विल्सन की बीमारी

विल्सन की बीमारी क्या है?

हाइलाइट्स

विल्सन की बीमारी एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो शरीर में तांबा की जहर का कारण बनती है।
विल्सन की बीमारी के लक्षण अलग-अलग होते हैं जिसके आधार पर कॉपर बिल्डअप है
शीघ्र निदान और उपचार विल्सन की बीमारी वाले लोगों के लिए सर्वोत्तम दृष्टिकोण प्रदान करते हैं।

विल्सन की बीमारी, जिसे हेपोटोलेन्टिक्युलर डिजनेरेशन और प्रगतिशील लेंटिक्युलर डीजेनरेशन के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो शरीर में तांबे की जहर का कारण बनता है। यह दुनिया भर में 30, 000 लोगों में से 1 के बारे में प्रभावित करता है

एक स्वस्थ शरीर में, यकृत अधिक तांबे को फिल्टर करता है और इसे मूत्र के माध्यम से रिलीज करता है विल्सन की बीमारी के साथ, यकृत अतिरिक्त तांबा को ठीक से नहीं हटा सकता। अतिरिक्त तांबा तब अंगों में बना रहता है जैसे कि मस्तिष्क, यकृत और आंखें।

विल्सन की बीमारी की प्रगति को रोकने के लिए प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है उपचार में दवा लेने या लीवर प्रत्यारोपण हो सकता है। देरी या इलाज नहीं प्राप्त करने से यकृत की विफलता, मस्तिष्क क्षति या अन्य जीवन-धमकियों की स्थिति हो सकती है।

यदि आपके परिवार का विल्सन रोग का इतिहास है तो अपने डॉक्टर से बात करें इस हालत वाले कई लोग सामान्य, स्वस्थ जीवन जीते हैं।

विज्ञापनअज्ञाज्ञाम

लक्षण

विल्सन की बीमारी के संकेत और लक्षण

विल्सन की बीमारी के लक्षण और लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं, इस पर निर्भर करता है कि किस अंग पर असर पड़ता है। वे अन्य बीमारियों या शर्तों के लिए गलत हो सकते हैं विल्सन की बीमारी केवल एक चिकित्सक और नैदानिक परीक्षण के माध्यम से पता लगा सकती है।

लिवर से संबंधित

निम्नलिखित लक्षण यकृत में तांबे के संचय से संकेत कर सकते हैं:

कमजोरी
थकान महसूस करना
वजन घटाने
मतली
उल्टी <99 9 > भूख की हानि
खुजली
पीलिया, या त्वचा का पीला
एडिमा, पैरों और पेट का सूजन
पेट में दर्द या सूजन
मकड़ी का एंजियओमा या दृश्य शाखा की तरह त्वचा पर रक्त वाहिकाओं
मांसपेशियों की ऐंठन
इनमें से कई लक्षण, जैसे कि पीलिया और एडिमा, यकृत और किडनी की विफलता जैसी अन्य शर्तों के समान हैं। विल्सन की बीमारी के निदान की पुष्टि करने से पहले आपका डॉक्टर कई परीक्षण करेगा।

न्यूरोलॉजिकल

मस्तिष्क में कॉपर संचय, लक्षणों का कारण बन सकता है:

स्मृति, भाषण, या दृष्टि हानि

असामान्य चलना
माइग्राइंस
डोलिंग
अनिद्रा
अराजकता
व्यक्तित्व में परिवर्तन
मूड में परिवर्तन
अवसाद
स्कूल में समस्याएं
उन्नत चरणों में, इन लक्षणों में मांसपेशियों में ऐंठन, दौरे और मांसपेशियों में दर्द शामिल हो सकते हैं।

किसेर-फ्लेशर के छल्ले और सूरजमुखी मोतियाबिंद

आपका डॉक्टर नज़र में कैसर-फ्लेसिकर (के-एफ) के छल्ले और सूरजमुखी के मोतियाबिंद की भी जांच करेगा। के-एफ के छल्ले आँखों में असामान्य सुनहरा-भूरे रंग के डिस्कोलरेशन होते हैं जो अधिक तांबा के जमा होने के कारण होते हैं।के-एफ रिंग विल्सन की बीमारी वाले लगभग 97% लोगों में दिखाई देते हैं।

