रसेल सिल्वर सिंड्रोम: कारण, लक्षण और निदान

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम क्या है?

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम (आरएसएस), जिसे कभी-कभी सिल्वर-रसेल सिंड्रोम (एसआरएस) कहा जाता है, एक जन्मजात स्थिति है। यह अवरुद्ध विकास और अंग या चेहरे की विषमता द्वारा विशेषता है लक्षण एक व्यापक क्लिनिकल स्पेक्ट्रम से लेकर गंभीर रूप से इतने हल्के होते हैं कि वे असंसूचित नहीं होते।

विकार बहुत दुर्लभ आनुवंशिक दोषों के कारण होता है वैश्विक आबादी में मामलों की संख्या 3, 000 के बीच और 100, 000 में 1 के बीच होने का अनुमान है।

इसके अलावा, निदान मुश्किल हो सकता है क्योंकि कई चिकित्सक इस विकार से परिचित नहीं हो सकते हैं चिकित्सा विशेषज्ञ स्थिति की निदान और उपचार योजना पर निर्णय लेने में सहायता कर सकते हैं

आरएसएस के लक्षणों के प्रबंधन पर ध्यान केंद्रित किया गया है। जैसे रोगी बड़े हो जाते हैं, कई लक्षणों में सुधार होगा। जो आरएसएस के साथ बच्चे हैं, वे पहले एक आनुवंशिक सलाहकार से परामर्श करें। स्थिति को पारित करने की बाधा कम है, लेकिन विचार किया जाना चाहिए।

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लक्षण

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के लक्षण

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के कई लक्षण हैं अधिकांश जन्म के समय मौजूद होते हैं, जबकि अन्य बचपन में दिखाई देते हैं आरएसएस के ज्यादातर लोग सामान्य बुद्धि रखते हैं, लेकिन उन्हें शुरुआती विकास मील के पत्थर तक पहुंचने में देरी का अनुभव हो सकता है।

राष्ट्रीय स्वयंसेवक संघ के मुख्य मानदंड हैं:

गर्भनिरोधक वृद्धि दरार / जन्म के समय छोटे आकार (10 वीं प्रतिशतक से नीचे)
लंबाई या ऊंचाई के लिए औसत से नीचे जन्म के बाद वृद्धि (3
सामान्य सिर परिधि (तीसरी और 97वीं प्रतिशतक के बीच)
अंग, शरीर या चेहरे की विषमता

मामूली लक्षणों में शामिल हैं:

लघु बांह की अवधि, लेकिन सामान्य ऊपरी से कम हाथ- सेगमेंट अनुपात
पांचवां उंगली क्लोनोडाक्टाइल (जब चौंका उंगलियों की तरफ़ उंगलियों की उंगलियां)
त्रिकोणीय आकार का चेहरा
प्रमुख माथे

अन्य लक्षण जो कि आरएसएस के साथ हो सकते हैं:

त्वचा में परिवर्तन रंगद्रव्य
हाइपोग्लाइसीमिया (कम रक्त शर्करा के स्तर)
खिला समस्याओं (शिशुओं में)
जठरांत्र संबंधी विकार (तीव्र डायरिया, एसिड भाटा रोग, आदि)
मोटर, भाषण और / या संज्ञानात्मक विलंब <99 9 > दुर्लभ मामलों से जुड़े हुए हैं:

हृदय संबंधी दोष (जन्मजात हृदय रोग, पेरिकार्डिटिस, आदि)

अंतर्निहित घातक परिस्थितियों (उदाहरण के लिए, विल्म्स ट्यूमर) <99 9 > कारण
रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के कारण

आरएसएस के अधिकांश लोग रोग का पारिवारिक इतिहास नहीं रखते हैं

आरएसएस के करीब 60 प्रतिशत मामलों में एक विशेष गुणसूत्र पर दोष होने के कारण होता है। आरएसएस के 7-10 प्रतिशत मामलों में मातृ अपरेशनल डिसोमी (यूपीडी) क्रोमोसोम 7 की वजह से होती है, जिसमें बच्चे को माता के दोनों 7 गुणसूत्र प्राप्त होते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक गुणसूत्र 7 के बजाय।

