नाजुक एक्स सिंड्रोम: कारण, लक्षण और निदान
विषयसूची:
- नाजुक एक्स सिंड्रोम क्या है?
- मुख्य बिंदुएं
- नाजुक एक्स सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
- एफएमआर 1 जीन पर दोष, या उत्परिवर्तन, जीन को ठीक से प्रोटीन बनाने से रोकता है जो कमजोर एक्स मानसिक मंदता 1 प्रोटीन कहलाता है। यह प्रोटीन तंत्रिका तंत्र के कामकाज में एक भूमिका निभाता है। प्रोटीन का सटीक कार्य पूरी तरह से समझा नहीं जाता है। इस प्रोटीन की कमी या कमी FXS के लक्षणों का कारण बनती है।
- वाहक जो महिलाएं समय से पहले रजोनिवृत्ति, या रजोनिवृत्ति, जो कि 40 वर्ष की आयु से पहले शुरू होती है, के लिए एक बढ़ते जोखिम पर हैं। पुरुषों, जो वाहक हैं, एक ऐसी स्थिति के लिए बढ़ते जोखिम पर हैं जो नाजूक एक्स थरंपोर एटेक्सिया सिंड्रोम (FXTAS) के रूप में जाना जाता है। FXTAS एक ध्रुम का कारण बनता है जो तेजी से बदतर हो जाता है यह संतुलन और चलने में कठिनाई का कारण बन सकता है। पुरुष वाहक भी मनोभ्रंश का खतरा बढ़ सकता है।
- लड़कों में निदान की औसत उम्र 35 से 37 महीने है। लड़कियों में, निदान की औसत आयु 41 है। 6 महीने।
- उचित विकास के लिए महत्वपूर्ण कौशल सीखने में बच्चों की सहायता के लिए आपके समुदाय में उपलब्ध सेवाएं और अन्य संसाधन हो सकते हैं। यदि आप संयुक्त राज्य में हैं, तो विशेष चिकित्सा और शैक्षिक योजनाओं के बारे में अधिक जानकारी के लिए आप 800-688-8765 पर राष्ट्रीय नाज़ुक एक्स फाउंडेशन से संपर्क कर सकते हैं।
- राष्ट्रीय सर्वेक्षण के निष्कर्षों से पता चलता है कि लगभग 44 प्रतिशत महिलाएं और 9 प्रतिशत पुरुषों के रूप में वयस्कों के रूप में उच्च स्तर की आजादी तक पहुंच जाता है। अधिकांश महिलाओं ने कम से कम हाईस्कूल डिप्लोमा हासिल कर ली और लगभग आधा पूर्णकालिक नौकरी आयोजित करने में सफल हुए। नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुषों को वयस्कों के रूप में दैनिक गतिविधियों के साथ सहायता की आवश्यकता होती है। सर्वेक्षण में कुछ पुरुष ने एक हाईस्कूल डिप्लोमा प्राप्त किया या पूर्णकालिक काम पाने में सफल रहा।
नाजुक एक्स सिंड्रोम क्या है?
मुख्य बिंदुएं
- नाज़ुक एक्स सिंड्रोम (एफएक्सएस) एक वंशानुगत आनुवंशिक स्थिति है। यह मार्टिन-बेल सिंड्रोम में भी जाना जाता है
- एफएक्सएस सीखने की अक्षमता, विकासात्मक विलंब और सामाजिक या व्यवहार संबंधी समस्याएं पैदा कर सकता है। विकलांगता गंभीरता में भिन्नता है
- जब बच्चों को विकास संबंधी मील के पत्थर याद आती हैं तो यह FXS का लक्षण हो सकता है। वहाँ भी उल्लेखनीय शारीरिक विशेषताओं, जैसे बड़े सिर परिधि या लम्बी चेहरा
नाजुक एक्स सिंड्रोम (एफएक्सएस) एक विरासत में मिली आनुवांशिक बीमारी है जो माता-पिता से बच्चों को बौद्धिक और विकासात्मक विकलांग होते हैं। यह मार्टिन-बेल सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है
लड़कों में मानसिक विकलांगता का सबसे आम आनुवंशिक कारण एफएक्सएस है। यह 4 में से 1, 000 लड़कों को प्रभावित करता है लड़कियों में यह कम आम है, प्रत्येक 8,000 में 1 के बारे में प्रभावित करते हैं। लड़कों में लड़कियों की तुलना में अधिक गंभीर लक्षण होते हैं।
एफएक्सएस वाले लोग आम तौर पर विकास और सीखने की समस्याओं की एक श्रृंखला का अनुभव करते हैं।
