सिकल सेल एनीमिया

सिकल सेल एनीमिया क्या है?

सिकल सेल एनीमिया, या सिकल सेल रोग (एससीडी), लाल रक्त कोशिकाओं (आरबीसी) की एक आनुवंशिक बीमारी है। आम तौर पर, आरबीसी को डिस्क की तरह आकार दिया जाता है, जो उन्हें सबसे छोटी रक्त वाहिकाओं के माध्यम से यात्रा करने की लचीलापन देता है। हालांकि, इस बीमारी के साथ, आरबीसी के पास एक सिकल के समान एक असामान्य क्रिसेंट आकार होता है इससे उन्हें चिपचिपा और कठोर और छोटे जहाजों में फंसने की संभावना होती है, जो रक्त के शरीर के विभिन्न भागों तक पहुंचने से रोकता है। इससे दर्द और ऊतक क्षति हो सकती है।

एससीडी एक ऑटोसॉमल अप्रभावी स्थिति है। रोग होने के लिए आपको जीन की दो प्रतियां चाहिए यदि आपके पास जीन की केवल एक प्रति है, तो आपको कहा जाता है कि सिकल सेल विशेषता है।

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लक्षण

सिकल सेल एनीमिया के लक्षण क्या हैं?

सिकल सेल एनीमिया के लक्षण आम तौर पर एक छोटी उम्र में दिखाई देते हैं वे 4 महीने की उम्र के बच्चों में प्रकट हो सकते हैं, लेकिन आम तौर पर 6 महीने के निशान के आसपास होते हैं।

जबकि एससीडी के कई प्रकार होते हैं, वे सभी के समान लक्षण होते हैं, जो तीव्रता में भिन्न होते हैं। इसमें शामिल हैं:

• एनीमिया
• बेहोशी से, शिशुओं में
• बिस्तर से संबंधित, गुर्दे की समस्याओं से संबंधित 99 99> पीलिया, जो आंखों और त्वचा का पीला है <99 9> हाथ में सूजन और दर्द और पैर
• लगातार संक्रमण
• छाती, पीठ, हथियार या पैर में दर्द
• प्रकार

सिकल सेल रोग के प्रकार क्या हैं?

हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन है जो ऑक्सीजन लेती हैं। इसमें आम तौर पर दो अल्फा श्रृंखला और दो बीटा जंजीरों हैं। सिकल सेल एनीमिया के चार मुख्य प्रकार के कारण इन जीनों में अलग-अलग म्यूटेशन होते हैं।

हीमोग्लोबिन एसएस बीमारी

हीमोग्लोबिन एसएस बीमारी सिकल सेल रोग का सबसे सामान्य प्रकार है ऐसा तब होता है जब आप दोनों माता-पिता से हीमोग्लोबिन एस जीन की प्रतियां प्राप्त करते हैं। यह प्रपत्र हीमोग्लोबिन एचबी एसएस के रूप में जाना जाता है एससीडी का सबसे गंभीर रूप है, इस फॉर्म वाले व्यक्ति उच्च दर पर सबसे खराब लक्षणों का अनुभव भी करते हैं।

हीमोग्लोबिन एससी रोग

हीमोग्लोबिन अनुसूचित जाति बीमारी सिकल सेल रोग का दूसरा सबसे आम प्रकार है ऐसा तब होता है जब आप एचबी सी जीन को एक माता-पिता और एचबी एस जीन से दूसरे से प्राप्त करते हैं। एचबी अनुसूचित जाति के साथ व्यक्ति एचबी एसएस के साथ व्यक्तियों के समान लक्षण हैं। हालांकि, एनीमिया कम गंभीर है

हीमोग्लोबिन एसबी + (बीटा) थैलेसीमिया

हीमोग्लोबिन एसबी + (बीटा) थैलेसीमिया बीटा ग्लोबिन जीन उत्पादन को प्रभावित करता है लाल रक्त कोशिका का आकार कम हो जाता है क्योंकि कम बीटा प्रोटीन किया जाता है। यदि एचबी एस जीन के साथ विरासत में मिला है, तो आपको हीमोग्लोबिन एस बीटा थैलेसीमिया होगा। लक्षण गंभीर नहीं हैं

हीमोग्लोबिन एसबी 0 (बीटा-शून्य) थैलेसीमिया

सिकल बीटा-शून्य थैलेसीमिया चौथा प्रकार का सिकल सेल रोग हैइसमें बीटा ग्लोबिन जीन भी शामिल है एचबी एसएस एनीमिया के समान लक्षण हैं हालांकि, कभी-कभी बीटा शून्य थैलेसीमिया के लक्षण अधिक गंभीर होते हैं। यह एक गरीब पूर्वानुमान के साथ जुड़ा हुआ है।