विल्सन की बीमारी वाले 5 लोगों में से 1 में सूरजमुखी मोतियाबिंद दिखाई देता है। यह एक विशिष्ट बहुरंगी केंद्र है जो प्रवक्ता के साथ बाहरी रूप से फैलता है।

अन्य लक्षण

अन्य अंगों में तांबे का निर्माण निम्न कारण हो सकता है:

नाखूनों में नीली मलिनकिरण

किडनी पत्थर
समयपूर्व ऑस्टियोपोरोसिस, या अस्थि घनत्व की कमी
गठिया
मासिक धर्म अनियमितताओं
कम रक्तचाप
कारण और जोखिम

कारण क्या है और विल्सन की बीमारी के लिए कौन जोखिम में है?

एटीपी 7 बी <99 9> जीन में परिवर्तन, जो तांबे के परिवहन के लिए कोड है, विल्सन की बीमारी का कारण बनता है आपको विल्सन की बीमारी के लिए दोनों माता-पिता से जीन का उत्तराधिकारी होना चाहिए। इसका मतलब यह हो सकता है कि आपके माता-पिता में से एक की हालत या जीन है जीन एक पीढ़ी को छोड़ सकती है, ताकि आप अपने माता-पिता से आगे दिखना चाहें या आनुवंशिक परीक्षण कर सकें। विज्ञापनविज्ञापन अवज्ञा

निदान

विल्सन की बीमारी का निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टरों के शुरू में निदान के लिए विल्सन की बीमारी बहुत मुश्किल हो सकती है ये लक्षण अन्य स्वास्थ्य संबंधी मुद्दों जैसे कि भारी धातु के विषैले, हेपेटाइटिस सी, और सेरेब्रल पाल्सी जैसे होते हैं।

न्यूरोलॉजिकल लक्षण होने पर कभी-कभी आपका डॉक्टर विल्सन की बीमारी से बाहर निकलने में सक्षम हो सकता है और कोई के-फ़िंग रिंग दृश्यमान नहीं है। लेकिन यह हमेशा जिगर-विशिष्ट लक्षण वाले लोगों या अन्य लक्षणों के लिए नहीं होता है

एक डॉक्टर आपके लक्षणों के बारे में पूछेगा और अपने परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेगा तांबा संचय के कारण हुए नुकसान की जांच के लिए वे विभिन्न परीक्षणों का भी उपयोग करेंगे।

शारीरिक परीक्षा <99 9> आपके शारीरिक दौरान, आपका डॉक्टर होगा:

अपने शरीर की जांच

पेट में ध्वनियों की आवाज़ सुनना

केएफ के छल्ले या सूरजमुखी मोतियाबिंदों के लिए चमकदार रोशनी के नीचे अपनी आंखों की जांच करें

अपनी मोटर और मेमोरी कौशलों का परीक्षण करता है
लैब टेस्ट
रक्त परीक्षणों के लिए, आपका डॉक्टर नमूने लेता है और जांचने के लिए एक प्रयोगशाला में उनका विश्लेषण किया है:
आपके जिगर एंजाइमों में असामान्यताएं

रक्त में तांबा के स्तर

सीर्युलोप्लास्मीन के निचले स्तर, एक प्रोटीन जो रक्त के माध्यम से तांबे को लेकर जाता है

एक उत्परिवर्तित जीन, जिसे आनुवांशिक परीक्षण भी कहा जाता है
निम्न रक्त शर्करा
आपका डॉक्टर आपको 24 घंटे के लिए अपने मूत्र को इकट्ठा करने के लिए भी कह सकता है तांबा संचय के लिए देखो
सीर्यलोप्लास्मीन टेस्ट क्या है? »
इमेजिंग टेस्ट

चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) और कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन किसी भी ब्रेन असामान्यता दिखाने में मदद कर सकते हैं, खासकर यदि आपके पास न्यूरोलॉजिकल लक्षण हैं ये निष्कर्ष हालत का निदान नहीं कर सकते, लेकिन वे निदान का निर्धारण करने में मदद कर सकते हैं या कैसे स्थिति उन्नत कर सकते हैं।

आपका डॉक्टर कमजोर मस्तिष्क स्टेम संकेतों और मस्तिष्क और जिगर को नुकसान की तलाश करेगा।