बीमारी एक पुरानी या आजीवन स्थिति है। केवल कुछ लोग FXS के साथ स्वतंत्र रूप से रह सकते हैं
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नाजुक एक्स सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
एफएक्सएस सीखने की अक्षमता, विकासात्मक विलंब और सामाजिक या व्यवहार संबंधी समस्याएं पैदा कर सकता है। विकलांगता गंभीरता में भिन्नता है एफएक्सएस के साथ लड़कों में आमतौर पर बौद्धिक विकलांगता का कुछ स्तर होता है लड़कियों में कुछ बौद्धिक विकलांगता या सीखने की अक्षमता हो सकती है, या दोनों, लेकिन नाजुक एक्स सिंड्रोम के साथ कई सामान्य खुफिया हो सकते हैं। उनके परिवार के किसी सदस्य का निदान भी किया जाता है, तो उनका केवल एफएक्सएस का निदान हो सकता है।
एफएक्सएस वाले लोग बच्चों और पूरे जीवन के रूप में निम्नलिखित लक्षणों का एक संयोजन दिखा सकते हैं:
- विकास संबंधी देरी, जैसे अन्य लोगों की तुलना में बैठने, चलना, या बात करने के लिए सामान्य से अधिक समय लेने से एक ही उम्र
- हकलाना
- बौद्धिक और सीखने में विकलांग, जैसे कि नए कौशल सीखने में परेशानी होती है 999> सामान्य या सामाजिक चिंता
- आत्मकेंद्रित
- आवेग,
- ध्यान की कठिनाइयों
- सामाजिक मुद्दे, न बनाना अन्य लोगों के साथ आँख से संपर्क करें, छूने को नापसंद किया जा रहा है, और शरीर की भाषा को समझने में परेशानी
- सक्रियता
- बरामदगी
- अवसाद
- नींद में कठिनाई
- FXS के साथ कुछ लोगों में शारीरिक असामान्यताएं हैं ये शामिल हो सकते हैं:
एक बड़े माथे या कान, एक प्रमुख जबड़े के साथ
- एक लम्बी चेहरा
- कान, माथे, और ठोड़ी
- ढीला या लचीला जोड़ों
- फ्लैट पैर
- कारणों के कारण < 999> नाजुक एक्स सिंड्रोम के कारण क्या होता है?
एक्सएक्सएस X गुणसूत्र पर स्थित एफएमआर 1 जीन में एक दोष के कारण होता है एक्स गुणसूत्र दो प्रकार के लिंग गुणसूत्रों में से एक है दूसरा वाई गुणसूत्र है महिलाओं के पास दो एक्स गुणसूत्र होते हैं जबकि पुरुषों में एक एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र होता है।
एफएमआर 1 जीन पर दोष, या उत्परिवर्तन, जीन को ठीक से प्रोटीन बनाने से रोकता है जो कमजोर एक्स मानसिक मंदता 1 प्रोटीन कहलाता है। यह प्रोटीन तंत्रिका तंत्र के कामकाज में एक भूमिका निभाता है। प्रोटीन का सटीक कार्य पूरी तरह से समझा नहीं जाता है। इस प्रोटीन की कमी या कमी FXS के लक्षणों का कारण बनती है।
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जोखिम
क्या वाहक के लिए स्वास्थ्य जोखिम हैं?एक नाजुक एक्स संचरण वाहक होने के कारण विभिन्न चिकित्सा स्थितियों के लिए आपके जोखिम में वृद्धि हो सकती है। अपने चिकित्सक को बताएं कि क्या आपको लगता है कि आप एक वाहक हो सकते हैं या यदि आपका बच्चा FXS है इससे आपके चिकित्सक को आपकी देखभाल का प्रबंधन करने में मदद मिलेगी।
वाहक जो महिलाएं समय से पहले रजोनिवृत्ति, या रजोनिवृत्ति, जो कि 40 वर्ष की आयु से पहले शुरू होती है, के लिए एक बढ़ते जोखिम पर हैं। पुरुषों, जो वाहक हैं, एक ऐसी स्थिति के लिए बढ़ते जोखिम पर हैं जो नाजूक एक्स थरंपोर एटेक्सिया सिंड्रोम (FXTAS) के रूप में जाना जाता है। FXTAS एक ध्रुम का कारण बनता है जो तेजी से बदतर हो जाता है यह संतुलन और चलने में कठिनाई का कारण बन सकता है। पुरुष वाहक भी मनोभ्रंश का खतरा बढ़ सकता है।
