हर्टनअप रोग
विषयसूची:
- हार्टनप रोग क्या है?
- हाइलाइट्स
- हार्टनप रोग के लक्षण क्या हैं?
- हार्टनप रोग जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो आपके शरीर के एमिनो एसिड अवशोषण और पुनः संयोजक को नियंत्रित करता है। यह एक ऑटोसॉमल अप्रभावी विशेषता है। इसका अर्थ है कि जो लोग इस शर्त के साथ पैदा हुए हैं, वे दोनों माता-पिता के उत्परिवर्तित जीन को विरासत में मिला है। वैज्ञानिक सुनिश्चित नहीं हैं कि उत्परिवर्तन क्यों होता है।
- यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपके पास हार्टनप रोग है, तो वे एक पेशाब का परीक्षण कर सकते हैं। वे अपने मूत्र के माध्यम से उत्सर्जित एमिनो एसिड की मात्रा को मापने के लिए प्रयोगशाला में भेजने के लिए अपने मूत्र का एक नमूना एकत्र करेंगे। यदि आपके मूत्र में "तटस्थ" एमिनो एसिड के उच्च स्तर हैं, तो यह हार्टनप रोग का संकेत हो सकता है।
- यदि आपको हार्टनप बीमारी का पता चला है, तो आपका डॉक्टर आपको सलाह देगा कि आप अपना आहार बदलने, सूरज की रोशनी से बचें, और सल्फोमामाइड दवाओं से बचें।
- ज्यादातर मामलों में, हार्टनप रोग वाले लोग स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। हालत की जटिलताओं दुर्लभ हैं। लेकिन त्वचा की रंजकता में परिवर्तन से गुज़रना संभव है, इस स्थिति के परिणामस्वरूप आपके शारीरिक आंदोलनों का समन्वय करने में समस्या है, या मनोवैज्ञानिक समस्याओं का विकास करना है। दुर्लभ मामलों में, आप अपने तंत्रिका तंत्र के रोग विकसित कर सकते हैं।
हार्टनप रोग क्या है?
हाइलाइट्स
- हार्टनप रोग एक वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार है।
- यह आपके शरीर की विशिष्ट अमीनो एसिड को अवशोषित करने की क्षमता को प्रभावित करता है।
- इस स्थिति की जटिलता दुर्लभ है, लेकिन लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए उपचार हैं
हार्टनप रोग को हार्टनुप विकार के रूप में भी जाना जाता है यह एक वंशानुगत चयापचय विकार है यह आपके शरीर को अपने आंत से निश्चित अमीनो एसिड को अवशोषित करने और उन्हें अपने गुर्दे से पुन: संसलित करने के लिए मुश्किल बनाता है। आपके शरीर में प्रोटीन बनाने के लिए अमीनो एसिड आवश्यक बिल्डिंग ब्लॉक्स हैं।
हार्टनप बीमारी को इंग्लैंड के हार्टनुप परिवार के नाम पर रखा गया था, जिन्हें 1 9 56 की हालत के अध्ययन में दिखाया गया था। अपने परिवार के आठ परिवारों में से चार में मूत्र में अत्यधिक मात्रा में अमीनो एसिड पाए गए। उनके पास त्वचा के दाने और उनके स्वैच्छिक मांसपेशियों के आंदोलनों के समन्वय की कमी थी, जिसे एनाक्सिया कहा जाता था। ये हार्टनप रोग के लक्षण और लक्षण हैं, जो आमतौर पर त्वचा और मस्तिष्क को प्रभावित करते हैं।
दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन की रिपोर्ट है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में 30, 000 लोगों में से एक के बारे में हार्टनप बीमारी को प्रभावित करने का अनुमान है। लक्षण सामान्यतः प्रारंभिक अवस्था में या जीवन के पहले कुछ वर्षों में प्रकट होने लगते हैं। जब लक्षण "हमले" होते हैं तो लगभग दो सप्ताह तक लक्षण "इन हमलों की आवृत्ति उम्र के साथ घट जाती है
AdvertisementAdvertisementलक्षण
हार्टनप रोग के लक्षण क्या हैं?
