फ्राइड्रेइच का अटेक्सिया

फ्रेडरेच की अटैकिया क्या है?

फ्रेडरेइच की एनेटिक्सिया एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो कठिनाई का कारण बनती है, बाहों और पैरों में सनसनी का नुकसान, और विकृत भाषण। यह स्पिनोसेरेबेलर डिजनेशन के रूप में भी जाना जाता है। रोग आपके मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के कुछ हिस्सों को नुकसान पहुंचाता है और यह आपके दिल को भी प्रभावित कर सकता है।

"अटेक्सिया" का मतलब आदेश की कमी है कई कारकों के साथ कई प्रकार के एनेटिक्सिया हैं फ्रीड्रेइच के एनाक्सिया इस प्रकार का एक प्रकार है।

फ्रीड्रेइच के एनेक्सिया हर 40,000 लोगों में लगभग 1 से प्रभावित होता है

हालांकि फ्रेड्रेइच के एनेक्सिया के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों से निपटने में आपकी सहायता के लिए कई उपचार उपलब्ध हैं।

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लक्षण

फ्रेडरेइच के अटेक्सिया के लक्षण क्या हैं?

फ्रेडरेइच के एनाक्सिया का 2 साल के शुरुआती 50 के दशक के बीच का निदान किया जा सकता है, लेकिन यह 10 से 15 की उम्र के बीच सबसे अधिक निदान किया जाता है। चलने की कठिनाई हालत का सबसे आम प्रारंभिक लक्षण है। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• दृष्टि परिवर्तन
• सुनवाई का नुकसान
• कमज़ोर मांसपेशियों
• अपने पैरों में सजगता की कमी
• गरीब समन्वय या समन्वय की कमी
• भाषण की समस्याएं
• अनैच्छिक आंख आंदोलनों
• पैर की विकृति, जैसे कि क्लबफुट
• आपके पैरों और पैरों में स्पंदने में कठिनाई लगाना

इस हालत वाले कई लोगों के पास हृदय रोग भी होता है फ़्राइड्रेच के एनेटेक्सिया वाले लगभग 75 प्रतिशत लोगों में हृदय की असामान्यताएं हैं सबसे सामान्य प्रकार हाइपरट्रॉफ़िक कार्डियोमायोपैथी है, जो हृदय की मांसपेशियों का एक मोटा होना है हृदय रोग के लक्षणों में दिल की धड़कनना, सीने में दर्द और सांस की तकलीफ शामिल है। फ्रेडरिच की गतिशीलता अंततः मधुमेह हो सकती है

कारण

फ्रेडरेइच के अटेक्सिया का कारण क्या है?

फ्रेडरेइच का एनेटिक्सिया एक आनुवांशिक दोष है जिसे माता-पिता दोनों से विरासत में मिला है, जिसे "ऑटोसॉमल अपस्मृति ट्रांसमिशन" कहा जाता है। "बीमारी एफएक्सएन नामक एक जीन से जुड़ी हुई है। आम तौर पर यह जीन आपके शरीर को एक विशिष्ट डीएनए अनुक्रम के 33 प्रतियों तक का उत्पादन करेगी। फ्रेडरिच के एनेक्सिया वाले लोगों में, यह अनुक्रम यु.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के जेनेटिक्स होम संदर्भ के अनुसार, यह क्रम 66 से अधिक 1, 000 बार दोहरा सकते हैं। जब इस डीएनए अनुक्रम को नियंत्रण से बाहर बढ़ता है, तो मस्तिष्क के सेरिबैलम को गंभीर क्षति होती है और रीढ़ की हड्डी का परिणाम हो सकता है।

फ्रेडरिच के एनेटेक्सिया के परिवार के इतिहास वाले लोग इस बीमारी के वारिस का अधिक जोखिम रखते हैं। यदि दोषपूर्ण जीन केवल एक माता-पिता से ही पारित हो जाता है, तो वह व्यक्ति रोग का वाहक बन जाता है लेकिन आम तौर पर इसके लक्षणों का अनुभव नहीं करता है।

विज्ञापनविज्ञापनअधिकार> 99 99> निदान

फ्रेडरेइच के एटैक्सिया का निदान कैसे किया जाता है?

