एक्सरोडर्मा पग्मेमेंटोसम (एक्सपी): लक्षण और अधिक

क्या यह आम है?

एक्सरोडार्मा पेंगेटोसॉम (एक्सपी) आठ ज्ञात उपप्रकारों के साथ एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है। XP दुनिया भर में प्रत्येक 250, 000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है संयुक्त राज्य और यूरोप में, हर दस लाख लोगों में से एक के पास एक्सपी है

संयुक्त राज्य अमेरिका या यूरोप की तुलना में जापान, उत्तरी अफ्रीका और मध्य पूर्व में स्थिति अधिक सामान्य है। इसका आमतौर पर बचपन या प्रारंभिक बचपन में निदान किया जाता है यह पूर्वकाल, या जन्म से पहले का निदान भी हो सकता है। देर से बचपन या जल्दी वयस्कता में इसका निदान करना कम आम है।

एक्सपी अनुभव वाले लोगों को यूवी प्रकाश (फोटोसिसिटिविटी) के लिए अत्यधिक संवेदनशीलता। यह संवेदनशीलता सूरज में बाहर होना असंभव बनाता है एक्सपी के साथ कुछ लोग बौद्धिक विकलांग, विकास संबंधी देरी, या सुनवाई हानि जैसी कुछ न्यूरोलॉजिकल स्थितियों का भी अनुभव करते हैं। नेत्र समस्याएं भी आम हैं।

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लक्षण

ज़ेरोडर्मा पेंगेटोसुम के लक्षण

एक्सपी लक्षण आम तौर पर बचपन के दौरान या जीवन के पहले तीन वर्षों के दौरान दिखाना शुरू करते हैं बीमारी के कुछ लोग देर से बचपन या शुरुआती वयस्कता में लक्षण दिखाना शुरू कर देते हैं।

त्वचा

बीमारी के साथ शिशुओं और बच्चियों को आमतौर पर सूरज से उजागर हुए क्षेत्रों पर मुहर लगना पड़ता है इन क्षेत्रों में शामिल हैं:

• चेहरे
• गर्दन
• हथियार
• पैर

दर्दनाक, धब्बेदार सनबर्न भी हो सकते हैं यह सूर्य के समय में कितना समय बिताया जाता है, इसके बावजूद ऐसा होता है कुछ मामलों में, बच्चों को सूर्य के संपर्क के तुरंत बाद सनबर्न करना शुरू होता है ये सनबर्न का परिणाम लालिमा और ब्लिस्टरिंग के रूप में हो सकता है जो हफ्ते तक रह सकता है।

रंजकता में चरम परिवर्तन आम हैं इससे त्वचा के पैच में बहुत अधिक गहरा हो सकता है (हाइपरप्लगमेंटेशन)। या त्वचा अपनी प्राकृतिक रंग खो सकती है और पीला गुलाबी या सफेद हो सकती है (हाइपोपाइमेंटेशन)।

अन्य लक्षण भी बचपन के दौरान प्रकट होने लग सकते हैं इसमें शामिल हैं:

• मकड़ी नसों (टेलैंजेक्टियासिया)
• scarring
• कमज़ोर, पतली त्वचा

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दृष्टि और सुनवाई

एक्सपी वाले लोग आंखों को प्रभावित करने वाले लक्षणों का अनुभव करते हैं इसमें शामिल हैं:

• प्रकाश (फोटोफोबिया) के लिए अत्यधिक संवेदनशीलता
• पलकें जो असामान्य रूप से आवक (एन्ट्रोपियन) या बाह्य (एक्ट्रोपियन)
• आंखों के लेंस की धुमाना
• कॉर्निया, पलक आलिंगन की सूजन, और आंख के श्वेत भाग (स्क्लेरा)
• अत्यधिक आंसू उत्पादन
• नेत्र के करीब घावों के कारण अंधापन

कुछ लोगों को प्रगतिशील श्रवण हानि का अनुभव भी हो सकता है जो सुनवाई के नुकसान को पूरा कर सकते हैं।

न्यूरोलॉजिकल

कुछ प्रकार के एक्स, जैसे डे संक्टिस-सीक्चिओन सिंड्रोम, बौनावाद, मानसिक कमी, हाइपोगोनैडीज़्म और अन्य न्यूरोलॉजिकल मुद्दों से जुड़े हैं।

डे संक्टिस-सीक्चिओन सिंड्रोम और कुछ एक्सपी उपप्रकारों के न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में ये शामिल हो सकते हैं:

• धीमी या कोई रिफ्लेक्स नहीं
• खराब मोटर कौशल
• छोटे सिर का आकार (माइक्रोसेफली)
• विकास विलंब
• मांसपेशी कठोरता, चक्करता, या कमजोरी
• शारीरिक आंदोलन (अनीक्सिया) के खराब नियंत्रण

कारण

किसरोडार्मा पिगेटोटोसम का कारण बनता है?

