मेपल सिरप मूत्र रोग (एमएसयूडी)

सिंहावलोकन> 999> मुख्य बिंदुएं

मेपल सिरप मूत्र रोग (एमएसयूडी) एक दुर्लभ चयापचय विकार है जो हर माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन को प्राप्त करने से विकसित होता है।

1. जो लोग बीमारी पेश करते हैं उनमें विशिष्ट मेपल सिरप गंध होता है।
2. अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो MSUD महत्वपूर्ण शारीरिक और तंत्रिका संबंधी समस्याएं पैदा कर सकता है

मेपल सिरप मूत्र रोग (एमएसयूडी) एक दुर्लभ, विरासत में मिली चयापचय संबंधी विकार है। बीमारी आपके शरीर को कुछ अमीनो एसिड को तोड़ने से रोकती है

एमिनो एसिड होते हैं जो आपके शरीर के खाने के बाद से आपके शरीर के खाने से प्रोटीन को पछाता है विशेष एंजाइमों की प्रक्रिया अमीनो एसिड होती है ताकि वे अपने सभी शरीर के कार्यों को बनाए रखने के लिए इस्तेमाल कर सकें। यदि आवश्यक एंजाइमों में से कुछ अनुपलब्ध या दोषपूर्ण हैं, तो एमिनो एसिड और उनके उप-उत्पादों, जिसे केटो एसिड कहा जाता है, आपके शरीर में जमा करें। जैसा कि इन पदार्थों के स्तर में वृद्धि होती है, इसका परिणाम निम्न हो सकता है:

न्यूरोलॉजिकल क्षति

• कोमा
• जीवन-धमकाने की स्थिति
• एमएसड्यूड में, शरीर में बीसीकेडीसी (ब्रंच शेड अल्फा-केटो एसिड डीहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स) नामक एंजाइम का अभाव है। बीसीकेडीसी एंजाइम तीन महत्वपूर्ण अमीनो एसिड की प्रक्रिया करता है: लेउसीन, आइसोलिकुसीन, और वेलिन, जिसे बीसीएए (ब्रंच शेड-एमिनो एसिड) कहा जाता है। बीसीएए प्रोटीन में समृद्ध पदार्थों में पाए जाते हैं, जैसे मांस, अंडे और दूध।

जब उपचार न किया जाए, तो MSUD महत्वपूर्ण शारीरिक और तंत्रिका संबंधी समस्याओं का कारण हो सकता है। एमएसयूडी को आहार प्रतिबंधों से नियंत्रित किया जा सकता है। इस पद्धति की सफलता का परीक्षण रक्त परीक्षणों के साथ किया जा सकता है। शुरुआती निदान और हस्तक्षेप दीर्घकालिक सफलता की संभावना को बेहतर बनाता है।

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प्रकार

एमएसयूडी के प्रकार

एमएसड्यूड के रूप में भी जाना जाता है:

बीसीकेडीसी की कमी

• शाही शृंखला अल्फा-केटो एसिड डीहाइड्रोजनेज़ की कमी
• ब्रंच-चेन केटोएसिडिरिया
• ब्रंच-चेन केटोोनूरिया I
• एमएसयूडी के चार उपप्रकार हैं सभी को आनुवंशिक विकार विरासत में मिला है वे अपनी एंजाइम गतिविधि, गंभीरता और उम्र जब बीमारी दिखाई देती है, उनकी डिग्री से भिन्न होती है।

शास्त्रीय एमएसयूडी

हालत का सबसे आम और गंभीर रूप है। इस फॉर्म के साथ कोई व्यक्ति थोड़ा, यदि कोई हो, एंजाइम गतिविधि - सामान्य गतिविधि के बारे में 2 प्रतिशत या उससे कम। जन्म के कुछ दिनों के भीतर नवजात शिशुओं में लक्षण मौजूद होते हैं। शुरुआत में आमतौर पर ट्रिगर होता है जब शिशु का शरीर प्रोटीन से दूध पिलाने से शुरू होता है।

