मिशिगन शिशु: माता-पिता की चिकित्सा चमत्कार के लिए आशा
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एक मिशिगन परिवार उम्मीद कर रहा है कि उनके शिशु पुत्र टर्मिनल मितोचोन्ड्रियल रोग का निदान होने के बाद बाधाओं को हरा सकता है।
मिशेल बुडनिक-नाप और उसके पति ने इलाज के लिए अपने 5 महीने के शिशु बेटे, रसेल "बॉब" क्रुज़न III की सहायता के लिए संभावित रूप से मदद की है, क्योंकि उन्हें मिटोचोनड्रियल रोग के रूप का पता चला था।
विज्ञापनअज्ञापनशिशु का निदान उसी स्थिति का एक भिन्नता है जो यूनाइटेड किंगडम से चार्ली गार्ड को प्रभावित करता था, जो पिछले महीने की मृत्यु के बाद माता-पिता ने उन्हें प्रायोगिक उपचार प्राप्त करने के लिए अदालत में दीर्घ युद्ध का नेतृत्व किया था।
बुडनिक-नेप ने कहा कि जब उसका जन्म हुआ तब उसका बेटा स्वस्थ होना दिखाई दिया, लेकिन शिशु ने कुछ दिनों बाद परेशान होने वाले लक्षणों का प्रदर्शन किया, जब वह ठीक से नहीं खाना और बीमार हो गए। माता-पिता उसे अस्पताल ले गए जहां उन्होंने संक्रमण के साथ समाप्त हो गया था और एक फीडिंग ट्यूब से जुड़ा था।
"हमें एहसास हुआ कि सिर्फ समस्याओं को खिलाने से ज्यादा कुछ नहीं था," बुडनिक-नेप ने स्वास्थ्य को बताया "वे उसे मिटा नहीं सकते थे … यह वास्तव में वास्तव में नहीं हो रहा था "
कई जटिलताओं के साथ अस्पताल में और बाहर होने के कई हफ्तों के बाद, डॉक्टर ने अंततः शिशु को एफबीएक्सएल 4 से जुड़े एंसेफालोमोआपैथिक मिटोचोन्ड्रियल डीएनए डिप्लेमेंट सिंड्रोम नामक आनुवंशिक विकार के साथ निदान किया।
सिंड्रोम मिटोकॉन्ड्रियल रोग का एक रूप है, जहां कोशिकाओं के ऊर्जा केन्द्रों, या मितोचोनड्रिया, ठीक से काम नहीं करते हैं। यदि मिटोकोंड्रिया ठीक से काम नहीं करता है, तो यह कोशिकाओं के लिए उपलब्ध ऊर्जा की मात्रा को प्रभावित करता है। पर्याप्त ऊर्जा के बिना, बच्चों - विशेष रूप से तेज़ी से बढ़ते नवजात शिशु - कम मांसपेशियों की टोन से कुछ लक्षण, दौरे के लिए, विलंबित संज्ञानात्मक विकास के लिए।
इस बीमारी के लिए कोई इलाज नहीं है, और नतीजतन अधिकांश बच्चों को केवल बालशिक्षा में ही रहते हैं, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) के मुताबिक।
"हमने कुछ शोध किया है क्योंकि उन्हें एक विषाणु रोग का संदेह था," बुडनिक-नेप ने कहा। यह "निश्चित रूप से विनाशकारी था डॉक्टरों ने हमें बताया इससे पहले, हमें पता था कि उसके लिए कोई इलाज नहीं था। "
बुडनिक-नेप ने कहा कि डॉक्टरों ने कुछ पूरक आहार दिए थे, लेकिन अनिवार्य रूप से उन्हें सलाह दी कि वे अपने बेटे को घर ले जाएं और अपने साथ निकल गए समय का आनंद लें।
परिवार ने शुरू में कोशिश की, लेकिन दिनों के भीतर बुडनिक-नेप ने कहा कि उन्हें लगा कि उन्हें कुछ करने और उनके बच्चे की मदद करने के लिए कुछ करना था।
एक नया विकल्प ढूंढना
"हम चार्ली गार्ड की कहानी में आए, और देखा कि माता-पिता प्रयोगात्मक उपचार के लिए लड़ रहे थे," बुदनिक-नेप ने कहा।
मिशिगन के माता-पिता ने सोचा, "हम इसके लिए लड़ सकते हैं"
Gard की कहानी ने अंतरराष्ट्रीय सुर्खियाँ बनाईं, उसके बाद माता-पिता ने यू.के. अदालतों को याचिका दायर की कि उन्हें आगे के इलाज के लिए संयुक्त राज्य में जाने की इजाजत दें। राष्ट्रपति ट्रम्प और पोप दोनों ने कहानी पर तौला।