एक्सपी एक विरासत में विकार है प्रत्येक उपप्रकार एक अलग जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। हर प्रकार के एक्सपी को जीवाण की मरम्मत, या दोहराने के लिए असमर्थता, डीएनए को यूवी प्रकाश द्वारा क्षतिग्रस्त किया गया है।

भले ही जीन प्रभावित होकर प्रकार से भिन्न हो, सूरज की रोशनी की अत्यधिक संवेदनशीलता हमेशा स्पष्ट होती है दर्दनाक धूप की कालिमा, और बाद में त्वचा के कैंसर अगर त्वचा को सुरक्षित नहीं है, हमेशा परिणाम

आठ ज्ञात प्रकार के एक्सपी में से सात को ऑटोसॉमल अप्रभावी स्थितियों के रूप में वर्गीकृत किया गया है। इसका मतलब यह है कि एक्सपी वाले व्यक्ति के दोनों माता-पिता उत्परिवर्तित जीन के वाहक थे, लेकिन खुद को बीमारी नहीं थी

एक रूप, एक्सपी प्रमुख प्रकार, एक आटोसॉमल प्रभावशाली स्थिति है। एक्सपी प्रमुख प्रकार में, केवल एक अभिभावक ही एक दोषपूर्ण जीन था। कैरियर होने के विपरीत माता-पिता को भी बीमारी हो सकती है।

शरीर में डीएनए की क्षति की मरम्मत के लिए अतिसंवेदनशीलता और विशिष्ट जीनों की अक्षमता के कारण कई अन्य शर्तें हैं। यदि आपके पास एक्सपी है, तो आपको इन विकारों में से किसी एक का भी निदान किया जा सकता है:

• ट्रिकोथोडीप्रॉफी
• ब्लूम सिंड्रोम
• नील-डिंगवॉल या कॉकएने सिंड्रोम

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जोखिम कारक

एक्सरोडर्मा के लिए जोखिम कारक pigmentosum

एक्सपी एक वंशानुगत रोग है जोखिम वाले अकेले लोग ऐसे हैं जिनके माता-पिता या माता-पिता हैं, जिनके पास रोग है, या रोग के वाहक हैं।

एक्सपी कुछ पृथक, भौगोलिक क्षेत्रों में अधिक प्रचलित है। यह, भाग में, कृत्रिमता के कारण हो सकता है इसका मतलब यह है कि दोनों माता-पिता खून के रिश्तेदार हैं, जैसे चचेरे भाई। यदि माता-पिता एक आनुवांशिक पृष्ठभूमि साझा करते हैं, तो उनके बच्चों को एक्सपी पास करने की उनकी संभावना बढ़ जाती है।

एक्सपी की सबसे आम जटिलताओं में त्वचा कैंसर, तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं और आंख की असामान्यताएं हैं।

दुर्बलताएं भी आम हैं ट्यूमर को हटाने के लिए दोहराया गया शल्य चिकित्सा का परिणाम विरूपण का हो सकता है, लेकिन सूरज एक्सपोजर के विरुद्ध सावधानी बरतने से बचा जा सकता है।

एक्सपी के साथ हर समय यूवी प्रकाश से शरीर की हर सतह को बचाने के लिए अत्यधिक उपाय करने होंगे। इन सावधानियों में शामिल हैं:

• सुरक्षात्मक कपड़ों पहने हुए, जैसे लंबी आस्तीन का सबसे ऊपर, पैंट, और व्यापक ब्रैमिड टोट्स
• व्यापक स्पेक्ट्रम सनस्क्रीन लागू करने
• ढाल के साथ यूवी-अवशोषित ग्लास का उपयोग करें

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निदान

एक्सरेडार्मा पेंगेटोसॉम का निदान कैसे किया जाता है?

क्योंकि एक्सपी दुर्लभ है, और कई अन्य स्थितियों की वजह से फोटोसिनिटिविटी का कारण हो सकता है, डॉक्टर आमतौर पर इसके लिए परीक्षण नहीं करते हैं।

यदि आप या आपका बच्चा लक्षण दिखाना शुरू कर देता है, तो आपका चिकित्सक पहले अन्य शर्तों को समाप्त करेगा। यदि आपको एक्सपी पर संदेह है, लक्षण डायरी को रखने से आपको निदान और सहायता की आवश्यकता हो सकती है।

अगर आपके पास एक्सपी का पारिवारिक इतिहास है, तो आपका डॉक्टर एक स्क्रीनिंग के माध्यम से आपके वाहक स्थिति को निर्धारित कर सकता है जो रक्त या लार का नमूना का उपयोग करता है।

यदि आप गर्भवती हैं और अपने भ्रूण को एक्सपी के जोखिम का निर्धारण करना चाहते हैं, तो अम्निओसेंटिस नामक एक परीक्षण किया जा सकता है। यह परीक्षण भ्रूण के आसपास के तरल पदार्थ का विश्लेषण करता है। यह निर्धारित कर सकता है कि भ्रूण में XP और अन्य आनुवांशिक बीमारियां हैं।

