कार्टैगर सिंड्रोम

कार्टैगर के सिंड्रोम क्या है?

हाइलाइट्स

1. कार्टेगरर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो आपके वायुमार्गों के साथ समस्याओं का कारण बनती है।
2. कार्टैगर के सिंड्रोम में दो मुख्य विशेषताओं शामिल हैं: प्राथमिक कैलीरी डिस्केनेसिया (पीसीडी) और सिट्स इनवर्सस।
3. चूंकि कार्टेगानर के सिंड्रोम में कोई ज्ञात इलाज नहीं है, इसलिए उपचार में लक्षणों का प्रबंधन और जटिलताओं के जोखिम को कम करना शामिल है।

कार्टैगर के सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत रोग है। यह एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो कई अलग-अलग जीनों पर हो सकता है। यह आटोसीमल अप्रभावी है, जिसका अर्थ है कि आपको अपने माता-पिता से इसे विकसित करने के लिए एक उत्परिवर्तित जीन का अधिग्रहण करना होगा।

मानव जेनेटिक्स के इंडियन जर्नल के शोधकर्ताओं के मुताबिक, अनुमानित 1 में 30, 000 लोग कार्टेगरर सिंड्रोम से पैदा होते हैं। यह आपके श्वसन पथ में असामान्यताओं का कारण बनता है। वे प्राथमिक कैलीरी डिस्केनेसिया के रूप में जाना जाता है यह आपके सामान्य स्थिति के मुकाबले कुछ या सभी महत्वपूर्ण अंगों की स्थिति को उलट या मिरर करने का कारण बनता है। इसे सिटस इनवर्सस के रूप में जाना जाता है।

कार्तगेनर के सिंड्रोम के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है हालांकि, आपका डॉक्टर अपने लक्षणों को प्रबंधित करने, जटिलताओं के जोखिम को कम करने और अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए उपचार लिख सकता है।

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लक्षण

कार्टैगरर्स सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

कार्टैगर के सिंड्रोम में दो मुख्य विशेषताओं शामिल हैं: प्राथमिक कैलीरी डिस्केनेसिया (पीसीडी) और सिट्स इनवर्सस। पीसीडी कई लक्षण पैदा कर सकता है, जिनमें शामिल हैं:

• अक्सर श्वसन संक्रमण
• लगातार साइनस संक्रमण
• लगातार कान संक्रमण
• पुराना नाक की भीड़
• बांझपन

सीट्स इनवर्सस आमतौर पर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण नहीं है।

प्राथमिक कैलीरी डिस्कीनेसिया क्या है?

पीसीडी आपके सिलिया की असामान्यता है आपके शिलाएं बाल की तरह संरचनाएं हैं जो आपके फेफड़े, नाक, और साइनस के बलगम झिल्ली को रेखा देती हैं। लहर की तरह गति में सामान्य सिलिया चाल वे आपकी नाक और मुंह के माध्यम से अपने वायुमार्ग से बाहर बलगम के परिवहन में मदद करते हैं यह क्रिया आपके साइनस और रोगाणुओं के फेफड़ों को साफ करने में मदद करती है जो संक्रमण का कारण बन सकती हैं।

जब आपके पीसीडी होते हैं, तो आपकी सिलिया ठीक से नहीं चलती। वे गलत दिशा में आगे बढ़ सकते हैं, बहुत कम चलते हैं, या बिल्कुल भी नहीं चल सकते हैं। यह आपके श्वसन पथ से बाहर बलगम और बैक्टीरिया परिवहन के लिए उनकी क्षमता को नुकसान पहुंचाता है। इससे आपके निचले और ऊपरी वायुमार्गों में पुरानी संक्रमण हो सकती है।

पुरानी श्वसन संक्रमण से ब्रोनिइक्टेसिसिस हो सकती है। इस परिस्थिति में, आपके वायुमार्ग चौड़ा हो गए और घायल हो गए। ब्रोन्किक्टेक्टेसिस के आम लक्षणों में पुरानी खांसी, सांस की तकलीफ और थकान शामिल है। कुछ मामलों में, आपकी उंगलियां और पैर की उंगलियां एक साथ जुड़ जाती हैं। संभवतः आपके हाथों में ऑक्सीजन की कमी के कारण हो सकता है।