अगर आपको आवश्यक विटामिन बी कॉम्प्लेक्स की आवश्यक मात्रा मिलती है तो आपका मस्तिष्क और त्वचा स्वस्थ और फ़ंक्शन ठीक से रहती है यदि आपके पास हार्टनप रोग है, तो आप निश्चित रूप से कुछ अमीनो एसिड को ठीक से नहीं अवशोषित कर सकते हैं। यह आपके शरीर की प्रोटीन बनाने और विटामिन बी कॉम्प्लेक्स बनाने की क्षमता में बाधा उत्पन्न करता है। यह विशिष्ट मानसिक और शारीरिक लक्षणों को पैदा कर सकता है, जिसमें निम्न शामिल हैं:
- त्वचा लाल चकत्ते
- चिंता
- तेजी से मिजाज स्विंग्स
- भ्रम
- मतिभ्रम
- इरादा कांपना
- भाषण की कठिनाइयों
- अस्थिर विस्तृत- जिस पर आप अपनी पैरों के साथ चलते हैं सामान्य से कम 999> मांसपेशियों की स्वर में असामान्यताएं, जिसमें आपकी मांसपेशियों में कड़ी मेहनत हो या टोन खो देता है
- छोटा कद
- प्रकाश की संवेदनशीलता
- " pellagra "एक आम लक्षण है यह आमतौर पर सूर्य के प्रकाश के संपर्क से परिणाम होता है यह एक आंतरायिक लाल और ढंढली दाने है जो आमतौर पर आपके चेहरे, गर्दन, हाथों और पैरों पर दिखाई देता है। यह शुरू में लाल है, लेकिन समय के साथ यह एक eczematous तरह दाने के लिए प्रगति कर सकते हैं लंबे समय तक सूरज के प्रदर्शन के साथ, आपकी त्वचा के रंगद्रव्य में परिवर्तन स्थायी हो सकता है
सूर्य के प्रकाश, खराब पोषण, सल्फोमामाइड दवाएं, या भावनात्मक या शारीरिक तनाव लक्षणों को चालू कर सकते हैं
हालांकि लक्षण आमतौर पर बचपन या प्रारंभिक बचपन में प्रकट होने लगते हैं, लेकिन वे जल्दी वयस्कता में भी दिखाई दे सकते हैं।बड़े होने पर लक्षणों के तीव्र हमले अक्सर कम हो जाते हैं।
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कारणहार्टनप रोग का क्या कारण है?
हार्टनप रोग जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो आपके शरीर के एमिनो एसिड अवशोषण और पुनः संयोजक को नियंत्रित करता है। यह एक ऑटोसॉमल अप्रभावी विशेषता है। इसका अर्थ है कि जो लोग इस शर्त के साथ पैदा हुए हैं, वे दोनों माता-पिता के उत्परिवर्तित जीन को विरासत में मिला है। वैज्ञानिक सुनिश्चित नहीं हैं कि उत्परिवर्तन क्यों होता है।
ज्यादातर लोगों में, आपका शरीर आपके आंतों में विशिष्ट अमीनो एसिड को अवशोषित करता है और फिर उन्हें आपके गुर्दे में पुनः संयोजित करता है। यदि आपके पास हार्टनप रोग है, तो आप अपनी छोटी आंत से निश्चित अमीनो एसिड को ठीक से नहीं अवशोषित कर सकते हैं। आप उन्हें अपने गुर्दे से फिर से नहीं पा सकते हैं। नतीजतन, अमीनो एसिड का अत्यधिक मात्रा पेशाब के माध्यम से आपके शरीर से बाहर निकलता है। यह आपके शरीर को इन अमीनो एसिड की अपर्याप्त मात्रा से छोड़ देता है
अन्य अमीनो एसिड में, हार्टनप रोग ट्रिप्टोफैन को अवशोषित करने की आपकी क्षमता को प्रभावित करता है। यह प्रोटीन और विटामिन के लिए एक महत्वपूर्ण बिल्डिंग ब्लॉक है। पर्याप्त ट्रिप्टोफैन के बिना, आपका शरीर पर्याप्त नियासिन उत्पन्न नहीं कर सकता नियासिन की कमी से आपको सूर्य-संवेदनात्मक धब्बे विकसित करने का कारण हो सकता है। यह मनोभ्रंश भी हो सकता है
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निदानहार्टनप रोग का निदान कैसे किया जाता है?
यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपके पास हार्टनप रोग है, तो वे एक पेशाब का परीक्षण कर सकते हैं। वे अपने मूत्र के माध्यम से उत्सर्जित एमिनो एसिड की मात्रा को मापने के लिए प्रयोगशाला में भेजने के लिए अपने मूत्र का एक नमूना एकत्र करेंगे। यदि आपके मूत्र में "तटस्थ" एमिनो एसिड के उच्च स्तर हैं, तो यह हार्टनप रोग का संकेत हो सकता है।
हार्टनप रोग का निदान करने के लिए अकेले यह परीक्षण पर्याप्त नहीं है आपका डॉक्टर आपके व्यक्तिगत और परिवार के चिकित्सा इतिहास की भी समीक्षा करेगा। वे आपको अपने लक्षणों के बारे में पूछेंगे, आप कितनी बार उन्हें लेंगे और जब वे पहली बार शुरू करेंगे वे नियासिन सहित विटामिन बी कॉम्प्लेक्स के अपने स्तर की जांच के लिए रक्त परीक्षण का आदेश भी दे सकते हैं।
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उपचारकैसे हार्टनप बीमारी का इलाज किया जाता है?
यदि आपको हार्टनप बीमारी का पता चला है, तो आपका डॉक्टर आपको सलाह देगा कि आप अपना आहार बदलने, सूरज की रोशनी से बचें, और सल्फोमामाइड दवाओं से बचें।
आहार में परिवर्तन
क्योंकि हार्टनप रोग वाले लोग पर्याप्त नियासिन का उत्पादन नहीं कर सकते हैं, क्योंकि नियासिन वाले उपभोग करने वाले खाद्य पदार्थ आपके लक्षणों को काफी कम कर सकते हैं। नियासिन के अच्छे स्रोतों में शामिल हैं:
लाल मांस
- पोल्ट्री
- मछली
- मूंगफली का मक्खन
- गढ़वाले अनाज
- पूरे अनाज
- आलू
- लाल मांस, मुर्गी, मछली और मूंगफली प्रोटीन के उत्कृष्ट स्रोत भी हैं लाल मांस और त्वचा रहित पोल्ट्री के दुबले कटौती चुनें मांस और मुर्गी की वसा और त्वचा संतृप्त वसा के समृद्ध स्रोत हैं। अत्यधिक संतृप्त वसा खाने से उच्च कोलेस्ट्रॉल का खतरा बढ़ सकता है।
पूरक आहार
आपका डॉक्टर भी विटामिन बी कॉम्प्लेक्स या नियासिन की खुराक लेने का सुझाव दे सकता है, जैसे कि निकोटेनिक एसिड आपके अनुशंसित पूरक खुराक आपकी नियासिन की कमी की गंभीरता पर निर्भर करेगा।
सूर्य से छुटकारा
आपका डॉक्टर आपको सूरज के प्रत्यक्ष जोखिम से बचने के लिए सलाह भी दे सकता हैउदाहरण के लिए, वे आपको सनस्क्रीन और सुरक्षात्मक कपड़ों पहनने के लिए प्रोत्साहित कर सकते हैं।
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आउटलुकहार्टनप रोग के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण क्या है?
ज्यादातर मामलों में, हार्टनप रोग वाले लोग स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। हालत की जटिलताओं दुर्लभ हैं। लेकिन त्वचा की रंजकता में परिवर्तन से गुज़रना संभव है, इस स्थिति के परिणामस्वरूप आपके शारीरिक आंदोलनों का समन्वय करने में समस्या है, या मनोवैज्ञानिक समस्याओं का विकास करना है। दुर्लभ मामलों में, आप अपने तंत्रिका तंत्र के रोग विकसित कर सकते हैं।
तंत्रिका तंत्र की स्थिति जीवन की धमकी दे सकती है, लेकिन ज्यादातर मामलों में आपका डॉक्टर उन्हें प्रभावी ढंग से इलाज कर सकता है अपनी स्थिति को प्रबंधित करने और जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए रणनीतियों के लिए अपने डॉक्टर से पूछें