लिवर बायोप्सी

आपका डॉक्टर क्षतिग्रस्त संकेतों और तांबे के उच्च स्तर के संकेतों के लिए जिगर बायोप्सी का सुझाव दे सकता है यदि आप इस प्रक्रिया से सहमत हैं, तो आपको आठ घंटे पहले ही कुछ दवाएं लेने और तेजी से रोकना पड़ सकता है

एक टिशू नमूना लेने के लिए एक सुई डालने से पहले आपका डॉक्टर एक स्थानीय संवेदनाहारी को लागू करेगा।यदि आवश्यक हो, तो आप नशीले पदार्थों और दर्द दवाओं के लिए पूछ सकते हैं घर जाने से पहले, आपको दो घंटों के लिए अपनी तरफ झूठ बोलना होगा और अतिरिक्त दो से चार घंटे इंतजार करना होगा।

यदि आपके डॉक्टर को विल्सन की बीमारी की उपस्थिति मिल जाती है, तो वे आपके भाई-बहनों को अनुवांशिक परीक्षण भी ले सकते हैं। यह पहचानने में मदद कर सकता है कि क्या आप या आपके परिवार के अन्य सदस्यों को विल्सन की बीमारी पर जाने का खतरा है या नहीं।

यदि आप गर्भवती हैं और विल्सन की बीमारी है तो आप अपने नवजात शिशु के लिए भविष्य की जांच भी कर सकते हैं।

उपचार

विल्सन की बीमारी का इलाज कैसे किया जाता है?

विल्सन की बीमारी का सफल इलाज दवा से अधिक समय पर निर्भर करता है उपचार अक्सर तीन चरणों में होता है और एक जीवनकाल समाप्त होना चाहिए। यदि कोई व्यक्ति दवा लेने से रोकता है, तो तांबा फिर से वापस ऊपर का निर्माण कर सकता है

पहला चरण <99 9> पहले इलाज के लिए आपके शरीर से चेलेट थैरेपी के माध्यम से अतिरिक्त तांबे को निकालना है Chelating एजेंटों में शामिल हैं जैसे डी-पेनिसिलमिन और ट्रिनटिन, या साइप्रन। ये दवाएं आपके अंगों से अतिरिक्त तांबे को हटा देंगी और इसे रक्तप्रवाह में छोड़ देंगी। आपकी गुर्दा तब तांबे को मूत्र में फिल्टर करेंगे।

ट्राइटेन में डी-पेनिसिलमिन की तुलना में कम दुष्प्रभावों का पता चला है संभावित दुष्प्रभाव डी-पेनिसिलमिन में शामिल हैं:

बुखार

लाल चकत्ते

किडनी के मुद्दों

अस्थि मज्जा के मुद्दों

यदि आपका गर्भवती हो तो आपका डॉक्टर चीलेटिंग दवाओं के कम मात्रा प्रदान करेगा, क्योंकि वे पैदा कर सकते हैं दोष के।
दूसरा चरण <99 9> दूसरे चरण का लक्ष्य हटाने के बाद तांबे का सामान्य स्तर बनाए रखना है अगर आपका पहला इलाज समाप्त हो गया है या कोई लक्षण नहीं दिखाया गया है, लेकिन विल्सन की बीमारी है तो आपका डॉक्टर जस्ता या टेट्रेथीओमॉल्बिडेट सुझाएगा।
मौखिक रूप से लवण या एसीटेट (गैल्ज़िन) के रूप में लिया जाता है जिससे पदार्थों से तांबा को अवशोषित करने से शरीर को बचाया जाता है जस्ता लेने से आपके पेट में थोड़ी परेशानी हो सकती है। विल्सन की बीमारी के साथ बच्चे लेकिन कोई लक्षण खराब होने या इसकी प्रगति धीमी करने से रोकने के लिए जस्ता ले सकते हैं।
तीसरे चरण <99 9> लक्षणों में सुधार होने और आपके तांबा के स्तर सामान्य होने के बाद, आप दीर्घकालिक रखरखाव चिकित्सा पर ध्यान केंद्रित करना चाहते हैं। इसमें निरंतर जस्ता या चीलेटिंग चिकित्सा शामिल है और नियमित रूप से आपके कॉपर स्तरों की निगरानी करना शामिल है।

