गोल्डनर सिंड्रोम: लक्षण, कारण, और उपचार

सिंहावलोकन> 999> गोल्डनर सिंड्रोम एक क्रोनीओफ़ेशियल सिंड्रोम है, जिसका अर्थ है कि यह चेहरे और सिर के गठन में कुछ असामान्यताएं पैदा करता है। यह एक दुर्लभ बीमारी और जन्मजात एक माना जाता है, जिसका अर्थ है कि यह जन्म में मौजूद है। स्वर्णर जन्म के समय प्रत्येक 3, 500 से 25, 000 बच्चों में से 1 में मौजूद है। स्वर्णहार का एक अन्य नाम ओक्लुओरिकलओवरटेब्रल डिस्प्लाशिया है।

स्वर्णहर सिंड्रोम वाले लोगों में, असामान्य रूप से कान, आंखों और रीढ़ की हड्डी के क्षेत्र में दिखाई देते हैं। यह स्थिति चेहरे की संरचना और कुछ आंतरिक अंगों को भी प्रभावित कर सकती है। असामान्यताओं और लक्षणों की गंभीरता अलग-अलग होती है

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लक्षण

स्वर्णहर सिंड्रोम के लक्षण

स्वर्णर के लक्षण और उनकी गंभीरता एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत चरम होती है। सबसे पहचानने वाला लक्षण चेहरे की असामान्यताओं की उपस्थिति है, विशेष रूप से हेमीफेसियल माइक्रोसोमिया में। ये तब होते हैं जब चेहरे के हड्डियां और मांसपेशियों को चेहरे के सिर्फ एक तरफ अविकसित होते हैं। स्वर्णर के साथ भी हो सकते हैं एक फांसी होंठ या तह तालु

सिंड्रोम की अन्य विशेषताओं में आंखों, कानों और रीढ़ की हड्डी में दोष शामिल हैं। इसका मतलब आँखों, छोटी आंखों, लापता पलकियां, छोटे कान, लापता कान, कान टैग्स या यहां तक ​​कि सुनवाई हानि पर विकास हो सकता है। रीढ़ की हड्डी में, स्वर्णर में कशेरुकियों का अधूरा विकास हो सकता है, सिंड्रोम वाले कई लोग स्कोलियोसिस या एक घुमावदार रीढ़ के साथ समाप्त होते हैं, परिणामस्वरूप।

अन्य कम आम और कम दिखाई देने वाले लक्षण भी हैं। स्वर्णर के साथ 5 से 15 प्रतिशत लोगों में बौद्धिक विकलांगता की कुछ डिग्री है। कुछ में आंतरिक अंगों में असामान्यताएं भी होती हैं, जिनमें सामान्यतः जन्मजात हृदय दोष शामिल होते हैं। गुर्दे और अंग को प्रभावित करने वाले दोष दुर्लभ हैं।

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कारण

गोल्डनर सिंड्रोम के कारण

गोल्डनर सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है, जिसका अर्थ है कि ये जन्मजात शिशुओं में मौजूद होते हैं। कारण गुणसूत्र में एक असामान्यता है यह आम तौर पर विरासत में नहीं मिलता है

लगभग 1 या 2 प्रतिशत मामलों में, हालांकि, हालत आनुवंशिक विकार के रूप में विरासत में मिली है इन मामलों में, यह या तो autosomal प्रभावशाली या पीछे हटने वाला है इस शब्द का अर्थ है कि यह जीन या जीन जिसके कारण यह गुणसूत्र पर पाया जाता है जो कि सेक्स से संबंधित नहीं है। जीन या तो प्रभावशाली या पीछे हटने वाला हो सकता है, लेकिन प्रभावशाली अधिक आम है कोई भी अभी तक विशिष्ट जीनों को जिम्मेदार नहीं ठहराता है।

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निदान

गोल्डनर सिंड्रोम का निदान

स्वर्णहर सिंड्रोम की पहचान करने के लिए कोई भी आनुवंशिक या क्रोमोसोमल परीक्षण नहीं है। एक डॉक्टर या विशेषज्ञ एक शिशु या बच्चे की जांच करके और सिंड्रोम के लक्षणों की पहचान करके निदान कर रहे हैं। जब इसका निदान किया जाता है, तो बच्चे को आमतौर पर अधिक परीक्षण करने की आवश्यकता होती है, जैसे सुनवाई और दृष्टि परीक्षणकशेरुकाओं के साथ समस्याओं की जांच करने के लिए एक डॉक्टर रीढ़ की एक्स-रे भी ले सकता है दिल या किडनी की समस्याएं देखने के लिए, एक चिकित्सक उन अंगों के अल्ट्रासाउंड इमेजिंग परीक्षण का आदेश दे सकता है।

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उपचार

स्वर्णहर सिंड्रोम के लिए उपचार

स्वर्णहार सिंड्रोम के उपचार में व्यक्ति की आवश्यकताओं के आधार पर बहुत भिन्न होता है। कुछ मामूली मामलों में, कोई इलाज की आवश्यकता नहीं है। सुनवाई के लिए बच्चों को सुनवाई विशेषज्ञ या भाषण चिकित्सक के साथ काम करना पड़ सकता है या सुनवाई सहायता की आवश्यकता हो सकती है। अगर विजन की समस्याएं हैं, तो सुधारात्मक सर्जरी या चश्मा की आवश्यकता हो सकती है। हृदय या रीढ़ की हड्डी के दोषों को ठीक करने के लिए सर्जरी की भी आवश्यकता हो सकती है। बौद्धिक विकलांगता वाले बच्चों को शिक्षा विशेषज्ञों के साथ काम करना पड़ सकता है।

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आउटलुक

गोल्डनर सिंड्रोम के लिए आउटलुक

गोल्डनर सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए दृष्टिकोण भिन्न होता है, लेकिन यह आम तौर पर बहुत सकारात्मक होता है उपचार के बाद ज्यादातर बच्चे स्वस्थ जीवन जीने की उम्मीद कर सकते हैं। बहुमत एक सामान्य उम्र और खुफिया के एक सामान्य स्तर की अपेक्षा कर सकते हैं।