आपको पुरानी साइनसिस का भी अनुभव हो सकता हैयह एक लगातार संक्रमण है जो आपकी खोपड़ी के अंदर खोखले हवा के रिक्त स्थान में होता है, जिसे आपके साइनस के रूप में जाना जाता है। इसमें सूजन और सूजन शामिल है। यह आवर्तक कान के संक्रमण का कारण बन सकता है, जिन्हें ओटिटिस मीडिया कहा जाता है। ये कान संक्रमण आपके ऊतकों को स्थायी क्षति के कारण काफी गंभीर हो सकता है। वे सुनवाई हानि भी हो सकते हैं।

पीसीडी से शुक्राणुओं के चलने वाले पूंछ, या फ्लैजेला भी प्रभावित हो सकते हैं। इससे पुरुषों में असामान्य शुक्राणु गतिशीलता और बांझपन हो सकता है। कार्टाजेनर के सिंड्रोम से महिलाओं को उनके फैलोपियन ट्यूबों के अस्तर में बिगड़ा हुआ सिलिया गतिशीलता के कारण भी, बांझ हो सकता है।

सीट्स इनवर्सस क्या है?

इसके बाद, आपके महत्वपूर्ण अंगों को सामान्य रूप से आपके शरीर के विपरीत पक्ष पर विकसित होता है, सामान्य स्थिति की एक दर्पण छवि बनती है। उदाहरण के लिए, आपका यकृत आपके शरीर की बाईं तरफ दायीं तरफ विकसित हो सकता है इसे पारस्परिक रूप के रूप में भी जाना जाता है

अगर आपके पास कर्टगेनर की सिंड्रोम है, तो आप अलग-अलग अंग कॉन्फ़िगरेशन कर सकते हैं:

• कुल मिलाकर इनस्टोरेस में, जहां आपके सभी आंतरिक अंगों को ट्रांसपाइज किया जाता है
• थोरैक्लिस में स्थित है, जहां केवल आपके फेफड़े और हृदय को संक्रमित किया जाता है
• इनस्टेसस पेटिनलिस, जहां केवल आपके यकृत, पेट और प्लीहा को संचरित किया जाता है

सीट्स इनवर्सस स्वास्थ्य समस्याओं का कारण नहीं बनता है। यदि आपके पास कर्टगेनर सिंड्रोम है, तो आपका दिल और अन्य महत्वपूर्ण अंग सामान्यतः कार्य करेंगे, केवल पीसीडी की वजह से होने वाली किसी भी समस्या को छोड़कर।

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निदान

कार्टैगर के सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

सीटस इनवर्सस के बिना केवल पीसीडी होना संभव है। अगर आपके पास दोनों हैं, तो आपके पास कार्टैगर सिंड्रोम है

कार्टेगरर के सिंड्रोम को कभी-कभी जन्म पर निदान किया जाता है, जब एक नवजात श्वसन संकट का अनुभव करता है और ऑक्सीजन उपचार की आवश्यकता होती है। लेकिन यह अधिक बार शुरुआती बचपन में पाया जाता है यदि आप या आपके बच्चे में पुराने श्वसन संक्रमण, पुरानी साइनसइटिस, या किसी अन्य स्पष्ट कारण के साथ आवर्ती कान संक्रमण, तो आपका डॉक्टर पीसीडी और कार्टैगर सिंड्रोम की जांच कर सकता है।

पीसीडी और कार्टैगर के सिंड्रोम का निदान करने में मदद करने के लिए, आपका चिकित्सक निम्न लक्षणों की जांच कर सकता है:

• नाक कणों
• गंध की कम इशारा
• सुनवाई के नुकसान
• जुड़ी हुई उंगलियां और पैर की उंगलियों

वे भी आदेश दे सकते हैं श्वास परीक्षण, ऊतक बायोप्सी, वीर्य विश्लेषण, या इमेजिंग स्कैन