हेमोग्लोबिन एसडी, हीमोग्लोबिन एसई, और हीमोग्लोबिन SO

इस तरह के सिकल सेल रोग अधिक दुर्लभ हैं और आमतौर पर गंभीर लक्षण नहीं होते हैं

सिकल सेल विशेषता

जो लोग केवल एक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन (हीमोग्लोबिन एस) का उत्तराधिकारी होते हैं, वे कहते हैं कि सिकल सेल विशेषता है। उनके पास कोई लक्षण या कम लक्षण नहीं हो सकते हैं

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जोखिम कारक

सिकल सेल एनीमिया के खतरे में कौन है?

बच्चे केवल सिकल सेल रोग के लिए जोखिम में हैं यदि दोनों माता-पिता सिकल सेल विशेषता लेते हैं एक रक्त परीक्षण जिसे हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचिकित्सा कहा जाता है वह यह भी निर्धारित कर सकता है कि आप किस प्रकार ले सकते हैं

स्थानीय मलेरिया वाले क्षेत्रों के लोग वाहक होने की अधिक संभावना रखते हैं इसमें लोग शामिल हैं:

अफ्रीका

भारत

• भूमध्यसागरीय
• सऊदी अरब
• जटिलताएं
• सिकल सेल एनीमिया से क्या जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं?

एससीडी गंभीर जटिलताएं पैदा कर सकता है, जो उस समय दिखाई देता है जब सिकल सेल शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में ब्लाकों को ब्लॉक करते हैं। दर्दनाक या हानिकारक रुकावटों को सिकल सेल संकट कहा जाता है वे विभिन्न परिस्थितियों के कारण हो सकते हैं जिनमें निम्न शामिल हैं:

बीमारी

तापमान में परिवर्तन

• तनाव
• खराब हाइड्रेशन
• ऊंचाई
• निम्नलिखित प्रकार की जटिलताओं हैं जो सिकल सेल एनीमिया।
• गंभीर एनीमिया

एनीमिया आरबीसी की कमी है सिकल सेल आसानी से टूट गए हैं। आरबीसी के अलावा यह तोड़कर पुराने हेलोलिसिस कहा जाता है। आरबीसी आमतौर पर लगभग 120 दिनों के लिए रहते हैं। सिकल सेल अधिकतम 10 से 20 दिनों के लिए रहते हैं।

हाथ-पैर सिंड्रोम

हाथ-पैर सिंड्रोम तब होता है जब हाथी या पैरों में खूनी के आकार वाले आरबीसी रक्त वाहिकाओं को ब्लॉक करते हैं। इससे हाथ और पैर बढ़ने का कारण बनता है। यह भी पैर अल्सर पैदा कर सकता है सूजन हाथ और पैरों अक्सर शिशुओं में सिकल सेल एनीमिया का पहला लक्षण होता है।

स्प्लिनिक सिक्वेंस

स्प्लिनिक सिक्वेंसी, सिकल सेल द्वारा स्प्लिनिक वाहिकाओं का एक रुकावट है। यह तिल्ली के अचानक, दर्दनाक इज़ाफ़ा का कारण बनता है स्प्लिनेक्टोमी के रूप में जाने वाले ऑपरेशन में सिकल सेल रोग की जटिलताओं के कारण तिल्ली को हटाया जा सकता है कुछ सिकल सेल रोगी अपनी तिल्ली को पर्याप्त नुकसान पहुंचाएंगे कि यह सिकुड़ हो जाता है और सभी पर कार्य करने के लिए समाप्त होता है। इसे ऑटोसप्लेनेक्टोमी कहा जाता है। बैक्टीरिया से संक्रमण के लिए अधिक जोखिम वाले रोगी जैसे कि

स्ट्रेप्टोकोकस

, हामोफिलस <99 9>, और साल्मोनेला प्रजातियां हैं। विलंबित वृद्धि एससीडी वाले लोगों में विलंब से विकास होता है बच्चे आमतौर पर कम होते हैं लेकिन वयस्कता के द्वारा उनकी ऊंचाई हासिल करते हैं। यौन परिपक्वता भी देरी हो सकती है ऐसा इसलिए होता है क्योंकि सिकल सेल आरबीसी पर्याप्त ऑक्सीजन और पोषक तत्वों की आपूर्ति नहीं कर सकता है। न्यूरोलॉजिकल जटिलताओं