गर्ड, जो थोड़ा अलग प्रकार के मितोचोन्द्रियल रोग और अधिक स्पष्ट लक्षण थे, एक वर्ष की आयु के अंत में मर गए। वह प्रयोगात्मक उपचार से गुजरना नहीं था क्योंकि ब्रिटेन में अदालत और चिकित्सा अधिकारी ने सोचा कि उनकी बीमारी बहुत प्रगति की है क्योंकि इसका कोई प्रभाव नहीं है।
विज्ञापनबाबा का एक अलग प्रकार का मितोचोन्ड्रियल रोग है और इसमें Gard के रूप में बहुत मस्तिष्क क्षति नहीं है बुडनिक-नेप ने कहा कि वे Gard के माता-पिता से प्रेरित थे कि वे इस विकल्प के लिए अन्य विकल्पों या शोधकर्ताओं की तलाश कर रहे हैं जो इस बीमारी के संभावित इलाज की जांच कर रहे हैं।
बुडनिक-नाप ने जोर देकर कहा कि ब्रोंसन बच्चों के अस्पताल में उनके डॉक्टर ने अपने बेटे के लिए प्रयोगात्मक उपचार खोजने के लिए अपनी खोज में ग्रहणशील और मददगार बनाये हैं।
विज्ञापनअज्ञापनप्रायोगिक उपचार के नीतिशास्त्र
कला कैपलन, पीएचडी, एनवाईयू लैंगोन मेडिकल सेंटर के जैवइथिस्टिस्ट ने कहा, यूनाइटेड किंगडम की तुलना में, संयुक्त राज्य में परिवारों को आम तौर पर प्रयोगात्मक उपचार की कोशिश करने की अनुमति दी जाएगी जब तक वे उनके लिए भुगतान कर सकते हैं
"हम जब तक यह हानिकारक नहीं हैं माता-पिता को देखभाल करने के लिए तैयार हैं," कैप्लन ने हेल्थलाइन को बताया। "ब्रिटिश के पास डॉक्टर-उन्मुख मानक हैं "
कैप्लन ने स्पष्ट किया कि डॉक्टरों ने आम तौर पर रोगियों को इलाज के लिए जाने की अनुमति दी है, जब तक कि यह मनुष्यों में खतरनाक नहीं दिखता है, और कुछ जैविक आधार यह है कि यह कैसे काम करेगा। हताश माता-पिता के लिए, हालांकि, कैप्लन ने कहा कि डॉक्टरों को यह बताने के लिए अक्सर उनके साथ इस मामले पर चर्चा करनी होगी कि उन्हें जो कुछ भी मिल रहा है, उसे पीछे क्यों नहीं चलाना चाहिए।
विज्ञापन"अनुभवी डॉक्टरों को हताशा के लिए इस्तेमाल किया जाता है … वे लोगों से बात करने की कोशिश करेंगे," कैप्लन ने कहा।
उन्होंने स्पष्ट किया कि वास्तव में प्रायोगिक मामलों के लिए डॉक्टर अक्सर माता-पिता को याद दिलाने वाले होंगे कि माना जाता है कि उपचार के कारण उनके बच्चों को अनावश्यक दर्द हो सकता है
AdvertisementAdvertisementअपने बेटे की मदद करने के लिए, बुडनिक-नाप अब बोस्टन बच्चों के अस्पताल में अधिकारियों से बात कर रहा है कि क्या उनके बेटे को एक प्रयोगात्मक उपचार दिया जा सकता है, जहां डाइक्लोरोसेटेट (डीसीए) नामक एक दवा को कम लैक्टेट स्तर जो कि मिटोकोंड्रियल रोग के कारण रक्त और रीढ़ की हड्डी में द्रव का निर्माण कर सकते हैं। उम्मीद है कि इन स्तरों को कम करने से बीमारी के कुछ लक्षणों को रोक सकता है।
बोस्टन चिल्ड्रंस हॉस्पिटल के अधिकारियों ने मामले के बारे में हेल्थलाइन के बारे में बात करने से इनकार कर दिया। बुडनिक-नेप ने कहा कि वे बीमा कंपनी से वापस सुनना चाहते हैं, लेकिन भविष्य के बारे में आशा कर रहे हैं
"वह इतनी मीठी, सुखी, स्माइली लड़का है," बुडनिक-नेप ने कहा।
उसने कहा कि वे पहले से ही हैरान हो चुके हैं और खुश हैं कि बाब ने कुछ विकास मील के पत्थर को प्रभावित किया है, और उम्मीद है कि वह उम्मीदों को मात देना जारी रखेगा।
"हमें बताया गया कि वह कभी नहीं चलेंगे या बात नहीं करेगा," बुडनिक-नेप ने कहा।लेकिन "उन्हें देखकर इन में से कुछ मील का पत्थर मिलते हैं जैसे हम सहकर्मी और बड़बड़ा रहे हैं और बैठने की कोशिश कर रहे हैं … निश्चित रूप से हमें उम्मीद है कि वे डॉक्टरों को गलत साबित करने जा रहे हैं। "