इंटरमीडिएट एमएसयूडी

यह MSUD का एक दुर्लभ संस्करण है लक्षण और शुरुआत की उम्र बहुत भिन्नता है MSUD के इस प्रकार के लोग क्लासिक एमएसयूडी की तुलना में एंजाइम गतिविधि का उच्च स्तर रखते हैं - सामान्य गतिविधि के लगभग 3 से 8 प्रतिशत।

आंतरायिक MSUD

यह प्रपत्र सामान्य शारीरिक और बौद्धिक विकास और विकास के साथ हस्तक्षेप नहीं करता है। आमतौर पर लक्षण तब तक प्रकट नहीं होते हैं जब तक बच्चा 1 से 2 वर्ष की उम्र के बीच नहीं होता। यह क्लासिक एमएसयूडी का एक हल्का रूप हैव्यक्तियों में महत्वपूर्ण एंजाइम गतिविधि होती है - सामान्य गतिविधि का लगभग 8 से 15 प्रतिशत। बीमारी की प्रारंभिक प्रतिक्रिया अक्सर तब होती है जब बच्चे को तनाव, बीमारी या प्रोटीन में असामान्य वृद्धि का अनुभव होता है।

थियामेन-प्रतिक्रियाजनक MSUD

हालत का यह दुर्लभ रूप अक्सर थैमाइन या विटामिन बी-1 की बड़ी मात्रा में सुधार करता है। लक्षण आमतौर पर बचपन के बाद होते हैं हालांकि थाइमिन फायदेमंद हो सकता है, आहार प्रतिबंध भी आवश्यक हैं

लक्षण

एमएसयूडी के लक्षण

क्लासिक एमएसयूडी के कुछ प्रारंभिक लक्षण हैं:

सुस्ती

• खराब भूख
• वजन घटाने
• कमजोर चूसने की क्षमता
• चिड़चिड़ापन
• एक हाइड्रोपोनिया (मांसपेशियों में कठोरता) और हाइपोटोनिया (मांसपेशियों की लापरवाही)
• उच्च घोर रोने
• मध्यवर्ती और थाइमिन के लक्षण- 999> अनियमित नींद के पैटर्न
• अनियमित नींद के पैटर्न में विशिष्ट मैपल चीनी गंध, प्रतिक्रिया MSUD में शामिल हैं:
• बरामदगी

न्यूरोलॉजिकल कमियों

• विकास संबंधी विलंब
• भोजन की समस्याएं
• गरीब विकास
• कान्वाकैक्स, पसीना और मूत्र में एक विशिष्ट मेपल चीनी गंध
• विज्ञापनविज्ञापन अवज्ञा> 999> जोखिम कारक
• एमएसयूडी के लिए जोखिम कारक

दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन (एनओआरडी) की रिपोर्ट है कि एमएसयूडी पुरुषों और महिलाओं में समान दर से (लगभग 185,000 लोगों में से 1) होता है।

एमएसयूडी का कोई भी रूप होने के लिए आपका जोखिम इस बात पर निर्भर करता है कि क्या आपके माता-पिता बीमारी के वाहक हैं या नहीं। यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो उनके बच्चे में एक:

25 प्रतिशत दो उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करने का मौका है और एमएसयूडी

केवल एक दोषपूर्ण जीन प्राप्त करने और वाहक होने का 50 प्रतिशत मौका है

25 प्रतिशत एक प्राप्त करने का मौका प्रत्येक माता-पिता से सामान्य जीन

• यदि आपके पास बीसीकेडीसी के लिए दो सामान्य जीन हैं, तो आप अपने बच्चों को इस रोग को नहीं पारित कर सकते।
• जब दो माता-पिता बीसीकेडीसी के लिए पीछे हटने वाले जीन लेते हैं, तो उनके बच्चे में से एक के लिए बीमारी और अन्य बच्चों को यह नहीं होने के लिए संभव है। हालांकि, इन बच्चों के वाहक होने का 50 प्रतिशत मौका है इन्हें एमएसयूडी के साथ एक बच्चा होने के बाद भी जोखिम में पड़ सकता है।
• कारण