सिकल सेल रोग से होने वाला बृहस्पतियां, स्ट्रोक, या यहां तक ​​कि कोमा भी हो सकता है वे मस्तिष्क रुकावटों के कारण होते हैं। तत्काल उपचार की मांग की जानी चाहिए।

नेत्र समस्याएं

आंखों की आपूर्ति वाले वाहिकाओं में अवरोध होने के कारण अंधापन होता है इससे रेटिना को नुकसान हो सकता है

त्वचा अल्सर

पैरों में त्वचा के अल्सर हो सकते हैं यदि छोटे जहाजों को अवरुद्ध कर दिया जाता है

हृदय रोग और छाती सिंड्रोम

चूंकि एससीडी रक्त ऑक्सीजन की आपूर्ति में हस्तक्षेप करता है, इसलिए यह हृदय की समस्याएं भी पैदा कर सकता है जिससे दिल का दौरा पड़ सकता है, दिल की विफलता और असामान्य हृदय लय हो सकता है।

फेफड़े की बीमारी

कम रक्त के प्रवाह से संबंधित समय के साथ फेफड़ों में होने वाले नुकसान से फेफड़े (फेफड़े के उच्च रक्तचाप) में उच्च रक्तचाप और फेफड़े (फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस) के निशान हो सकते हैं। ये समस्याएं उन रोगियों में जल्दी हो सकती हैं जिनके पास सिकल सीने की सिंड्रोम है। फेफड़ों को ऑक्सीजन को रक्त में स्थानांतरित करने के लिए फेफड़े के नुकसान से यह और भी मुश्किल हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अधिक सिकल सेल संकट हो सकते हैं।

Priapism

Priapism एक सांस, दर्दनाक निर्माण होता है जिसे सिकल सेल रोग वाले कुछ पुरुषों में देखा जा सकता है यह तब होता है जब लिंग के रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध कर दिया जाता है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है तो यह नपुंसकता पैदा कर सकता है।

गैलेस्टोन <99 9> गैलस्टोन एक बग़ीला बाधा के कारण नहीं होते हैं इसके बजाय, वे आरबीसी के टूटने के कारण होते हैं। इस टूटने का एक उप-उत्पाद बिलीरुबिन है। बिलीरूबिन के उच्च स्तर पित्त के पत्थरों को जन्म दे सकता है। इन्हें वर्णक पत्थर भी कहा जाता है

सिकल सीने सिंड्रोम

सिकल सीने सिंड्रोम एक गंभीर प्रकार का सिकल सेल संकट है। यह गंभीर छाती के दर्द का कारण बनता है और खांसी, बुखार, थूक उत्पादन, सांस की तकलीफ, और निम्न रक्त ऑक्सीजन के स्तर जैसे लक्षणों के साथ जुड़ा हुआ है। छाती एक्स-रे में देखी गई असामान्यता या तो न्यूमोनिया या फेफड़े के ऊतकों (फुफ्फुसीय रोधगलन) की मृत्यु का प्रतिनिधित्व कर सकती हैं। जिन रोगियों के पास काठ छाती सिंड्रोम था, उन लोगों के लिए दीर्घावधि का निदान उन लोगों की तुलना में खराब है, जिनके पास नहीं था।

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निदान

सिकल सेल एनीमिया का निदान कैसे किया जाता है?

संयुक्त राज्य में सभी नये बच्चों को सिकल सेल रोग के लिए जांच की जाती है प्रीबर्थ परीक्षण आपके एम्नोयोटिक द्रव में सिकल सेल जीन के लिए देखता है।

बच्चों और वयस्कों में, सिकल सेल रोग का निदान करने के लिए एक या अधिक निम्न प्रक्रियाएं भी इस्तेमाल की जा सकती हैं

विस्तृत रोगी इतिहास

यह स्थिति अक्सर पहले हाथों और पैरों में तीव्र दर्द के रूप में प्रकट होती है। मरीजों में भी हो सकता है:

हड्डियों में गंभीर दर्द

एनीमिया

तिल्ली का दर्दनाक वृद्धि

विकास की समस्याएं

• श्वसन संक्रमण
• पैरों के अल्सर
• हृदय की समस्याएं
• यदि आपका उपरोक्त उल्लिखित किसी भी लक्षण में आपका डॉक्टर सिकल सेल एनीमिया के लिए आपका परीक्षण कर सकता है
• रक्त परीक्षणों
• एससीडी के लिए कई रक्त परीक्षणों का इस्तेमाल किया जा सकता है:
• रक्त की मात्रा एक असामान्य एचबी स्तर को 6 से 8 ग्राम प्रति डीलिलेटर में प्रकट कर सकती है।