उच्च स्तरों वाले खाद्य पदार्थों से बचने के द्वारा आप अपने तांबा के स्तरों को भी प्रबंधित कर सकते हैं, जैसे:

सूखे फल

जिगर

मशरूम

नट्स

शैल्फ

चॉकलेट

मल्टीविटामिन < 999> आप अपने घर के पानी के स्तर की जांच भी कर सकते हैं यदि आपके घर में तांबे के पाइप हैं तो आपके पानी में अतिरिक्त तांबा हो सकते हैं।
दवाएं किसी ऐसे व्यक्ति में काम करने के लिए चार से छह माह तक कहीं भी ले सकती हैं जो लक्षणों का अनुभव कर रही हैं यदि कोई व्यक्ति इन उपचारों का जवाब नहीं देता है, तो उन्हें यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है। एक सफल लिवर प्रत्यारोपण विल्सन की बीमारी का इलाज कर सकता है। एक वर्ष के बाद लीवर प्रत्यारोपण की सफलता दर 85 प्रतिशत है।
जिगर बायोप्सी के लिए तैयार कैसे करें
नैदानिक परीक्षण
कुछ चिकित्सा केन्द्रों में डब्ल्यूटीएक्स 101 नामक एक नई दवा के लिए नैदानिक परीक्षण होते हैं। विल्सन थेरेपिटिक्स ने इस दवा को विल्सन की बीमारी के इलाज के लिए विकसित किया है।इसमें टेट्रेथीमोलिबेट नामक रासायनिक नाम है, जो शरीर को तांबा को अवशोषित करने से बचाता है। विल्सन की बीमारी के शुरुआती चरणों में, विशेष रूप से न्यूरोलॉजिकल लक्षण वाले लोगों के लिए यह प्रभावी साबित हुआ है। अपने क्षेत्र के किसी केंद्र के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करने के लिए यहां क्लिक करें।
विज्ञापनअज्ञापन
आउटलुक

विल्सन की बीमारी के लिए दृष्टिकोण क्या है?

विल्सन की बीमारी के लिए जीन पहले से आपको पता चल गया है कि आपके रोग का पूर्वानुमान बेहतर है। विल्सन की बीमारी यकृत विफलता और मस्तिष्क क्षति में विकसित हो सकती है यदि इलाज न किया जाए।

प्रारंभिक उपचार न्यूरोलॉजिकल मुद्दों और यकृत क्षति को रिवर्स करने में मदद कर सकता है। बाद के चरण में उपचार बीमारी की और प्रगति को रोक सकता है, लेकिन यह हमेशा नुकसान को बहाल नहीं करेगा उन्नत चरणों में लोग अपने जीवन के दौरान अपने लक्षणों को प्रबंधित करने के तरीके सीख सकते हैं।

विल्सन की बीमारी एक विरासत में जीन है जो माता-पिता से अपने बच्चों तक जाती है अगर माता-पिता के पास विल्सन की बीमारी है, तो संभवत: अन्य बच्चों को भी इस शर्त के साथ मिल सकता है।

हालांकि आप विल्सन की बीमारी को रोक नहीं सकते हैं, आप स्थिति की शुरुआत में देरी या धीमा कर सकते हैं। यदि आपको पता चल गया कि विल्सन की बीमारी शुरुआती है, तो आप जस्ता जैसे दवाएं लेने से लक्षणों को दिखने से रोक सकते हैं। जेनेटिक विशेषज्ञ माता-पिता को अपने बच्चों को विल्सन की बीमारी से गुजरने के लिए संभावित जोखिम का पता लगाने में सहायता कर सकते हैं।

विज्ञापनअज्ञापन

अगले चरण

अगर आप या आपके परिचित विल्सन की बीमारी हो सकती है या यकृत विफलता के लक्षण दिखा रहे हैं तो अपने डॉक्टर से अपॉइंटमेंट करें। इस स्थिति के लिए सबसे बड़ा संकेत परिवार का इतिहास है, लेकिन उत्परिवर्तित जीन एक पीढ़ी को छोड़ सकते हैं। आप अन्य परीक्षणों के साथ-साथ आनुवंशिक परीक्षण के लिए भी पूछ सकते हैं, जो आपके चिकित्सक का शेड्यूल होगा।