MSUD के कारण

MSUD एक अप्रभावी आनुवंशिक विकार है आपके माता-पिता से विरासत में मिली सभी प्रकार की बीमारी। एमएसयूडी के चार किस्म बीसीकेडीसी एंजाइम से संबंधित जीन में म्यूटेशन या परिवर्तन के कारण होते हैं। जब ये जीन दोषपूर्ण होते हैं, बीसीकेडीसी एंजाइम का उत्पादन नहीं होता है या ठीक से काम नहीं करता है। इन जीन उत्परिवर्तनों को आपके माता-पिता से प्राप्त गुणसूत्रों पर विरासत में मिला है।

आमतौर पर, एमएसयूडी वाले बच्चों के माता-पिता की बीमारी नहीं होती है और उनके पास एक उत्परिवर्तित जीन और एमएसयूडी के लिए एक सामान्य जीन है। हालांकि वे दोषपूर्ण अप्रभावी जीन को लेते हैं, लेकिन उनके द्वारा इसके प्रभावित नहीं होते हैं। एमएसयूडी होने का मतलब है कि आप प्रत्येक माता-पिता से बीसीकेडीसी के लिए एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है।

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निदान

एमएसयूडी का निदान

राष्ट्रीय नवजात स्क्रीनिंग और जेनेटिक्स संसाधन केंद्र (एनएनएसजीआरसी) से डेटा इंगित करता है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में हर राज्य अपने नवजात शिशु कार्यक्रम के भाग के रूप में एमएसयूडी के लिए शिशुओं का परीक्षण करता है, जो एक रक्त परीक्षण है जो 30 से अधिक विभिन्न विकारों के लिए भी स्क्रीन करता है।

जन्म के समय MSUD की उपस्थिति की पहचान दीर्घकालिक क्षति को रोकने के लिए महत्वपूर्ण है। मामलों में जब दोनों माता-पिता वाहक होते हैं और उनके बच्चे का परीक्षण MSUD के लिए नकारात्मक होता है, तो अतिरिक्त परीक्षणों की सलाह दी जा सकती है कि वे निष्कर्षों की पुष्टि करें और लक्षणों की शुरुआत को रोकें।

नवजात शिशु के बाद जब लक्षण दिखाई देते हैं, तो एमएसयूडी का निदान मूत्र विश्लेषण या रक्त परीक्षण द्वारा किया जा सकता है। मूत्र विश्लेषण केटो एसिड का एक उच्च एकाग्रता का पता लगा सकता है, और एक रक्त परीक्षण अमीनो एसिड के उच्च स्तर का पता लगा सकता है। MSUD के निदान को भी सफेद रक्त कोशिकाओं या त्वचा कोशिकाओं के एंजाइम विश्लेषण के साथ पुष्टि की जा सकती है।

यदि आप चिंतित हैं कि आप MSUD का वाहक हो सकते हैं, तो आनुवांशिक परीक्षण यह पुष्टि कर सकता है कि आपके पास बीमारियों का कारण होने वाले विकृत जीनों में से एक है। गर्भावस्था के दौरान, आपका चिकित्सक अपने बच्चे के निदान के लिए कोरियोनिक विल्मस नमूनाकरण (सीवीएस) या अम्निओसेंटिस द्वारा प्राप्त नमूनों का उपयोग कर सकता है।

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जटिलताएं

एमएसयूडी की जटिलताओं

अज्ञात और अनुपचारित MSUD से जटिलताओं गंभीर और घातक भी हो सकती हैं यहां तक ​​कि किसी भी उपचार योजना में बच्चे अत्यधिक बीमारी की घटनाओं का अनुभव कर सकते हैं, जिसे चयापचय संबंधी संकट कहते हैं।

सिस्टम में बीसीएए की अचानक और गहन वृद्धि होने पर मेटाबोलिक संकट तब होते हैं यदि उपचार न किया जाए, तो स्थिति गंभीर शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल क्षति तक पहुंच सकती है। आम तौर पर एक चयापचय संकट से संकेत मिलता है:

अत्यधिक थकान या सुस्ती

सतर्कता का नुकसान

चिड़चिड़ापन

• उल्टी
• जब एमएसयूडी का पता नहीं चला है, या चयापचय संबंधी संकट का इलाज नहीं किया जाता है, तो निम्न गंभीर जटिलताओं हो सकती हैं:
• बरामदगी
• मस्तिष्क की सूजन

मस्तिष्क में रक्त के प्रवाह की कमी 999> चयापचय एसिडोसिस - ऐसी स्थिति जिसमें रक्त में अम्लीय पदार्थों का उच्च स्तर होता है

• कोमा
• जब ये स्थिति होती है, वे निम्न में परिणाम कर सकते हैं:
• गंभीर न्यूरोलॉजिकल क्षति
• बौद्धिक विकलांगता
• अंधापन

चक्कर, या अनियंत्रित मांसपेशियों की जकड़न

• अंततः, जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं को विकसित और मृत्यु का कारण बन सकता है, खासकर अगर वे जाते हैं अनुपचारित।
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• उपचार
• एमएसयूडी का उपचार

यदि आपका शिशु एमएसयूडी का निदान किया गया है, शीघ्र चिकित्सा उपचार गंभीर चिकित्सा समस्याओं और बौद्धिक विकलांगता से बच सकता है। आरंभिक उपचार में आपके बच्चे के रक्त में बीसीएए के स्तर को कम करना शामिल है।

आमतौर पर, इसमें अन्तराल (IV) एमिनो एसिड का प्रशासन होता है जिसमें बीसीएए नहीं होते हैं, अतिरिक्त कैलोरी के लिए ग्लूकोज के साथ मिलकर। इस इलाज से शरीर में मौजूदा लियूसीन, आइसोलिकुसीन, और वेलिन के उपयोग को बढ़ावा मिलेगा। इसी समय यह बीसीएए स्तर को कम करेगा और आवश्यक प्रोटीन प्रदान करेगा।

आपका चिकित्सक एक चयापचय विशेषज्ञ और एक आहार विशेषज्ञ के साथ संयोजन के साथ अपने बच्चे के लिए दीर्घकालिक उपचार योजना तैयार करेगा। उपचार योजना का लक्ष्य आपके बच्चे को स्वस्थ विकास और विकास के लिए आवश्यक सभी प्रोटीन और पोषक तत्व प्रदान करना है। यह योजना भी कई बीसीएएएस को अपने खून में जमा करने की अनुमति देने से बचना चाहती है।

रोकथाम

MSUD को कैसे रोकें

चूंकि MSUD एक विरासत में मिली बीमारी है, इसलिए रोकथाम के लिए कोई तरीका नहीं है।एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको MSUD के साथ एक बच्चा होने के लिए आपके जोखिम का निर्धारण करने में सहायता कर सकता है। आनुवांशिक परीक्षण आपको बता सकता है कि यदि आप या आपके साथी रोग का वाहक हैं डीएनए परीक्षण गर्भ से पहले भ्रूण में रोग की पहचान कर सकता है।

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आउटलुक

एमएसयूडी के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण

एमएसयूडी वाले बच्चे सक्रिय, सामान्य जीवन का नेतृत्व कर सकते हैं नियमित रूप से चिकित्सा निगरानी और आहार प्रतिबंधों पर सावधान ध्यान से आपके बच्चे को संभावित जटिलताओं से बचने में मदद मिल सकती है हालांकि, सावधानीपूर्वक निगरानी के साथ, एक चयापचय संकट फूट सकता है। अपने चिकित्सक से कहें कि अगर आपका बच्चा किसी भी एमएसयूड लक्षणों को विकसित करता है यदि उपचार शुरु किया गया हो और जितनी जल्दी हो सके बनाए रखा जाए तो आप सबसे अच्छे परिणाम प्राप्त कर सकते हैं।