निदान
नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
बच्चे जो विकास संबंधी विलंब या एफएक्सएस के अन्य बाह्य लक्षण, जैसे कि बड़े सिर परिधि या कम उम्र में चेहरे की विशेषताओं में सूक्ष्म अंतर के लक्षण दिखाते हैं, को एफएक्सएस के लिए परीक्षण किया जा सकता है। आपके बच्चे का परीक्षण भी किया जा सकता है कि क्या एफएक्सएस का पारिवारिक इतिहास है।
लड़कों में निदान की औसत उम्र 35 से 37 महीने है। लड़कियों में, निदान की औसत आयु 41 है। 6 महीने।
एफएक्सएस को एफएमआर 1 डीएनए टेस्ट नामक एक डीएनए रक्त परीक्षण का उपयोग करके निदान किया जा सकता है। यह परीक्षण एफएमआर 1 जीन में परिवर्तन के लिए दिखता है जो कि एफएक्सएस से जुड़े हैं। परिणामों के आधार पर, आपका चिकित्सक हालत की गंभीरता को निर्धारित करने के लिए अतिरिक्त परीक्षण करने का चयन कर सकता है।
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उपचार
नाजुक एक्स सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?एफएक्सएस ठीक नहीं किया जा सकता। उपचार का उद्देश्य लोगों के साथ की जाने वाली स्थिति की कुंजी भाषा और सामाजिक कौशल सीखना है। इसमें शिक्षकों, चिकित्सकों, परिवार के सदस्यों, डॉक्टरों और कोच से अतिरिक्त सहायता प्राप्त करने की आवश्यकता हो सकती है।
उचित विकास के लिए महत्वपूर्ण कौशल सीखने में बच्चों की सहायता के लिए आपके समुदाय में उपलब्ध सेवाएं और अन्य संसाधन हो सकते हैं। यदि आप संयुक्त राज्य में हैं, तो विशेष चिकित्सा और शैक्षिक योजनाओं के बारे में अधिक जानकारी के लिए आप 800-688-8765 पर राष्ट्रीय नाज़ुक एक्स फाउंडेशन से संपर्क कर सकते हैं।
आमतौर पर व्यवहार संबंधी विकारों के लिए निर्धारित दवाओं जैसे ध्यान घाटे संबंधी विकार (एडीडी) या चिंता, एफएक्सएस के लक्षणों के इलाज के लिए निर्धारित किया जा सकता है। दवाओं में शामिल हैं:
मेथिलफिनेडेट (रिटलिन)
गनफैसिन (इंट्यूनिव)
- क्लोनिडीन (कैटैपर्स)
- चयनात्मक सेरोटोनिन रीप्टेक इनहिबिटर (एसएसआरआई), जैसे सर्ट्रालाइन (ज़ोलॉफ्ट), एस्सिटालोप्राम (लेक्सएपो), ड्यूलॉक्सैटिन (सिम्बाल्ट), और पेरोक्सेटीन (पाल, पीएक्सवा)
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- आउटलुक
एफएक्सएस एक आजीवन स्थिति है और जीवन के सभी पहलुओं को प्रभावित कर सकती है, जिसमें एक व्यक्ति की स्कूली शिक्षा, काम और सामाजिक जीवन शामिल है।
राष्ट्रीय सर्वेक्षण के निष्कर्षों से पता चलता है कि लगभग 44 प्रतिशत महिलाएं और 9 प्रतिशत पुरुषों के रूप में वयस्कों के रूप में उच्च स्तर की आजादी तक पहुंच जाता है। अधिकांश महिलाओं ने कम से कम हाईस्कूल डिप्लोमा हासिल कर ली और लगभग आधा पूर्णकालिक नौकरी आयोजित करने में सफल हुए। नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुषों को वयस्कों के रूप में दैनिक गतिविधियों के साथ सहायता की आवश्यकता होती है। सर्वेक्षण में कुछ पुरुष ने एक हाईस्कूल डिप्लोमा प्राप्त किया या पूर्णकालिक काम पाने में सफल रहा।
यदि आप चिंतित हैं कि आप नाजुक एक्स क्रमबद्धता के लिए एक वाहक हो, तो अपने डॉक्टर से आनुवांशिक परीक्षण के बारे में पूछें। वे आपके जोखिमों को समझने में आपकी सहायता कर सकते हैं और कैरियर का मतलब आपके लिए क्या है।