रक्त की फिल्म आरबीसी दिखा सकती है जो अनियमित रूप से संक्रमित कोशिकाओं के रूप में प्रकट होती है।

सिकल वैल्यूबलिलिटी टेस्ट एचबी एस। 999> एचबी वैद्युतकणसंचलन

एच.बी. वैद्युतकणसंचलन की उपस्थिति के लिए हमेशा सिकल सेल रोग के निदान की पुष्टि करने के लिए आवश्यक है। यह रक्त में विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिन को मापता है।

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• उपचार
• सिकल सेल एनीमिया का इलाज कैसे किया जाता है?

एससीडी के लिए कई अलग-अलग उपचार उपलब्ध हैं:

नसों में तरल पदार्थ के साथ रिहाइड्रेशन लाल रक्त कोशिकाओं को सामान्य स्थिति में वापस आने में मदद करता है यदि आप निर्जलीकरण होते हैं तो लाल रक्त कोशिकाओं को विकृत होने और सिकल आकार की संभावना अधिक होती है

अंतर्निहित या जुड़े संक्रमण का इलाज संकट के प्रबंधन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, क्योंकि संक्रमण के तनाव से दाग सेल संकट हो सकता है एक संक्रमण भी एक संकट की जटिलता के रूप में परिणाम हो सकता है

आवश्यक रूप से ऑक्सीजन और पोषक तत्वों के परिवहन में रक्त संक्रमण पैक्ड लाल कोशिकाओं को दान किए गए रक्त से निकाला जाता है और रोगियों को दिया जाता है।

पूरक ऑक्सीजन एक मुखौटा के माध्यम से दिया जाता है। यह श्वास को आसान बनाता है और रक्त में ऑक्सीजन के स्तर में सुधार करता है।

दांतों के संकट के दौरान दर्द को दूर करने के लिए दर्द दवा का उपयोग किया जाता है आपको मोर्फीन की तरह ओवर-द-काउंटर दवाएं या मजबूत नुस्खे दर्द दवा की आवश्यकता हो सकती है

• हाइड्रोक्स्यूरिया (ड्रॉक्सिया, हाइड्रेआ) भ्रूण हीमोग्लोबिन का उत्पादन बढ़ाने में मदद करता है। यह रक्त संक्रमण की संख्या को कम कर सकता है।
• टीकाकरण संक्रमण को रोकने में मदद कर सकता है रोगियों को कम प्रतिरक्षा है
• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का उपयोग सिकल सेल एनीमिया के इलाज के लिए किया गया है 16 वर्ष से कम उम्र के बच्चे जिनकी गंभीर जटिलताएं हैं और जिनके पास मेल खाता है वह सबसे अच्छे उम्मीदवार हैं।
• होम की देखभाल
• आपके सिकल सेल के लक्षणों की मदद के लिए घर पर आप कुछ चीजें कर सकते हैं:
• दर्द से राहत के लिए हीटिंग पैड का उपयोग करें
• फोलिक एसिड की खुराक लें, जैसा आपके डॉक्टर ने सुझाया था।

पर्याप्त मात्रा में फल, सब्जियां, और पूरे गेहूं का अनाज खाएं। ऐसा करने से आपके शरीर को अधिक आरबीसी बनाने में मदद मिल सकती है।

सिकल सेल संकटों की संभावना कम करने के लिए अधिक पानी पीते हैं

नियमित रूप से व्यायाम करें और संकट को कम करने के लिए तनाव कम करें, भी।

• तुरंत अपने चिकित्सक से संपर्क करें यदि आपको लगता है कि आपके पास किसी प्रकार का संक्रमण है एक संक्रमण का प्रारंभिक उपचार एक पूर्ण विकसित संकट को रोका जा सकता है।
• सहायता समूह इस शर्त से निपटने में आपकी सहायता कर सकते हैं
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• आउटलुक
• सिकल सेल रोग के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण क्या है?
• रोग का पूर्वानुमान भिन्न होता है। कुछ रोगियों में लगातार और दर्दनाक सिकल सेल संकट होते हैं दूसरों के केवल दुर्लभ रूप से हमलों होते हैं

सिकल सेल एनीमिया एक विरासत में मिली बीमारी है। आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें यदि आप चिंतित हैं कि आप एक वाहक हो सकते हैं। यह आपको संभव उपचार, निवारक उपायों और प्रजनन विकल्पों को समझने में मदद कर सकता है।