अगर एक्सपी संदिग्ध है, तो आपका चिकित्सक विभिन्न नैदानिक ​​उपकरणों का उपयोग करेगा, यह निर्धारित करने के लिए कि आपके पास क्या है और आप किस प्रकार के हो सकते हैं

इन उपकरणों में शामिल हैं:

• अपने परिवार के इतिहास का मूल्यांकन
• शारीरिक परीक्षा
• लक्षण विश्लेषण
• आनुवांशिक परीक्षण

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उपचार

ज़ेरोडर्मा पेंगेटोमस उपचार

निदान के बाद, पूर्वकाल के विकास के लिए नियमित जांच हो रही है (एक्टिनिक केरैटोसिस) बहुत महत्वपूर्ण है यह त्वचा कैंसर की घटनाओं को कम करने और अधिक आक्रामक शल्य-चिकित्सा की आवश्यकता को समाप्त करने में मदद कर सकता है।

एक्सपी के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों को प्रबंधित किया जा सकता है। सूर्य से बाहर रहना और अन्य यूवी प्रकाश स्रोतों से परहेज करना महत्वपूर्ण है इसका अर्थ है सनस्क्रीन के साथ चलना और दरवाजे से बाहर जाने पर पूरी तरह से कवर करना।

घर के अंदर, खिड़की सीटें और प्रकाश जुड़नार से बचें, जो यूवी प्रकाश का उत्सर्जन करती हैं। उदाहरण के लिए, हलोजन लैंप यूवी प्रकाश के उच्च स्तर का उत्सर्जन करता है। यूवी मीटर निर्धारित कर सकते हैं कि आपके घर, स्कूल या काम में कृत्रिम प्रकाश स्रोत यूवी प्रकाश का उत्सर्जन करते हैं या नहीं। इसके बाद प्रकाश स्रोतों को बदलने या अत्यधिक फोटोट्राक्टेज जारी रखने के लिए कदम उठाए जा सकते हैं।

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आउटलुक

आउटलुक

यूपी प्रकाश से बचने के लिए सुरक्षात्मक उपाय नहीं किए जाने पर एक्सपी जीवन-धमकी दे सकता है इसका मतलब यह है कि आपकी धूप की मात्रा को सीमित करना और जब आपकी त्वचा और आंखों की रक्षा होती है।

एक्सपी एक अलग बीमारी हो सकती है बच्चों के लिए स्कूल या अन्य गतिविधियों में भाग लेने के लिए मुश्किल हो सकता है आप अन्य लोगों को, जैसे शिक्षक और परिवार के सदस्यों को देकर मदद कर सकते हैं, अपने बच्चे की स्थिति के बारे में पता कर सकते हैं। साथ में, आप अपने बच्चे के लिए एक सक्रिय जीवन बनाने के लिए काम कर सकते हैं।

रात शिविर हैं, जैसे कि शिविर सून्डाउन, जो बच्चों को एक सुन्दर सेटिंग में एक साथ सहजता के साथ लाते हैं। अंधेरे के बाद कुछ समुदाय रिक्त स्थान जैसे पार्क, जिम, स्विमिंग पूल और अन्य मनोरंजन क्षेत्र खुले रहते हैं

XP के भावनात्मक और भौतिक पहलुओं को स्वीकार करना भी महत्वपूर्ण है

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जटिलताओं को रोकना

जटिलताओं को रोकने के लिए युक्तियां

यदि आप या आपके बच्चे के पास एक्सपी है, तो आपके लिए एक जीवन शैली बनाने के लिए महत्वपूर्ण होगा जो सूरज एक्सपोजर से बचने के आसपास है इसका मतलब यह नहीं है कि आपको दिन के घंटों के दौरान बाहर जाने से रोकना होगा, लेकिन इसका मतलब बाहरी गतिविधियों के लिए यथार्थवादी अपेक्षाओं को सेट करना है।

धूप भी खिड़कियों के माध्यम से पारित कर सकते हैं विंडो शेड्स या विंडो प्रोटेक्शन फिल्म का उपयोग करना हानिकारक यूवी किरणों को फ़िल्टर करने में मदद कर सकता है।

सिगरेट के धुएं से त्वचा की क्षति हो सकती है और इसे बचा जाना चाहिए।

त्वचा के कैंसर को रोकने और आंखों की रक्षा करना महत्वपूर्ण है इसका अर्थ है हर समय पूर्ण-स्पेक्ट्रम सूर्य स्क्रीन का उपयोग करना और कपड़ों के साथ त्वचा को कवर करना।इस उद्देश्य के लिए निर्मित यूवी रे-प्रतिरोधी कपड़े हैं। धूप का चश्मा और चौड़े ब्रांडेड टोपी हानिकारक रोशनी से आंखों को ढालने में भी मदद कर सकते हैं।

नियमित त्वचा और नेत्र परीक्षाएं क्षतिपूर्ति होने से पूर्व precancerous वृद्धि को पहचानने और निकालने में मदद कर सकती हैं। यह त्वचा के कैंसर के लिए आपके जोखिम को कम करने में मदद कर सकता है।