वे श्वास परीक्षण का उपयोग करके यह निर्धारित कर सकते हैं कि आप कितना नाइट्रिक ऑक्साइड बाहर सांस लेते हैं। पीसीडी वाले लोग सामान्य से कम नाइट्रिक ऑक्साइड को साँस छोड़ देते हैं। आपका डॉक्टर आपको कणों में साँस लेने के लिए भी कह सकता है जो कि निम्न स्तर के विकिरण होते हैं। जब आप बाहर सांस लेते हैं, तो वे यह जांच सकते हैं कि कणों को कितना अच्छा लगा

आपका डॉक्टर भी आपके नाक, ट्रेकिआ या अन्य क्षेत्र से ऊतक का एक छोटा सा नमूना भी जमा कर सकता है एक प्रयोगशाला तकनीशियन संरचनात्मक असामान्यताओं के लिए आपके ऊतक नमूने में सिलिया की जांच कर सकते हैं। वे आपके सिलिया के आंदोलन, हरा आवृत्ति और समन्वय का आकलन भी कर सकते हैं।

परीक्षण के लिए प्रयोगशाला में भेजने के लिए आपका डॉक्टर वीर्य का नमूना एकत्र कर सकता है। प्रयोगशाला कर्मचारी संरचनात्मक असामान्यताओं और कम गतिशीलता की जांच कर सकते हैं।

आपके डॉक्टर छाती एक्स-रे और कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) का उपयोग कर सकते हैं फेफड़ों से अधिक मुद्रास्फीति, ब्रोन्कियल दीवार की मोटाई, और साइनस विरूपता देखने के लिए स्कैन करता है। वे साइटस इनवर्सस की जांच के लिए इमेजिंग टेस्ट का उपयोग भी कर सकते हैं।

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उपचार

कार्टैगर के सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

कार्तगानर के सिंड्रोम के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है, लेकिन आपके चिकित्सक अपने लक्षणों को प्रबंधित करने और जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए एक उपचार योजना लिख ​​सकते हैं।

उदाहरण के लिए, वे दीर्घकालिक, निम्न-खुराक एंटीबायोटिक और टीकाकरण लिख सकते हैं। ये पुराने श्वसन और साइनस संक्रमणों को नियंत्रित करने में सहायता कर सकते हैं। वे ब्रोन्किक्टेसिसिस के लक्षणों को कम करने के लिए साँस लिया कॉर्टिकोस्टेरॉइड सुझा सकते हैं।

आपका डॉक्टर आपको कार्डियोपल्मोनरी विशेषज्ञ को भी भेज सकता है वे ब्रोन्कोस्कोपी और ट्रेकिओटॉमी प्रक्रियाओं का उपयोग आपके वायुमार्ग से चूषण बलगम के लिए कर सकते हैं। इन प्रक्रियाओं के प्रकार हैं "फुफ्फुसीय स्वच्छता "

यदि आप फेफड़ों के गंभीर नुकसान को विकसित करते हैं, तो आपका डॉक्टर फेफड़ों के प्रत्यारोपण सर्जरी की सिफारिश कर सकता है

कार्टैगर के सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग सामान्य जीवन काल की अपेक्षा कर सकते हैं। अपनी स्थिति को ठीक से प्रबंधित करने के लिए अपने डॉक्टर की निर्धारित उपचार योजना का पालन करना महत्वपूर्ण है।

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टेकअवे

ले जाना

कार्टैगर के सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार है इसमें आपके विकृतियों की असामान्यताएं शामिल हैं, जो विभिन्न प्रकार की स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकता है। इसमें सिट्स इनवर्सस भी शामिल है, ऐसी स्थिति जिसमें आपके आंतरिक अंग सामान्य से आपके शरीर के विपरीत पक्ष पर विकसित होते हैं।

चूंकि कार्टेगानर के सिंड्रोम में कोई ज्ञात इलाज नहीं है, इसलिए उपचार में लक्षणों का प्रबंधन और जटिलताओं के जोखिम को कम करना शामिल है। यदि आपको संदेह है कि आप या आपके बच्चे की इस स्थिति है, तो अपने डॉक्टर के साथ एक नियुक्ति करें