XYY सिंड्रोम: कारण, लक्षण, और अधिक

XYY सिंड्रोम क्या है?

मुख्य बिंदुएं

1. XYY सिंड्रोम को कभी-कभी याकूब के सिंड्रोम, एक्सवाईय कैर्योइप या यै सिंड्रोम कहा जाता है
2. यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन लगभग 0. 1 प्रतिशत लड़कों में होता है।
3. XYY सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुष सामान्य यौन विकास करते हैं

अधिकांश लोगों के पास प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं। पुरुषों में, इसमें आम तौर पर एक एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र (एक्सवाई) शामिल होता है। XYY सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, जो तब होती है जब एक पुरुष को उनके प्रत्येक कोशिका (YY) में Y गुणसूत्र की अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। कभी-कभी, यह परिवर्तन कुछ कोशिकाओं में ही मौजूद होता है। एक्स YY सिंड्रोम वाले पुरुषों में 47 गुणसूत्र होते हैं क्योंकि अतिरिक्त वाई गुणसूत्र होते हैं।

क्या आप जानते हैं? महिलाओं में आम तौर पर दो एक्स गुणसूत्र होते हैं (एक्सएक्स)।

इस शर्त को कभी-कभी याकूब के सिंड्रोम, एक्सवाईय कैर्योइप या यै सिंड्रोम कहा जाता है। राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान के अनुसार, XYY सिंड्रोम प्रत्येक 1 में से 1 में होता है, 000 लड़कों

अधिकांश भाग के लिए, XYY सिंड्रोम वाले लोग सामान्य जीवन जीते हैं कुछ औसत से अधिक लंबा हो सकते हैं और सीखने की कठिनाई या भाषण समस्याओं का सामना कर सकते हैं। वे मामूली शारीरिक मतभेदों के साथ भी बड़े हो सकते हैं, जैसे कमजोर मांसपेशी स्वर इन जटिलताओं के अलावा, हालांकि, XYY सिंड्रोम के साथ पुरुषों में आमतौर पर कोई विशिष्ट भौतिक विशेषताओं नहीं होती है, और उनके पास सामान्य यौन विकास होता है।

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कारण

क्या XYY सिंड्रोम का कारण बनता है?

एक पुरुष के आनुवंशिक कोड के निर्माण के दौरान, XYY सिंड्रोम यादृच्छिक मिश्रण या उत्परिवर्तन का नतीजा है। XYY सिंड्रोम के अधिकांश मामलों को विरासत में नहीं मिला है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि इसमें कोई भी आनुवंशिक स्थिति नहीं है। अर्थात्, XYY सिंड्रोम वाले पुरुष अन्य पुरुषों की तुलना में अधिक या कम होने की संभावना नहीं हैं जिनके पास एक्सवाईवाईड सिंड्रोम वाले बच्चे हैं भ्रूण के गठन के दौरान शुक्राणु के गठन या अलग-अलग समय के दौरान यादृच्छिक त्रुटि उत्पन्न हो सकती है। बाद के मामले में, एक पुरुष में कुछ कोशिकाएं हो सकती हैं जो प्रभावित नहीं होती हैं। इसका अर्थ है कि कुछ कोशिकाओं में एक्सवाई जीनोटाइप हो सकता है जबकि अन्य में एक्सवाईय जीनोटाइप है।

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लक्षण

XYY सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

XYY सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण व्यक्ति से दूसरे और उम्र से आयु तक भिन्न होते हैं।

एक्सवाईवाईड सिंड्रोम वाले लक्षणों में ये शामिल हो सकते हैं:

• हाइपोटोनिया (कमजोर मांसपेशियों की टोन)
• देरी हुई मोटर कौशल विकास, जैसे चलने या क्रॉलिंग के साथ
• देरी या मुश्किल भाषण

लक्षण युवा बच्चे या किशोर के साथ XYY सिंड्रोम में शामिल हो सकते हैं:

• एक आत्मकेंद्रित निदान
• ध्यान की कठिनाइयों
• देरी हुई मोटर कौशल विकास, जैसे कि
• देरी या मुश्किल भाषण
• भावनात्मक या व्यवहार संबंधी मुद्दों
• हाथ कांपना या अनैच्छिक मांसपेशियों की गति
• हाइपोटोनिया (कमजोर मांसपेशी स्वर)
• सीखने की अक्षमताएं
• औसत ऊंचाई से अधिक ऊंचाई

वयस्कों में, बांझपन XYY सिंड्रोम का एक संभावित लक्षण है

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निदान

XYY सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

XYY सिंड्रोम अनदेखी और वयस्कता तक undiagnosed रह सकता है ऐसा तब होता है जब प्रजनन संबंधी समस्याओं जैसे शुक्राणुओं की कमी एक संभव स्थिति में डॉक्टरों को चेतावनी देते हैं।

आनुवंशिक विकार एक गुणसूत्र विश्लेषण के साथ का निदान किया जा सकता है यदि आपका डॉक्टर एक्सवाईवाईड सिंड्रोम से संकेत मिलता है कि लक्षणों के लिए कोई अन्य स्पष्टीकरण नहीं मिल सकता है, तो वे आपको XYY सिंड्रोम की जांच के लिए एक गुणसूत्र विश्लेषण से गुज़रने के लिए कह सकते हैं।

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उपचार

कैसे XYY सिंड्रोम का इलाज है?

XYY सिंड्रोम ठीक नहीं किया जा सकता है। लेकिन उपचार से इसके लक्षणों और प्रभावों को कम करने में मदद मिल सकती है, खासकर अगर इसका शुरुआती निदान हो XYY सिंड्रोम वाले लोग स्वास्थ्य संबंधी प्रदाताओं के साथ काम कर सकते हैं ताकि वे किसी भी लक्षण, जैसे कि भाषण और सीखने की समस्याओं का समाधान कर सकें। जैसे-जैसे वे बड़े हो जाते हैं, वे किसी प्रजनन विशेषज्ञ के साथ काम करने के लिए किसी भी बांझपन की चिंताओं को दूर करने के लिए हो सकता है।

निम्नलिखित उपचार के विकल्प XYY सिंड्रोम के कुछ सबसे आम प्रभावों को संबोधित करने में मदद कर सकते हैं

भाषण चिकित्सा: XYY सिंड्रोम वाले लोगों में भाषण या मोटर कौशल विकलांग हो सकते हैं हेल्थकेयर पेशेवर इन समस्याओं का इलाज करने में मदद कर सकते हैं वे भविष्य में सुधार के लिए योजनाएं भी प्रदान कर सकते हैं।

शारीरिक या व्यावसायिक चिकित्सा: XYY सिंड्रोम वाले कुछ युवा लोगों ने मोटर कौशल विकास में देरी की है उन्हें मांसपेशियों की ताकत के साथ कठिनाई भी हो सकती है भौतिक चिकित्सक और व्यावसायिक चिकित्सक इन मुद्दों को दूर करने में लोगों की सहायता कर सकते हैं।

शैक्षिक चिकित्सा: XYY सिंड्रोम वाले कुछ लोग सीखने में अक्षम हैं। यदि आपके बच्चे को यह सिंड्रोम है, तो अपने शिक्षक, प्राचार्य और विशेष शिक्षा समन्वयक के साथ बात करें। एक अनुसूची व्यवस्थित करें जो आपके बच्चे की आवश्यकताओं के लिए सबसे उपयुक्त है बाहर ट्यूटर्स और शैक्षिक निर्देश आवश्यक हो सकते हैं।

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आउटलुक

आउटलुक

XYY सिंड्रोम वाले लोग - और बहुत बार कर सकते हैं - हालत के साथ पूरी तरह से सामान्य जीवन जीते हैं। वास्तव में, XYY सिंड्रोम एक व्यक्ति के जीवनकाल के दौरान अनजान रह सकता है। अगर इसका निदान किया जाता है, हालांकि, XYY सिंड्रोम वाले व्यक्ति को उनकी आवश्यकता हो सकती है।