आपका चिकित्सक आपके मेडिकल इतिहास को देखेंगे और एक पूर्ण शारीरिक परीक्षा देगाइसमें एक विस्तृत न्युरोमस्कुलर परीक्षा शामिल होगी परीक्षा में आपके तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याओं की जांच करने पर ध्यान दिया जाएगा। क्षति के लक्षणों में शामिल हैं, शेष संतुलन, सजगता की कमी और आपके जोड़ों में अनुभूति की कमी।

आपका डॉक्टर आपके मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के एक सीटी स्कैन और एमआरआई का भी आदेश दे सकता है एमआरआई आपके शरीर के आंतरिक संरचनाओं की छवियों को दिखाता है सीटी स्कैन आपकी हड्डियों, अंगों, और रक्त वाहिकाओं की तस्वीरों का उत्पादन करता है आपके सिर, रीढ़ और सीने में नियमित एक्सरे भी हो सकते हैं

आनुवंशिक परीक्षण यह दिखा सकता है कि आपके पास दोषपूर्ण फ्रैटेक्सिन जीन है जो फ्रेडरेइच के एनेक्सिया का कारण बनता है। आपका चिकित्सक आपके पेशी कोशिकाओं में विद्युत गतिविधि को मापने के लिए इलेक्ट्रोमोग्राफी का भी आदेश दे सकता है एक तंत्रिका प्रवाहकत्त्व अध्ययन यह देखने के लिए किया जा सकता है कि आपकी नसों की गति कितनी तेजी से आती है

नुकसान की चिंताओं के लिए आपका चिकित्सक आपको अपनी ऑप्टिक तंत्रिका की जांच करने के लिए आंख की जांच कर सकता है। इसके अलावा, हृदय रोग के निदान के लिए आपका डॉक्टर एकोकार्डियोग्राम और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम बना सकता है

उपचार

फ्रेडरेइच के अटैकिया का इलाज कैसे किया जाता है?

फ्रेडरेइच के एनेक्सिया को ठीक नहीं किया जा सकता। आपका डॉक्टर इसके बजाय अंतर्निहित स्थितियों और लक्षणों का इलाज करेगा शारीरिक थेरेपी और भाषण चिकित्सा आप काम कर सकते हैं। आपको चारों ओर घूमने में मदद करने के लिए आपको एड्स चलना भी पड़ सकता है ब्रेक और अन्य आर्थोपेडिक डिवाइस या सर्जरी आवश्यक हो सकती है यदि आप घुमावदार रीढ़ या अपने पैरों के साथ समस्याओं का विकास करते हैं। दवाओं का उपयोग हृदय रोग और मधुमेह के इलाज के लिए किया जा सकता है

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आउटलुक

लंबी अवधि के आउटलुक क्या है?

समय के साथ, फ्रेड्रेच के एनेक्सिया भी बदतर हो जाते हैं। लक्षणों के उभरने के करीब 15 से 20 वर्षों के बाद, फ्रेड्रेइच के एनेक्सिया वाले कई लोग व्हीलचेयर पर भरोसा करते हैं। जिन लोगों ने उन्नत अत्याधुनिकता प्राप्त की है वे सभी के आसपास नहीं मिल सकें। फ्रेडरिच के एनेक्सिया वाले लोगों में दिल की बीमारी मौत का प्रमुख कारण है। यह आमतौर पर जल्दी वयस्कता से घातक हो जाता है। हल्के अनीता के लक्षण वाले लोग आम तौर पर लंबे समय तक रहते हैं।

फ्रेडरेइच के एनेक्सिया में लगभग 10 प्रतिशत लोगों में मधुमेह होता है जिनके पास यह है अन्य जटिलताओं में हृदय की विफलता, स्कोलियोसिस और कार्बोहाइड्रेट को पचाने में कठिनाई शामिल है।

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रोकथाम

क्या फ्रेडरिच के अटेक्सिया को रोक दिया जा सकता है?

फ्रेड्रेइच के एनेक्सिया को रोकने का कोई रास्ता नहीं है चूंकि हालत विरासत में मिली है, आनुवंशिक परामर्श और स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है यदि आपके पास बच्चों पर बीमारी और योजना है। एक परामर्शदाता आपको इस बीमारी के होने या लक्षण दिखाए बिना जीन को लेकर अपने बच्चे की संभावना का अनुमान लगा सकता है।