खोलना होता है जो रक्त को ऑक्सीजन लेने के लिए फेफड़ों में जाने से रोकता है।
• महान धमनियों का संचरण हृदय से बाहर की दो मुख्य धमनियां पीछे की ओर (ट्रांसज्ज्ड) हैं
• हृदय की समस्याओं के लक्षणों में निम्न शामिल हैं: साँस लेने में परेशानी
• सांस की तकलीफ त्वचा में नीला रंग
• थकान असामान्य हृदय ताल

तेज हृदय गति

• दिल बड़बड़ाहट जोसिंग ध्वनि)
• खराब खाने
• कोई वजन नहीं
• ट्रेचेओसोफैजल फास्ट्यूला
• एक फास्ट्यूला ट्रेकिआ (वाइंडपाइप) और अन्नसागर (ट्यूब जो मुंह से पेट तक पेट लेती है) के बीच एक असामान्य संबंध है। । इन दो संरचनाओं को सामान्य रूप से बिल्कुल भी जोड़ा नहीं जाता है। यह गले से पेट तक पहुंचने के भोजन में हस्तक्षेप करता है, फेफड़ों में कुछ भोजन को हटा देता है।
• लक्षणों में शामिल हैं:
• फेफड़ों में खाना सांस लेना
• भोजन करते समय खाँसी या घुटन
• उल्टी

त्वचा में नीला रंग

श्वास लेने में परेशानी

सूज पेट

• खराब वजन
• गुर्दे की दोष
• वैटियर / वीएक्टेरेल वाले 50 प्रतिशत लोगों के पास गुर्दा का दोष है इसमें शामिल हो सकते हैं:
• खराब गुर्दे (गुर्दा)
• किडनी जो कि गलत जगह पर हैं
• मूत्र के बाहर मूत्र का रुकावट
• मूत्राशय से मूत्र के बैक्टीन को गुर्दे में बदलाना

गुर्दा दोष अक्सर मूत्र पथ के संक्रमण हो सकता है लड़कों में भी एक दोष हो सकता है जिसमें टिप (hypospadias) के बजाय, अपने लिंग का खुलना नीचे के नीचे है।

अंग दोष [999] VACTERL के साथ 70 प्रतिशत तक के बच्चों में अंग दोष हैं। इसमें शामिल हो सकते हैं:

• लापता या खराब विकसित अंगूठे
• अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियों (पॉलीडाएक्ट्यली)
• ओब्बल्ड उंगलियां या पैर की उंगलियां (सिंडैक्ट्यली)
• खराब विकसित अग्रताएं

अन्य लक्षण

अन्य, अधिक सामान्य वैटियर एसोसिएशन के लक्षणों में शामिल हैं:

धीमी गति से वृद्धि

• वजन हासिल करने में विफलता
• असमान चेहरे की विशेषताएं (असममिति)
• कान दोष> 99 9> फेफड़े के दोष
• योनि या लिंग के साथ समस्याएं

यह ध्यान देने योग्य है कि VATER / VACTERL एसोसिएशन सीखने या बौद्धिक विकास को प्रभावित नहीं करता है।

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• निदान
• इसका निदान कैसे किया जाता है?
• क्योंकि वैटर्स एसोसिएशन शर्तों के क्लस्टर है, कोई एकल परीक्षण यह निदान नहीं कर सकता है डॉक्टर आमतौर पर नैदानिक ​​संकेतों और लक्षणों के आधार पर निदान करते हैं। इस शर्त के साथ शिशुओं में कम से कम तीन वैटर या वीएक्टेरेल दोष हैं। अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम और शर्तों से इनकार करना महत्वपूर्ण है जो कि वैटियर / वीएक्टर्सल एसोसिएशन के साथ सुविधाओं को साझा कर सकते हैं।
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• उपचार
• उपचार के विकल्प क्या हैं?

उपचार किस प्रकार के जन्म दोष शामिल हैं पर आधारित है। सर्जरी कई दोषों को ठीक कर सकती है, जिसमें गुदा खोलने, रीढ़ की हड्डियों, हृदय और गुर्दे की समस्याएं शामिल हैं। बच्चे की पैदा होने के बाद इन प्रक्रियाओं को शीघ्र ही किया जाता है।

क्योंकि वेटर एसोसिएशन में कई बॉडी सिस्टम शामिल हैं, कुछ अलग-अलग डॉक्टर इसका इलाज करते हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:

कार्डियोलॉजिस्ट (हृदय की समस्याएं)

गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट (जीआई पथ)

आर्थोपेडिक विशेषज्ञ (हड्डियों)

मूत्र विज्ञानी (गुर्दे, मूत्राशय और मूत्र प्रणाली के अन्य भागों)

भविष्य में समस्याओं को रोकने के लिए वेटेर एसोसिएशन के बच्चों को अक्सर आजीवन निगरानी और उपचार की आवश्यकता होगी। उन्हें भौतिक चिकित्सक और व्यावसायिक चिकित्सक जैसे विशेषज्ञों की मदद भी हो सकती है।

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आउटलुक <99 9> आउटलुक <99 9> दृष्टिकोण उस व्यक्ति पर निर्भर करता है कि किस प्रकार के दोष हैं और इन समस्याओं का कैसे व्यवहार किया जाता है अक्सर VACTERL एसोसिएशन वाले लोग अपने जीवन भर में लक्षण दिखाएंगे। लेकिन सही उपचार के साथ, वे स्वस्थ जीवन का नेतृत्व कर सकते हैं।