परियोजना देखता है कि क्यों कुछ लोगों को बीमारियों से न मिलें
विषयसूची:
- दुनिया भर में लचीलापन खोज
- रहस्य अनलॉक करने की कोशिश कर रहा है
- स्टीफन क्रॉहन इस संबंध में, एक सजग कहानी है। उस पर किए गए शोध के परिणामस्वरूप उसे विकसित दवा के लिए कोई मुआवजा नहीं मिला।
चूंकि मानव जीनोम पहली बार 1 99 0 में चले गए थे, इसलिए मेडिकल पत्रिकाओं ने एक विशिष्ट प्रकार के आनुवंशिक उत्परिवर्तनों को कई रोगों से जोड़कर एक निश्चित पत्र जारी किया है।
इस सप्ताह की शुरुआत में प्रकृति जैव प्रौद्योगिकी पत्रिका में प्रकाशित एक अध्ययन एक अन्य दृष्टिकोण लेता है।
विज्ञापनअज्ञाज्ञामजिन लोगों के आनुवंशिकी से पता चलता है कि उन्हें एक बीमारी है, लेकिन क्या नहीं?
आम आनुवंशिक बीमारियों जैसे रोगाणु संबंधी फाइब्रोसिस जैसी रोगों के रोगी रोगों के कारण रोगजन्य जीन के साथ झूठ हो जाते हैं?
"हम आम तौर पर स्वस्थ व्यक्तियों को नहीं देखते हैं हम उन लोगों को देखते हैं जिनकी बीमारी है और बीमारी के कारणों की खोज करने की कोशिश करते हैं, "डॉ। गैरी कटिंग, जोन्स हॉपकिंस विश्वविद्यालय में चिकित्सा आनुवांशिकी के एक प्रोफेसर ने बताया कि हेल्थलाइन। "यह अध्ययन स्वस्थ व्यक्तियों को देखता है और पूछता है, 'अगर वे जीनोम में परिवर्तन लेते हैं तो वे स्वस्थ क्यों होते हैं जो भविष्यवाणी करेंगे कि उन्हें बीमार होना चाहिए? ' "
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दुनिया भर में लचीलापन खोज
माउंट पर चिकित्सा के आईकन स्कूल से शोधकर्ता। सीनाई और ऋषि Bionetworks जीनोम का इस्तेमाल किया, और अधिक पूर्ण exome दृश्य, लगभग 600 से, 000 लोग।
विज्ञापनअज्ञानायमअध्ययन, लचीलापन प्रोजेक्ट का एक हिस्सा है, जो 2014 में शुरू किया गया एक कार्यक्रम उन लोगों के लिए दुनिया भर में खोज रहा है जो बीमारियों से प्रतिरक्षा प्रतीत होते हैं जो वे आनुवंशिक रूप से वारिस होने के इच्छुक हैं।
उन्होंने प्रतिभागियों के चिकित्सा अभिलेखों की तुलना में जीन की तुलना की और जिन 13 व्यक्ति जीन होने के बावजूद स्वस्थ थे, उन्हें सामान्य रूप से बीमार होने या कुछ मामलों में, मरे हुए
शोधकर्ताओं ने लोगों को "लचीला, अनदेखा आनुवंशिक या पर्यावरणीय कारकों द्वारा संरक्षित" के रूप में वर्णित किया और प्रस्तावित किया, "इन लचीले व्यक्तियों को खोजना और उनका अध्ययन करना बीमारी की रोकथाम और नए उपचार के मार्ग को तैयार कर सकता है। "
जेसन बॉब, एमएससी, जेनेटिक्स और जीनोमिक विज्ञान के एक सहयोगी प्रोफेसर माउंट सिनाई के माइकल स्कूल में और एक अध्ययन के लेखकों में से एक ने कहा कि यह विचार स्टीफन क्रोहण जैसे व्यक्तियों के चिकित्सा इतिहास से बाहर आता है।
1 9 70 के दशक के अंत में क्रोन का साथी पहले समलैंगिक पुरुषों में से एक था, इससे पहले बीमारी का नाम या वैज्ञानिक रूप से समझा गया था।
AdvertisementAdvertisementक्रोह्न एचआईवी के लिए सकारात्मक परीक्षण करने में असफल होने के बाद, शोधकर्ताओं ने अंततः पाया कि एचआईवी विषाणु को घुसना करने और बाद में अपहरण करने के लिए इस्तेमाल होने वाले सफेद रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने वाले एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण वे वायरस से प्रतिरक्षित थे उन्हें।
क्रॉहन पर अनुसंधान ने 2007 में अनुमोदित फाइजर ड्रग सेल्जेंट्री के विकास के लिए नेतृत्व किया।