हालांकि, आरएसएस के अधिकांश लोगों के लिए, अंतर्निहित आनुवांशिक दोष अनिश्चित है।

विज्ञापनएद्वीक्षाअनुवाद

निदान

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम का निदान

निदान करने के लिए आपके डॉक्टर को कई विशेषज्ञों से परामर्श करने की आवश्यकता हो सकती है। आरएसएस के लक्षण और लक्षण बचपन और प्रारंभिक बचपन में सबसे प्रमुख हैं, पुराने बच्चों में निदान भी अधिक मुश्किल बनाते हैं। अपने चिकित्सक से अपनी स्थिति का अधिक गहराई से विश्लेषण करने के लिए एक विशेषज्ञ को एक रेफरल के लिए पूछें

चिकित्सा विशेषज्ञ जो आप और आपके चिकित्सक से परामर्श करना चाह सकते हैं, इसमें शामिल हैं:

आनुवंशिकीविद्

गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट

पोषण विशेषज्ञ
एंडोक्रिनोलॉजिस्ट
आरएसएस का गलती से निदान किया जा सकता है:
फैनकोनी एनीमिया सिंड्रोम (ए

निजुमेजेन टूटना सिंड्रोम (एक छोटे सिर, लघु कद, आदि पैदा करने वाले एक आनुवांशिक विकार)

ब्लूम सिंड्रोम (एक आनुवंशिक विकार जिसके कारण छोटे आकार और कैंसर की संभावना बढ़ जाती है) < 999> उपचार
रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के लिए उपचार
आरएसएस जन्म के समय मौजूद है। बच्चे के विकास में जीवन के पहले कुछ वर्षों बहुत महत्वपूर्ण हैं। आरएसएस के लिए उपचार इसके लक्षणों के उपचार पर केंद्रित है ताकि बच्चे को यथासंभव सामान्य रूप से विकसित कर सकें।

विकास और विकास में मदद करने के लिए उपचार शामिल हैं:

निर्दिष्ट स्नैक और भोजन के समय के साथ एक पोषण अनुसूची

विकास हार्मोन इंजेक्शन

हार्मोन-रिलीज़िंग उपचारों को ल्यूटिनाइज करना (मासिक हार्मोन को ट्रिगर करने के लिए महिलाओं में एक हार्मोन जारी किया गया है) < 999> अंग अस्थिरता को सही और समायोजित करने के लिए उपचार शामिल हैं:

जूता लिफ्ट (एक एड़ी को थोड़ा ऊपर उठाने के लिए सम्मिलित करता है)
सुधारात्मक सर्जरी
मानसिक और सामाजिक विकास को बढ़ावा देने के लिए उपचार शामिल हैं:

भाषण चिकित्सा

भौतिक चिकित्सा
भाषा चिकित्सा

शुरुआती विकास हस्तक्षेप कार्यक्रम

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आउटलुक <9 99> रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाले लोगों के लिए आउटलुक
आरएसएस के साथ बच्चों को नियमित रूप से निगरानी और परीक्षण करना चाहिए। इससे यह सुनिश्चित करने में मदद मिल सकती है कि वे विकासात्मक मील के पत्थर को पूरा करते हैं। आरएसएस के साथ अधिकांश लोग अपने लक्षणों को सुधारते हुए देखेंगे क्योंकि वे वयस्कता में प्रवेश करते हैं।
आरएसएस के लक्षण जिनके साथ आयु में सुधार होना चाहिए, उनमें शामिल हैं:

भाषण की कठिनाइयों

कम वजन

छोटे आकार

विकास की निगरानी के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

हाइपोग्लाइसीमिया के लिए रक्त ग्लूकोज परीक्षण

विकास वेग (बचपन में बच्चे की वृद्धि का पालन करने के लिए)
विषमता के लिए अंग की लंबाई का माप
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आनुवांशिक परामर्श

आनुवंशिक परामर्श
आरएसएस एक आनुवांशिक विकार है, और आरएसएस के साथ एक व्यक्ति शायद ही कभी इसे गुजरता है अपने बच्चों के लिए इस विकार वाले व्यक्ति को एक आनुवंशिक परामर्शदाता पर विचार करना चाहिए। एक काउंसलर उन बाधाओं की व्याख्या कर सकता है जो आपके बच्चे आरएसएस को विकसित कर सकते हैं।