"यह कहानी पूरी तरह से हो जाती है," बॉब ने कहा।"यह एक तरह से है कि हम दोहराना चाहते हैं। "
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रहस्य अनलॉक करने की कोशिश कर रहा है
लचीलापन परियोजना अभी भी मुख्य रूप से अवधारणा का प्रमाण है।
विज्ञापनअज्ञाविवाद < शोधकर्ता प्रत्येक मामले में आनुवंशिक अनुक्रमण में त्रुटियों को बाहर करने में सक्षम नहीं थे और वे उस ब्योरे में डुबकी करने में सक्षम नहीं थे जो रोग के प्रति प्रतिरोधी 13 व्यक्तियों में से प्रत्येक को बनाया।सेंटर फॉर जेनेटिक्स एंड सोसाइटी के कार्यकारी निदेशक, मार्सी डारनोव्स्की ने बताया कि "यह वास्तव में जटिलता को इंगित करता है कि हम अभी भी उधेड़ना कर रहे हैं, कि किसी तरह से हम शुरुआत में वास्तव में हैं"।
लेखकों ने सीधे अध्ययन प्रतिभागियों के साथ पालन नहीं किया क्योंकि अनुक्रमण की प्रयोगशालाओं ने सहमति नहीं ली थी, जो इसके लिए अनुमति देगा।
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"मेरा ख़याल यह है कि, यदि आपको इस तरह से एक महान विचार मिल गया है, तो भविष्य में हम आशा करते हैं कि हम इसे उचित सहमति से सेट करें ताकि लोगों को पता हो कि वे क्या कर रहे हैं जब आप उन्हें फिर से संपर्क करने के लिए सहमति प्राप्त करें, "कटिंग ने कहाअध्ययन के लेखकों ने ऐसा ही कर दिया है, स्वयं के स्वयंसेवकों को शोध के दूसरे चरण में भाग लेने के लिए कहा है जो छेद प्लग करेगा वे अर्थपूर्ण सहमति पाने के लिए एक मजबूत संरचना विकसित कर रहे हैं
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आनुवंशिक परीक्षण के लिए सहमति एक जटिल मामला है। परीक्षण के माध्यम से पहचाने जाने वाले स्वास्थ्य के मुद्दों को वजन घटाने से कठिन परिश्रम, कैंसर का खतरा बढ़ सकता है, हंटिंग्टन की बीमारी से लगभग एक निश्चित मौत हो सकती है।और पढ़ें: जीन प्रकट करें जो कि गंभीर, कठिन-से-इलाज आरए होगा << कौन आपका जीन का मालिक है?
रोगी के आनुवंशिक विवरण के परिणामस्वरूप किए गए खोजों के मालिक कौन है
स्टीफन क्रॉहन इस संबंध में, एक सजग कहानी है। उस पर किए गए शोध के परिणामस्वरूप उसे विकसित दवा के लिए कोई मुआवजा नहीं मिला।
लॉरेन एंजेल्स टाइम्स के मृत्युलेख के अनुसार, क्रोन ने उस नतीजे की निष्पक्षता पर सवाल उठाया, हालांकि उन्होंने उन प्रगतिों पर गर्व महसूस किया जिनसे उन्होंने विज्ञान बनाने में मदद की थी।
बोबे को उम्मीद है कि एक मजबूत सहमति प्रक्रिया दूसरों की परोपकारिता में टैप करेगी।
"मैं खुद को एक बायोमैडिकल रिसर्च प्रोड्यूसर मानता हूं, ऐसे अनुसंधान अनुभवों को बनाने की कोशिश कर रहा हूं जो लोगों के लिए साइन अप करना चाहते हैं," उन्होंने कहा।
लेकिन अस्पष्ट प्रश्नों में सवाल है कि क्या हमारे जीन भाग्य हैं, डरनेवस्की ने कहा।
शोधकर्ताओं ने परिशुद्धता की दवा के लिए अधिक सबूत के रूप में अपने काम की स्थिति में जबकि, जो कि आनुवंशिकी का उपयोग अनूठे उपचार बनाने के लिए करता है, दर्द या कैंसर के लिए, डार्नोवस्की का तर्क है कि इसके निष्कर्ष यह दर्शाते हैं कि आनुवंशिकी के बारे में हमारी समझ कैसे अस्वस्थ होती है।
"यह मानते हुए कि वे सही हैं कि ऐसे कुछ लोग हैं जो इन सुरक्षात्मक या बफर जीन हैं, मुझे लगता है कि यह पता चलता है कि जटिल और नेटवर्क वाले आनुवंशिक प्रभाव वास्तव में अन्य जीन और अन्य जैविक प्रभावों के साथ हैं।"
